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Weg zur Diagnose

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    Weg zur Diagnose

    Hallo,

    es gibt ja unheimlich viele unterschiedliche biochemische/biophysikalische Prozesse die im Stoffwechsel der Mitochondrien gestört sein können.

    Habe selbst noch immer keine exakte Diagnose und will mir auch kein Krankheitsbild einreden. Ich versuche über das Ausschlussverfahren vorwärts zu kommen, weil mein Abbau unaufhaltsam und mittlerweile sehr rasch voranschreitet.

    Euer Wissen ist größer als meins, könnt ihr mir bitte den kleinen Gefallen tun und mich aufklären.

    Fragen:


    1. Gibt es etwas messbares im Blut/Urin was alle Formen von Mitochondrialen Myopathien gemeinsam haben?

    2. Oder wird die Mito nur 100%ig nach Muskelbiopsie erkannt / ausgeschlossen?

    Danke im Vorab!

    LG

    #2
    Hallo,
    ich weiß nicht wie das bei Anderen ist aber bei uns waren es die Muskelbiopsie und eine Blutentnahme bei der Humangenetische Beratung. Wobei ein Ergebnis bei der Muskelbiopsie nicht ganz so lange dauert wie ein Ergebnis von der Blutentnahme (ca. 8 Monate ).
    Messbares ?? Soweit mir bekannt ist werden die Gene nach Defekten durchleuchtet..
    LG
    Zuletzt geändert von Gast; 12.07.2015, 16:09.

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      #3
      Zitat von smoykie Beitrag anzeigen
      Hallo,
      ich weiß nicht wie das bei Anderen ist aber bei uns waren es die Muskelbiopsie und eine Blutentnahme bei der Humangenetische Beratung. Wobei ein Ergebnis bei der Muskelbiopsie nicht ganz so lange dauert wie ein Ergebnis von der Blutentnahme (ca. 8 Monate ).
      Messbares ?? Soweit mir bekannt ist werden die Gene nach Defekten durchleuchtet..
      LG
      Danke

      1. Also haben viele Betroffene bei denen die Symptomatik im späteren Lebensalter erstmals begann, auch Neuro-Elektrische Diagnostik, MRTs, Blutuntersuchungen auf Standard-Entzündungswerte vorher gehabt, ohne das dabei etwas Spezifisches heraus kam?

      2. Biopsie und humangenetische Blutuntersuchung waren letztlich die einzigen objektiven Nachweise?

      3. Bitte verzeiht die naive Frage: Gehen Mito Erkrankungen in ihrem Verlauf in der Regel mit der Schrumpfung aller Muskelgruppen der Skelettmuskulatur einher?

      4. Gibt es Fälle in den jemand Probleme mit der Kraft und/oder der Kraftausdauer hat, diese aber durch gezieltes Training verbessern kann? Oder alles nach Ausbruch eine Einbahnstraße bergab?
      Zuletzt geändert von Haribo; 12.07.2015, 20:22.

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        #4
        Eine Biopsie wird meistens nur dann gemacht, wenn deutliche Symptome vorhanden sind, aber die ganzen verherigen Untersuchungen ohne Erklärung blieben. Der Gentest wird dann veranlasst, wenn einige Indizien auf eine bestimmte Erkrankung hinweisen.
        Die Blutprobe schickt man nicht mit der Fragestellung "Findet mal irgendwas" ins Labor, sondern mit der Frage nach einer ganz bestimmten genetischen Erkrankung.

        Es gibt auch seit kurzer Zeit Multi-Panel-Tests, mit denen mehrere Erkrankungen abgefragt werden können. Aber diese Tests sind sehr teuer und werden nur durchgeführt, wenn es keine andere Möglichkeit der Diagnosefindung mehr gibt. Viele Neurologen haben davon auch noch nie gehört.

        LG Marlie

        Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

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          #5
          Zitat von Marlie Beitrag anzeigen
          Eine Biopsie wird meistens nur dann gemacht, wenn deutliche Symptome vorhanden sind, aber die ganzen verherigen Untersuchungen ohne Erklärung blieben.
          Danke Marlie!

          Muss ich also erst mit dem Rollator in die Sprechstunde damit ich ernst genommen werde?

