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chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie, Kinderwunsch, Erfahrungen

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    chronisch-progressive externe Ophthalmoplegie, Kinderwunsch, Erfahrungen

    Hey, ich bin neu hier und ich wollte mich mal vorstellen..
    Bin 23 J, w., Diagnose: CPEO aufgrund einer Mitochondrialen Myopathie. (Vom Vater geerbt)
    Mit ca 16 J habe ich bemerkt, dass ich meine Augen nicht in alle Richtungen bewegen kann. In Sport immer schon eine Niete gewesen..
    Treppensteigen fällt mir sehr schwer, Beine werden taub und bin außer Atem. Kann noch lange Strecken gehen aber mit Pausen.
    Habe zudem eine Tachykardie aber mit dem Herzen lt Ärzten alles ok ..
    ich habe noch das Gefühl dass mit meiner Atmung etwas nicht stimmt .. ich atme sehr lange aus und allg langsam.
    Meine Gelenke sind kaum beweglich. Den Kopf zu heben geht kaum.
    Muss öfter als andere auf die Toilette (urinieren).
    Etwas Neues habe ich noch an mir entdeckt und zwar dass ich keine „Fingerkraft“ habe und Sensibilitätsstörungen. Auch Gangunsicherheit und Gleichgewichtsprobleme.
    Für vieler der Symptome war ich nicht beim Arzt vorstellig, weil ich immer abgewimmelt werde und die Ärzte einfach nichts wissen. Vielleicht weil ich auch kerngesund aussehe —> noch.

    Ich habe versucht es so kurz wie möglich zu halten
    Jetzt zu meiner eigentlichen Frage.
    Ich habe einen Kinderwunsch, jedoch keinen der mir da so weiterhelfen kann um zb Erfahrungen auszutauschen mit Frauen mit derselben Erkrankung.
    Ist hier jemand mit der ich mich austauschen kann ?


    ​​​​​​

    #2
    Auch Hey ;o)
    ich bin 56 Jahre alt. Hab zwei Kinder und auch eine Mito. Allerdings hab ich von meiner Mito erst erfahren als meine Kinder schon "groß" waren. Mein Jüngster, - er ist bzw. wird dieses Jahr genauso alt wie Du und ist ebenfalls betroffen.
    Ich sag's gleich:
    Hätte ich gewusst, das ich einen solchen Defekt in mir trage, hätte ich ganz sicher keine Kinder bekommen.
    Deshalb verstehe ich deinen Kinderwunsch nicht so wirklich.
    Du hast jetzt schon Probleme und bist erst 23 Jahre jung. Wie stellst Du dir das denn mit einem Kind vor? Wer soll sich um dein Baby kümmern, wenn Du es nicht mehr kannst? Was, wenn dein Kind ebenfalls betroffen ist? Wer soll/kann die unendliche Lauferei zu Ärzten, Therapeuten und verschiedenen Ämtern erledigen?
    Denn das wirst Du ganz sicher NICHT sein, eben weil Du im Heute schon gesundheitliche Probleme hast, die, - und das sollte dir eigentlich klar sein, auf gar keinen Fall besser werden.

    Stattdessen solltest Du vielleicht ein bisschen was für deine eigene Gesundheit tun; zum Lungenarzt, auf Grund deiner schlechten Atmung. Zum Neurologen, auf Grund deiner allgemeinen Schwäche. Zum Rheumatologen, auf Grund deiner Gelenkschmerzen.
    Wenn Du keinen anständigen Hausarzt hast, der dir die Überweisungen inkl. der Diagnose, - mitochondriale Myopathie, ausstellt, such' dir einen anderen Hausarzt. Hast Du noch 'ne Mutter oder einen Dad der dir dabei helfen kann oder andere Freunde?

    Sorry!!! Dafür das ich so direkt bin, aber "um die Blume reden" ist auch nicht meins ;o)

    ​​​​

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      #3
      Ab welchem Alter ist es den ca bei dir aufgetreten? Wie war es mit der Schwangerschaft? Irgendwelche Auswirkungen gehabt ? Und wie wirkt sich es auf deinen Sohn aus ? was hat er für Symptome?

      Liebst du deine Kinder nicht? Und die dich? Weil sowas zu behaupten ist echt heftig meiner Meinung nach.
      Naja es ist deine Meinung und deine Ansicht.
      Ich habe lange über den Kinderwunsch nachgedacht und ich weiß was für eine Verantwortung auf mich zu kommt.
      Zudem bin ich nicht alleine. Ich habe einen wundervollen Mann der mich unterstützt.
      Ausserdem ist die Erkrankung momentan nicht so ausgeprägt. Klar, mit der Zeit wird es schwieriger. Aber ich bin stark genug alles zu meistern.


