unklare muskeldystrophie

[simone1966]

hallo ich bin neu hier und würde gerne kontakt haben zu eltern deren kinder an einer muskeldystrohpie erkrankt sind. Ich habe 2söhne die an einer unklarer muskeldy. erkrankt sind.
Bis jetzt das sind jetzt mitlerweile 6jahre als wir die diagnose erhielten muskeldystropie welche form unbekannt
der ckwert im durchschnitt um die 4000. Im moment haben die ärzte rausgefunden das die kinder ein vermindertes alpha-dystroglycan haben kennt sich jemand damit aus ich weiss nur das es einige muskelerkrankung auch haben
dieses verminderte alpha-dystroglycan. liebe grüsse

[Guido]

Hallo Simone,

da bist Du leider ins falsche Forum gerutscht. Du solltest deine Fragen auch nochmal ins Elternforum und ins Forum Muskeldystrophie stellen. Vielleicht hast Du auch noch andere fragen, zu Hilfsmitteln oder so, da wäre das Elternforum schon gut.

Deine Frage bezüglich des Alpha- Dystroglycans, ist schwierig zu beantworten. Auskennen mit den Feinheiten der Gene und ihrer Produkte ist wohl nur Experten vorbehalten, und selbst die stochern oft nur im Dunkeln. Ich kenne jetzt auch keine weiteren Muskelerkrankungen, wo ein Mangel an diesem Protein auftritt. Aber das will nichts heißen.
Eine bekannte schon im Kindesalter auftretende Muskeldystrophie wird in ihren zwei verschiedenen Formen (Duchenne, Becker- Kiener) auch als Dystrophinopathie beschrieben. Bei dieser Muskeldystrophie fehlt das Protein Dystrophin, was aber nicht gleichbedeutend mit Dystroglycan ist. Das Protein Dystrophin findet sich in der Muskelzelle, das Protein Dystroglycan an der Muskelzellenmembran, wobei das Alpha- Dystroglycan einen Kontakt zu Strukturen außerhalb der Muskelzelle herstellt.
Aber was sagt das jetzt?

Ich glaube, dass so ein spezifisches Wissen nicht wirklich weiterführt. Ich für meinen Teil habe eine Muskeldystrophie des Facioscapulohumeralen Typs. Ich kenne die Bezeichnung des Chromosomens und des molekulargenetischen Ortes der Schädigung. Und was nutzt mir das? Tja, nichts. Im Augenblick ist es leider so, dass alle Medizin und alles Wissen nicht vor den Auswirkungen einer Muskeldystrophie schützt.

Deshalb erscheint mir generell die Organisation des Alltags der Muskelerkrankten im Moment wichtiger, als das Eintauchen in die Spezifik der Molekulargenetik.
Mir ist schon klar, dass ein Name für die Erkrankung auch immer etwas Griffigeres darstellt, als der Passus "unbekannt". Aber die Ärzte gehen bei deinen Kindern offensichtlich von einer Muskeldystrophie aus. Insofern ist die Eingrenzung schon weit vorangeschritten.

Vielleicht reicht dieser Begriff auch, um die Erkrankung beim Namen zu nennen. Vieles unter den ganzen verschiedenen Muskeldystrophien verläuft im Erleben und in der Körperproblematik ähnlich. Deshalb erscheint mir das Spezifische manchmal eher hinderlich, wenn man Hilfe sucht. Deshalb: schreib nochmal im Elternforum.

Darüber hinaus gibt es von der DGM für Eltern mit an Muskeldystrophie erkrankten Kindern einen Rundbrief, in dem alles Mögliche drinsteht, sicherlich auch die neusten medizinischen Erkenntnisse und auch Kontaktadressen. Falls dich das interessiert, einfach mal in der DGM- Zentrale in Freiburg anrufen: Tel: 07665 / 94470

Ich wünsche Dir klarere Antworten.
Liebe Grüße
Guido