ALS Mimics

[DHKW]

Würde das hier gerne mal alles bündeln da es bei diversen Erkrankungen die auch nicht ALS typisch sind aber neurologisch und die Muskeln betreffen, interessant ist. Es geht also um neurogene Muskelerkrankungen primär und myopatische die diese immitieren können.

Ich fange mal mit ALS Mimics an die ich so in den Publikationen fand, und dann kann man die Klinik näher erörtern und die Diagnostik. Bei der Klinik wäre insb interessant, ob es Charakteristika gibt und was im Vergleich zu einer ALS nit oder nur selten vorhanden ist, zB auch Faszikulationen, Spastiken usw.

Ich fange einmal mit den metabolischen an:

Metabolische ALS Mimics:

Adrenoleukodystrophie	Behandlung	Diagnostik	Unterschiede zur ALS
Gendefekt (meist Männer betreffend), Klinik: Tritt meist in der Kindheit auf, im Endstadium Demenz die zum Tod führt	Antispastische Medikamente, Steroidhormone, Ursächlich: 4-Phenylbutyrat; Knochenmarktransplantationen	Diagnostik: Fettsäuren im Serum: Cerotinsäure (C26:0) und Quotienten C26:0/C24:0, C26:0/C22:0 und C24:0/C22:0 MRT: symmetrische, flächige Degeneration der weißen Substanz mit Kontrastmittelaufnahme; primär involviert: Occipitallappen; Corpus callosum, die Pyramiden- und die Hörbahn Gentest ABCD1 (weiter Diagnostik überflüssig? Sensitivität bekannt?)	Früher Symptombeginn, Demenzielle Komponente (nicht FTD - Frontotemporale-Demenz), bei ausgeprägter Klinik bereits deutliche MRT Auffälligkeiten.

MR Bildgebungen zu den Krankheiten: Adrenoleukodystrophie

Befund:

Magnetresonanztomographie, zeigen eine symmetrische, flächige Degeneration der weißen Substanz mit Kontrastmittelaufnahme. Vorrangig betroffen sind dabei die Occipitallappen, der hintere Bereich des Corpus callosum, die Pyramiden- und die Hörbahn.^[3][4]

Beispiel:

Diese T2-gewichtete MRT des Gehirns bei Adrenoleukodystrophie zeigt die Demyelinisierung im Marklager der hinteren Hirnabschnitte (hell), während das Marklager in den vorderen Abschnitten ein normales Signal aufweist (dunkel).


800px-Adrenoleukodystrophy.jpg


Weiteres Bild:
A.) Thorakal betonte Rückenmarkatrophie bei AMN (cMRT unauffällig)
B.) isolierte bilaterale Degeneration der Pyramidenbahnen bei AMN
C.) entzündliche Demyelisierung

http://media.medmedia.at/mm_media/klinik/2013/04/Bildschirmfoto%202013-09-30%20um%2011.04.17_opt.png

Quelle: https://www.medmedia.at/klinik-ausga...ukodystrophie/

Die X-chromosomal vererbte Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist die häufigste hereditäre Leukodystrophie und zählt pathophysiologisch zu den Peroxisomenerkrankungen.

Es liegt die Störung nur einer spezifischen Enzymfunktion bei morphologisch intakten Peroxisomen vor, Folge sind gestörter Abbau und Anreicherung überlangkettiger Fettsäuren (VLCFA).

Klinische Manifestation und Verlauf sind sehr heterogen; am häufigsten sind die kindlich-zerebrale Verlaufsform und die Adrenomyelopathie bei Erwachsenen.

Die Diagnose stützt sich auf biochemische (VLCFA) und molekulargenetische (ABCD-Gen) Bestimmungen, zerebrales MRT und evozierte Potenziale.

Behandlungsstrategien sind Stoffwechseltherapie und/oder hämatopoetische Stammzelltherapie bzw. Gentherapie.

[KlausB]

Adrenoleukodystrophie wird allerdings schon im Kindesalter symptomatisch und führt unbehandelt bereits im frühen Jugendalter zum Tode.
Eine Verwechslungsgefahr mit ALS besteht daher eher nicht.

Eine der am häufigsten mit ALS verwechselten Erkrankung ist die Myasthenia Gravis.

[DHKW]

Es gibt jedoch durchaus Erkrankungen die normal sehr schnell tödlich enden, aber in Einzelfällen sehr lange weitgehend asymptomatisch bleiben. Ich weiß nicht bei wei vielen der Fall sit, aber es wird als ALS Mimics in einem paper angeführt. Soweit ich das sehe wäre beim Full Exom das mit einem einfachen Gentest sicher ausgeschlossen, oder einem banalen Urin/ Bluttest, was ja kein Problem darstelle. Die Frage ist dann eher ab welcher Klinik typische MR Auffälligkeiten vorhanden sind.

Ne normale MG ist schon leicht von einer ALS zu unterscheiden, ich meine da meinst du eher Neuromyotonien wo ebenfalls die gleichen Ak vorhanden sein können, das ist nur dann keine MG.

