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Melas Syndrom

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    Melas Syndrom

    Hallo alle miteinander mein Name ist Verena und bei mir wurde September 2017 das melas-syndrom festgestellt Punkt ich habe mich hier angemeldet um zu sehen ob ihr noch mehr Leute mit dem melas-syndrom sind und mich mit ihnen auszutauschen denn ich habe zwar nur 5% im Test aber ich habe so viele Symptome dass sie inzwischen in erwerbsunfähigkeitsrente gehen musste weil ich nicht mehr fähig bin zu arbeiten oder gewisse Dinge überhaupt noch zu machen deswegen möchte ich gerne mehr über das melas-syndrom erfahren weil man nur das nötigste von den Ärzten bekommt und im Internet ist noch nicht allzu viel neues was ich noch nicht weiß bitte gib mir Feedback zum Thema melas-syndrom wer auch immer was dazu sagen kann vielen Dank. Eure Verena

    #2
    Hi,

    da kann ich dir nicht helfen, kenne aber einen recht bekannten Prof der sich auf Mitos spezialisiert hat, aus AT. bei dem habe ich demnäcsht einen Termin, wenn du willst kann ich dir den Namen per PN schicken.Sonst kann man diverse NEM nehmen bei Mito mit leichter Besserung (ggf). Siehe Thread. Das müsste man noch ausarbeiten.

    LG
    Bitte keine PN oder nur in seltenen Fällen bei einer Frage die einen direkten Bezug zu einem Beitrag von mir hat, die nicht andere beantworten können. Danke.

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      #3
      Danke ich wohne aber in München und bin im friedrich-baur-institut. Nur leider bin im Moment noch so schlau wie bei der Diagnose weil man da nur die Assistenzärzte bekommt und die haben bis jetzt alles verwechselt oder alles einfach mal ignoriert was man gesagt hat. Ich habe im Oktober wieder einen Termin dort und dann wenn es nicht klappt und wieder Kuddelmuddel ist bekommt der Prof einen brief.. Alles was darüber weiß hab ich mir selbst ausgearbeitet. Aber du könntest mir den Namen trotzdem geben und vielleicht ihn mal fragen was er darüber weiß. Dankeschön

      Kommentar


        #4
        Hi Ena,

        vielleicht wäre es einfacher, wenn du hier deine Fragen stellst? Möglicherweise kann man dann gezielter antworten.
        Liebe Grüße
        Sandra

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          #5
          Das werde ich noch machen. Danke aber die meisten Fragen kann mir erst Mal nur der Dr. Beantworten warum dies oder jenes noch nicht gemacht worden ist. Alles andere kommt noch. Lg

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            #6
            Um mal genauer zu werden es handelt sich bei mir um die pathogene Variante m.3243A>G (sog. Melas Mutation) im mitochondrialem Gen tRNALeu (MT-TL1). So ich weiß nur das was im DGM Handbuch der mitochondrialen Erkrankungen steht.

            Es ist so das diese Genvariante anscheinend nur von Mutter zur Tochter vererbt werden und somit ausbrechen kann, allerdings wurde uns dann noch gesagt die Söhne können es haben, aber nicht vererben und sollen es nur leichter bekommen.

            In unserer Familie sind tatsächlich, bis auf 1 Mann nur Frauen mit dieser Genmutaion geplagt. Um es zu verstehen hier.

            Tante meiner Mama hat ca 10-20 % sie wusste es nicht mehr genau
            Kinder haben sich nicht testen lassen

            2. Tante meiner Mama verstarb vor der Diagnose, hatte aber genug Anzeichen
            Die Tochter hat 20%
            Der Sohn hat es aber genaueres weiß ich nicht

            Meine Mama hat 5 %
            Meine Tante 10 %

            und ich habe 5 %

            dazu haben wir noch den genetisch erblich bedingten Haarausfall (Nur die Frauen) Androgene Allopazie unter anderem sind die meisten übergewichtig, aber z.B. bei mir und meiner Mama fällt das Gewicht über die Nahrungsaufnahme weg, denn das was wir essen, danach müssten wir wie ein Strich in der Landschaft sein. Unter anderem bei mir wegen vielen Allergien und Kreuzallergien fallen einige Lebensmittel sowieso aus und obwohl empfohlen wird fettreich also ketogen zu essen, achten wir sehr darauf ausgewogen uns zu ernähren, wenig Kohlehydrate und nicht zuviel fett....usw...

