Chronisch Progressive Externen Opthalmoplegie ( CPEO)

[pelztier86]

was ist denn mit dir geschehen

Gar nichts. Daher: Finde den Fehler!...

[pelztier86]

p.s.: Das sollte im Übrigen "...mit dem Erwachsenwerden heißen...", bevor man mir hier dumm kommt...das war schlicht die Autor"korrektur"...

[Konrad]

p.s.: Das sollte im Übrigen "...mit dem Erwachsenwerden heißen...", bevor man mir hier dumm kommt...das war schlicht die Autor"korrektur"...

ist rechtfertigung den nicht müssig?
was kann den z.b. ausgeschlossen werden. bei mir z.b. bin seit 1989 in behandlung meine diag. stellte man 03.2014 im fbi-münchen im anschluß eine reha noch in der reha berentet, vier jahre vor meiner regulären altersrente dies nur so nebenbei.

[Gast]

Oh Leute, warum so aggressiv? Das muss doch nicht sein!
Ich antworte jetzt nur pelztier86, denn mit ihr hatte ich ja auch die Diskussion ;o)

Nein, ich wollte weder dir noch snst jemanders Unterstellen, er oder sie oder gar du habe nicht versucht sein Leben zu ändern, oder zu akzeptieren was nicht zu ändern ist um deshalb die Einstellung zu ändern.
Ich glaube wir schreiben aneinander vorbei.
Deshalb Versuch ich es anders, bin ja geduldig ;-)

1.
Du glaubst, ich würde nicht wissen wie es Menschen geht, die so schwer erkrankt sind, Schmerzen haben ohne diese behandeln zu können und dennoch Leben möchten bzw. zwar Leben möchten, das Leben wieder schön finden möchten, es aber nicht schaffen weil Schmerzen ihnen dabei im Wege sind. Oder halt andere Einschränkungen. Richtig? Oder Falsch?

Falls richtig, liegst du definitiv falsch!

Ich kannte einen solchen Menschen.

2.
Du glaubst, ich hätte keinen Respekt vor Menschen bzw. vor Menschen mit so schweren Erkrankungen.

Stimmt nicht. Ich habe allergrößten Respekt vor Menschen, erst recht wenn sie soo schwere Erkrankungen haben und trotzdem am Leben bleiben möchten.
An meinem "trotzdem" erkennst du das ich für mich nicht weiß ob ich genauso Denken würde. Ich weiß es nicht. Ich denke aber, dass das jeder für sich selbst entscheiden muss.
Nichtsdestotrotz habe ich aber genauso das Recht, für mein Leben zu sagen "es ist beschissen" weil ich es in gewissen Momenten eben so empfinde. Auch wenn ich weiß, dass jemand gerade in diesem Moment, wo ich so denke, sich wünschen würde, meine Probleme oder Sorgen zu haben, die für ihn oder sie ja gar keine wären. Das weiß ich nur zu gut, weil, wie bereits erwähnt, ich es schon erfahren habe.

3.
Was ich dir aber eigentlich schreiben wollte war, dass du nicht immer davon ausgehen solltest, das jemand wie ich , nicht wüsste was schwere Erkrankungen tatsächlich sind, nur weil ich Menschen mit einer solchen Erkrankung nicht erwähne. Ich habe diesen Thread angefangen um über mein Leid zu klagen. Stimmt. Aber es ist mein Leid und auch mein Leben. Was ich über mich, meinen Empfindungen und meine Sorgen schreibe, betrifft nur mich. Sonst niemanden. Damit bin ich doch aber nicht respektlos Menschen gegenüber denen es viel schlechter geht. Das empfinde ich nicht so. Natürlich kommst du mit deiner Art ziemlich verbissen rüber, wenn du dann schreibst was ich nicht alles nicht weiß und das ich überhaupt keine Ahnung habe und und und...wie gesagt, dem ist nicht so!
Aber mein Leben geht nunmal weiter und ich muss für mich, genau wie du, das Beste daraus machen und zwar so, das ich damit Leben kann. Du tust es doch auch, auf deine dir mögliche Art.
Damit denke ich, sollte diese Thema auch beendet sein.....sonst müßen wir mal miteinander telefonieren, damit wir nicht wieder aneinander vorbei schreiben ;-)

Zu deinen Links.... hab' ich mir noch nicht angesehen, mach' ich aber noch. Mal sehen wie weit ich mit meinem Englisch komme. Bin zwar gebürtige Engländerin aber mein Englisch ist alles andere als gebürtig :-)
Sharon

[pelztier86]

Nur auf die Schnelle: die Links, die ich dir gegeben habe, sind von diesem Forum.
Der Webauftritt der größten Mito-Organisation ist der: http://www.umdf.org/site/c.8qKOJ0MvF...al_Disease.htm

[Gast]

Chronisch - progressive externe Ophthalmoplegie Symptome: Ähnlich wie bei denen von KSS Plus:. Visuelle Myopathie, Retinitis pigmentosa, einer Dysfunktion des zentralen Nervensystems verursachen: Single mitochondrialen DNA - Deletionen. Mitochondriale DNA -Punktmutationen: A3243G (am häufigsten) Quelle: Dr. Rolf Luft; Die Entwicklung der mitochondrialen Medizin. [Review]; Proceedings of the National Academy of Sciences der Vereinigten Staaten von Amerika ; 1994; 91 (19); 8731-8 Links:

