Chronisch Progressive Externen Opthalmoplegie ( CPEO)

[pelztier86]

Für meinen Termin in der Uni-Augenklinik wegen Doppelbildern, verschwommenen Sehen und Limitation im Blick nach rechts habe ich auch erst im Januar 2018 einen Termin bekommen - nach 6 Monaten Wartezeit.

[Gast]

Na, Super. Bis dahin kann man ja schon zehnmal erblindet sein...
Nützt dann wohl alles nix. Werd's aber wohl trotzdem in der Augenklinik im UKE - HH mal versuchen. Denn auf einen "neuen" Augenarzt hab ich kein Bock. Bis die in die Puschen kommen, muss man mindestens drei mal dorthin weil sie für jede Untersuchung immer einen gesonderten Termin vergeben und darauf habe ich auch keine Lust.
In der Augenklinik machen sie alles auf einmal, falls erforderlich......und gut ist. Zumindest in Hamburg.
Bin gespannt ob die Wartezeit dort genauso lange ist. Ich find's echt unverschämt so lange auf einen Termin warten zu müssen.

[pelztier86]

Ich habe das auch sowas von dicke, dass die Ambulanzen vor "Pseudo-Patienten" überquellen, und man selbst bekommt als richtiger bzw. schwer kranker Patient ewig keinen Termin, und wenn man dann endlich einen Termin hat, hat der Arzt keine Zeit etc.pp.
Dieses System hier unterstützt die Ärzte, die sich einen Dreck um ihre Patienten scheren und nur an Anerkennung und/oder Geld interessiert sind, und die Patienten, die wegen irgendwelcher Lappalien am Rad drehen und denen es gut genug geht laut herumzukrakelen und einzufordern.

[KlausB]

Am besten sucht man sich einen Facharzt in einer noblen Wohngegend.
Die haben von Natur aus genug Privatpatienten und sind nicht darauf angewiesen die mit vorgezogenen Terminen anzulocken.

[pelztier86]

Der letzte niedergelassene Neurologe, bei dem ich war, wollte mich nicht einmal mehr klinisch untersuchen, weil er meinte, dass bei den Auffälligkeiten, die er schon bei meinem Hereinkommen gesehen habe, die klinische Untersuchung und das Schreiben des Arztbriefes zu lange dauern würde, das bekomme er zeitlich nicht unter, und ohnehin sei das witzlos, weil so ein Fall nur in einer Klinik betreut werden könne.
Und das war in einer "noblen" Wohngegend. Auf den Termin musste ich trotzdem 3 Monate warten.
Und diese Neurologen sind dann meistens auch noch in Altbauten untergebracht, meist im ersten Stock, zum Teil ohne Aufzug, und wenn, dann ist es ein winziger...

[Gast]

Altbauten und Neurologen...
Da wo ich kürzlich zum Gutachter hin musste, war auch ein Altbau. Ebenfalls mit einem Minifahrstuhl. Allerdings im zweiten Stock und sie nimmt eigentlich nur Privatpatienten. Außer sie fungiert als Gutachterin. Auf diesen Termin habe ich aber auch über vier Monate gewartet und letztendlich ging es dann nur etwas zügiger weil ich mich beschwert habe, beim Gericht und beim Anwalt....sonst hätte es sicher noch länger gedauert.
Als ich einen Termin beim Lungenfacharzt haben wollte, weil sich meine Atmung verschlechterte, bekam ich auch einen erst in sechs Monaten. Hab' gesagt, bis dahin bin ich erstickt. Worauf sie meinte, Okay in drei Monaten könnte ich auch einen bekommen. Ansonsten müsste ich in die Notfallambulanz nach Hamburg. Dort müsste man mich ja dann aufnehmen...
Die Ticken doch nicht alle richtig in ihrem kleinen Köpfchen. Egal welchen Facharzt man braucht; Sie haben alle keine Zeit oder wie du (pelztier) schon schreibst, man macht sich umsonst die Mühe dort hinzugehen. Echt ätzend.

[Gast]

Wer kann mir folgendes erklären...

Die Muskeleigenreflexe sind an Armen und Beinen prompt und seitengleich sehr lebhaft erhältlich mit verbreiteten reflexogenen Zonen. Die sehr lebhaften Muskeleigenreflexe kontrastieren auffällig zur verschmächtigten Muskulatur, so dass hier auch an eine Beteiligung der zentral-motorischen Systeme der Willkürmotorik zu diskutieren ist.

