Ankündigung

Einklappen

Gesprächskultur und Einhaltung der Forenregeln

Liebe Forumsnutzer,

gerne stellen wir Menschen mit neuromuskulärer Erkrankung und ihren Angehörigen das DGM-Forum für Erfahrungsaustausch und gegenseitige Unterstützung zur Verfügung und bitten alle Nutzer um Einhaltung der Forenregeln: https://www.dgm-forum.org/help#foren...renregeln_text.

Ihre DGM
Mehr anzeigen
Weniger anzeigen

Melas Syndrom

Einklappen
X
 
  • Filter
  • Zeit
  • Anzeigen
Alles löschen
neue Beiträge

    Melas Syndrom

    Hallo alle miteinander mein Name ist Verena und bei mir wurde September 2017 das melas-syndrom festgestellt Punkt ich habe mich hier angemeldet um zu sehen ob ihr noch mehr Leute mit dem melas-syndrom sind und mich mit ihnen auszutauschen denn ich habe zwar nur 5% im Test aber ich habe so viele Symptome dass sie inzwischen in erwerbsunfähigkeitsrente gehen musste weil ich nicht mehr fähig bin zu arbeiten oder gewisse Dinge überhaupt noch zu machen deswegen möchte ich gerne mehr über das melas-syndrom erfahren weil man nur das nötigste von den Ärzten bekommt und im Internet ist noch nicht allzu viel neues was ich noch nicht weiß bitte gib mir Feedback zum Thema melas-syndrom wer auch immer was dazu sagen kann vielen Dank. Eure Verena

    #2
    Hi,

    da kann ich dir nicht helfen, kenne aber einen recht bekannten Prof der sich auf Mitos spezialisiert hat, aus AT. bei dem habe ich demnäcsht einen Termin, wenn du willst kann ich dir den Namen per PN schicken.Sonst kann man diverse NEM nehmen bei Mito mit leichter Besserung (ggf). Siehe Thread. Das müsste man noch ausarbeiten.

    LG

    Kommentar


      #3
      Danke ich wohne aber in München und bin im friedrich-baur-institut. Nur leider bin im Moment noch so schlau wie bei der Diagnose weil man da nur die Assistenzärzte bekommt und die haben bis jetzt alles verwechselt oder alles einfach mal ignoriert was man gesagt hat. Ich habe im Oktober wieder einen Termin dort und dann wenn es nicht klappt und wieder Kuddelmuddel ist bekommt der Prof einen brief.. Alles was darüber weiß hab ich mir selbst ausgearbeitet. Aber du könntest mir den Namen trotzdem geben und vielleicht ihn mal fragen was er darüber weiß. Dankeschön

      Kommentar


        #4
        Hi Ena,

        vielleicht wäre es einfacher, wenn du hier deine Fragen stellst? Möglicherweise kann man dann gezielter antworten.
        Liebe Grüße
        Sandra

        Kommentar


          #5
          Das werde ich noch machen. Danke aber die meisten Fragen kann mir erst Mal nur der Dr. Beantworten warum dies oder jenes noch nicht gemacht worden ist. Alles andere kommt noch. Lg

          Kommentar


            #6
            Um mal genauer zu werden es handelt sich bei mir um die pathogene Variante m.3243A>G (sog. Melas Mutation) im mitochondrialem Gen tRNALeu (MT-TL1). So ich weiß nur das was im DGM Handbuch der mitochondrialen Erkrankungen steht.

            Es ist so das diese Genvariante anscheinend nur von Mutter zur Tochter vererbt werden und somit ausbrechen kann, allerdings wurde uns dann noch gesagt die Söhne können es haben, aber nicht vererben und sollen es nur leichter bekommen.

            In unserer Familie sind tatsächlich, bis auf 1 Mann nur Frauen mit dieser Genmutaion geplagt. Um es zu verstehen hier.

            Tante meiner Mama hat ca 10-20 % sie wusste es nicht mehr genau
            Kinder haben sich nicht testen lassen

            2. Tante meiner Mama verstarb vor der Diagnose, hatte aber genug Anzeichen
            Die Tochter hat 20%
            Der Sohn hat es aber genaueres weiß ich nicht

            Meine Mama hat 5 %
            Meine Tante 10 %

            und ich habe 5 %

            dazu haben wir noch den genetisch erblich bedingten Haarausfall (Nur die Frauen) Androgene Allopazie unter anderem sind die meisten übergewichtig, aber z.B. bei mir und meiner Mama fällt das Gewicht über die Nahrungsaufnahme weg, denn das was wir essen, danach müssten wir wie ein Strich in der Landschaft sein. Unter anderem bei mir wegen vielen Allergien und Kreuzallergien fallen einige Lebensmittel sowieso aus und obwohl empfohlen wird fettreich also ketogen zu essen, achten wir sehr darauf ausgewogen uns zu ernähren, wenig Kohlehydrate und nicht zuviel fett....usw...

