Mito Verdacht, ja/nein. Gute Quellen?

[Helix]

Hallo ihr Lieben,

Meine Neurologin vermutet bei mir eine mitochondriale Enzephalomyopathie.
Sie hat mir den Auftrag gegeben mich diesbezüglich zu belesen und mir zu überlegen ob ich diesen Verdacht ebenfalls für wahrscheinlich halte. Und falls ja mir eine geeignete Uniklinik für die Diagnostik suchen. Anfang April habe ich sowieso einen Termin in der Muskelsprechstunde in Aachen, diese sind aber wohl nicht auf Mitochondriopathien spezialisiert meinte meine Ärztin.
Leichter gesagt als getan, so viele Infos gibt es online ja gar nicht, und wenn dann eher zu den klassischen Syndromen, wobei keines so sicher zu mir passt, denke ich.
Daher bin ich mir unsicher und wollte mal fragen, was eure Einschätzung bezüglich meiner Symptome ist. Oder könnt ihr mir vielleicht Quellen zum lesen empfehlen? Ich weiß natürlich, dass ihr keine Ärzte seid, keine Sorge.

Ich habe eine fortschreitende Epilepsie seit dem 7. Lebensjahr. Und habe dann ca. ab dem 12. Lebensjahr schleichend weitere Symptome entwickelt bis heute (aktuell bin ich 19 Jahre alt). Migräne, Polyneuropathie, autonome Neuropathie, Optikusneuropathie, Ataxie, Muskelschwäche in den Extremitäten, Belastungsintoleranz, Muskelschmerzen bei und nach Belastung, TIA-Ähnliche Anfälle.

Schon einmal vielen lieben Dank für eure Antworten.

Liebe Grüße.

[Louis]

Hallo Helix,

wenn du eine Klinik suchst die sich mit Mitochondriopathien auskennt, dann schau mal nach MitoNet, die haben eine Landkarte. http://mitonet.org/netzwerk/netzwerk-landkarte/

Mit 19 fällst du ja nicht mehr wirklich unter Kinder also empfehle ich dir mal Friedrich-Baur-Institut aus München. Sonst hätte ich die Kinder- und Jugendmedizin in Reutlingen empfohlen.

Ich habe Aufgrund der Erkrankung meines Sohnes nur Wissen über eine spezielle Form einer Mitochondriopathie, deren Symptomatik trotzdem sehr unterschiedlich sein kann. Bei meinem Sohn hat damals ein erhöhter CK und Laktatwert im Blut den einen Anfangsverdacht gebracht, obwohl er schon Jahre vorher, von uns leider unbemerkt eine Epilepsie entwickelt hat.

Sollte es sich um eine Mitochondriopathie handeln, ist es wichtig, dass Du von einer Stoffwechselklink Hilfe bekommst.


Liebe Grüße

Martin

Zum Lesen eine Informationsbroschüre der DGM https://www.dgm.org/sites/default/fi...inderokt15.pdf

[Helix]

Hallo Martin,

vielen lieben Dank für deine Antwort.
Das Friedrich Baur Institut ist tatsächlich auch gut erreichbar von hier aus.

Meine CK & Laktat Werte sind normal.
Meine Epilepsie wurde auch sehr spät erkannt, ist ja auch nicht immer so leicht erkennbar, gibt so viele verschiedene Anfallstypen.
Ich wünsche dir und deinem Sohn alles Gute.

Liebe Grüße

[pelztier86]

Die klassischen Symptombilder sind eher selten.
Wie äußert sich bei dir die autonome Neuropathie?
Ist die PNP axonal oder demyelinisierend?
Prinzipiell könnte man an ein MELAS-Syndrom denken, aber im Grunde ist die genaue Mito-Form auch irrelevant, sofern nicht der Verdacht auf eine der wenigen (potenziell) behandelbaren Foren besteht.
Ansonsten ist die Symptomkonstellation schon sehr verdächtig für Mito.
Wundert mich, dass da bisher noch keine Diagnostik erfolgt ist.

[Helix]

Die PNP ist axonal.
Die autonome Neuropathie äußert sich bei mir bisher durch eine Ruhetachykardie, orthostatische Dysfunktion, Störung der Magen-Darm Peristaltik und vermindertes Schwitzen.
Die Ärzte gingen aufgrund meines cMRT Befund von einer multiplen Sklerose aus, weshalb keine weitere Diagnostik gemacht wurde. Als dann festgestellt wurde, dass meine neuropathischen Schmerzen und Sensibilitätsstörungen nicht zentral sondern durch eine PNP verursacht werden wurde diese Diagnose wieder verworfen, das war vor ca 3 Monaten. Jetzt ist in Aachen erstmal ein Muskel-MRT geplant, ein EMG vom Unterschenkel war bereits unauffällig.

