Erfahrungen

[Seepferdchen]

Hallo,

nachdem ich mich im Forum ohne Diagnose schon gemeldet habe, schreibe ich nun in diesem Forum.
Gibt es jemanden, der zuerst nur diskrete Hinweise auf eine mitochondriale Myopathie hatte, diese jedoch nach ausführlicher Diagnostik inkl. Muskelbiopsie bestätigt werden konnte?
Nach leichten Auffälligkeiten im EMG und Belastungstest besteht zumindest mal der Verdacht. Es könnte der Beginn einer Mitochondriopathie sein mit v.a. muskulären Problemen. Alle Ergebnisse sind noch nicht vorhanden und die Biopsie z.B. steht noch aus.

Ich bin sehr gespannt auf eure Erfahrungen über die Anfänge der Erkrankung, die Diagnostikphase, aber auch den Verlauf und evtl. Behandlungstipps.

Euer Seepferdchen

[springmausi]

Ich hatte diskrete Zeichen in Biopsie.. und durch Laktattestung wurde auch auf Mtio getippt. die Biopsie wurde weitergeschickt, war aber nicht wirklich eindeutig, zwar Atmungskettendefekt gefunden, aber Artefakt nicht ausgeschlossen.

dadurch bin ich zum spezialisten und alle meinten sicher mito... dann erneut Muskelbiopsie. und
naja nun ist es zu 95% ausgeschlossen. Also es kommt immer anders als man denkt. also ganz ausgeschlossen ist es nicht, aber wirklich passen tut es nun auch nicht mehr.