Ankündigung

Einklappen

Einhaltung der Forenregeln und Kommunikationskultur

Liebe Forumsnutzer,

gerne stellen wir Menschen mit neuromuskulärer Erkrankung und ihren Angehörigen das DGM-Forum für Erfahrungsaustausch und gegenseitige Unterstützung zur Verfügung und bitten alle Nutzer um Einhaltung der Forenregeln: https://www.dgm-forum.org/help#foren...renregeln_text. Bitte eröffnen Sie in diesem Forum nur Themen, die tatsächlich der gegenseitigen Unterstützung von neuromuskulär Erkrankten und ihrem Umfeld dienen und achten Sie auf eine sorgfältige und achtsame Kommunikation.

Hilfreiche Informationen und Ansprechpersonen finden Sie auch auf www.dgm.org.

Ihre Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Mehr anzeigen
Weniger anzeigen

Verdacht auf mitochondriale Myopathie ??

Einklappen
X
 
  • Filter
  • Zeit
  • Anzeigen
Alles löschen
neue Beiträge

    Verdacht auf mitochondriale Myopathie ??

    Hallo,
    In einer Muskelsprechstunde wurde mir die Diagnose,: Verdacht auf mitochondriale Myopathie,gestellt. Ich bin 74 Jahre,kann nur noch ein paar Schritte gehen,dann beginnen Muskelschmerzen.Betroffen sind Arme und Beine.Keine weiteren Ausfälle,kein Ruheschmerz.
    Über mitochondriale Myopathien habe ich gelesen ,das sie alle eines gemein haben,nämlich eine Laktatazidose und Ragged Red Fibers.
    Bei mir wurde aber keines dieser Diagnosekriterien festgestellt.Kann die Verdachtsdiagnose trotzdem stimmen?
    Für Antworten von Betroffenen mit Erfahrung,oder von Experten,meinen Dank im Voraus
    Gruß-stathe

    #2
    Hallo Stathe,

    das war auch meine erste Diagnose, die sich dann nach Auswertung der Muskelbiospsie erhärtet hat.

    Hast Du inzwischen eine genauere Diagnose?

    Welche Untersuchungen wurden denn gemacht?

    Gab es eine Therapieempfehlung?

    Ist schade, das es so wenig Informationen von Betroffenen gibt, ich suche auch immer wieder im Internet, konnte aber bislang nicht allzuviel Erfahrungsberichte finden.

    Gruß Claudia

    Kommentar


      #3
      Hallo stathe,

      empfehlen würde ich Dir, Dich unbedingt an einen ärztlichen Experten zu wenden. Soweit ich es weiss, liest hier bisher leider kein solcher mit. Auf der folgenden Seite findest Du eine Informationsbroschüre mit Adressen von ärztlichen Spezialisten.



      Zu den ragged red fibres und den erhöhten Laktatwerten habe ich folgendes gefunden.

      Aus den LGN-Leitlinien (http://www.dgn.org/component/content...ale+myopathien)

      "...Ursache mitochondrialer Funktionsstörungen können Defekte in nukleären Genen oder mtDNA-Mutationen sein. Der zugrunde liegende genetische Defekt lässt sich jedoch trotz aller Fortschritte nicht in jedem Fall einer mitochondrialen Erkrankung nachweisen. Als morphologisches Korrelat der mitochondrialen Funktionsstörung lassen sich häufig charakteristische Befunde in der Skelettmuskelbiopsie darstellen wie der Nachweis von sog. ragged red Fasern (RRF) und Cytochrom-c-Oxidase-(COX-)negativen Fasern. Diese histologischen Zeichen können allerdings bei bestimmten mitochondrialen Erkrankungen (z. B. der hereditären Leber-Optikus-Neuropathie), bei Kindern oder im frühen Verlauf fehlen. Darüber hinaus ist zu berücksichtigen, dass mitochondriale Veränderungen auch bei anderen Myopathien (z. B. Einschlusskörpermyositis) und in geringem Ausmaß auch im Alter vorkommen. ..."

      Aus der Informationsbroschüre der DGM zu Mitochondriopathien (https://www.dgm.org/muskelerkrankung...ientenregister)

      "... Körperliche Untersuchung und neurologischen Status, Basisdiagnostik der Körperflüssigkeiten, Belastungstests, sowie u.U. die Bestimmung der organischen Säuren im Urin und der Aminosäuren im Blut. Ein wichtiges Leitsymptom der Mitochondriopathien ist die Erhöhung des Laktats (Milchsäure). Sie entsteht durch einen Rückstau von Pyruvat vor dem Citrat-Zyklus, der sich über das Laktat einen anderen Weg des Abbaus sucht. Eine Beurteilung des Laktatspiegels in Blut (Serum) und Nervenwasser (Liquor) gehört daher zur Basisdiagnostik. ..."

