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Rückschluss von Klinischem Bild auf Enzymdefekt?

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    Rückschluss von Klinischem Bild auf Enzymdefekt?

    Hallo zusammen,

    ich frage das eigentlich mehr, um die Erkrankung und die biochemischen Prozesse besser verstehen zu können, aber welche Möglichkeiten gibt es, von einem klinischen Erscheinungsbild auf einen Enzymdefekt schließen zu können? Oder zumindest eingrenzen zu können, ob bspw. irgendwas aus dem Citratzyklus vs. Atmungskette betroffen ist? Bedeutet Adipositas bspw. immer einen gestörten Fettsäurestoffwechsel, z.B. durch Carnitindefizienz? Ist dann bei Kachexie eher der KH-Stoffwechsel gestört, sodass vermehrt Fettsäuren verfeuert werden? Und wenn vermehrt Laktat anfällt, kann ich dann davon ausgehen, dass die Glykolyse funktioniert, aber irgendwas Nachgeschaltetes eben nicht, insbesondere wahrscheinlich die Atmungskette nicht? Welche Rückschlüsse kann man vielleicht aus der Tatsache ziehen, wenn im Muskel vermehrt Glykogen und Lipide eingespeichert werden? Gibt es sonstige Grundsatzregeln?

    Danke für Hinweise oder Diskussionen!
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