Guten Morgen, hat jemand Erfahrung mit LOCMT (Late-onset CMT) und kann mir hierzu von seinen Erfahrungen berichten?
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Guten Morgen,
könnten Sie//könntest Du mehr Details zu LOCMT geben, was dies genau ist?
Danke. -
Guten Morgen Audrey,
gerne "du".
"Spät beginnende HMSN (Late-onset CMT, LOCMT): Der Phänotyp entspricht einer HMSN2, die jedoch spät beginnt (meist erst nach dem 45. Lebensjahr). Die distalen Paresen betreffen vorwiegend die unteren Extremitäten, während die Hände meist nicht oder nur gering betroffen sind. Oft wird als erstes Krankheitszeichen eine Sensibilitätsstörung in den Zehen oder auch eine Schwäche der Großzehenheber berichtet, die dann einen relativ rasch progredienten Verlauf zeigt und zu schwerer Gangstörung bis zur Rollstuhlabhängigkeit nach 5–10 Jahren führen kann. Die oft fehlende Familienanamnese erschwert die Abgrenzung gegenüber erworbenen Neuropathien. Familien mit autosomal dominanter Vererbung wurden berichtet. Als genetische Ursache konnten Mutationen im MPZ- und MFN2-Gen beschrieben werden. Für die meisten Familien und Patienten konnte jedoch das ursächlich zugrunde liegende Gen noch nicht identifiziert werden"!
Ich bin gerade 60 Jahre alt geworden, habe seit diesem Jahr GdB 90 und ich bin gerde in EM-Rente gegangen. Eine Pflegestufe wurde abgelehnt, weil ich mich aus Sicht der Krankenkasse noch so weit selbst versorgen kann. Ich habe seit ein paar Monaten "aG" und "B", war aber ein Kampf, die Merkzeichen zu bekommen.
Bei mir wurde die Neuropathie vor ca. 10 Jahren manifestiert, also mit 50. Bis vor ca. 15 Jahren, also bis Mitte 40, trieb ich sehr viel Sport, u.a. Teak Won Do, ich machte in Roth den Ironman Europe mit, ich habe die Sportbootführerscheine Binnen und See, einen Tauschein für Fortgeschrittene und ich habe bspw. den Mount Meru bestiegen, einen der höchsten Berge Afrikas. Das ist aber "Schnee von gestern"
Bis vor ca. 10 Jahren wußte ich nicht, dass es seltene neuromuskuläre Erkrankungen gibt. Mittlerweile gibt es für mich Tage, an denen es anstrengend ist, von der Wohnzimmercouch aufzustehen und auf Toilette zu gehen. An manchen Tagen geht es dann auch wieder etwas besser. Ich hatte vor ein paar Monaten auch einen E-Rollstuhl beantragt.
Ich kenne niemenaden mit einer ähnlichen Krankheits-Vitae und daher die Nachfrage hier im Forum.
Grüße, siewebKommentar
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Hallo
ich habe auch so einen ähnlichen späten Verlauf. Wie können wir privat uns verständigen?Kommentar
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Hallo Christel, ich hatte dir vor ca. 4 Wochen eine E-Mailadresse geschickt: [email]sieweb@aol.com[/email]. Nicht bekommen?Kommentar
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