Muskelbiopsie

[LaLuna]

Hallo, ich soll eine Muskelbiopsie zur Abklärung einer Mitochondrienpathie machen? Hat das hier jemand schon gemacht, wenn ja mit Dämmerschlaf oder Ohne? Und ich hab gelesen, dass es auch die Möglichkeit gibt eines Next Generation Sequenzing, wäre das eine Alternstive zur Muskelbiopsie?
danke!

[Keks]

Hallo,
Ich hatte beides zur Diagnostik:
Muskelbiopsie und Genetik ( Next Generation Sequenzing)
zur Muskelbiopsie:
Ich war dazu stationär , es war in örtlicher Betäubung , ich fand es unangenehm aber schon auszuhalten hatte danach aber schon paar Tage schmerzen und hatte auch für paar Tage Krücken, meine Muskelbiopsie war im Oberschenkel.
bei mir war die Muskelbiopsie unauffällig und die Genetik brachte dann die Diagnose ( Mitochondrienpathie mit MT-ATP6 Mutation)

Ob Muskelbiopsie notwendig ist oder „nur“ Genetik das ist sehr individuell.

[LaLuna]

Keks vielen Dank für deine Antwort. Ich verstehe nicht warum mein Arzt das unbedingt im Dämmerschlaf mit Propofol machen möchte, wenn ich andauernd lese dass es auch in örtlicher Betäubung geht. Bei mir hat das ganze nämlich erst nach einer Narkose mit Propofol begonnen, und wie ich mitbekommen habe, hat Propofol einen Einfluss auf die Mitochondrien, Ich will das Mittel wirklich nicht nochmal. Er meinte ohne Dämmerschlaf geht das nicht, da man das ganze nicht betäuben darf, warum ist es dann bei euch allen möglich. Darf ich fragen wo du es hast machen lassen? Das heißt bevor man den Muskel rausschneidet vlt doch vorher die Blutanalyse. Ich werde mir eine weitere Arzt Meinung einholen.

Ging es bei dir, also bei der Muskelbiopsie um die Mitochondrien oder um was anderes?

[Keks]

Hallo,

also ich soll auch kein Propofol bekommen wegen der Mitochondriopathie, wenn es aber in Sedierung gemacht werden soll/ muss würde es ja auch noch andere Medikamente geben z.b Midazolam , Ketanest.

meine Muskelbiopsie war in der Neurologie RKU Uniklinik Ulm .

ich hatte zur Mitochondriopathie Diagnostik viele Untersuchungen:
Muskelbiopsie und Genetik waren „nur“ 2 davon , ich hatte noch : Muskel-MRT, LP, MRT vom Kopf, Blutabnahme (mit Laktat, CK ,BGA) , Herzultraschall, Spiroergometrie, EEG, EMG, NLG, SEP, Augenarzt.

das Ergrbniss der Muskelbiopsie hat bei mir ca. 8 Wochen gedauert , Ergebniss der Genetik 6 Monate.

[LaLuna]

Keks vielen dank, du bist mir eine große Hilfe, jetzt weiß ich doch schon mehr. Ich werde mir auf jeden Fall noch eine weitere Meinung einholen bezüglich der Biopsie, am liebsten hätte ich nur eine örtliche Betäubung der Haut ohne Dämmerschlaf, welche wieder eine zusätzliche Belastung für den Körper darstellen würde. Wenn es bei dir ging warum dann nicht auch bei mir. Ich bin halt in Österreich und nicht in Deutschland. Darf ich noch fragen, wie lange der Eingriff gedauert hat, also die Biopsie?
Die Methode der Genetik klingt sehr verlockend, da man dafür nur Blut braucht, ich werde dazu meinen Arzt fragen, sowas hat er mir nämlich nicht gesagt gehabt. Und wenn die Biopsie, wie bei dir gar nichts gezeigt hat, ist die Biopsie ja auch keine sichere Methode.
Mrt vom Muskel wurde auch nicht gemacht.
danke dir!

[DennDenn]

Huhu ,

also normalerweise verläuft die Muskelbiopsie in den überwiegenden Fällen ohne Sedierung,weiß also nicht wieso er das Gegenteil behauptet.
Bei mir lief damals auch alles ohne Sedierung ab,es wird nur die Stelle betäubt die aufgeschnitten wird, dann wird der muskel entnommen und erst dann darf wieder betäubt werden.
Aber Sedierung würde ich ablehnen , der eingriff an sich dauert nur wenige Minuten.
Als schlimm empfand ich es auch nicht, sondern nur halt Schmerzen bei Belastung Tage danach,was aber normal ist.