Danke

[pelztier86]

Da gibt es eigentlich nichts zu erklären, es steht ja da:
Das Vorliegen der sehr lebhaften Muskeleigenreflexen (was auch immer "sehr lebhaft" konkret für diesen Neurologen heißen mag) könnte auf eine zentralnervale Beteiligung hinweisen, da man bei einer rein schlaffen Parese mit Muskelatrophie im Rahmen einer Myopathie normalerweise normale oder abgeschwächte Reflexe erwarten würde.
Ich habe definitiv übersteigerte Reflexe, allerdings mittlerweile infolge der progressiven Atrophie und Schwäche nur noch die PSR; der Achillessehnenreflex ist dagegen beidseitig erloschen, auch wenn der Babinski-Reflex beidseitig nach wie vor positiv ist und es zu Flexor-Spasmen vor allem im Liegen kommt.
Also eine relativ klassische Spastik auf dem Boden einer (Neuro)Myopathie.
Habe allerdings auch noch andere Zeichen einer zentralnervalen Beteiligung (Kleinhirnataxie). Sehr lebhafte Reflexe alleine würde ich jetzt nicht als Beweis oder auch nur starken Hinweis auf eine ZNS-Beteiligung sehen. Und selbst wenn eine bestünde, wäre sie nur subklinisch.
Hat sich denn der Reflexstatus signifikant verändert? Wenn du vorher immer eher leicht abgeschwächte Reflexe hattest, wäre der aktuelle Befund eher verdächtig.

[Gast]

Was da steht weiß ich ja...ich verstehe es aber nun mal nicht, deshalb habe ich doch gefragt ;o)
Mit "sehr lebhaft" meinte sie wohl, das ich sie geschlagen habe. Nicht gewollt natürlich.

Als ich noch gesund war, waren meine Reflexe in Ordnung und erst seit ich Krank bin, scheint sich das mit zu verändern. Bei der ersten Untersuchung waren sie lebhaft, Krafttest 4 von 5. Nun sind sie sehr lebhaft und der Krafttest 3 von 5 .
Was heißt "zentralnervale Beteiligung"?
Oder anders gesagt, wäre das die Erklärung dafür warum ich den Eindruck habe, immer ungelenkiger zu werden bzw. steifig von den Bewegungen her und langsamer oder erstmal darüber nachdenken muss, wie ich jetzt ein Fuss vor dem anderen setzen soll, wenn ich dazu aufgefordert werde bzw. erstmal darüber nachdenken muss, wie man das noch macht, weil es nicht automatisch funktioniert?
Ich kann das alles noch, aber es braucht halt ein paar Sekunden bis ich es umsetzen kann...

Denn dann könnte ich es wenigstens nachvollziehen warum es so ist, wie es ist.

[pelztier86]

[QUOTE]Krafttest 4 von 5. Nun sind sie sehr lebhaft und der Krafttest 3 von 5[QUOTE]
Was heißt das genau?
Überall an den getesteten Muskeln gleich oder in den Beinen?

Zentralnervale Beteiligung heißt in dem Fall, dass die motorischen Bahnen im Gehirn und Rückenmark, die den Motorkortex im Gehirn mit den unteren Motorneuronen im Rückenmark verbinden, dysfunktional sind oder aber der Motorkortex selbst Probleme hat.
Bei einer derartigen Läsion kommt es zu Enthemmung der spinalen Reflexe und damit zu einer Steigerung der Muskeleigenreflexe, Hyperreflexie genannt. Eine Spastik wiederum ist eine geschwindigkeits- und winkelabhängige Zunahme der Reflexe bzw. des Muskeltonus.
Eine rein schlaffe Parese wie bei einer Läsion auf der Bahn der unteren Motorneurons (Neuropathie, Myopathie oder Vorderhornerkrankung) führt meist zu der Kombination Muskelschäche, Atrophie und verminderte Reflexen, wobei die Reflexe bei einer reinen Neuropathie und einer reinen Vorderhornerkrankung früh vermindert sind, bei einer reinen Myopathie eher später bzw. erst bei fortgeschrittener Schwäche.
Eine rein spastische Parese dagegen führt neben einer meist milderen Schwäche zu einer Zunahme der Reflexe und meist auch zur Spastik sowie zum Auftreten von pathologischen Reflexen wie dem Babinski. Bei manchen Erkrankungen können zentrale/steife wie periphere/schlaffe Paresen koexistieren, und man sieht dann eine Kombination der entsprechenden Befunde. Wenn die Läsion auf der Bahn des unteren Motorneurons genügend stark ausgeprägt ist, geht jedoch die Hyperreflexie auch wieder zurück.
Eine Mitochondriopathie kann prinzipiell eine solche Kombination an Befunden bis hin zur manifesten Spastik bei Atrophie und deutlicher Muskelschwäche machen.

[pelztier86]

immer ungelenkiger zu werden bzw. steifig von den Bewegungen her und langsamer oder erstmal darüber nachdenken muss, wie ich jetzt ein Fuss vor dem anderen setzen soll, wenn ich dazu aufgefordert werde bzw. erstmal darüber nachdenken muss, wie man das noch macht, weil es nicht automatisch funktioniert?

Steifigkeit könnte daher rühren, überlegen, wie etwas geht, eher weniger (zumindest nach dem zu urteilen, was ich mir unter „überlegen, wie etwas geht, vorstelle)

[pelztier86]

Wie lang geht denn dein Krankheitsverlauf?

[KlausB]

Wer kann mir folgendes erklären...