      Ich finde es echt schade, dass du bereust, Kinder auf die Welt gebracht zu haben.

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        #4
        Liebe....hat nichts damit zu tun, das ich auf Grund meiner Erkrankung keine Kinder hätte haben wollen, meine Süße ;o) sondern lediglich die Erfahrung, der Kummer, die Sorge und die Erkrankung meines Sohnes die mich im Heute so Denken lässt.

        Die Geburten beider Kinder waren nicht gut. Bei meiner Tochter hatte ich 'ne Schwangerschaftsvergiftung. Man hat zwar die Geburtswehen eingeleitet, mussten diese aber wieder abbrechen, weil ihr Herz stehen geblieben war. Deshalb Kaiserschnitt.
        Bei meinem Sohn gab's ebenfalls einen Kaiserschnitt, weil a. sein Herz immer langsamer schlug und b. er kaum noch Bewegung zeigte. Er kam nach dem Kaiserschnitt in die Kinderklinik, weil er seine Körpertemperatur nicht halten konnte, sich ständig übergeben hat, Wassereinlagerungen hatte und außerdem sehr schwach war.

        Mein Sohn ist Muskelschwach. Er kann zwar alles tun aber eben in Maßen. Sport ist nicht seins. Er hat außerdem Schwierigkeiten im kognitiven Bereich. Heißt; Sprechen, Denken, Merken, und Verstehen ist nicht so einfach. Außerdem noch Wortfindungsstörungen und Wahrnehmungsstörungen.
        Seine Entwicklung war im ganzen stark verzögert. Seine Sehfähigkeit schwankt zwischen 40 und 60%, je nachdem wie Fit sein Körper ist.
        Er war in einem integrativen Kindergarten, in eine Schule für Körperbehinderte, später wechselten wir auf die Sehbehinderten, - und Blindenschule. Und danach wurde er in einem Programm vom Arbeitsamt aufgenommen, die es Menschen mit Behinderungen ermöglicht eine Ausbildung zu machen. Da ist er zur Zeit immer noch.
        Er hat seinen Hauptschulabschluss gemacht/ geschafft, - obwohl mir seine ersten Lehrer versichert haben, er würde nie Lesen, Schreiben und Rechnen können.
        Er bekam während der ganzen Schulzeit Ergo, - und Physiotherapie. Ebenso Sprachtherapie.
        ....und niemals hätte ich gedacht, das ich eine gesicherte Diagnose vor ihm erhalte. Denn bei ihm heißt es tatsächlich immer noch "Verdacht auf..." weil bei ihm der eigentliche Defekt noch nicht entdeckt wurde. Allerdings hat er gesichert einen SCAD-Mangelsyndrom. Und diese Diagnose dauerte auch Jahre, einen unendlichen Verschleiß an Ärzten und Krankenhäusern und jede Menge Tränen nicht nur meinerseits.
        Aber wir sind am Ball. Immer noch ;o)

        Ich kann wirklich verstehen, das Du/Ihr dir/euch ein Kind wünschst aber diese Erkrankung ist kein Spaß. Für niemanden. Und bereitet wirklich sehr viel Kummer und noch mehr Ängste, die in Bezug auf ein Kind niemals schwinden werden...schon gar nicht, wenn man ständig um das Leben des Kindes fürchten musste.
        Möglich, das ihr es euch und eurem Kind an tun wollt. Ich würde es mit meinem heutigen Wissen eben nicht mehr wollen.

        ​​​​​



        ​​​
        Zuletzt geändert von smoykie; 12.07.2019, 18:59.

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          #5
          Ich kann wirklich verstehen, das Du/Ihr dir/euch ein Kind wünschst aber diese Erkrankung ist kein Spaß.
          Eine CPEO zählt i.d.R. zu den milderen Mito-Formen.
          Wenn jemand sagt, dass er für sich diese Erkrankung gut tragen kann, dann ist das so.
          Natürlich sollte er dann trotzdem überlegen ein Kind in die Welt zu setzen, weniger aus Bedenken um die eigene Gesundheit/Erkrankung bzw. deren Entwicklung oder die eigene Sorge um das etwaige Kind, sondern in der Kenntnis, dass eine Mito beim Kind sich anders und/oder leichter und/oder schwerer präsentieren kann, und dass man natürlich ein gewisses Risiko eingeht, dass das Kind (mehr) leiden wird, wenn man sich dafür entscheidet.
          Bei Mito ist ein gen. Beratung nur bedingt möglich bzw. eine Pränataldiagnostik meines Wissens nach nicht oder nur bedingt möglich.
          Die Vererbung ist im Übrigen sehr ungewöhnlich; i.d.R. werden Mitos autosomal rezessiv oder aber maternal vererbt.