            1. Frage warum können meine Mama und ich nicht meh bei MELAS SYNDROM abnehmen.
            2. Warum lässt sich der Diabetes Mellitus II bei mir nicht einstellen (Metformin nicht erlaubt und unverträglich, ebenfalls forxiga und Jardidance) nur Januvia
            3. Wer hat ebenfalls das Melas Syndrom und teilt mit mir seine Erfahrungen. Meist kommen dann erst die Fragen auf.
            4. Habt ihr Erfahrungen mit Nahrungsergänzungsmittel gemacht wie Q10 oder der Gleichen die helfen sollen?
            5. Kennt jemand den sogenannten Pseudo Schlaganfall, welche Erfahrung habt ihr gemacht?
            6. Migräne und Augenbeteiligung?

            Ich denke das reicht erst mal.

            lg eure Verena

            Kommentar


              #7
              Hallo Verena,


              bei mir wurde wegen der Diagnose einer Augenklinik bei meiner Mutter auf CPEO und fast identischer Symptome wie meine Mutter zunächst eine CPEO vermutet.
              Ich hatte aber zusätzlich schlaganfallähnliche Beschwerden (DD Sinusvenenthrombose) vor fast 4 Jahren gehabt, die ich als schlaganfallähnliche Episode wie sie bei MELAS vorkommen kann, interpretierte. Im MRT wurde wegen einer verschlossenen Sinusvene eine Sinusvenenthrombose in der Vergangenheit nicht sicher ausgeschlossen.
              (beides Sinusvenenthrombose wie auch schlaganfallähnliche Episoden können bei MELAS vorkommen).
              Ich ließ mich auf diese Mutation untersuchen, die bei Dir positiv ist. Ich war negativ.
              Ich habe mich in diesem Zusammenhang viel mit MELAS beschäftigt.
              Nachdem bei mir später ein Gentest über alle mitochondrialen Gendefekte gemacht wurde, ergab sich eine Mutation im AFG3L2-Gen und man geht jetzt von einer seltenen spinocerebellären Ataxie, die ebenfalls mitochondrial ist, aus.
              Es gab aber auch eine Ärztin, die bei mir auf MELAS hinaus wollte, weil ich auch eine deutliche Augenbeteiligung habe. Sie meinte, dass die Symptome bei den mitochondrialen Krankheiten überschneiden und es daher schwer ist aufgrund der Symptome allein eine bestimmte mitochondriale Krankheit zu vermuten.

              Was die schlaganfallähnlichen Episoden angeht:
              Diese können bei allen mitochondrialen Krankheiten auftreten, habe ich zwischenzeitlich gelesen. D. h. ich selbst muss also kein MELAS haben.

              Ich nehme fast alle in den Leitlinien empfohlenen Nahrungsergänzungsmittel in meist niedriger Dosierung ein.
              Arginin nehme ich auch ein, weil das bei schlaganfallähnlichen Episoden empfohlen wird und es auch sonst noch einige positive Wirkungen hat bzw haben soll (auf Blutdruck, Gefäße, hep. Enzephalopathie).
              Ich kann Dir aber nicht sagen, welche Substanzen sich wie auswirken, da ich eben einige zusammen einnehme. Nur wenn ich mal alles, was ich einnehme, weglasse, merke ich, dass es mir schlechter geht.
              Allergien habe ich auch und ich habe Leberprobleme und deswegen die Diagnose einer Leberkrankheit, wobei ich zwischenzeitlich es für denkbar halte, dass ich diese Leberkrankheit in sekundärer Form habe.
              Diabetes habe ich -noch- nicht. Aber der HOMA-Index ist deutlich positiv. Er zeigt die Insullinresistenz an.
              Metformin soll man nicht einnehmen bei einer mitochondrialen Krankheit.
              Ich habe dichtes Haar. Aber ich bin übergewichtig, vor allem auch deshalb, weil ich wegen meiner Gleichgewichtsprobleme und Ataxie mich zu wenig bewege.

              Deine Genvariante soll bei rd. 80 % der Patienten mit MELAS vorliegen und wird von der Mutter auf die Kinder vererbt. Nur Frauen können diese Mutation weitervererben. So ist zumindest mein Kenntnisstand.

              Auffällig in unserer Familie ist, dass nur Frauen bisher auffällig sind, was aber nicht typisch für die spinocerebelläre Ataxie ist. Womöglich sind aber meine jüngeren Brüder doch betroffen. Ich erfahre von ihnen nicht alle Beschwerden.

              HIer habe ich eine gute Doktorarbeit über MELAS:
              https://d-nb.info/1052221173/34
              Ich habe mir diese abgespeichert. Wenn Du sie noch nicht kennst, würde ich sie abspeichern. Man weiß nie, wie lange man im Internet solche Fundstellen finden kann.

              Da ich davon ausgehe, keine MELAS zu haben, kann ich Dir nicht sooo arg weiterhelfen.
              Eines würde mich interessieren:
              Sind in Deiner Familien Menschen mit MELAS, die dement wurden?
              Leider gehört eine Demenz bei einigen mitochondrialen Krankheiten zu den möglichen Symptomen - bei der Ataxie, die ich habe, ist das so und meine Mutter und deren Mutter sind/waren dement, so dass ich damit auch rechne bei mir selbst.


              Gruß
              Lilo
              Zuletzt geändert von Lilo-6; 20.09.2019, 01:11.

              Kommentar

              Lädt...
              X