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Symptome einer MM?

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    Symptome einer MM?

    Liebe Leute,

    bin eigentlich im Subforum 'ohne Diagnose' unterwegs, nachdem ich mich jedoch in vielen Beiträgen dieses Forums wiederfinde möchte ich kurz um eure Einschätzung ersuchen. Bin 46 J, bis vor kurzem eigentlich kerngesund.
    Begonnen hat es vor ca 3-4 Monaten mit Gewichtsverlust, allgemeiner Schwäche und Müdigkeit. Hatte im März eine Covid Infektion und im Mai eine Gastritis, dazu seit Jahresbeginn ziemlichen Stress in der Arbeit. Im Juni fiel mir plötzlich zunehmende Schwäche in den Schultern, Armen und Beinen auf, mittlerweile hat es sich auf den Nacken ausgebreitet. Es fühlt sich immer schwerer und alles anstrengender an. Die Kraft ist kurzfristig kein Problem, sie lässt aber schneller nach, speziell in den Armen (zb bei Überkopfarbeiten). Habe durch den Gewichtsverlust Fett und Muskeln verloren, vor allem die Extremitäten sind dünner geworden. In den letzten 3 Wochen habe ich wieder Gewicht zugelegt, die Schwäche hat sich jedoch verschlimmert. Weitere Symptome sind Muskelzuckungen mal hier und da sowie gelegentliche Schmerzen in den Waden. Hab in den letzten Wochen zwecks Muskelaufbau vermehrt Krafttraining gemacht und danach auffällig viel Muskelkater und Gelenksschmerzen gehabt (Hüften, Schultern). Auch beunruhigen mich komische knackende Geräusche bei Bewegung mancher Gelenke (Schultern). Neurologisch bin ich ohne Befund (EMG an li. Oberarm und beiden Beinen), Blutwerte wie CK sind normal.
    In der HWS ergab ein MRT eine Rückenmarkseinquetschung durch eine Bandscheibenvorwölbung, laut Orthopäden ist das nicht für meine Symptome verantwortlich.
    Stuhlprobe letzte Woche hat einen Nachweis von Candida albicans (10^3 CFU/g) ergeben.

    Sorry für die lange Ausführung, aber leider wird die Liste an Symptomen immer länger.
    Bin bis dato ziemlich ratlos, allerdings finde ich viele meiner Beschwerden in diesem Subforum wieder. Wie hat es bei euch angefangen? Habt ihr ähnliche Erfahrungen beim Beginn gehabt? Habe das Gefühl, dass es mit jedem Tag langsam aber sukzessive schlechter wird. Ist das typisch für MM?
    Gibt es Blutwerte, die einen Verdacht erhärten, bevor eine Muskelbiopsie gemacht wird?

    Vielen Dank für eure Einschätzung!!

    LG Alexander


    #2
    Hallo Alexander,

    Bei uns waren es CK und Laktat Wert die die Ärzte auf die richtige Spur gebracht haben. Laktat wird oft nicht mit geprüft.

    Alles Gute,
    Martin

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      #3
      Louis

      Vielen Dank für deine Antwort. Wieviel erhöht ist der CK Wert typischerweise? Bei Muskelerkrankungen kann der ja sehr hoch steigen, wohingegen bei neurodegenerativen Erkrankungen oft normale bis leichte Erhöhungen zu sehen sind.

      LG Alexander

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        #4
        Hallo Alexander,

        Ich würde mich hier ungern aus dem Fenster lehnen, dafür bin ich kein Mediziner.
        Sorry,
        Martin

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          #5
          Danke Louis

          Ist der LDH Wert in irgendeiner Weise auch aussagekräftig oder nur der Laktatwert?

          LG Alexander

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            #6
            LDH und Laktat haben nichts miteinander zu tun.
            It's a terrible knowing what this world is about

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              #7
              Hallo,
              der CK kann bei Mito normal sein oder leicht erhöht.
              Zum LDH speziell bei Mito weiß ich nichts, und bei Verdacht auf Mito wäre eine Ergometrie mit Laktat-Messung sinnvoll… also wie sich Laktat unter Belastung verhält.
              Vielleicht kannst du eine Überweisung bekommen, sonst kann man es Selbstkosten machen (zumindest in Österreich).
              Liebe Grüße und alles Gute!

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                #8
                Danke Cocktailtomate
                Werde meine Neurologin beim nächsten Termin darauf ansprechen, die Laktatmessung möchte ich unbedingt machen.
                Im Moment quälen mich Nackenschmerzen, die vermutlich durch die muskuläre Schwäche und/oder Bandscheibenproblem entstanden sind.

