Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) Mangel

[moppi]

Moin, bei mir besteht der Verdacht auf Carnitin-Palmitoyltransferase II (CPT II) Mangel, festgestellt bei einer Muskelbiopsie. Kann mir jemand was dazu sagen ? Danke. Moppi

[springmausi]

Hallo moppi, bei mir bestand auch mal der Verdacht darauf, wurde dann aber nicht bestätigt.
Wurde schon Acarnitin (glaub ich heißt das)Tagesprofil gemacht? und läuft ein Gentest drauf?

Ich hatte so symptome wie dunklen Urin nach Belastung und Muskelschmerzen nach Belastung, daher kam der Verdacht.

guck einfach auch mal hier: http://vfass.de/stoffwechselstorunge...cpt-ii-mangel/

[moppi]

Hallo Springmausi, nein , ein Tagesprofil wurde nicht gemacht. Es ist nur ein Gentest in Arbeit. Diese Symptome, wie dunklen Urin nach Belastung, habe ich bei mir noch nie beobachtet. Muskelschmerzen, Muskelzucken und Missempfindungen in Ruhe schon. Leichte Ausdauersportarten und Bewegung allgemein, lindern sogar die Beschwerden, allerdings wird es in Ruhe gleich wieder schlimmer....hier aber auch mehr schubweise, also mal mal kaum auszuhalten, mal besser....aber weg ist es nie. Moppi

[Bärbel]

Hallo moppi,

der Verdacht hat bei unserer Tochter auch bestanden. Anfang November wurde Blut für den Test abgenommen. Anfang letzter Woche kam dann endlich das Ergebnis. War negativ. Die Suche geht also weiter.
Alles Gute für Dich.