Genom-Sequenzierung

[sieweb]

Hallo Zusammen, für euch zur Info!

Es gibt ja viele HMSN-Betroffene, bei denen "nur" der Verdacht auf eine HMSN besteht, weil das verurachende Gen nicht identifiziert werden konnte.
Laut Friedrich Baur Institut sind das ca. 50% der Betroffenen. Ich gehöre bspw. auch hierzu. Bei mir wurden 2 Paneltests gemacht und 2 Einzelgene getestet, ohne "Erfolg". Die Krankenkassen bezahlten bisher keine darüber hinausgehende Tests.

Seit ca. 1,5 Jahren läuft eine Pilot-Studie bez. Genom-Sequenzierung bei seltenen Krankheiten, an der 18 Unikliniken in Abstimmung mit dem GKV-Spitzenverband teilnehmen. Die Uniklinik Essen hat einen Schwerpunkt auf seltene neuromuskuläre Erkrankungen. [URL]https://www.uk-essen.de/presse/universitaetsklinikum-essen-wird-ein-modellstandort-fuer-genom-medizin/[/URL]

Ich nehme an der Pilot-Studie teil, weil ich unbedingt wissen möchte, was die Ursache meiner Erkrankung ist. Im Januar war ich an der Uniklink Essen, zwecks Untersuchung. Mittlerweile liegt das Ergbnis vor. Im Oktober habe ich Termin in Essen, da mir das Ergebniss nicht schriftlich oder fernmündlich mitgeteilt werden kann (Datenschutz, ich bin zwischenzeitlich einige Wochen in England und Schottland in Urlaub).

An der Uniklink Essen ist Prof. Hagenacker (Leiter neurologische Ambulanz) für das Thema verantwortlich. Falls jemand von euch mehr Info zu dem Thema haben möchte, bitte melden.

Grüße, sieweb

[post lyme]

spannend, bei mir soll eine genomanalyse erst diskutiert werden, wenn die nächsten untersuchungen ins leere laufen .. es soll zunächst in einer muskelbiopsie geklärt werden, ob veränderungen sichtbar sind, die die pathogenität meiner vus (mutation auf einem neuropathie- und myopathie-gen) bestätigen ...hattest du denn bei deinen vorherigen untersuchungen wenigstens eine vus, die sich als nicht-pathogen erwiesen hat oder hatten die da wirklich gar nichts gefunden?

ggf. melde ich mich nochmal, wenn ich nicht weiterkomme ...

[sieweb]

[FONT=Calibri]Hallo lieber post lyme,

ich habe eine Menge Untersuchungen und Behandlungen durchlaufen:
2013 u.a. Ganzkörper-Tumorscan etc., nichts gefunden, Verdacht auf Spinalkanalstenosen;
2014 u.a. Muskel- und Nervenbiopsie, Nervenwasser, Verdacht auf CIDP;
2015 u.a. 5 mal jeweils 5 Tage stationär am FBI Immunglobulin-Infusionen, ohne Benefit, Verdacht auf Überlagerung Spinalkanalstenosen, entzündliche Neuropathie und Motoneuronenerkrankung;
2016 u.a. Gentest auf Kennedy-Syndrom, Cortisongabe und Azatinopringabe, ohne Benefit;
2017 u.a. Gen-Paneltest Sensomotorische Neuropathie, ohne Befund;
2023 u.a. erneuter Gen-Paneltest Sensomotorische Neuropathie, ohne Befund.

I.d.R. werden Einzelgene getestet, wie bspw PNP22 oder ein Genpanel. Das sind dann i.d.R. ca. 25 bis 50 Gene. Nach meinem Kenntnisstand werden ca. 40% der HMSN-Erkrankungen durch 5 bis 10 Gene verursacht. Mittlerweile kennt man über 100 verursachenden Gene und es kommen jährlich 1 bis 2 Gene hinzu. Die Ärzte und Krankenkassen sagen halt, wenn gentisch bedingt, dann ohnehin nicht behandelbar! und wollen umfangreichere Gentest i.d.R. nicht zahlen.

Viel Erfolg bei deinen Untersuchungen und gute Besserung!

Grüße, sieweb[/FONT]

[HassooD]

Hallo sieweb, danke für die ausführlichen Infos – das klingt nach einem sehr spannenden, aber auch herausfordernden Weg. Aus eigener Erfahrung kann ich sagen, dass es sich lohnt, an solchen Pilotstudien teilzunehmen, gerade wenn die Ursache der Erkrankung bisher unbekannt ist. Die Genom-Sequenzierung kann langfristig nicht nur für dich selbst, sondern auch für die Forschung bei HMSN sehr wertvoll sein. Mein Rat: Bleib dran, notiere alle Fragen vor deinem Termin im Oktober, und scheue dich nicht, gezielt nach Behandlungsmöglichkeiten oder Empfehlungen für Therapieansätze zu fragen - auch wenn es momentan nur um die Diagnostik geht, kann das Ergebnis Türen öffnen.