Naive Fragen

[Haribo]

Servus,

ich bin nicht auf dem Neusten Stand der Wissenschaft und will mal naiv in die Runde fragen:

1. Kann man medizinisch gezielt Defekte im Erbgut ausbessern?

2. Falls ja, gibt es da ein Beispiel am Menschen wo das erfolgreich praktiziert wurde?

3. Was ist der nächste große "Durchbruch" der bei der Therapie von muskulären Erkrankungen zu erwarten ist?

4. Forscht jemand in Deutschland daran oder geschieht das alles im Ausland?

Danke im Vorab!

[Marlie]

Hallo Haribo,

ich kann Dir keine Antworten geben, aber vielleicht einen kleinen Splitter beitragen...

Vor einigen Monaten war ich beim Sifu (Kung Fu-Meister) meines Sohnes. Dieser TCM-Heilpraktiker gab mir eine eine Kräutermischung, die ich ca. 6 Wochen einnahm. Meine ebenfalls erkrankte Tochter übrigens auch. Wir beide machten die Erfahrung, dass wir viel ausdauernder (nicht stärker) wurden und uns insgesamt sehr sehr viel besser fühlten. Meine Tochter hat schon seit 10 Jahren sehr schlimm mit Tagesmüdigkeit zu kämpfen und hat ihre Arbeitszeit um 30% reduziert. Inzwischen denkt sie vorsichtig daran, wieder vollzeit zu arbeiten.

Meine Freundin ist Ernährungsberaterin und kennt sich unabhängig von ihrem Beruf auch etwas mit den chinesischen Kräutermischungen aus. Ein sehr wichtiger und wirksamer Bestandteil ist die Astragallus-Wurzel. Google findet unglaublich viel dazu, z.B. dies (link)

„Zellteilung ist eine sensible Angelegenheit. Und es gibt einige wichtige Gebiete, wo der Einsatz von Telomerase sehr wertvoll sein könnte, etwa gegen Krebs oder auch zur DNA-Reparatur verschiedener Erbkrankheiten.“

Seit ein paar Wochen nehmen wir nun auf den Rat meiner Freundin täglich ein Pulver, das neben allen wichtigen Vitaminen und Mineralien unter anderem auch Astragallus erhält. Außerdem habe ich meine Ernährung umgestellt und den Verzehr von Zucker und Weizen sehr stark eigeschränkt. Meine Tochter ist noch radikaler und lebt nach Paleo.
Was nun tatsächlich ausschlaggebend dafür ist, dass wir uns so enorm viel besser fühlen, weiß ich nicht. Aber vielleicht ist ja was dran an der Telomerase?

Die Antwort geht vielleicht an deiner Frage vorbei, aber vielleicht doch ein kleines bisschen in die richtige Richtung?

LG Marlie

[Haribo]

Hallo Marlie,

das bioaktive Substanzen in Pflanzen bzw. eine ordentliche Ernährung direkten Einfluss auf den Organismus haben, ist mir nicht neu.
Aber das du und deine Tochter mittels Heilkräutermischung an Wohlbefinden und Ausdauer gewonnen habt, freut mich sehr zu lesen!
Vielleicht kannst mir mal Details dazu per PM schicken? Danke!

LG

Meine Eingangsfragen zur Forschung und zur Humangenetik stehen nach wie vor im Raum.

[KlausB]

Hallo Haribo.

ich will mich mal daran versuchen:

1. Theoretisch ja. Praktisch nein.
"Mit der Gentechnik kann man Muskelerkrankungen in 10 Jahren heilen." Das sagte mir mal ein nicht ganz unbekannter britischer Wissenschaftler im persönlichen Gespräch. VOR ca. 35 JAHREN.

2. Es gibt ein Medikament zum Exon-Skipping. Das soll eine Duchene- in eine Becker-Muskeldystrophie umwandeln. Nach dem was man so hört ist der Erfolg aber eher mäßig. Außerdem ist diese Methode nur in diesem speziellen Fall sinnvoll.

3. ???

4. Es wird auch in Deutschland geforscht. Führend ist wohl das Fridrich-Baur-Institut.

LG

Klaus

[KlausB]

Hallo Marlie,

freut mich auch, dass Ihr etwas gefunden habt, dass Eure Lebensqualität verbessert. Solange es kein Heilmittel gibt ist da die einzige Möglichkeit was zu tun.

Das mit der Telomerase wird aber wohl bei Muskelerkrankungen nicht helfen. Bevor sich die Verkürzung der Telomere auswirkt ist die Zelle schon aus anderen Gründen abgestorben.

LG

Klaus

[Haribo]

Hallo Haribo.

ich will mich mal daran versuchen:

1. Theoretisch ja. Praktisch nein.
"Mit der Gentechnik kann man Muskelerkrankungen in 10 Jahren heilen." Das sagte mir mal ein nicht ganz unbekannter britischer Wissenschaftler im persönlichen Gespräch. VOR ca. 35 JAHREN.

2. Es gibt ein Medikament zum Exon-Skipping. Das soll eine Duchene- in eine Becker-Muskeldystrophie umwandeln. Nach dem was man so hört ist der Erfolg aber eher mäßig. Außerdem ist diese Methode nur in diesem speziellen Fall sinnvoll.

3. ???

4. Es wird auch in Deutschland geforscht. Führend ist wohl das Fridrich-Baur-Institut.

LG

Klaus

Danke!