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            #6
            Mein "Spaß" war auch nicht darauf bezogen, das Mensch mit Mito diese Erkrankung nicht gut tragen kann, sondern auf das Mutterdasein eines solchen Babys bzw. Kindes.
            Einzig, - sie hätte den Vorteil nicht erst herausfinden zu müssen, was mit ihrem Baby eigentlich los ist.

            Wenn ich mich richtig erinnere, was nix bedeutet, heißt es außerdem, das mit jeder Generation die Erkrankung stärker ausgeprägt ist. Was ja nichts anderes bedeutet, das, sollte ihr Kind daran erkrankt sein, es vielleicht gar nicht so "mild" sein wird, wie es bei ihr war bzw. ist.

            Außerdem muss man auch im Kopf haben, das Kinder die in irgendeiner Form Krank/Behindert sind und auf Grund dessen sonderpädagogischen Bedarf brauchen, stets Außenseiter sind. Immer noch. Trotz aller möglichen Integration Versuchen. Das ist so. Auch das ist als Mutter nicht immer schön anzusehen oder zu erleben. Aber das ist nun mal die Spezie Mensch.

            Sie wollte wissen wie es als Mutter so ist. Ich habe ihr meine Erfahrung dazu geschildert und gut ist. Was sie daraus macht ist sowieso ihre Sache.


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              #7
              Erstmal Danke für die Antworten.
              smoykie Wie war denn denn Zustand während vor der Schwangerschaft? Hast du schon bemerkt, dass mit dir etwas nicht stimmt ?
              Mir wurde nämlich recht schnell bewusst, dass ich die gleiche Erkrankung wie mein Vater habe. Vor allem das Problem mit den Augen ist mir sehr schnell aufgefallen.

              Ich war bzgl dem Kinderwunsch bei einem Humangenetiker, der mir leider nicht weiterhelfen konnte. Er meinte aber, dass die Wahrscheinlichkeit sehr gering ist, dass mein Kind erkrankt. Da mein Mann gesund ist. (Meine Eltern sind verwandt).

              Ich war auch bei 2 Frauenärzten
              der eine hat sofort gesagt dass ich es so schnell wie möglich versuchen soll , da sich mein Zustand ja mit den Jahren verschlechtert
              die andere hat mir davon abgeraten

              Es gibt ja auch viele Frauen, die gesund sind aber aus irgendeinem Grund die Kinder behindert sind.

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                #8
                Er meinte aber, dass die Wahrscheinlichkeit sehr gering ist, dass mein Kind erkrankt.
                Basierend auf welcher angenommenen Vererbung?
                Mitochondriopathien werden viel eher maternal als paternal vererbt. Dass deine Eltern verwandt sind, würde auch nur eine Rolle spielen, wenn es sich um einen autosomal rezessiven Erbgang handeln würde; da erhöht nämlich die Verwandschaft der Eltern das Risiko für die Kinder eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung zu bekommen beträchtlich.

                Weiß man bei euch die genaue Mutation?
                Zuletzt geändert von pelztier86; 13.07.2019, 22:39.

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                  #9
                  Hey Hasi,
                  das dein Mann gesund ist, ist ja schonmal gut. Aber das der Humangenetiker deshalb sagt, "die Wahrscheinlichkeit wäre gering"....halte ich persönlich für Schwachsinn.

                  In meiner Familie hat keiner eine Mito. Der Vater meiner Kinder ist gesund und in seiner Familie gibt es auch niemanden mit einer Mito. Wobei die Ärzteschaft sowieso stets davon ausgegangen ist, das ich der Träger war bzw. bin.

                  ​Nachdem dies dann vor vier Jahren auch nachgewiesen wurde, sagte man mir, das meine Tochter (25, gesund), sich auf jeden Fall einer genetischen Untersuchung unterziehen sollte, um die Gewissheit zu haben, das sie kein Träger ist und damit auch kein Risiko besteht ein krankes Kind zu gebären, falls sie jemals den Wunsch nach einem Kind hätte.