                Schönes Wochenende
                Alexander

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                  #9
                  Hi alle,

                  Jetzt habe ich gesehen, dass ich zu Beginn meiner Symptome vor ca 1,5 Jahren schon mal in diesem Subforum Fragen gestellt habe, damals noch völlig ahnungslos. Obwohl ich eigentlich gar nicht damit gerechnet habe, bin ich hier nun doch richtig . Seit 3 Tagen steht die Diagnose 'metabolische Myopathie' anhand der Muskelbiopsie fest. Obwohl die Genetik noch ausständig ist und ich mich erst einlesen muss, hätte ich ein paar Fragen. Würde mich über Rückmeldung freuen!

                  -) sind Mitos immer Gendefekte oder gibt es auch andere Ursachen?
                  -) sind diese Gendefekte immer vererbt oder könnte es auch eine Spontanmutation sein? In der Familie sind nämlich keine Erkrankungen bekannt.
                  -) ich habe in erster Linie neuromuskuläre Beschwerden, die Organe sind bisher nicht oder kaum betroffen (wenn man von einer Gastritis vor 2 Jahren absieht). Ist diese Progression typisch, dass zunächst die Skelettmuskulatur befallen ist und danach erst weitere Organe? Oder gibt's da kein bestimmtes Muster.
                  -) was nehmt ihr für NEMs?
                  -) welchen Sport würdet ihr empfehlen? Ich finde es etwas schwierig einzuschätzen, ob eine gewisse Aktivität zu Überlastung führt oder nicht. Bei manchen Kraftübungen hat es einmal problemlos funktioniert, ein anderes Mal wiederum krassen Muskelkater erzeugt. Aber Kraftübungen sind vermutlich generell eher weniger zu empfehlen, vermute ich.
                  -) welche Ernährung wird bei Mito empfohlen? Kohlehydratreich oder Fettreich? Oder kommt das auf den Enzymdefekt an?
                  -) sonst irgendwelche Tipps? Was hilft euch allgemein?

                  Danke schön und viele Grüße.

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                    #10
                    Hallom Hustinette..
                    Wie kommst du darauf, dass es definitiv Mito ist und keine andere metabolische Myopathie?

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                      #11
                      Ich hab eh von der Diagnose metabolische Myopathie geschrieben bzw meist wird die Mito als Synonym verwendet. Jedenfalls sind die Mitochondrien krankhaft beteiligt (sonst wären sie nicht subsarkolemmal akkumuliert).

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                        #12
                        Kennt sich jemand mit der mitochondrialen Atmungskette näher aus? Die biochemische Untersuchung meiner Muskelbiopsie aka Co-Faktoren/Enzyme war unauffällig, von daher erklärt das die pathologischen Veränderungen im Biopsat nicht. Welche anderen Erklärungen wären noch möglich? Defekte Rezeptoren für die Proteinaufnahme? Proteinabbaustörung? Kommunikationsproblem zwischen Mitochondrium und der Zelle?
                        Lässt sich durch den biochemischen Normalbefund irgendetwas näher eingrenzen? Klar hat das alles keine therapeutische Konsequenz und ist von dem her irrelevant, es würde mich einfach nur interessieren.

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                          #13
                          Hallo,

                          leider ist dieses subforum ziemlich tot, ich probier's trotzdem:
                          Hab kürzlich den Befund von den Enzymaktivitäten in der Muskelbiopsie bekommen. Zwar wurde mir schon vorher mündlich mitgeteilt, dass nichts reduziert ist, aber eigentlich sind da einige Komplexe (I, II, I+III, II+III) gegenüber den Normwerten sogar erhöht. Im Befund steht als Resultat nur "kein Hinweis auf einen Defekt im mitochondrialen Energiestoffwechsel", auch mein behandelnder Neuro im KH hat die erhöhten Werte nicht wirklich einordnen können. Typisch wären ja reduzierte Komplexe bei einer Mito.

                          Hat hier jemand Erfahrungen mit diesen Enzymwerten?

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                            #14
                            Das ist ja wirklich seltsam. Aber andererseits vllt auch "gut", da Mito so gesehen das metabolisch Mieseste ist.

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                              #15
                              Vielleicht sind die erhöhten Enzymwerte aber auch einfach eine Reaktion des Körpers auf den Energiemangel. So wie vermehrt Mitochondrien produziert werden um den Energiemangel auszugleichen, werden vielleicht auch die Enzyme hinaufgeschraubt.
                              Vielleicht kennt sich der Genetiker damit aus, mal schauen.

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