Muskuläre Erkrankungen sind wohl so selten, das die Pharma lieber in das 999. Diabetesmittel investiert anstatt hier aktiv zu werden.

Und wurde Gentechnik bei anderen Erkrankungen schon erfolgreich praktisch eingesetzt?

LG

[Navigator]

1. Ja
2. Ja

http://www.wiwo.de/technologie/forschung/gen-therapie-erobert-deutschland-die-1-million-euro-spritze/11499176.html

[KlausB]

Wenn erst einmal eine Technik für eine Krankheit funktionieren würde, dann wird es sicher relativ einfach sein, diese Technik auch auf andere Krankheiten anzuwenden. Also könnte die Forschung asn anderen Krankheiten auch dazu führen, dass eine Technik entwickelt wird die relativ einfach auf Muskelerkrankungen übertragen werden kann.

Mit den Muskelerkrankungen haben wir in sofern Pech, dass bei den meisten Muskelkrankheiten sehr große Genabschnitte ersetzt werden müssen.

Bei den heutigen Forschungsansätzen benutzt man Retro-Viren als Vektor. Die länge der Genabschnitte die man in diesen Vektoren unterbringen kann ist aber begrenzt. Ich kann mich da an eine Forschungsarbeit erinnern die daran scheiterte, dass kein Vektor zur Verfügung stand, der die nötige Kapazität hat.

[Haribo]

Klingt nach großen Herausforderungen aber sehr spannend.

Ich finde den Einfluss der Pharmaindustrie bei der Forschung nicht uneingeschränkt positiv: Finanzielle Interessen können auch dazu motivieren bestimmte positive wirkungsvolle Entwicklungen/Verfahren absichtlich zurückzuhalten oder genehmigungsunfähig zu machen, damit der Absatz von lukrativen Ersatztherapien gesichert bleibt oder weiter mit der langfristigen Behandlung der Kollateralschäden verdient wird.

[Haribo]

Hab mal aufgeschnappt, dass ein spezifische Informationen innerhalb einer DNA mehrfach, also nicht nur an einer Stelle, codiert vorliegen.

Also wenn ein Genabschnitt beschädigt ist oder mutiert, dann gibt es eine negative Auswirkung (z.B. Erkrankung im Organismus).

Wenn noch eine andere Stelle betroffen ist, die normalerweise auch genau diese typische Codierung trägt, dann ist die Erkrankung noch viel heftiger bzw. anders ausgeprägt.

Ist das richtig?

Falls ja, wie wirken dann die "Selbstheilungskräfte" des Kräfte des Körpers?

Kann der Körper die Mutation erkennen und den Genabschnitt ignorieren und sich die Information auf einem anderen unbeschädigten DNA-Abschnitt ablesen?

[KlausB]

Hallo Haribo,

genau das sind einige der Fragen die noch nicht geklärt sind. Es hat sich eben gezeigt, dass die Vorstellung das der DNA-Strang ein IKEA-Bauplan ist den man einfach lesen muss um alles zu verstehen und dem man dann ganz einfach rumbasteln kann hat sich eben nicht bestätigt. Das Prinzip hat man noch nicht ganz verstanden. Deshalb lassen auch die versprochenen Gentherapien noch auc sich warten.

[Gerd-NF]

Hallo allerseits,

ich möchte hierzu auch mal speziell was zu Frage 1 einwerfen:

Mein Kenntnisstand ist der, dass es derzeit noch nicht möglich ist, derartige Gendefekte bei Kindern oder Erwachsenen auszubessern. Es müsste ja im ganzen Körper gemacht werden - zumindest überall dort, wo der Defekt relevant ist. Dazu müsste man etwas (z.B. einen Virus) entwickeln, das alle relevanten Körperzellen erreicht und die Erbinformation gezielt umschreibt.
Und da kommt man unweigerlich zur pränatalen Diagnostik, weil diese Genreparaturen höchstens in einem (sehr) frühen Stadium der embryonalen Entwicklung (derzeit) möglich wären.

LG, Gerd.

[Navigator]

Mein Kenntnisstand ist der, dass es derzeit noch nicht möglich ist, derartige Gendefekte bei Kindern oder Erwachsenen auszubessern.

Das stimmt so nicht mehr - es gibt ein gentherapeutisches Medikament gegen einen bestimmten Gendefekt.

Es müsste ja im ganzen Körper gemacht werden - zumindest überall dort, wo der Defekt relevant ist. Dazu müsste man etwas (z.B. einen Virus) entwickeln, das alle relevanten Körperzellen erreicht und die Erbinformation gezielt umschreibt.

Und genau das macht dieses Medikament.

Das Dumme ist, dass man für praktisch jeden Gendefekt das passende Medikament komplett von Grund auf neu entwickeln muss - es gibt keinen Baukasten, aus dem man Trägervirus und gewünschte neue Gensequenz mal kurz zusammenstoppelt und damit ein neues Gentherapeutikum hat.

[KlausB]

Hallo Navigator,

das Medikament ist noch im klinischen Versuch. Der durchschlagende Erfolg soll es dann doch nicht sein.
Außerdem heilt es den Defekt nicht, sondern überspring nur das defekte Exon. In diesem Fall soll aus einer Duchenne- eine Becker-Kiener-Muskeldystrophie werden.

Den erwähnten Baukasten gibt es schon. Das Problem ist nur den Virus in das richtige Gewebe zu bringen. Bei Muskelkrankheiten kommt noch hinzu, dass in die Vieren nicht ausreichend lange DNA-Abschnitte passen.