Diagnostik Mitochondripathie

[Philipp256]

Hallo Cocktailtomate


Mein Termin gestern ist geschafft! Und es war tatsächlich sehr nett, da man zum ersten Mal das Gefühl hatte richtig verstanden zu werden. Der Arzt war sehr kompetent und konnte mir alle meine Fragen beantworten. Es gab eine gründliche Untersuchung und ein langes Gespräch zu meiner Krankengeschichte.

Die Diagnose CPEO gilt als gesichert. Damit hat es mich bei den möglichen Erkrankungen die es im Rahmen einer Mitochondriopathie gibt doch noch recht gut erwischt. Bin nun im im Mitoregister registriert und meinen Muskelpass erhalte ich mit dem Arzrbrief. Etwa 2 Stunden dauerte die gesamte Untersuchung und es wurde sich viel Zeit genommen.

Außerdem könnte ich an einer derzeit laufenden Medikamentenstudie teilnehmen, bei der die Muskelkraft durch ein Medikament verbessert werden soll. Darüber denke ich diese Woche nach und entscheide dann.

Liebe Grüße

[Cocktailtomate]

Danke Philipp256 für den Bericht!
Das hört sich wirklich gut an und freut mich für dich! Warst du direkt bei Prof. Klopstock? Nicht, oder?
Das ist wirklich, was man sich wünscht, dass sich jemand damit auskennt und man ordentlich untersucht wird. Hätten die in Hannover dir eigentlich keinen Muskelpass ausstellen und ins Mitoregister eintragen können? Darf das nur in bestimmten Zentren gemacht werden? Kenne mich da noch gar nicht so aus. Und ich frage mich, wo es sowas in Österreich gäbe… bin nämlich in Ö zuhause. In Salzburg sind sie zwar schon auf Mito spezialisiert, aber nur im Pädiatrie-Bereich. Im Erwachsenenbereich gibt es eher nichts.

Klingt ja spannend mit dem Medikament, weißt du zufällig noch, wie es heißt? Wie schaut es dich an?
Liebe Grüße und danke nochmal!

[Philipp256]

Cocktailtomate

Nein, es war jemand anderes. Aber mit dem zuständigen Arzt hatte ich schon Email Kontakt vorher. Das war alles ganz gut so. Grundsätzlich kann dir den glaube ich jeder ausstellen. Da man bei mir bis vor kurzem noch immer nicht genau wusste was es für eine Erkrankung ist, hatte den einfach noch keiner ausgestellt. Hatte ihn dann gefragt, war ja eher unproblematisch. Ins Mitoregister hätte ich auch schon vorher gekonnt, aber da war es ja wie mit dem Pass. Jetzt wo es feststeht, wurde es nun erledigt.

Ja, Gute Frage. Gibt's da im Internet keine anderen Anlaufstellen zu finden? Im Text wurde es glaube als Ren001 ein bezeichnet. Wird aber sicherlich normal sein, so in der Testphase. Da würde sich der Name bei Einführung sicherlich ändern. Aber insgesamt war es sehr aufschlussreich. Außerdem sagte er mir, dass einige der Patienten von Kreatin morgens und abends (glaube je 3g) profitierten würden. Das wollte er aber auch in den Bericht schreiben. Ich würde das dann auch mal ausprobieren.

Liebe Grüße

[Ranita]

Philipp256
HalloPhilipp,
ich habe ebenfalls eine CPEO und werde auch vom Friedrich Baur Institut betreut.
Du hattest die Studie erwähnt über ein Medikament, das die Muskelkraft erhöhen soll. Weißt Du da näheres darüber. Kommt da nur ein bestimmter Personenkreis in Frage? Ich bin natürlich interessiert daran und wundere mich nur, warum mir das FBI keine Informationen zukommen ließ.
Liebe Grüße und einen schönen Abend

[Philipp256]

Hallo Ranita


Ich schaue nachher noch einmal in die Unterlagen dazu und wie genau das Medikament und dessen Wirkungsweise beschrieben wurde okay? Ausschlusskriterien gab es definitiv. Wie geht es Dir denn wenn ich das fragen darf? Normalerweise würde das FBI doch sicherlich alle dazu infrage kommenden Personen anschreiben oder?

Liebe Grüße und ebenfalls einen schönen Abend

[Ranita]

Philipp256
Wenn Du Zeit hast nachzusehen wäre schön, aber bitte kein Stress.
Ich werde auch mal das FBI kontaktieren und nachfragen. Sicher ist sicher.
Aber das ist nicht immer ein leichtes Unterfangen. Mal sehen, ob mich ein Arzt zurück ruft.
Ich wurde vom FBI diagnostiziert, habe aber was Arztberichte betrifft nicht immer die besten Erfahrungen mit ihnen gemacht.