      "... Typische Symptome an anderen Organen sind die Kardiomyopathie, d. h. eine Schwäche des Herzmuskels, Muskelschwäche, Leberversagen, Niereninsuffizienz und andere. Im Blut findet sich meist eine deutliche Erhöhung der Milchsäure (Laktat). Es ist wichtig zu wissen, dass nur selten alle Symptome in einem Krankheitsbild auftreten. Häufig finden sich unterschiedliche Kombinationen von mehreren dieser Krankheitszeichen...."

      Diese Symptome sind also mehr oder weniger wahrscheinlich, aber kein Muss, wenn ich es richtig verstanden habe.

      Viele Grüße

      Marc
      Zuletzt geändert von Marc; 31.10.2013, 11:21.
      Krankheitsrelevante Daten s. Profil

      Kommentar


        #4
        Hallo Claudia und Marc,
        Inzwischen erfolgten weitere Untersuchungen und der Verdacht auf mitochondriale Myopathie wurde nicht aufrecht gehalten.Neuester Verdacht war LAMBERT-EATON Syndrom (erhöhte Autoantikörper Typ-N ) Spätere Kontrolluntersuchungen blieben aber auch hier negativ.Im Arztbrief wird die Betreuung durch niedergelassenen Neurologen empfohlen.Das klingt nach Aufgabe.
        Mitlerweile ist es das 13.te Jahr,daß ich auf eine Diagnose hoffe.Ich habe viele Untersuchungen ,mehrmals ambulant und stationär ,hinter mir.Ergebnis war immer negativ.Trotzdem muß es eine Lösung geben .Meine Krankheit ist ja da,die Belastungsschwäche sogar meßbar.
        Erstmals heißt es nun für mich,neue Kraft zu schöpfen,um dann irgendwo einen neuen Anlauf zu starten.
        Gruß stathe.

        Kommentar


          #5
          Hallo stathe,

          bei mir waren es 8 Jahre. Ich kann gut nachvollziehen, was Du fühlst.

          Aber glaub mir selbst eine Diagnose macht es nicht viel besser. Ich weiss zwar jetzt was ich habe. Aber da will auch kein Arzt ran, ich werde auch jetzt noch weiter gereicht und wirklich hilfreiche Medikamente oder auch nur Informationen habe ich immer noch nicht.

          Ich habe auch immer gewartet, bis der Leidensdruck wieder groß genug war, um einen neuen Anlauf zu starten. Letztendlich hatte ich Glück, das mich endlich einmal ein Arzt ernst genommen hat und mich entsprechend weitergereicht hat.

          Ich wünsche Dir eine baldige Diagnose und dann hoffentlich auch entsprechende Hilfe.

          Gruß Claudia

          Kommentar


            #6
            Hallo an alle.

            Mein Vater hatte MM. Damals - um die 1987, wurde angenommen, dass nur Mütter diese Krankheit vererben können. Mittlerweile weiß man ja, dass dem nicht so ist. Ob ich etwas geerbt habe, weiß ich noch nicht. Mir wurde gesagt ich soll in eine Muskelsprechstunde an der Uni Ulm kommen, um es evtl. testen zu lassen.

            Meine Frage an euch ist, welche Symptome habt ihr? In welchem Alter merkt man davon etwas? Mein Vater war sehr, sehr dünn, gibt es auch MM-Patienten, die dick sind? Usw..

            Könnt ihr mir mit Anworten weiterhelfen?

            Viele Grüße !

            Kommentar


              #7
              Hallo Stephina,

              nur weil Dein Vater erkrankt ist, muss es nicht heissen, das du es auch bekommst. Sofern Du noch nicht betroffen bist.

              Bei uns sind mein Bruder und ich betroffen, meine Schwester noch gesund. Wobei wir noch nicht wissen ob die Ursache mütterlicherseits oder väterlicherseits ist. Die gängigen DNA sind untersucht und brachten kein Ergebnis.

              Die Symptome können auch bei jedem anders sein. Bei meinem Bruder ist hauptssächlich das herz betroffen, weniger die Muskeln, obwohl er auch da etwas Probleme hat, die ihn aber nicht so sehr belasten.
              Er sowohl als auch ich hatten ca. Mitte 20 je einen Herzinfarkt. Ich hatte zu der Zeit schon Muskelprobleme, die sich aber noch mit Massage gut behandeln liesen und sonst keine Auswirkungen hatten.

              Vor 10 Jahren bekam ich dann extreme Muskelschmerzen, -zuckungen, -schwäche, -krämpfe und -entzündungen. Das wechselt immer mal wieder ist aber fast täglich mal mehr mal weniger schmerzhaft. Zudem sind inzwischen auch die Nerven betroffen. Fiese Schmerzen.
              Die Muskelschwäche hat bei mir insoweit zugenommen, bislang nur in den Beinen, das ich kaum Treppen steigen oder bergauf laufen kann.