          Hab leider den Eindruck

          Bisher interessiert keinen, dass ich in nur 8 Monaten allein an Armen und Beinen Umfang im zweistelligen Zentimeterbereich verloren habe, Tendenz fortschreitend. Auch nicht das ich schon nach 200 m gehen Krämpfe in Fußsohle bekomme.
          Auch nicht, dass ich vor einem Jahr als Leistungssportler im Training noch 20 x 100 kg gehoben habe und heute nicht mal meine 8 kg leichte Tochter 1 min im Arm halten kann. Ich kann die optische Metamorphose an Hand von Fotos dokumentieren, lässt die Docs kalt.
          Hauptsache der tolle Janda-Test zeigt 5/5, dann biste kerngesund.

          (Verzweiflungsmodus aus)

          Welche Stelle ist die Sinnvollste für Biopsie wenn die gesamte Muskulatur betroffen?

          Welche Stelle heilt am besten nach Biopsie und macht keine Sorgen?


          LG
          Zuletzt geändert von Haribo; 12.07.2015, 21:19.

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            #6
            Fast alle, wenn nicht sogar alle, mito myopathien haben eine erhoehung des laktats im blut gemein. Wo die biopsie entnommen wird, entscheidet der arzt.

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              #7
              Moin Moin,

              eine Mito betrifft alle Muskeln und auch wenn noch kein Schwund vorhanden ist, ist das EMG aber vorab schon auffällig (bei meinem Sohn war es so).
              "Sehen" kann man bei mir nichts. Außenstehende zumindest nicht. Bin halt schmäler geworden, denken sie. Da bei mir nach den Tests des Neurologen, das linke Bein am stärksten von der Schwäche betroffen war, hat man auch dort die Biopsie vorgenommen. Die Heilung wird wohl überall gleich sein. Wurde bei mir ambulant gemacht. Danach kannst du auch wieder nachhause gehen.
              LG

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                #8
                Ich finde es wichtig, sich immer vor Augen zu halten: Die Diagnosestellung funktioniert nicht wie bei einer Mandelentzündung, wo man in den Hals schaut oder bei hohem Blutdruck, den man eindeutig messen kann. Es gibt nicht den Beweis. Ein Diabetes z.B. kann ein Symptom einer MM sein oder einfach ein Diabetes. Es macht die Summe der Indizien und selbst eine Biopsie verdichtet nur die Indizien. Den ultimativen Beweis gibt es nicht.

                Eine wesentliche Schwierigkeit besteht in der fehlenden ärztlichen Gesamtschau bzw. im Verstehen der Gesamtheit der Beschwerden. Der Neurologe spricht nicht mit dem Kardiologen, der Kardiologe nicht mit dem Augenarzt und dem Hausarzt, bei dem im günstigen Fall alle Berichte zusammenfließen, fehlt das Wissen, um das Puzzle zusammenzusetzen. Auf der HP der DGM gibt es ein Verzeichnis, mit kompetenten Anlaufstellen. Der Arzt Deines Vertrauens oder Du selbst: Lasst Euch dort beraten, stell dich ggf. dort vor.

                Vor 25 Jahren hat man bei mir eine Biopsie im Oberschenkel gemacht. War ziemlich lange noch schmerzhaft. Man sagte mir, ich würde mich anstellen. Die mussten es ja wissen. Vor 10 Jahren hat man zur Spezifizierung einen Blutprobe entnommen. Hat in meinem Fall ausgereicht.
                Krankheitsrelevante Daten s. Profil

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                  #9
                  Zitat von Marc Beitrag anzeigen
                  Auf der HP der DGM gibt es ein Verzeichnis, mit kompetenten Anlaufstellen.
                  Meinst du die Landesverbände? Oder die Muskelzentren?

                  Die Uniklinik Dresden hat mich sehr enttäuscht, bin zweimal abgeschoben worden. Also wohnortnah ist deshalb nix. Versuche in Charite Berlin reinzukommen.

                  @all

                  Mito = immer Laktat im Blut erhöht Wirklich? Nur nach Belastung oder zu beliebigem Zeitpunkt Blut im kontrolliert?