Danke für die Informationen.

[pelztier86]

Mit Aachen bist du ganz gut beraten, denke ich.
Zumindest ist das meine Erfahrung gewesen. Habe da auch meine Diagnose erhalten (mitochondriale Enzephalomyopathie).
Wie schwerwiegend ist denn die Symptomatik der autonomen Neuropathie, insb. die des Magen-Darm-Trakts?
Wie äußern sich bei dir die neuropathischen Schmerzen?
Wie schwerwiegend ist die Muskelschwäche? Brauchst du Fußheberorthesen?
Wenn du willst, kannst du die Befunde hier reinstellen oder mir mailen, ich kenne mich da ein wenig aus, und ich fänd's nicht uninteressant, weil ich ebenfalls eine mito. Enzephalomyopathie habe und die meisten Betroffenen hier nicht von Kindheit bzw. jugendlichem Alter betroffen waren.
Ist dein Kopf-MRT unauffällig oder zeigen sich da Veränderungen?

[pelztier86]

Bei wem bist du in Aachen?

[Helix]

Die Symptomatik des Magen-Darm Trakts und die orthostatische Dysfunktion sind bisher zum Glück nur vergleichsweise sehr mild aufgeprägt. Die Ruhetachykardie ist laut Kardiologin mittelgradig. In den Extremitäten kann ich fast gar nicht mehr Schwitzen, am Rest des Körpers vermindert. Ich bin dadurch sehr hitzeintolerant und bekomme durch Hitze und körperliche Anstrengung temporär auch erhöhte Temperatur bis Fieber. Es ist aber unklar ob das nur durch das verminderte Schwitzen kommt.

Die neuropathischen Schmerzen betreffen vorwiegend die Hände und Füße und äußern sich durch schmerzhaftes Brennen oder Ziehen und Attacken mit stromstoßartigen einschießenden Schmerzen.

Die permanente Muskelschwäche ist bisher leichtgradig (Kraftgrad 4/5) und betrifft die kompletten Extremitäten.
Bei Belastung verschlimmert sich diese aber weshalb Fußheberorthesen im Gespräch sind, bisher habe ich aber keine.

Im Schädel-MRT sind hyperintense Marklagerläsionen ansonsten ist es unauffällig.

Es ist gut zu hören, dass du in Aachen zufrieden warst.
Ich war bisher erst einmal dort im Dezember, bei Frau Berch und Dr Schöne. Die haben empfohlen, dass ich mich bei ihrem Oberarzt (Dr. Brunkhorst) vorstelle, da habe ich Anfang April einen Termin.

Befunde sind leider aktuell zum Teil in Aachen und bei meiner Neurologin aber ich kann sie dir mal schicken wenn ich sie wieder zurückbekomme.

[pelztier86]

Danke für deine Rückmeldung.
Ist die Ataxie bei dir sensibel oder kommt sie vom Kleinhirn?
Habe auch eine Ataxie, die aber vorwiegend vom Kleinhirn kommt.
Ich war bei Frau Dr. Dohrn, die hatte sich in die Materie ziemlich eingearbeitet. Muskel-MRT wird vermutlich unauffällig sein, ist bei Mito typischerweise so. Den Oberarzt kenne ich nicht.
Wurde das EMG auch im Oberschenkel gemacht? oder nur Unterschenkel?

Die beschriebenen neuropathischen Schmerzen sind mir bekannt. Hast du etwas gefunden, was dagegen hilft?

Wie schwerwiegend ist die PNP denn laut ENG?

[Helix]

Die Ataxie kommt vermutlich vom Kleinhirn.
PNP ist nur sensibel, sehr mild. Habe zusätzlich eine Small Fiber Neuropathie, die wohl vorwiegend ursächlich für meine Schmerzen, veränderte Temperaturwahrnehmung etc..
Gegen die neuropathischen Schmerzen nehme ich aktuell Pregabalin und Amitryptilin das hilft mir recht gut. Habe bis auf Appetitsteigerung auch keinerlei Nebenwirkungen. Nicht-medikamentös hilft mir kaum was, kühlen bei den brennenden Schmerzen ein wenig, ansonsten aber nichts.
EMG wurde nur an einer Stelle im linken Unterschenkel gemacht, genauen Muskel weiß ich leider nicht.