Hab mal oben eine Liste angefangen, diese kann nach und nach erweitert werden, trage gerne alles nach was ihr wisst/ findet.

[DHKW]

klaus Prof. Dr. Wolfgang Köhler den ich oben verlinkte schrieb:


Klinische Manifestation und Verlauf sind sehr heterogen; am häufigsten sind die kindlich-zerebrale Verlaufsform und die Adrenomyelopathie bei Erwachsenen.

Weiters schreibt ehr:


Die Diagnose stützt sich auf biochemische (VLCFA) und molekulargenetische (ABCD-Gen) Bestimmungen, zerebrales MRT und evozierte Potenziale.

Gerade die isolierte Beteiligung des 2 MN macht es zu einer interessanten DD der HSP! Und auch die Behandlungsoption. Nur die Sensitivität der Gene wäre noch interessant, also ob die MR Bildgebung überhaupt notwendig ist, sonst wäre das im Zuge einer Full Exom Sequenzierung auch vom Tisch.

[pelztier86]

Adrenoleukodystrophie wird allerdings schon im Kindesalter symptomatisch und führt unbehandelt bereits im frühen Jugendalter zum Tode.
Eine Verwechslungsgefahr mit ALS besteht daher eher nicht.

Es gibt auch eine adulte Form.
Meist äußert die sich klinisch zwar eher in der AdrenoMYELOdystrophie/neuropathie, aber auch ein Verlauf, der dem der Kindheit ähnelt (also einer AdrenoLEUKOdystrophie entspricht), nur protrahierter ist, ist möglich.
Eine wirklich Verwechslungsgefahr sehe ich (zumindest bei gründlicher klinischer Diagnostik) nicht, insb. da noch andere Komponenten wie Ataxie, Nebenniereninsuffizienz und sensible Störungen sowie elektrophysiologisch eine sensomotorische PNP hinzutreten.

[pelztier86]

Was man noch eher als die ALD/ADMN als (insb. klinische) DD zu (einer langsam verlaufenden) ALS nennen müsste, wäre die adulte Verlaufsform von Morbus Krabbe. Auch neurorad. können sich die Befunde zuweilen ähneln, sofern nur die Pyramidenbahn auffällig ist. Eine PNP kann auch hier auftreten, wobei sie meist primär demyelinisierend ist, so dass eine Unterscheidung zum axonalen Schädigungsmuster bei fortgeschritteneren MNE gegeben sein müsste.

Eine DD, die sehr viel schwieriger auch bei gründlicher Diagnostik von der ALS zu unterscheiden ist, sind die adulten Form der Gangliosidosen und plus.Varianten der HSP sowie hered. motorische Neuro(no)pathie und bestimmte Formen der distalen SMA. Auch Mito kann im Einzefall zumindest initial eine ALS stark imitieren.

[DHKW]

@ PZT zur Adrenoleukodystrophie,

Ad 1, sensible Symptome sind auch bei PALS häufig beschrieben. Ob Fehldiagnose oder nicht, auch Experten diagnostizieren hier eine ALS.
Ad 2, es gibt sowohl stark atypische Verläufe bei ALS, sowie bei den meisten anderen Erkrankungen. Sogar bei einfachen wie Parkinson. (50% Fehldiagnosen) Insofern würde ich die Klinik hier wirklich außen vor lassen, zumindest zu endgültigen Ausschlussdiagnostik. Zum Vorselektieren ok.

[pelztier86]

Sensible Symptome bei ALS zuweilen ja, diese bestehen aber aus bestimmten, gering ausgeprägten Missempfindungen wie Kribbeln oder leichten Defiziten in der Tiefensensibilität (wobei bei Letzterem auch immer die altersbedingte Degeneration eine Rolle spielen kann)
Deutlichere sensiblere Ausfallerscheinungen oder Beschwerden sprechen für eine DD.

[DHKW]

Keine Ahnung woher das stammt, hast du dazu eine Quelle? Weil mit den Erfahrungsberichten in den großen ALS Foren deckt es sich nicht, wobei hier auch keine große DD gelaufen ist, idR. Aber davon abgesehen, bräuchte man irgendwo eine Quelle dazu, wo das systematisch untersucht wird.

[pelztier86]

Habe das in der Literatur/Publikationen gelesen, ist aber schon länger her, und weiß daher nicht mehr, wo das war. Was noch etwas häufiger als sensorische Symptome sind, sind geringe Auffälligkeiten in der sensiblen Neurographie.

[DHKW]

Naja gut, ist dann halt schwer das weiter zu beleuchten, wenn man die Quelle nicht hat. Es wäre dann nämlich interessant, wie das begründet worden wäre und welche DD genannt wurden. Weil viele DD die sensible Symptome machen, wie CIDP und MMN, sieht man schon schneller mal. Die meiste Literatur zu dem Thema ist ja leider nicht up to date.

[DHKW]

Querverweis zu Studien: https://www.dgm-forum.org/forum/foru...849#post145849