                  War von euch jemand in Charite? (ambulant bei Frau Dr. Irlbacher oder stationär) Fühltet ihr euch gut betreut und ernst genommen oder würdet ihr wenn möglich lieber zu anderen Muskelspezies gehen?

                  @smoykie

                  Baue auch insgesamt ab und auch mit unterschiedlichem Verlauf in den Körperhälften.

                  Das EMG zeigt verminderte Amplituden? Mein EMG ist (noch) sauber.

                  Du konntest nach Biopsie/Schnitt/Narbe etc. im Oberschenkel normal laufen und dich schmerzfrei bewegen, ja?

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                    #10
                    Ich kenne die Charité nicht, rate Dir aber auf jeden Fall dazu, Dich in einem Musklezentrum untersuchen zu lassen.
                    Ich war damals in der DKD in Wiesbaden, meine Tochter ist gerade heute auch da. Von den Untersuchungen dort war ich absolut beeindruckt. Es bestand der Verdacht auf PROMM, darum wurden gründlichst alle Papareter untersucht, die bei dier Erkrankung eine Rolle spielen können. Innerhalb von zwei vollen Tagen ging ich ohne Pause von Untersuchung zu Untersuchung und wurde komplett durchgecheckt, inkl. MRT. Nach der Auswertung war das Gesicht meiner ganz persönliche PROMM bekannt, da gibt es ja sehr unterschiedliche Ausprägungen.

                    In die DKD kommt man mit einer Überweisung vom Facharzt. Vielleicht lohnt sich die weite Anreise für Dich, dorthin kommen Patienten aus der ganzen Welt. Aber die Charité hat ja auch einen tollen Ruf!

                    Diagnosen: PROMM/DM2 u. Polyneuropathie

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                      #11
                      Naja, bin eher gehumpelt als gelaufen und schmerzen hatte ich auch. War aber alles noch im grünen Bereich.
                      LG

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                        #12
                        ICh hab immer noch V.a. Mito,
                        bei mir waren bisher alle BIopsien (immerhin schon 3 - alle Oberschenkel) auffällig, aber dennoch unspezifisch myopathisch verändert. Mito konnte nicht zu 100% nachgewiesen werden. Gentest auf die mtDNA unauffällig. Dennoch stehts im Raum!
                        Laktat findet man einerseits ständig erhöht im Blut, aber auch wie bei mir nur nach oder bei Belastung, dann aber extrem erhöht.
                        und ich konnte die erste Woche auch nur humpeln... egal ob offene oder Stanzbiopsie ist so.. dafür geht's danach weiter wie immer.
                        Zuletzt geändert von springmausi; 13.07.2015, 19:27.
                        LG Silke

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                          #13
                          Zitat von springmausi Beitrag anzeigen
                          ICh hab immer noch V.a. Mito,
                          bei mir waren bisher alle BIopsien (immerhin schon 3 - alle Oberschenkel) auffällig, aber dennoch unspezifisch myopathisch verändert. Mito konnte nicht zu 100% nachgewiesen werden. Gentest auf die mtDNA unauffällig. Dennoch stehts im Raum!
                          Laktat findet man einerseits ständig erhöht im Blut, aber auch wie bei mir nur nach oder bei Belastung, dann aber extrem erhöht.
                          und ich konnte die erste Woche auch nur humpeln... egal ob offene oder Stanzbiopsie ist so.. dafür geht's danach weiter wie immer.
                          Oh...

                          Wie erfolgt Laktat-Messung nach Belastung? Auf dem Ergometer treten und danach Blutentnahme?

                          Das könnte ich auch schon ambulant zur Abklärung machen lassen, oder?

                          Wie hoch war den der LDH-Wert etwa wenn du schreibst "extrem erhöht" ?


                          LG

                          (CK, GOT, LDH sind im Ruhezustand alle im Normbereich bei mir, EMG unauffällig.


                          Zuletzt geändert von Haribo; 14.07.2015, 21:21.

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                            #14
                            Nimmst du irgendein Medikament wegen anderer Erkrankung?

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                              #15
                              Hallo

                              Nein, nehme keine Medis.

                              Nahrungsergänzung Vitamin D3 und B12 im Moment.

                              Vor ca. einem Jahr Antibioitika wegen Harnwegsinfekt.

                              LG

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