Ankündigung

Einklappen

Gesprächskultur und Einhaltung der Forenregeln

Liebe Forumsnutzer,

die Gesprächskultur im DGM-Forum erfordert Maßnahmen: einzelne Nutzer werden für vier Wochen gesperrt sowie entsprechende Beiträge/Threads entfernt. Gerne stellen wir Menschen mit neuromuskulärer Erkrankung und ihren Angehörigen das DGM-Forum weiterhin für Erfahrungsaustausch und gegenseitige Unterstützung zur Verfügung und bitten alle Nutzer um Einhaltung der Forenregeln: https://www.dgm-forum.org/help#foren...renregeln_text.

Ihre DGM
Mehr anzeigen
Weniger anzeigen

Optimale Mitobehandlung

Einklappen
X
  • Filter
  • Zeit
  • Anzeigen
Alles löschen
neue Beiträge

    #16
    Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
    Hm? Sorry, aber die Frage ist so unverständlich formuliert, dass ich mir gerade echt nicht sicher bin, ob ich sie richtig gecheckt habe....
    Exomgen: du meinst Mutation auf einem Exon?
    Ja ich meine eine Mutation im NME . Also im Exon werden ja nur EW getestet, was ichweiß, jetzt ist eben die Aussage, Minderwuchs bei Defekt X, Defekt X überweiegend phatogen in silico, das ist PC rumrechnen wie sich die Mutation auswirkt, aber es liegt dann kein Minderwuchs vor. mE kann man damit nicht ausschließen, dass Teilaspekte dem Defekt zugeordnet werden können.

    Kommentar


      #17
      Wer macht denn den Thymidin-Phosphorylase in Leukozyten Test? Was brauchen die, Vollblut oder Serum?

      Kommentar


        #18
        Das machen nur wenige größere Labore weltweit. Auf Anhieb wüsste ich jetzt aber keins hier in D., müsste man suchen.
        Und dafür gehts mir gerade echt zu schlecht, muss hier auch mal eine Pause machen.

        Minderwuchs bei Defekt X, Defekt X überweiegend phatogen in silico, das ist PC rumrechnen wie sich die Mutation auswirkt, aber es liegt dann kein Minderwuchs vor. mE kann man damit nicht ausschließen, dass Teilaspekte dem Defekt zugeordnet werden können.
        Also der Defekt sollte nur teilwirksam sein, so dass der Minderwuchs nicht vorhanden ist, anderen Teilaspekte des damit assoziierten Syndroms aber schon?
        Vermutlich könnte das prinzipiell schon der Fall sein, aber da müsstest du am besten einen Genetiker fragen. Allerdings bringen einem die Spekulationen auch nichts.
        Wie gesagt:, muss ich die nächsten Tagen mal Pause hier vom Forum machen. Mir gehts gerade wieder total scheiße.

        Kommentar


          #19
          Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
          Das machen nur wenige größere Labore weltweit. Auf Anhieb wüsste ich jetzt aber keins hier in D., müsste man suchen.
          Und dafür gehts mir gerade echt zu schlecht, muss hier auch mal eine Pause machen.
          Ich frag mal den Mito-Prof bei uns.

          Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
          Allerdings bringen einem die Spekulationen auch nichts.
          Das sehe ich auch so, aber man kann ja weiter verifizieren oder nicht, zB mit MRS, mit Biopsate etc. Das ist halt ein Kostenfaktor, ka, die Kasse zahlt viel, aber nicht alles was ich will....

          Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigen
          DUnd dafür gehts mir gerade echt zu schlecht, muss hier auch mal eine Pause machen.
          Denke auch, dass das eine gute Idee ist, das Forum ist zT manchmal echt anstrengend.

          Kommentar

          Lädt...
          X