liebe s.Schmidt
ich selber habe auch eine kongenitale myopathie entweder eine central-core oder eine Multi minicore myopathie, so genau konnte man das anhand der muskelprobe wohl nicht zuordnen. bei mir handelt es sich um einen dominanten Erbgang (das heißt das ein erkranktes Elternteil die Krankheit zu 50% weitervererbt) und die Mutation liegt auf dem RYR1 gen.
so wie ich es in erinnerung habe gibt es aber wohl noch eine andere vererbungsmöglichkeit (rezessiv) und einen anderen genort der in frage käme SEPN1. darin unterscheidet sich dann auch unter anderem der verlauf der Erkrankung.
in meiner Familie (wir wissen erst seit 6 Monaten das es sich um diese Erkrankung handelt)sind mittlerweile ganz viele von uns betroffen und zeigen auch Beschwerden (meine Mutter, meine Tante und 2 meiner 3 Kinder )... andere warten noch auf ihre genetischen Ergebnisse.
weißt du um welches gen und um welche Vererbung es sich bei euch handelt ? und seid ihr als Eltern schon getestet ? manchmal hat man als einziges symptom auch nur einen erhöhten ck wert und sonst gar keine Beschwerden, obwohl man das defekte gen in sich trägt.
bitte sei nicht mutlos und verzweifelt...ich weiß wie schwer dir das jetzt gerade scheint.
Lg Daniela
ich selber habe auch eine kongenitale myopathie entweder eine central-core oder eine Multi minicore myopathie, so genau konnte man das anhand der muskelprobe wohl nicht zuordnen. bei mir handelt es sich um einen dominanten Erbgang (das heißt das ein erkranktes Elternteil die Krankheit zu 50% weitervererbt) und die Mutation liegt auf dem RYR1 gen.
so wie ich es in erinnerung habe gibt es aber wohl noch eine andere vererbungsmöglichkeit (rezessiv) und einen anderen genort der in frage käme SEPN1. darin unterscheidet sich dann auch unter anderem der verlauf der Erkrankung.
in meiner Familie (wir wissen erst seit 6 Monaten das es sich um diese Erkrankung handelt)sind mittlerweile ganz viele von uns betroffen und zeigen auch Beschwerden (meine Mutter, meine Tante und 2 meiner 3 Kinder )... andere warten noch auf ihre genetischen Ergebnisse.
weißt du um welches gen und um welche Vererbung es sich bei euch handelt ? und seid ihr als Eltern schon getestet ? manchmal hat man als einziges symptom auch nur einen erhöhten ck wert und sonst gar keine Beschwerden, obwohl man das defekte gen in sich trägt.
bitte sei nicht mutlos und verzweifelt...ich weiß wie schwer dir das jetzt gerade scheint.
Lg Daniela
. nein, wir haben nicht das SEPN1 gen sondern das RYR1 gen das betroffen ist. die kraft beim gehen lässt immer mehr nach, aber wir lassen uns nicht unsere Lebensfreude dadurch nehmen. man lernt mit den Einschränkungen umzugehen und zu leben... es ist ein Lernprozess, aber irgendwann wird das loch nicht mehr ganz so tief sein in das ihr gerade gestürzt seid. leider ist es wirklich so das es wenig deutschsprachige Informationen zu der Erkrankung gibt. falls ihr euch mit dem englischen irgendwie auseinandersetzen könnt... dort kann man einiges mehr an Informationen finden. schlaflabor und herzkontrolle ist jetzt erst einmal sehr wichtig, einfach nur um sicher zu gehen das dort alles im grünen Bereich ist. ich wünsche euch ganz viel kraft für die ausstehenden Untersuchungen und hoffe das ihr bald Gewissheit haben werdet um welche Erkrankung es sich genau handelt. diese Ungewissheit ist nicht schön, das weiß ich aus Erfahrung. gibt es dort wo ihr wohnt eine Selbsthilfegruppe der ihr euch vielleicht anschließen könnt ? gerade am anfang kann das ungemein helfen.
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