Ich selbst habe eine sehr schwere Ptosis bds., Doppelbilder, Muskelschmerzen und schwäche an Beinen und Arme und Nacken. Hinzu kommen Darmprobleme, Migräne, auch gelegentlich Schluckbeschwerden.
Meine Arbeit kann ich nicht mehr ausführen .
Für einen früher sehr sportlichen Menschen eine komplette Umstellung der gesamten Lebenssituation.
Das mal in der Kürze.

Wenn Du möchtest kannst Du von Dir ja noch ein wenig schreiben, wie Du damit so umgehst und wie sehr deine Einschränkungen sind.
Einiges habe ich ja bereits gelesen.
Liebe Grüße

[Philipp256]

Ranita

Bin Zuhause und habe gleich nachgeschaut. Ich zitiere mal aus der Einleitung "Aus Labordaten und einigen klinischen Studien geht hervor, dass REN001 die Energieproduktionin Muskelzellen erhöht und dadurch die Muskelfunktion verbessern kann"


Ja unsere Beschwerden sind ziemlich ähnlich, wobei bei mir die muskuläre Schwäche und Schmerzen in der Muskulatur noch erträglich sind. Wie fühlen sich die Schwäche und Schmerzen an? Bei mir ists irgendwie so ein tauber Schmerz, wie ein tierischer Muskelkater. Ich fühle mich einfach ganz oft total müde. So richtig schlapp und schlafe dann viel. Meine Ptosis rechts wurde einmal operiert, ist jetzt aber wieder genauso blöd wie vorher. Links ist die Ptosis nun auch zunehmend. Darmprobleme hab ich zeitweise, aber auch erträglich würde ich sagen. Migräne zum Glück nicht, dafür hab ich mittlerweile das Gefühl, dass meine Ohren manchmal nicht so wollen. War früher auch Leistungssportler, da geht nun nichts mehr. Das hat mich auch sehr gestört.

Ich arbeite tatsächlich noch Vollzeit, das macht mich aber zunehmend kaputter. Nach so einem Tag ist meist nur ausruhen angesagt. Weil ich dann einfach Ruhe brauche. Wie ein alter Mann...

Wie ich damit umgehe? Ich versuche positiv zu bleiben. Meine Ptosis begann im Kindesalter, die erweiterte erneute Diagnostik seit 4 Jahren. Hab mich viel belesen und jetzt mit der finalen Diagnose fühlt es sich erstmal komisch an. Trotzdem muss es ja weitergehen und so versuche ich auch zu leben. Und es tut mir auch gut sich hier auszutauschen und von anderen zu hören. Denn wer im selben Boot sitzt, der kann auch nachvollziehen wie es sich anfühlt. Für den Außenstehenden ist das ja oft schwer.

Liebe Grüße

[Cocktailtomate]

Danke Philipp256 für deinen Bericht noch!
Na ich bin schon gespannt, wie du dich mit dem Medikament entscheidest. Berichte dann mal, wenn du magst.
Wegen Anlaufstellen scheint es hier tatsächlich nichts zu geben, mein Arzt hatte nämlich auch schon mal München erwähnt. Aber eigentlich hätte ich nichts dagegen, wenn die Diagnostik noch hier fertig läuft.
Wie merkst du es mit deinen Ohren? Bei mir hat es damit angefangen, dass ich in einem Raum mit mehreren Leuten kein ordentliches Gespräch mehr führen konnte, ich verstehe mein Gegenüber dann einfach total schlecht. Nun hat es angefangen, dass ich generell schlecht verstehe (also nicht, dass ich etwas gar nicht höre, nur ich verstehe oft was falsches und frage ständig nach). Und - bingo - Innenohrschwerhörigkeit.
Migräne hatte ich vor allem in der Kindheit, jetzt hab ich nur noch ab und an Kopfweh, ist aber eher Spannungskopfschmerz jetzt, nur selten Migräne.

Ranita Wie machen sich bei dir die Schluckbeschwerden bemerkbar, wenn ich fragen darf?

Liebe Grüße

[Ranita]

Philipp256
Vielen Dank für deine Informationen und für das Nachsehen.
Es hört sich wirklich interessant an.
Meine Muskelschmerzen und Schwäche fühlen sich unterschiedlich an. Manchmal ist es so als hätte ich ohne Essen und Trinken einen 50 km Marsch gemacht, obwohl ich gerade mal 2 km gegangen bin. Total geschwächt und dumpfe Schmerzen. Aber es gibt auch stark ziehende, stechende Schmerzen.
Ich bekomme selbst Schmerzen, wenn ich im sitzen Beine hochlege. Jede Anspannung auch im statischem Sinne führt zu Schmerzen und damit verbundener Schwäche. Selbst beim Sitzen im Auto, als Beifahrerin bekomme Ich Muskelschmerzen durch die Vibrationen.
Mit den Armen ist es auch so, dass ich den Haushalt nicht mehr alleine schaffen würde. Mein Mann unterstützt mich da.
Ich bin ziemlich rasch am Ende und oftmals zittert der Muskel und zuckt bei Überanstrengung

Mit den Ohren geht es mir noch gut.

