Zitat von pelztier86
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X
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Ja ich meine eine Mutation im NME . Also im Exon werden ja nur EW getestet, was ichweiß, jetzt ist eben die Aussage, Minderwuchs bei Defekt X, Defekt X überweiegend phatogen in silico, das ist PC rumrechnen wie sich die Mutation auswirkt, aber es liegt dann kein Minderwuchs vor. mE kann man damit nicht ausschließen, dass Teilaspekte dem Defekt zugeordnet werden können.Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.
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Das machen nur wenige größere Labore weltweit. Auf Anhieb wüsste ich jetzt aber keins hier in D., müsste man suchen.
Und dafür gehts mir gerade echt zu schlecht, muss hier auch mal eine Pause machen.
Also der Defekt sollte nur teilwirksam sein, so dass der Minderwuchs nicht vorhanden ist, anderen Teilaspekte des damit assoziierten Syndroms aber schon?Minderwuchs bei Defekt X, Defekt X überweiegend phatogen in silico, das ist PC rumrechnen wie sich die Mutation auswirkt, aber es liegt dann kein Minderwuchs vor. mE kann man damit nicht ausschließen, dass Teilaspekte dem Defekt zugeordnet werden können.
Vermutlich könnte das prinzipiell schon der Fall sein, aber da müsstest du am besten einen Genetiker fragen. Allerdings bringen einem die Spekulationen auch nichts.
Wie gesagt:, muss ich die nächsten Tagen mal Pause hier vom Forum machen. Mir gehts gerade wieder total scheiße.
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Ich frag mal den Mito-Prof bei uns.Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigenDas machen nur wenige größere Labore weltweit. Auf Anhieb wüsste ich jetzt aber keins hier in D., müsste man suchen.
Und dafür gehts mir gerade echt zu schlecht, muss hier auch mal eine Pause machen.
Das sehe ich auch so, aber man kann ja weiter verifizieren oder nicht, zB mit MRS, mit Biopsate etc. Das ist halt ein Kostenfaktor, ka, die Kasse zahlt viel, aber nicht alles was ich will....Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigenAllerdings bringen einem die Spekulationen auch nichts.
Denke auch, dass das eine gute Idee ist, das Forum ist zT manchmal echt anstrengend.Zitat von pelztier86 Beitrag anzeigenDUnd dafür gehts mir gerade echt zu schlecht, muss hier auch mal eine Pause machen.Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.
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