            1. Frage warum können meine Mama und ich nicht meh bei MELAS SYNDROM abnehmen.
            2. Warum lässt sich der Diabetes Mellitus II bei mir nicht einstellen (Metformin nicht erlaubt und unverträglich, ebenfalls forxiga und Jardidance) nur Januvia
            3. Wer hat ebenfalls das Melas Syndrom und teilt mit mir seine Erfahrungen. Meist kommen dann erst die Fragen auf.
            4. Habt ihr Erfahrungen mit Nahrungsergänzungsmittel gemacht wie Q10 oder der Gleichen die helfen sollen?
            5. Kennt jemand den sogenannten Pseudo Schlaganfall, welche Erfahrung habt ihr gemacht?
            6. Migräne und Augenbeteiligung?

            Ich denke das reicht erst mal.

            lg eure Verena

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              #7
              Hallo Verena,


              bei mir wurde wegen der Diagnose einer Augenklinik bei meiner Mutter auf CPEO und fast identischer Symptome wie meine Mutter zunächst eine CPEO vermutet.
              Ich hatte aber zusätzlich schlaganfallähnliche Beschwerden (DD Sinusvenenthrombose) vor fast 4 Jahren gehabt, die ich als schlaganfallähnliche Episode wie sie bei MELAS vorkommen kann, interpretierte. Im MRT wurde wegen einer verschlossenen Sinusvene eine Sinusvenenthrombose in der Vergangenheit nicht sicher ausgeschlossen.
              (beides Sinusvenenthrombose wie auch schlaganfallähnliche Episoden können bei MELAS vorkommen).
              Ich ließ mich auf diese Mutation untersuchen, die bei Dir positiv ist. Ich war negativ.
              Ich habe mich in diesem Zusammenhang viel mit MELAS beschäftigt.
              Nachdem bei mir später ein Gentest über alle mitochondrialen Gendefekte gemacht wurde, ergab sich eine Mutation im AFG3L2-Gen und man geht jetzt von einer seltenen spinocerebellären Ataxie, die ebenfalls mitochondrial ist, aus.
              Es gab aber auch eine Ärztin, die bei mir auf MELAS hinaus wollte, weil ich auch eine deutliche Augenbeteiligung habe. Sie meinte, dass die Symptome bei den mitochondrialen Krankheiten überschneiden und es daher schwer ist aufgrund der Symptome allein eine bestimmte mitochondriale Krankheit zu vermuten.

              Was die schlaganfallähnlichen Episoden angeht:
              Diese können bei allen mitochondrialen Krankheiten auftreten, habe ich zwischenzeitlich gelesen. D. h. ich selbst muss also kein MELAS haben.

              Ich nehme fast alle in den Leitlinien empfohlenen Nahrungsergänzungsmittel in meist niedriger Dosierung ein.
              Arginin nehme ich auch ein, weil das bei schlaganfallähnlichen Episoden empfohlen wird und es auch sonst noch einige positive Wirkungen hat bzw haben soll (auf Blutdruck, Gefäße, hep. Enzephalopathie).
              Ich kann Dir aber nicht sagen, welche Substanzen sich wie auswirken, da ich eben einige zusammen einnehme. Nur wenn ich mal alles, was ich einnehme, weglasse, merke ich, dass es mir schlechter geht.
              Allergien habe ich auch und ich habe Leberprobleme und deswegen die Diagnose einer Leberkrankheit, wobei ich zwischenzeitlich es für denkbar halte, dass ich diese Leberkrankheit in sekundärer Form habe.
              Diabetes habe ich -noch- nicht. Aber der HOMA-Index ist deutlich positiv. Er zeigt die Insullinresistenz an.
              Metformin soll man nicht einnehmen bei einer mitochondrialen Krankheit.
              Ich habe dichtes Haar. Aber ich bin übergewichtig, vor allem auch deshalb, weil ich wegen meiner Gleichgewichtsprobleme und Ataxie mich zu wenig bewege.

              Deine Genvariante soll bei rd. 80 % der Patienten mit MELAS vorliegen und wird von der Mutter auf die Kinder vererbt. Nur Frauen können diese Mutation weitervererben. So ist zumindest mein Kenntnisstand.

              Auffällig in unserer Familie ist, dass nur Frauen bisher auffällig sind, was aber nicht typisch für die spinocerebelläre Ataxie ist. Womöglich sind aber meine jüngeren Brüder doch betroffen. Ich erfahre von ihnen nicht alle Beschwerden.

              HIer habe ich eine gute Doktorarbeit über MELAS:
              https://d-nb.info/1052221173/34
              Ich habe mir diese abgespeichert. Wenn Du sie noch nicht kennst, würde ich sie abspeichern. Man weiß nie, wie lange man im Internet solche Fundstellen finden kann.