Habe ich jetzt mal kopiert.....was bei CPEO steht.
Wenn man auf anderen Seiten Googelt steht es ein klein wenig anders, denn wird geschrieben das überwiegend die Augen betroffen sind, selten der Rest, soschreib ich jetzt einfach mal. Hab' jetzt leider noch nicht den Bericht von der Humangenetikerin, sondern lediglich die Untersuchungsergebnisse des Labors. Das Gespräch mit der Humangenetikerin lief auch nicht so das meine Augen bei dieser Erkrankung im Vordergrund wären oder sein sollten. Sie sagte auch, das bei mir kein Gendefekt vorliegt, sondern es eine erworbene mitochondriale Myopathie ist.
Kann das der Grund sein?

[pelztier86]

Ja, da hast du Recht; das ist ein wenig missverständlich formuliert.
Die Beschreibung bezieht sich mehr auf CPEO + statt auf CPEO.
CPEO + bildet ein Kontinuum zu KSS
Das Hauptsymptom bei CPEO ist normalerweise die Störung der Augenmotorik bzw. die Schwäche der externen Augenmuskulatur plus Schwäche der Lidheber/Ptose. Sehr häufig findet man daneben Belastungsschwäche und/oder proximal betonte Muskelschwäche.
CPEO + weist dann schon einige mögliche Symptome des KSS auf.

http://www.dipartimentodibiologiabari.it/media/materiale/FKdrBI3oq9zP4kYCnbVek3a2DrkfKfdP/Mitochondrial%20Disorders%20Overview.pdf

Eine erworbene Mitochondriopathie im eigentlichen Sinne gibt es nicht. Im engeren Sinn beruhen alle Mitochondriopathien auf genetischen Defekten. Es gibt allerdings sekundäre mitochondriale Dysfunktionen, die bei vielen anderen Erkrankungen beschrieben sind. Vll soll "erworben" in deinem Fall bedeuten, dass die Mutation bei dir de novo entstanden, also nicht vererbt worden ist.

[pelztier86]

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1203/

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1224/

[Gast]

Moin pelztier86,
genau so sagte sie. Ich habe sie nicht geerbt. Sie fragte auch, ob ich irgendwann in der Vergangenheit mal eine schwere Erkrankung hatte. Und ob ich sagen könnte, das sich danach etwas verändert hat oder auffällig gewesen wäre. Hab' ich erstmal beides verneint. Ich weiß ja nicht was sie unter schwere Erkrankung meint aber wenn ich auf meine 53 Jahre zurück blicke war da nicht wirklich viel was Erkrankungen betrifft...
Als Kind
- Gürtelrose, Masern, Windpocken und Mumps, Migräne bis Heute
Als Erwachsene
- eine "versteckte" Grippe, so nannte es der Arzt. Ich hatte keine Grippe ähnlichen Symptome, bin lediglich Ohnmächtig geworden. (alter 16)
- einen Wespenstich, allergische Reaktion wurde auch behandelt (Alter 23)
- eine "versteckte" Bandscheibenerkältung, war der gleiche Arzt, bei ihm hatte ich irgendwie alles versteckt :-), Symptome - furchtbares Ameisenlaufen von den Beinen aufwärts bis in den Rücken, Rückenschmerzen (Alter 25)
- eine Nebenhöhlenentzündung, unbehandelt (Alter 29)
- eine Mandelentzündung, unbehandelt (Alter 39)
- eine Bronchitis ebenfalls unbehandelt (Alter 40)
und ab und an Mal einen Hexenschuss oder einen eingeklemmten Nerv, wie immer man das auch nennen mag. Meist bin ich aber auch dabei nicht zum Doc gegangen.
Das war's.
Achso und zwei Kaiserschnitte.
Auffällig war lediglich, das nach der Bronchitis die Probleme mit der Atmung anfingen was wahrscheinlich daran lag, das ich nicht zum Doc gegangen bin und diese unbehandelt blieb und vielleicht nicht wirklich "geheilt" ist. Ist zumindest meine Vermutung.
Auch hatte ich bzw. habe ich ja noch immer, die Probleme mit der rechten Hand ( Gefühl von Steifigkeit und Geschwollen)...das fing auch in dieser Zeit an, schob es aber darauf, das ich zu viel gearbeitet habe.
Ich weiß nicht, ob irgendetwas davon eine mitochondriale Myopathie auslösen könnte.

Jedenfalls sagte die Humangenetikerin, das es weiter Fortschreiten würde und es kein Stillstand gäbe. Sie wüsste nur nicht ob im gleichen Tempo wie in den beiden letzten Jahren. Das bleibt abzuwarten.