                  Dazu Raten es "schnellstmöglich zu versuchen, weil sich dein Zustand in den nächsten Jahren verschlechtert......", - wenn ich das den Ärzten meines Sohnes erzählen würde, kämen sie aus dem Kopfschütteln nicht mehr raus!


                  Ich selbst wuchs ganz "normal"auf. Keine Auffälligkeiten. War nur sehr selten krank. Bin nie oder nur widerwillig zum Arzt, weil ich panische Angst vor Spritzen hatte. Einzig Schwimmen war für mich immer sehr schwer. Ansonsten war ich im Sport ein Ass.

                  Wie wurde denn bei dir die Diagnose gestellt?


                  ​​​​​

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                    #10

                    Bin 23 J, w., Diagnose: CPEO aufgrund einer Mitochondrialen Myopathie. (Vom Vater geerbt)
                    Wurde bei Deinem Vater oder bei Dir die CPEO durch einen Gentest bestätigt?
                    Wenn nicht, wäre ich da nicht so sicher, dass es wirklich eine CPEO ist.

                    Bei uns wurde zuerst wegen der Augenprobleme meiner Mutter von der Augenklinik eine CPEO diagnostiziert.
                    Da ich dieselben Probleme habe, wurde bei mir der Gentest gemacht. Es wurde ein Gendefekt gefunden, der für eine seltene Form einer spinocerebellären Ataxie spricht. Diese Ataxie verursacht auch Ophthalmoplegien (Störungen der Augenbeweglichkeit) wie es eine CPEO auch tut.
                    Aber dennoch haben wir keine eigentliche CPEO, sondern eben am ehesten diese Ataxie. Diese ist zwar auch eine mitochondriale Krankheit, hat aber auch noch Symptome wie Gangunsicherheit, Stehunsicherheit, evtl. Schluckstörungen,evtl. extrapyramidale Störungen, usw.
                    Wäre der Gentest nicht gemacht worden, wäre man bei uns wohl von einer echten CPEO ausgegangen.
                    CPEO´ s werden meist von der Mutter vererbt, wohingegen die Ataxien auch vom Vater vererbt werden können.
                    Daher frage ich bei Dir nach dem Gentest.

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                      #11
                      Hey, ich versuche mal für alle die Fragen zu beantworten.
                      Bei uns war meine Oma (die Mutter meines Vaters) die Trägerin, wobei sie gesund war.
                      2 von 5 ihrer Kinder sind erkrankt. Dabei ist der Bruder mit 50 j an herzstillstand verstorben (mit hoher Wahrscheinlichkeit hat die Erkrankung eine Rolle gespielt)
                      Ich war beim Neurologen und es wurde eine Muskelbiopsie gemacht
                      dabei ist rausgekommen, dass ich eine progedierende Muskelatrophie habe.
                      Es fand nie eine Besprechung statt.
                      Ich war bei einem anderen Neurologen, der mir auch nicht so weitergeholfen hat .. leider
                      dann war ich beim Humangenetiker, der mich dann auf die CPEO aufmerksam gemacht hat
                      steht in einigen Berichten von mir
                      um ehrlich zu sein , verwirren mich die ganzen arztberichte
                      mal steht bei der Diagnose : cpeo und Mitochondriale Myopathie
                      ubd in einigen dann mit Verdacht auf
                      Es möchte sich auch kein Arzt damit beschäftigen. Und ich habe es leid da hinterherzulaufen.
                      Im gentest wurde keine Auffälligkeit gefunden. Für weitere tests würde es viel kosten.
                      Es ist autosomal rezessiv vererbt.

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                        #12
                        Das sind recht unspezifische Angaben, aber ob die Diagnose CPEO dann sicher ist, ist fraglich. Genetisch abgesichert jedenfalls wohl nicht.
                        Waren in der Muskelbiopsie mitochondriale Auffälligkeiten vorhanden? Was steht im Befund der Muskelbiopsie genau?