Toll dass du Du noch arbeiten kannst .

Ich mache es wie Du, dass ich den Austausch mit Betroffenen suche . Das hilft ungemein.
wie Du schon schreibst Gesunde können sich nicht reinversetzen.
Hab einen schönen Abend , liebe Grüße

Cocktailtomate

Hallo
Ich verschlucke mich leicht beim essen und muss dass Essen oft regelrecht runterwürgen.
Flüssigkeiten gehen aber gut.
Der Schlucktest war aber unauffällig. Es wurde aber mit Flüssigkeit getestet
Viel Glück bei der Suche nach der Diagnose.
Liebe Grüße und einen schönen Abend

[Philipp256]

Cocktailtomate Wie weit wäre der Weg von Dir bis nach München? Für Hilfe nimmt man längere Wege aber gern in Kauf. Ich kam aus Niedersachsen, dass waren auch 574km eine Tour. Aber bei der Studie würde das Pharmaunternehmen ja diese Kosten plus Unterkunft übernehmen. Das wäre immerhin etwas Erleichterung.

Ich verschlucke mich eigentlich gar nicht. Aber habe zeitweise echt Probleme das dann vernünftig runterzuschlucken. Gerade trockene Speisen versuche ich zu meiden oder dann eben bei warmen Speisen mit viel Soße. Brauche dann mehrere Schluckversuche um das essen vernünftig herunterzubekommen. Hängt dann richtig im Hals. Wurde bei der Schluckuntersuchung in der MHH auch so festgestellt und als leichte Schluckstörung diagnostiziert.

Und meine Ohren haben oft einen Tinnitus, dazu ein ständiger Druck und verstehe dann auch schlechter. Das ist schwankend.

@Ranita

Oh, das klingt wirklich nicht schön. Helfen dir da Medikamente gegen Schmerzen? Darf ich fragen wie alt Du bist? Hast du mal Kreatin versucht?
Ja, familiäre Unterstützung ist so unendlich wichtig. Jemand der dich auffängt, dir zuhört und dich eben auch versteht und bestmöglich unterstützt. Über diese Unterstützung bin ich auch echt dankbar.

Genau, wir können dann gern in Kontakt bleiben. Würde mich freuen von Dir zu hören. Lass Dich nicht unterkriegen!

Liebe Grüße und einen schönen Abend

[Cocktailtomate]

Hallo ihr zwei,
Schlucken ist bei mir ähnlich… Problem ist, dass festes Essen gern hängen bleibt, vor allem trockenes, faseriges… mit genug Flüssigkeit geht es dann. Phasenweise ist es besser, das hat mich zuletzt sehr beruhigt. Bei den ersten Schluckproblemen dachte ich, das wird jetzt kontinuierlich schlechter und das hatte mich irgendwie gestresst. Mittlerweile weiß ich, dass es dazwischen auch mal besser ist. Eine ungute Kombi dazu ist, dass das Kiefer manchmal so schwach ist. Dann mag ich nicht viel kauen, obwohl viel Kauen fürs Schlucken gut wäre… na ja.
bei mir hat man es im Schluckröntgen gesehen, aber nur beim Schlucken von Biskuits, Flüssigkeit sowie Breischluck war auch unauffällig. In der Endoskopie genauso.

Philipp, München wäre gar nicht weit weg, 150 km ungefähr. Das wäre so gesehen gar kein Problem. Ich weiß nur nicht, wie das mit der Versicherung wäre, weil ich ja in Österreich versichert bin. Bestimmt ließe sich das regeln, wenn ich nachweisen kann, dass es in Österreich keine gleichwertige ärztliche Versorgung gibt. Mal sehen…
Super, dass dir die Kosten übernommen werden würden!

Tinnitus habe ich auch schon seit meiner Kindheit, aber immer nur kurz, ist keine Belastung für mich.

Schönen Abend und liebe Grüße!

[Cocktailtomate]

Philipp256 Bestimmt hattest du auch mal ein Schädel-MRT, oder? War da was auffällig bei dir?
Ich hatte letztens ein unauffälliges, das war irgendwie beruhigend, und andererseits ist das bei Mito ja oft auffällig?
LG

[Philipp256]

Cocktailtomate


Ja, ich glaube es ist wichtig sich auf diese Problematiken nicht zu sehr zu konzentrieren. Das verstärkt am Ende nur Symptome und lässt dich nicht mehr ruhig schlafen. Dennoch kenne ich das, fällt mir dann zeitweise auch schwer da entspannt zu bleiben.