LG

[LaLuna]

DennDenn Danke dir, ich hab jetzt wirklich mit einigen Kontakt gehabt und wirklich alle hatten das ganze ohne Dämmerschlaf. Ich habe meinen Arzt schon gefragt gehabt, ob es auch ohne geht, darauf antwortete er: nein, in Lokalanästhesie geht nicht, da sonst das Präparat geschädigt wird. Meint ihr er will irgendwas Spezielles machen, denn er sprach auch von einer Dauer von etwa 15 min (wenn es schnell geht) ist es ev. Doch etwas anderes was er machen will. Ich weiß nur dass es um die Mitochondrien geht, da mein Laktat nach Belastung zu hoch ist. Ich werde einen anderen Arzt noch fragen, leider gibt es kein Muskelzentrum in Wien. Aber Dämmerschlaf möchte ich keinen, weiß ich jetzt schon. also es klingt jetzt wirklich nicht schlimm nach deiner Beschreibung.

lg

[pelztier86]

In einem Muskelzentrum sollte es möglich sein, die Biopsie unter Lokalanästhesie zu nehmen. Die Substanz wird auch NUR in die Haut eingebracht, NICHT in den Muskel (denn darunter würde tatsächlich das Biopsat leiden). Wirklich schmerzhaft ist die Prozedur selbst nicht.
wenn dein Arzt so etwas sagt, würde ich mich fragen, ob das die richtige Klinik ist.

[LaLuna]

pelztier86 er ist eigentlich ein Muskelspezialist, bin durch das Forum hier auf ihn gestoßen, also was Diagnostik angeht ist er echt gut. Aber trotzdem werde ich die Biopsie nicht bei ihm machen, ich werde schon den passenden Arzt finden, der die Biopsie ohne Sedierung macht. Ich hätte noch eine Frage zum Laktat Anstieg bei Belastung: hat man das nicht eigentlich bei jeder muskulären Schwäche, das heißt nicht nur bei Mitochondrienpathien, denn wenn der Muskel, aus welchem Grund auch immer nicht effizient arbeiten kann, müsste das doch immer einen Laktat Anstieg zur Folge haben?

[Rubilinchen]

Guten Abend,

ich lese immer wieder, dass eine Muskelbiopsie ansteht, dass Blutbilder mit Lactat gemacht werden...
Mich persönlich würde jetzt mal interessieren ob ihr dann Selbstzahler seid oder wie die Untersuchungen finanziert werden.
Und falls die Krankenkasse der Kostenträger sein sollte würde es mich mal interessieren bei welcher Krankenkasse ihr seid
und unter welchen Bedingungen die Untersuchungen plötzlich eine Kassenleistung sind, da die ja eigentlich
IGEL-Leistungen sind.


Vielen Dank euch für eure Antworten im Voraus.

Liebe Grüße

[Cassiophia]

Hi,
ich denke, eine Muskelbiopsie wird vom Arzt angeordnet und ist immer Kassenleistung, ixh kenne es jedenfalls nicht anders. Bin normal bei der Barmer versichert. Die Krankenkasse hat auch alle von der Muskelambulanz angeordneten Gentests gezahlt.

[Ranita]

Hallo,
bei mir war es auch so, dass die Muskelambulanz eine Biopsie angeordnete hat und es eine Kassenleistung war. Meines Wissens ist das nach Anordnung eines Arztes immer so.
Ich bin bei der Vivida Bkk.
Liebe Grüße

[Rubilinchen]

Vielen lieben Dank für eure Antworten

Jetzt muss ich nochmal fragen:
Welche Untersuchungen wurden vorher gemacht um andere Dinge auszuschließen?
Durch welche Symptome kam wer auf den Verdacht der mitochondrialen Erkrankung?
Und wo ward ihr vor dem Arzt / der Muskelambulanz?

Ich habe nämlich das Problem, dass ich den Verdacht habe eine Erkrankung zu haben
und ich bin im Moment noch Selbstzahler...

ATP und Laktat habe ich schon überprüfen lassen und das Erwartete ist eingetreten
und würde gerne endlich Gewissheit haben wollen, aber als Selbstzahler kann ich mir die
ganzen Laborwerte und die Tests leider nicht leisten...

Liebe Grüße

[Cassiophia]

Hi,
Bei mir war es wahrscheinlich einfach, da meine Mutter und ihre Schwester schon eine festgestellte mitochondriale Myopathie hatten. Und trotzdem hat es ein paar Jahre und viele Untersuchungen gedauert bis ich die Diagnose hatte. Ich glaube kaum dass du ohne eine Muskelambulanz weiter kommst. Ein Neurologe wird die erforderlichen Untersuchungen kaum machen.
Ich glaube, die wenigsten Muskelerkrankten bekommen eine schnelle Diagnose, es braucht viel Geduld.