                        Wenn deine Oma väterlichseits asymptomatische Trägerin war (wobei bei einem autosomal rezessiven Erbgang der Träger mit nur einem defekten Gen nie die Erkrankung ausbildet, da für den Ausbruch der Erkrankung zwei defekte Gene (je eins von Vater und Mutter) notwendig sind) und zwei ihrer 5 Kindern erkrankt sind, dann müsste bei einem autosomal-rezessiven Erbgang dein Opa väterlichseits auch ein Träger eines defekten Gens gewesen sein. Das kann natürlich mal Zufall sein; die Chance, dass zwei defekte Gene aufeinandertreffen ist bei einem Verwandtschaftsgrad der Eltern bzw. Großeltern aber natürlich größer. Du schriebst oben jedoch, dass deine Eltern (und nicht deine Großeltern väterlichseits) verwandt waren. Irgendwie ist das verwirrend - oder sind deine Eltern UND deine Großeltern väterlichseits jeweils miteinander verwandt?
                        In jedem Fall hatte jedes Kind der Großeltern väterlichseits ein 25%ige Wahrscheinlichkeit beide defekte Gene zu erben und somit zu erkranken.
                        Dein Vater könnte also sowohl nur Träger oder aber auch erkrankt sein (bei zwei defekten Genen). So oder so müsste seine Frau ebenfalls entweder zufällig oder aber im Rahmen der Verwandschaft mit ihrem Mann ein defektes Gen tragen, damit sich die Erkrankung bei den Kindern mit einer 25%igen Wahrscheinlichkeit manifestieren kann.
                        Insofern sind deine Infos einfach noch zu verwirrend.

                        Augenmotorikstörungen treten auch bei anderen Erkrankungen auf. Habt ihr denn auch eine Ptosis (herunterhängende Augenlider)? Diese tritt bei CPEO in der Regel noch vor den Augenmotorikstörungen auf.


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                          #13
                          Wegen den Befunden schreibe ich morgen nochmal rein.

                          Ja da hast du recht , sehr verwirrend alles.
                          Meine Großeltern sind, soweit ich weiß, auch verwandt aber sehr weit. Da müsste ich meinen Vater mal fragen. Meine Eltern sind 2. Grades verwandt.

                          Bei meinem Vater hat es erst mit der Augenmotorik angefangen und dann mit den herunterhängenden Lidern natürlich mit der Zeit immer mehr und mehr, sodass er eine OP zur Lidstraffung gemacht hat.
                          Ich habe es mit 16 bemerkt dass da mit meinen Augen was nicht stimmt und zurzeit kann ich die Augen minimal bewegen. Ich denke der Verlauf wird wie bei meinem Vater sein
                          Die Ptosis hat bei ihm ca ab 35 J angefangen.
                          Zuletzt geändert von 99hasi55; 14.07.2019, 12:54.

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                            #14
                            Bist du sicher mit "Meine Eltern sind 1. Grades verwandt?"
                            Denn laut Google sind nur Eltern und deren Kinder im ersten Grad verwandt.
                            Das würde bedeuten, das dein Vater auch dein Vater ist, aber deine Mutter auch deine Oma wäre. Und das wiederum könnte bedeuten, das du es nicht von deinem Vater geerbt hast, sondern doch von deiner Mutter/Oma, weil sie zwar Gesund ist aber eben Trägerin, - und wie du selbst geschrieben hast, hat sie (als deine Oma) fünf Kinder geboren, wobei zwei von ihnen erkrankt sind.

                            ​​​​Wie auch immer....wichtig wäre vor allem, das Du herausfindest woran du tatsächlich erkrankt bist, bevor du Schwanger wirst. Selbst wenn du an der ganzen Lauferei kein Bock hast, was ich durchaus verstehen kann, aber es ginge ja dann nicht nur um dich, sondern auch um dein zukünftiges Baby....

                            Wann wurde die Muskelbiopsie gemacht? Vielleicht gibt es die Probe ja noch. Dann könnten damit weitere Untersuchungen stattfinden. Oder aber, wenn der Defekt bei deinem Vater bekannt ist, reicht auch eventuell eine Blutprobe oder eine Urinprobe, dazu noch einen Humangentiker der das Ganze an leiert.
                            Am besten wäre es, wenn ihr Beide (Vater/Tochter) zusammen einen aufsuchen könntet. Oder aber ihr geht in eine Muskelambulanz....wobei, die dort weniger daran interessiert sind woran man erkrankt, sondern vielmehr daran das man überhaupt erkrankt ist. Aber das könnte in deinem Fall auch von Vorteil sein.

                            Da habt ihr ja ein schönes Kuddelmuddel in eurer Familie ;o)


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                              #15
                              Ich meinte 2. Grades !!! Sorry

                              Die Muskelbiopsie war vor 3 Jahren.
                              Ich schaue gleich in meine Unterlagen

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