Ja, das ist ja keine Entfernung und sollte nach Absprache mit deiner Versicherung sicherlich möglich sein. Da drücke ich die Daumen!

Im Grunde sind viele mitochondriale Erkrankungen ja als Multisystemkrankheit zu sehen. Und gerade da wo viel Energie benötigt wird, kann es zu Problemen kommen. Aber bei der CPEO ist das ja eher nicht beschrieben.

Ich hatte einige Schädel MRT's, dort sprach man von einer Leukenzephalopathie, die aber wohl er daher rührt, das ich lange Zeit Blutdruckprobleme hatte und somit die kleinen Gefäße im Gehirn darunter gelitten haben. Da sollte ich mir lt Arzt aber keine Gedanken machen.
Ansonsten waren die Untersuchungen zum Glück unauffällig.

Bluthochdruck ist jetzt auch seit 2 Wochen gut eingestellt. Ab und an habe ich aber leichtes Herzstolpern, das soll ich beobachten.

Liebe Grüße

[Ranita]

Philipp256 Cocktailtomate


Hallo ihr beiden,
Bei mir sind die Schluckbeschwerden wie bei euch. Mit Flüssigkeit wird es auf jeden Fall leichter Auch durch gutes Kauen. Allerdings geht es mir dabei wie Cocktailtomate.

Im Kopf MRT hat man bei mir Marklager Läsionen festgestellt. Das habe ich bei Mitos schon öfters gehört.

Ich bin 59 Jahre alt, aber die massiven Muskelprobleme habe ich erst seit 2019
Das mit den Augen begann Allerdings schon vor etwa 14 Jahren Ich habe das Allerdings lange nicht registriert, und verdrängt, da ich von den Ärzten über Jahre nicht ernst genommen wurde. Erst als es nicht mehr zu übersehen war.
Jetzt sind beide Augen fast zu und ich benutze eine Ptosis Brille, da mich Ärzte wegen der Doppelbilder, die nach einer Op stärker werden ungern operieren. Aber bald geht es nicht mehr ohne Op.
Wie alt seid ihr?
Schmerzmittel helfen bei mir nicht und viele vertrage ich nicht.
Creatin nehme ich seit 2019, aber ich glaube nicht dass es bei mir hilft.
Wir haben es im Hause, da mein Mann es niimmt. Ichöre nicht auf damit, weil man weiß ja nicht wie es ohne wäre. ES dauert ja 3Monate bis eine Wirkung eintritt.

Gerne würde ich mich freuen über weiteren Austausch.
Ein schönes Wochenende wünsche ich noch

[Cocktailtomate]

Halli hallo,

@Philipp256
Ah ok, danke für die Info! Blutdruck kann sich natürlich auf die Blutgefäße auswirken, hast du den schon lange? Andererseits hab ich von Leukenzephalopathien auch schon im Zusammenhang mit Mito gelesen. Wobei es im Grunde auch egal ist, wo es genau herkommt.
Ist zum Herzstolpern mal was im EKG gesehen worden?
Ich hab das auch, sehr phasenweise… phasenweise merke ich gar nichts und dann stolpert es so dahin und manchmal empfinde ich es als unangenehm.

@Ranita
Sind die Muskelprobleme durch etwas ausgelöst worden? Oder haben die einfach plötzlich angefangen?
Bei mir wurde das ganze wohl durch eine OP und die Medikamente im Vorfeld der OP so richtig ins Rollen gebracht. Bis dahin waren die Beschwerden nur sehr unspezifisch und ich hätte mich als gesund angesehen. 2020 war das, da hatte ich einen schweren Bandscheibenvorfall, den ich erst 4 Wochen mit einem Mix aus Ibu, Diclos, Muskelrelaxantien, Opioden und intravenösem Cortison versuchte in Griff zu bekommen… eine Kombi, wo jeder erfahrene Mitopatient schreiend davonläuft. Und gegen die Schmerzen hat es genau gar nichts geholfen, die waren total unbezwingbar. Dann folgte die Not-OP, natürlich mit Narkosemittel. Direkt nach der OP bekam ich Probleme mit dem Herz und dann kamen auch unspezifisches Kribbeln und Missempfindungen und ziemlich genau ein Jahr später brach die Krankheit so richtig aus.
Daher kann ich dich mit den Schmerzmitteln verstehen. Ich traue mich eigentlich gar nichts nehmen, weil ich keine Ahnung habe, wie es sich auswirkt. Und helfen tut bei diesen komischen Schmerzen sowieso nichts, ist mein Eindruck. Hie und da nehme ich eine Ibu, wenn die Kopfschmerzen unerträglich sind.
Ich bin 35.

Ich freue mich auch, dass wir ein bisschen austauschen können.
Liebe Grüße und ebenfalls ein schönes Wochenende euch!