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    Geschafft...

    Moin Moin zusammen,
    es ist schon eine halbe Ewigkeit her seit ich das letzte Mal in diesem Forum geschrieben habe.

    Es sind auch viele neue User(Namen) dazu gekommen. Ich grüße selbstverständlich alle und hoffe es geht euch allen gut.....ist ein bisschen blöd dies so zu schreiben, weil es eigentlich selten jemanden "gut" geht wenn man sich hier in diesem Forum aufhält aber ihr wisst sicher was ich meine

    Nun denn...

    Kurzinfo/ zur Erinnerung;

    Mein Sohn bekam im Alter von 3 Jahren die Diagnose - V. a. mitochondriale Myopathie
    Heute ist er 25 Jahre jung und endlich haben wir es geschafft, - nach 22 Jahren der Suche, eine endgültige Diagnose zu erhalten!!!!
    Verrückt oder....

    Glücklicher Weise, - muss ich schreiben, ist es NICHT Mito!!
    BRPF1 Syndrome nennt es sich. Es ist ebenfalls ein genetischer Defekt und beinhaltet ähnliche Symptome wie eine Mito; Muskelschwäche, Ptosis, geringe Belastbarkeit......beim BRPF1 kommen noch Sprachstörungen, kleiner Kopfumfang, Entwicklungsverzögerung, Schielen und gestörte Nahrungsaufnahme hinzu.

    (Ich weiß, bei Mito gibt es noch mehr Symptome. Ich hab' aber nur die Aufgezählt, die auf meinen Sohn zutreffen.)

    Mir wurde gesagt, Weltweit wären ca. 50 Menschen betroffen und nicht all zu viel darüber bekannt.
    Man weiß wohl, dass sich die Symptome mit den Jahren nicht verschlechtern. Allerdings auch nicht verbessern.


    Mein Sohn hat mittlerweile eine eigene Wohnung. Er kommt in seinem Leben zwar ganz gut klar, braucht aber auch Betreuung, die nach dem Rechten sehen, darauf achten das er genug isst und ihm helfen bei Bürokratenkram und so'en Zeug.

    ​​​​​​Mir jedenfalls ist eine riesengroße Last von den Schultern genommen wurden, mit dieser Diagnose. Denn auch wenn man sich als Mutter ständig Sorgen macht, so ist diese "Sorge" jetzt nichts anderes mehr als nur noch Sorge...


    Fazit;
    Nie aufgeben!!!!
    Ganz gleich wie nervig es ist. Wie schwierig es wird oder wie blöde Ärzte sein können...für einen selbst und/oder für's Kind!!!
    Denn wenn du es nicht tust, tut es niemand...

    Liebe Grüße ☺️




















    ​​​​​


    ​​​

    ​​​

    #2
    Hallo smoykie, das ist schön zu lesen !
    Eine weiterhin gute Zeit, mit lieben Grüßen.
    Verbringe jeden Tag einige Zeit mit dir selbst. (Dalai Lama)

    Kommentar


      #3
      Hallo Smoykie,

      ist ja spannend (wenn auch natürlich grundsätzlich blöd wie jede Krankheit). Hat diese Diagnose “nur” dein Sohn bekommen, oder du auch? Der Erbgang wird dann vermutlich anders sein als bei Mito, oder?

      Auf jeden Fall super, und erleichternd, dass ihr eine Diagnose habt! Und super, dass du dran geblieben bist - das ist ermutigend. Danke für’s Mitteilen und liebe Grüße

      Kommentar


        #4

        ​​​Hallo smoykie

        Schön dich hier kennenzulernen und toll dass Du schreibst. Kann Deine Gefühle total nachvollziehen. Ich glaube es gibt grundsätzlich nichts schlimmeres für Eltern, als das eigene Kind zu sehen und nicht zu wissen was los ist und wie es vor allem weiter geht. Daher "freut" (klingt irgendwie auch blöd, aber du weißt bestimmt wie ich es meine) es mich, dass ihr da endlich Klarheit habt und man diesen Weg nun kennt. Wie wurde es letztendlich diagnostiziert? Ich selbst hatte ja auch total Angst meiner Tochter etwas vererben zu können, als man noch nicht wusste was es war.

        Danke für die netten Worte. Ich wünsche deiner Familie alles erdenklich Gute

        Liebe Grüße

        Kommentar


          #5
          Moin zusammen,
          die Diagnose erfolgte letztendlich durch eine Exom - Sequenzierung.

