Moin Moin zusammen,
es ist schon eine halbe Ewigkeit her seit ich das letzte Mal in diesem Forum geschrieben habe.
Es sind auch viele neue User(Namen) dazu gekommen. Ich grüße selbstverständlich alle und hoffe es geht euch allen gut.....ist ein bisschen blöd dies so zu schreiben, weil es eigentlich selten jemanden "gut" geht wenn man sich hier in diesem Forum aufhält aber ihr wisst sicher was ich meine
Nun denn...
Kurzinfo/ zur Erinnerung;
Mein Sohn bekam im Alter von 3 Jahren die Diagnose - V. a. mitochondriale Myopathie
Heute ist er 25 Jahre jung und endlich haben wir es geschafft, - nach 22 Jahren der Suche, eine endgültige Diagnose zu erhalten!!!!
Verrückt oder....
Glücklicher Weise, - muss ich schreiben, ist es NICHT Mito!!
BRPF1 Syndrome nennt es sich. Es ist ebenfalls ein genetischer Defekt und beinhaltet ähnliche Symptome wie eine Mito; Muskelschwäche, Ptosis, geringe Belastbarkeit......beim BRPF1 kommen noch Sprachstörungen, kleiner Kopfumfang, Entwicklungsverzögerung, Schielen und gestörte Nahrungsaufnahme hinzu.
(Ich weiß, bei Mito gibt es noch mehr Symptome. Ich hab' aber nur die Aufgezählt, die auf meinen Sohn zutreffen.)
Mir wurde gesagt, Weltweit wären ca. 50 Menschen betroffen und nicht all zu viel darüber bekannt.
Man weiß wohl, dass sich die Symptome mit den Jahren nicht verschlechtern. Allerdings auch nicht verbessern.
Mein Sohn hat mittlerweile eine eigene Wohnung. Er kommt in seinem Leben zwar ganz gut klar, braucht aber auch Betreuung, die nach dem Rechten sehen, darauf achten das er genug isst und ihm helfen bei Bürokratenkram und so'en Zeug.
Mir jedenfalls ist eine riesengroße Last von den Schultern genommen wurden, mit dieser Diagnose. Denn auch wenn man sich als Mutter ständig Sorgen macht, so ist diese "Sorge" jetzt nichts anderes mehr als nur noch Sorge...
Fazit;
Nie aufgeben!!!!
Ganz gleich wie nervig es ist. Wie schwierig es wird oder wie blöde Ärzte sein können...für einen selbst und/oder für's Kind!!!
Denn wenn du es nicht tust, tut es niemand...
Liebe Grüße ☺️
es ist schon eine halbe Ewigkeit her seit ich das letzte Mal in diesem Forum geschrieben habe.
Es sind auch viele neue User(Namen) dazu gekommen. Ich grüße selbstverständlich alle und hoffe es geht euch allen gut.....ist ein bisschen blöd dies so zu schreiben, weil es eigentlich selten jemanden "gut" geht wenn man sich hier in diesem Forum aufhält aber ihr wisst sicher was ich meine
Nun denn...
Kurzinfo/ zur Erinnerung;
Mein Sohn bekam im Alter von 3 Jahren die Diagnose - V. a. mitochondriale Myopathie
Heute ist er 25 Jahre jung und endlich haben wir es geschafft, - nach 22 Jahren der Suche, eine endgültige Diagnose zu erhalten!!!!
Verrückt oder....
Glücklicher Weise, - muss ich schreiben, ist es NICHT Mito!!
BRPF1 Syndrome nennt es sich. Es ist ebenfalls ein genetischer Defekt und beinhaltet ähnliche Symptome wie eine Mito; Muskelschwäche, Ptosis, geringe Belastbarkeit......beim BRPF1 kommen noch Sprachstörungen, kleiner Kopfumfang, Entwicklungsverzögerung, Schielen und gestörte Nahrungsaufnahme hinzu.
(Ich weiß, bei Mito gibt es noch mehr Symptome. Ich hab' aber nur die Aufgezählt, die auf meinen Sohn zutreffen.)
Mir wurde gesagt, Weltweit wären ca. 50 Menschen betroffen und nicht all zu viel darüber bekannt.
Man weiß wohl, dass sich die Symptome mit den Jahren nicht verschlechtern. Allerdings auch nicht verbessern.
Mein Sohn hat mittlerweile eine eigene Wohnung. Er kommt in seinem Leben zwar ganz gut klar, braucht aber auch Betreuung, die nach dem Rechten sehen, darauf achten das er genug isst und ihm helfen bei Bürokratenkram und so'en Zeug.
Mir jedenfalls ist eine riesengroße Last von den Schultern genommen wurden, mit dieser Diagnose. Denn auch wenn man sich als Mutter ständig Sorgen macht, so ist diese "Sorge" jetzt nichts anderes mehr als nur noch Sorge...
Fazit;
Nie aufgeben!!!!
Ganz gleich wie nervig es ist. Wie schwierig es wird oder wie blöde Ärzte sein können...für einen selbst und/oder für's Kind!!!
Denn wenn du es nicht tust, tut es niemand...
Liebe Grüße ☺️
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