              Mein Bruder hat schwere Herzschäden und dadurch Einschränkungen sowie einen Herzschrittmacher.

              Wie gesagt, wir wissen noch nicht woher das kommt.

              Das kann eine ganz andere Ursache sein, wie in Deiner Familie und sich somit auch anders auswirken. Und wie gesagt, meine Schwester, die Älteste bei uns, ist "noch" gesund und bleibt es hoffentlich.

              Übrigens sind wir alle nicht schlank. Bis ebenfalls Mitte 20 war Gewicht kein Thema, danach leider sehr wohl.

              Gruß Claudia

              Kommentar


                #8
                Hallo Claudia,

                vielen Dank für deine Antwort!

                Mein Vater ist 1954 geboren, starb 2010. Eigentlich hatte er schon noch Kraft, hat im Garten gearbeitet usw. Er war sehr dünn. Er hatte Krampfanfälle und das wurde mit Medikamenten eingestellt lange Jahre. Im November 2009 konnte er seinen linken Arm nicht mehr richtig heben und spürte ihn nicht mehr so gut. Von heute auf morgen. Wir sind dann ins Krankenhaus, dort sagte man, dass es wohl ein/oder mehrere Schlaganfälle seien. Ihm ging es im Krankenhaus immer schlechter, war dann auch in verschiedenen Kliniken, bekam ein Stoma und dann am 17.01.10 starb er, weil man ihn abgeschaltet hat, weil er nichts mehr mitbekam und die Organe innerlich nach und nach ausstiegen.
                Sein Bruder starb mit ca. 27, seine Schwester schon mit ca. 20 Jahren, seine Mutter starb kurz nach der Geburt des 3. Kinds auch um die 28 ca..

                Ich bin 26. Habe Übergewicht, manchmal nachts habe ich Muskelkrämpfe in den Waden. Meine Hände oder Beine schlafen öfters mal ein. Manchmal zucke ich erschreckt aus dem Halbschlaf auf, es fühlt sich an als würde ich fallen. Manchmal habe ich das Gefühl mein Herz schlägt kurz nicht oder viel zu schnell, nur für Sekunden, aber ein LZ-EKG zeigt keine Unregelmäßigkeiten über einen Tag verteilt. Ich habe alle möglichen Symptome schon einmal natürlich gegoogelt, aber es gibt Gründe dafür und auch dagegen. Meine Knie schmerzen öfters, was aber mit dem Übergewicht zusammen hängt, denke ich.
                Ich werde wohl nicht um einen Termin in der Muskelsprechstunde herum kommen, oder?

                Kommentar


                  #9
                  Hallo Stephina,

                  ich würde zur Muskelsprechstunde gehen. Dann hast Du Gewissheit, ob da etwas ist oder nicht. Bei der Vorgeschichte in Deiner Familie ist es verständlich, das Du Dir Gedanken machst und Deinen Körper auch anderst beobachtest.

                  Von mir kenne ich, das ich mich gerne verrückt mache, wenn ich etwas nicht weiss und dann vom Schlimmsten ausgehe.
                  Ich habe erst 2002 erfahren, das ich einmal einen herzinfarkt hatte. Es war ein sogenannter "Stiller" und ich habe ihn nicht gemerkt. Nachdem ich nun wußte, das ich einmal einen hatte und auf der linken Körperseite ständig Schmerzen hatte, bin ich mehrfach zum Arzt und habe EKG´s machen lassen. War natürlich immer alles in Ordnung.
                  Es waren Mudkelschmerzen und hatte nichts mit dem herzen zu tun. Hat mich einige zeit aber ziemlich verrückt gemacht.

                  Mein Mann hat ebenfalls immer wieder Wadenkrämpfe in den Beinen. Er ist nicht krank. So etwas kann auch durch eine Mangelerscheinung verursacht werden.

                  Ich würde es abklären lassen, vielleicht stellt sich das alles als harmlos heraus und Du hast keine MM. Wenn doch, weißt du immerhin, worauf Du achten mußt und kannst dem entgegen wirken.

                  Gruß Claudia

                  Kommentar


                    #10
                    Ja, ich weiß. Wie ich schon geschrieben habe, steht jedes "wehwehchen", die ich manchmal habe in irgendeiner Symptom-Liste der MM, könnte aber alles einen ganz anderen harmlosen Grund haben.
                    Das mit dem Muskelverspannungen vs. "Herzschmerzen" hatte ich auch schon öfters, der Arzt renkt mich dann bisschen ein und dann ists am nächsten Tag weg.

                    Danke und schönes Wochenende!

                    Kommentar

                    Lädt...
                    X