          2015 wurde bei mir eine Mito, ebenfalls durch eine Exom- Sequenzierung, diagnostiziert und man ist dann davon ausgegangen, dass bei meinem Sohn ebenfalls der selbe
          ​​​​​genetische Defekt zu finden ist. Das wurde dann mittels Urinprobe im Jahr 2020 ausgeschlossen. Das hat deshalb so lange gedauert weil die Probe abhanden gekommen ist, - unterwegs verschwunden ist, - nicht richtig gelagert wurde oder einfach vergessen wurden ist.

          ​​​​​Also wurde danach zum gefühlten hundertsten Mal von meinem Sohn Blut abgenommen und eine Exom - Sequenzierung vorgenommen. Aber auch diese Blutabnahme musste noch einmal wiederholt werden, weil die erste irgendwie verschwunden war und dann hat's denn auch geklappt...

          ​​​​​​Die Vererbung kann sowohl von der Mutter als auch vom Vater übertragen werden. Da wir aber beide "gesund" sind, - gesund im Sinne von Entwicklungsverzögerung, Sprachprobleme, Lernbehinderung und Probleme bei der Nahrungsaufnahme, ist dieser genetischer Defekt beim meinem Sohn zumindest nicht von uns Eltern vererbt wurden.

          Gleiches gilt bei der Mito von mir, die auch in meiner Familie bisher nicht vorgekommen ist.

          Ich denke, ich hab alle Fragen beantwortet, falls nicht - einfach nachfragen

          Ganz liebe Grüße an euch

          Kommentar


            #6
            Puh, da habt ihr ja ganz schön was durch, Smoykie. Was es nicht manchmal für seltsame Zufälle gibt… gleich zwei seltene genetische Defekte in einer Familie.
            Super, dass du trotz der Pannen und Herausforderungen drangeblieben bist und letztlich für dich und deinen Sohn eine Diagnose bekommen hast. Das macht es doch in vielem einfacher.

            Danke für deine Antworten und alles Gute euch weiterhin!
            Liebe Grüße

            Kommentar


              #7
              Hallo smoykie

              Mensch, da habt ihr nun auch allerhand durchgemacht. Vielen Dank für die Antworten! Ich wünsche euch alles Gute

              Liebe Grüße

              Kommentar


                #8
                Moin,
                ich Danke euch für die lieben Antworten

                "allerhand durchgemacht".....

                Tatsächlich könnte ich wohl ein Buch darüber schreiben.
                Von;
                "Fahren sie mit ihrem Sohn nach Hause. Er ist gesund",
                "Ihr Sohn ist doch geistig Behindert",
                "Wer sagt, ihr Sohn ist krank?",
                "Wenn sie ihren Sohn nicht alleine lassen können, ist das ihr Problem. Machen sie ihr Problem nicht zu unserem!",
                "Ihr Sohn ist einfach nur faul",
                "Er wird nie lesen und schreiben lernen",
                ​​​​​​
                ​​​​​Ämter die sich um Kosten gestritten haben, weshalb mein Sohn 4 Wochen nicht zur Schule gehen konnte,
                Ämter die Anträge einfach liegen lassen haben oder "vergessen" haben,
                Ärzte die Laboruntersuchungen verschlampt haben, - das erfährt man dann, - mit Glück, nach einem halben Jahr und auch nur deshalb, weil man ständig nachfragt,

                und, und, und....

                ​​​​​​Ein stetiger Kampf mit Behörden, - je älter das Kind wird, umso schwieriger wird es auch. Das war richtig ätzend!!!

                .........

                ​​Mein Sohn kann nicht nur lesen und schreiben, er hat sogar 'ne Ausbildung geschafft!!!

                Es gab viele Ärzte die sich entschuldigt haben, Behörden die sich entschuldigt haben und mittlerweile, - ich hatte es schon erwähnt, hat er auch eine eigene Wohnung. Den Antrag für die Betreuung verlief das erste Mal problemlos, - vielleicht Glück, vielleicht aber auch weil ich besagte Behörde einige Jahre zuvor verklagt hatte, weshalb mein Sohn die Schule nicht besuchen konnte.

                Wie auch immer....ich hoffe, jetzt mit der Diagnose, dass sein Schwerbehindertenausweis nun nicht mehr nur auf 1 Jahr befristet wird, sondern auf unbefristet umgestellt wird. Denn das nervt auch, - jedes Jahr die Befürchtung die Verlängerung nicht zu bekommen.
                ......und dann bin ich endgültig fertig


                ​​​​​Euch auch alles Gute und schönes Wochenende

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