              Da ich davon ausgehe, keine MELAS zu haben, kann ich Dir nicht sooo arg weiterhelfen.
              Eines würde mich interessieren:
              Sind in Deiner Familien Menschen mit MELAS, die dement wurden?
              Leider gehört eine Demenz bei einigen mitochondrialen Krankheiten zu den möglichen Symptomen - bei der Ataxie, die ich habe, ist das so und meine Mutter und deren Mutter sind/waren dement, so dass ich damit auch rechne bei mir selbst.


              Gruß
              Lilo
              Zuletzt geändert von Lilo-6; 20.09.2019, 01:11.

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                #8
                2. Tante meiner Mama verstarb vor der Diagnose, hatte aber genug Anzeichen
                Die Tochter hat 20%
                Der Sohn hat es aber genaueres weiß ich nicht

                Meine Mama hat 5 %
                Meine Tante 10 %

                und ich habe 5 %
                Meinst du hier den Heteroplasmiegrad?
                Wenn ja, wären 5% sehr wenig - eigentlich (nach der gängigen Literatur) fast zu wenig um klinisch relevant zu sein, auch wenn es bei Mito im Einzelfall nichts gibt, was es nicht gibt...und natürlich kann der Heteroplasmiegrad von Gewebe zu Gewebeart variieren; mglw. wäre also, dass eure Familie eine größere zentralnervale Affektion hat als eine muskuläre.

                Zu deinen Fragen:

                1. Das gehört mglw. nicht direkt zum MELAS-Syndrom; klassischerweise werden MELAS-Patienten auch als tendenziell kleinwüchsig und untergewichtig mit einem relativ erhöhten Kalorienbedarf beschrieben. Trotzdem ist natürlich jeder MELAS-Patient noch ein Individuum, und manche Mutationen mögen noch nicht bekannte Nebeneffekte haben.
                Mglw. habt ihr hormonelle Probleme, die bei Mitochondriopathien auf verschiedenen Ebenen auftreten können. Besonders häufig sind neben der endokrinen Funktion der Bauchspeicheldrüse auch die Schilddrüse und die Hypophyse betroffen, die auch den Stoffwechsel regulieren.
                Mglw. spielt bei euch aber auch noch ein anderer Gendefekt eine Rolle, der auch mit dem gen. bedingten Haarausfall in Verbindung steht. Das spricht schon dafür, dass euer hormonelles System stärker betroffen sein könnte.

                2. Der Diabetes bei mitochondrialen Erkrankungen ist nicht unbekannt dafür in manchen Fällen schlecht einstellbar zu sein. Warum das so ist, weiß man meines Wissens nach nicht.

                4. Nahrungsergänzungsmittel muss man letztlich immer selbst ausprobieren, deren Wirkung im eigenen Fall kann niemand vorhersagen.

                5. Nicht aus eigener Erfahrung, aber einiges darüber gelesen.

                6. Migräne ist ein potenzielles Symptom bei MELAS, ebenso kann eine Ptosis und/oder Augenmotorikstörung auftreten, wobei dies weniger häufig der Fall ist als bei CPEO und KSS.
                Zuletzt geändert von pelztier86; 25.10.2019, 03:01.

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                  #9
                  danke. ich konnte mich eine ganze weile nicht einloggen, warum weiß ich nicht und dann hab ich es vergessen. jetzt hab ich nächste Woche ein Gespräch mit dem Professor selbst.,

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                    #10
                    Na, der muss es ja wissen...(oder auch nicht, kommt auf den Prof. an).

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                      #11
                      Ena1983 Bei wem warst du eigentlich, und wie war es?

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                        #12
                        pelztier86 hi sorry das hat hier ewig nicht funktioniert. am 2.3 schulter op eine woche später habe ich einen wasserschaden bei mir in der wohnung und im keller entdeckt ist vor 2 wochen erst mit dem maler abgeschlossen worden.
                        beim professor höchstpersönlich. naja der prof. ist nach meiner meinung nach sehr angepisst gewesen, das ich es mir erlaubt habe jemanden in einer anderen klinik zu fragen. er war sehr überheblich und behauptete dies und jenes gehöre nicht zum melas dazu, leider weis ich nicht mehr alles, hab schon wieder viel vergessen.

                        ​​​​​​​ mag sein das es noch nicht erforscht wurde, aber es generell ab zu lehnen und evtl. eine lösung zu finden, weil ja die frauen in der familie alle ähniches haben, wird direkt abgeschmettert hat alles nichts mit melas zu tun......naja ich konnte zumindestens ein paar wissenslöcher stopfen, aber nicht alles. aber ich habe das versprechen die % anzahl noch mal getestet zu bekommen und zwar über den urin was laut studie viel sichere und genauere auskunft geben kann.

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