Die Muskeleigenreflexe sind an Armen und Beinen prompt und seitengleich sehr lebhaft erhältlich mit verbreiteten reflexogenen Zonen. Die sehr lebhaften Muskeleigenreflexe kontrastieren auffällig zur verschmächtigten Muskulatur, so dass hier auch an eine Beteiligung der zentral-motorischen Systeme der Willkürmotorik zu diskutieren ist.

Danke

Um das jetzt mal einfach, allgemeinverständlich zu erklären:
Die Nerven vom Gehirn geben nicht nur den Anstoß zur Bewegung. Der Bewegungsablauf selber wird größtenteils über Reflexe ausgeführt.
Damit dieser Reflexgesteuerte Vorgang nicht zu stark wird und/oder auch wieder beendet wird Kommen über die Nerven Signale, die die Reflexe hemmen.
Wenn die hemmenden Signale (wegen eines Schadens der motorischen Nerven des ZNS) ausbleiben entwickeln die Reflexe ein gewisses Eigenleben sind gesteigert.

Unter "zentral-motorischem Systeme" versteht man alle motorischen Nerven des ZNS, wozu nicht nur das Gehirn, sondern auch das Rückenmark zählen.

[Gast]

pelztier...
Manchmal erinnerst du mich an den Doc meines Sohnes. Wenn ich ihm sagen, er möchte es mir so erklären, dass ich es verstehe..... sieht's aus wie bei dir und ich verstehe immer noch nix. Also sag' ich, geht das Ganze auch ohne Fremdwörter und er lacht und kommt doch tatsächlich ins Stottern weil er "Wortfindungsstörungen" bekommt.....Haha. Echt witzig ;o)

Also Kraftgrad 3 hat sie nur geschrieben proximal....hab' gegoogelt, Körperbau von der Mitte ausgehend.
Krankheitsbeginn.....ist etwas schwieriger zu beantworten aber so richtig Auffällig war es im Sommer 2014. Zumindest äußerlich weil ich an den Oberschenkeln Muskeln "verloren" hatte. Andere Probleme waren zwar vorher schon da, wie Schmerzen, Steifigkeit, Müdigkeit und hab' hier und da auch mal einen Arzt aufgesucht, wenn es zu doll wurde. Kam nur immer nix bei raus....

Letztendlich war es dann im Winter 2014 als ich meinem Hausarzt sagte, irgendetwas scheint nicht zu stimmen weil meine Muskeln schwinden....
Er überwies mich ins KH. Dort wurde man zwar nicht fündig aber nach einem Gespräch mit einer Neurologin kam man ziemlich schnell auf Mito.

Spastik, hab' ich auch gegoogelt...das würde erklären warum einige Muskeln "verhärtet" ,(überwiegend die Rechte Seite) sind, oder hab' ich es falsch verstanden?

Danke Klaus,
was bewirkt denn dieses Eigenleben der Reflexe im Körper?

[Baal]

Klaus hat es schon recht gut auf den Punkt gebracht. Deine Hirnnerven dürften was abkriegen. Ob das jedoch mit einer Mito zu vereinbaren ist kann dir nur ein Facharzt sagen.


Ich bin nach wie vor noch der Meinung auf Grund deiner Klinik, das die Mito keine 100% sichere Diagnose bei dir ist.
Und finde es schade, das du dir keine 2 Meinung einholen willst. Vl wäre es ja auch etwas, was man behandeln kann.

Ich weiss jetzt nicht, wo du deine Diagnose erhalten hast aber vl. gibt es eine Möglichkeit, das du dich an eine Neuromuskulären Spezialisten oder Humangenetiker vorerst mal per mail wendest und nachfragst, ob dieses Bio Ergebnis wirklich der Mito zu zu ordnen ist. Und was eine DD sein könnte in Verbindung mit der Klinik.


Die Diagnose hast du ja eh schon kleben und das ist wegen der Kasse usw. eh sehr gut. Auf jeden Fall besser, wie wenn, jemand den Verdacht auf eine Neuromuskuläre Sache hast.

Ich lese es so raus, das du an eine gute Gutachterin geraten bist, die sich das mal richtig angesehen hat. Offenbar hat da niemand vorher richtig genau gemacht.
Die meisten Gutachter sind ja nicht sooo motiviert.

Ich weiss, du beschäftigst dich jetzt nicht so mit deiner Krankheit und bist sicher nicht so belesen wie Pelztier und co. Was ja auch manchmal ein Segen sein kann. Dann steigert man sich nicht soooo arg rein und vertraut vl. mehr den Ärzten. Was aber auch wieder ein Fehler sein kann.....

Aber eine ZNS Beteiligung ist doch eher unwahrscheinlich für eine Mito. Da müsstest du schon eine sehr weit vorgeschrittene Mito haben.
Aber das ist nur meine Meinung und du kannst es auch gleich wieder vergessen.

Trotz jedem Zwist zwischen und beiden wünsch ich dir Frohe Weihnachten und einen guten Rutsch ins neue Jahr!!!

ps: die beiden Wörter Distal und Proximal sind immer gute, wenn du deren Bedeutung kennst, wenn du was bei den Muskeln hast, dann verstehst du deine Befunde besser.