Frau Dohrn ist meines Wissens nach aktuell in den USA. Ich hoffe der Oberarzt ist gut, ich habe auch einige schlechte Arzterfahrungen gesammelt, da habe ich dann vor Erstterminen immer etwas Sorge.

[pelztier86]

Welche Probleme hast du von der Ataxie her? Hast du einen schwankenden Gang? Betrifft sie bei dir auch die oberen Extremitäten?
Dann ist das Kleinhirn in der Bildgebung in Ordnung bei dir?

EMG vom linken Unterschenkel: in der Schienbein oder Wadenmuskulatur?
Hast du auch Muskelatrophie?
MERF könnte evtl. auch noch möglich sein. Aber wie gesagt: viele Mito-Krankheitsbilder lassen sich gar nicht zu den klassischen Syndromen zuordnen.

Ja, kann sein, dass Frau Dr. Dohrn in den USA ist, sie war ja sehr rührig, was Forschung betrifft.
Wegen der weiten Anreise, die in meinem Zustand eine Strapaze ist, bin ich nicht mehr in Aachen.

[Helix]

Die Ataxie ist zum Glück an sich auch noch recht mild. Mein Gangbild ist normal. Die oberen Extremitäten sind stärker betroffen als die unteren. Es ist nur früh aufgefallen dadurch dass ich früher als Hobby Jonglage und Gleichgewichtskunst gemacht habe, und das dann nicht mehr geklappt hat.
Bis auf das schränkt sie mich aber bisher eigentlich nicht ein, bin halt etwas tollpatschig sagen Außenstehende. Ich habe nur starke Probleme mit Schwindelattacken die wohl auch vom Kleinhirn kommen.
Genau Kleinhirn ist in Ordnung, stand zumindest nie was auffälliges diesbezüglich im Befund, die MRTs wurden aber nicht mit dem Auftrag explizit aufs Kleinhirn zu achten veranlasst.

EMG war im Schienbein.
Muskelatrophien habe ich keine. Laut Aachen nur eine Hypotrophie der Wadenmuskulatur.
Laut meiner Neurologin sind MELAS und MERRF unwahrscheinlich weil meine CK und Laktat Werte im Blut und Liquor normal waren. Aber sie betont auch, dass sie selbst keine Spezialistin in dem Bereich ist. Und der Liquorwert ist bereits 3 Jahre her, da hatte ich auch noch gar keine Symptome die Muskulatur betreffend.

Ich war in Aachen eigentlich auch nur um an einer Studie bezüglich Small Fiber Neuropathie teilzunehmen. Eigentlich wohne ich 5-6h Fahrt von Aachen entfernt. Ich komme aus Bayern.
Die Fahrt ist zum Glück schaffbar für mich, nur teuer mit der Bahn. Werde mal überlegen je nachdem wie es dort läuft ob ich mir nicht eine näher gelegene Anlaufstelle suche.

[pelztier86]

Dann scheint dein Krankheitsbild ja noch recht mild zu sein.
Ist denn die Epilepsie im Griff? Bei Mito sollte man bestimmte Epilepsie-Med. meiden.
Normale (Ruhe-)Laktat und CK-Werte schließen eine Mito nicht aus. Auch klassische Syndrome müssen nicht immer diese Laborauffälligkeiten machen, da kommt es auch auf die Ausprägung des Krankheitsbildes an.

[Helix]

Genau, zum Glück ist das bisher so.
Die Muskelschwäche und die verschiedenen Schmerzen und Schwindel sind das schlimmste dran, der Rest ist zwar auffällig aber schränkt mich im Alltag kaum ein. Also vergleichsweise noch recht mild zu was ich so lese.
Bezüglich der Epilepsie sind wir noch am Suchen welches Medikament hilft. Hatte Valproinsäure genommen, aber das gehört ja zu denen die man meiden soll von daher musste das umgestellt werden.
Danke für all die Informationen.

[Rubilinchen]

Huhu,

ist eher fachlich gehalten, aber da stehen einige Syndrome mit Deinen Symptomen drin inkl. welche Untersuchungen man machen lassen sollte und Therapievorschläge, vielleicht findest Du zumindest ansatzweise ein paar Infos

https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/030-049l_S1_Mitochondriale-Erkrankungen_2021-02_01.pdf

Liebe Grüße