Deshalb wundert es mich doch ein wenig, dass hier viele schreiben, es seien nur die Augen betroffen. Wie ich schon schrieb, Augen sind bisher nur dann ein Problem wenn ich bzw. mein Körper total Müde ist. Sie werden schwer und ich kann sie dann kaum aufhalten. Das rechte Lid hängt auch nur dann etwas tiefer. Aber auch das wars dann schon.
Was für mich schlimmer ist - bin ein bisschen eitel ;-) das ganze Gesicht hängt, so dass ich immer grummelig aussehe. Und manchmal habe ich das Gefühl, es krampft. Das macht mir ein bisschen Angst aber ist noch im grünen Bereich, würde ich sagen.
Und das es mir schwer fällt mich zu konzentrieren wenn mein Körper müde ist. Ausserdem habe ich Erinnungslücken bzw. Gedächtnislücken.
So, das ist jetzt alles, erstmal....glaube ich :-)
Sharon

[Birgitbrb]

Hallo sharon, ich wünsch Dir viel Kraft. Es ist doch völig normal, dass die Erkenntnis eine chronische Erkrankung zu haben erstmal einen Schock auslöst. Man sucht so lange nach einer Diagnose aber wenn man sie so schwarz auf weiss präsentiert bekommt ist es doch ein Schock. und es hilft einem auch nicht , dass es noch schlimmere Erkrankungen gibt. Man muss sich damit abfinden, nicht mehr gesund zu sein. Das braucht Zeit. Und bei diesen Muskerkrankungen gibt es viele individuelle verläufe. Also versuch deine Krankheit kennenzulernen, damit du lernst so mit ihr umzugehen dass du dich wohl fühlst und auch wieder glückliche Momente hast. Und ein Wort an alle anderen. Ein bisschen mehr Respekt voreinander wäre schön. Es würde schon helfen wen jeder ein bisschen mehr über seine eigenen gefühle schreibt und dem andere erstmal zuhört ohne ihm vorschreiben zu wollen was er denken oder fühlen soll. Wir kennen in der Regel nicht alle Aspekte ,wir wissen nicht ob jemandes Mutter im Sterben liegt oder das Kind schwer krank ist.
Wir sind hier um uns zu helfen u d zu unterstützen und nicht um uns zu bevormunden oder verurteilen. Jeder hat das Recht auf seien Gefühle und auch wenn man meint das man selbst schlimmer dran ist kann man den anderen trösten , Also in diesm Sinne allen ein möglichst schönes Wochenende LG Birgit

[Gast]

Hallo Birgit,
ich danke dir für deine lieben Worte. Den Schock habe ich bereits im letzten Jahr überwunden. Allerdings hat mich die Aussage der Humangenetikerin ein wenig irritiert. Zu mal jetzt bei meinem Sohn noch einmal nachgeforscht wird. Und da man jetzt auch weiß wo bei ihm gesucht werden muss wird zunächst versucht, durch eine Urinuntersuchung zu einem Ergebnis zu kommen. Klappt es nicht, wird bei ihm eine Muskelbiopsie (die letzte ist vor 12 Jahren gemacht wurden) notwendig sein.
Kommt bei ihm das gleiche Ergebnis raus, wäre es ja gut zu wissen was zum Auslösen des Muskelschwunds führen könnte. Denn den hat mein Sohn noch nicht.
Wobei ich nicht weiß, ob es, - wenn er es nun von mir geerbt hat, wiederum eine ganz andere Geschichte ist oder sein könnte.
Alles sehr kompliziert :-)

[Nana]

Ichhabe mal eine Frage: wann gehen wir denn endlich ins Fernsehen damit? ALS es hat ja mittlerweile eine Lobby, Mitos kennt keiner...

[Marc]

Hallo Sharon,
Du schreibst einige Aspekte, die mich aufhorchen lassen. Ich habe bisher noch nicht von einer erworbenen Mito gehört. Es kann sein, dass die Erkrankung eine Generation überspringt, aber eigentlich wird immer von Gen-Defekten gesprochen. Dafür spricht ja auch, dass bei Deinem Sohn ebenfalls geschaut wird. Auch ein Hängen des Gesichts habe ich noch nicht gehört. Es gibt Mitos, die bekommen als Symptom Schlaganfälle (z.B. meine Cousine). Dazu könnte (!!!) es passen. Das hängende Augenlied war bei mir anfangs auch müdigkeitsabhängig. Heute hängt es generell, so dass eine Zunahme bei Müdigkeit nicht mehr so auffällt (Positives Denken... :-) ). Ich meine, Du hast auch davon geschrieben, dass Dein Gang starksig wird und Du vermehrt Schwindelgefühle hast, wenn Du beim gehen ermüdest. Das geht mir ebenso. Bleib so positiv.
Viele Grüße
Marc

[Marc]

Mir fällt gerade ein, dass ja eigentlich alle Körperregionen betroffen sein können, in denen viel Energie benötigt wird (Muskeln). Warum also nicht auch die Gesichtsmuskulatur!?

[pelztier86]

genau so sagte sie. Ich habe sie nicht geerbt.

Mutationen der mitochondrialen DNA werden immer von der Mutter vererbt, sofern sie vererbt wurden. Das Kind einer betroffenen Mutter wird also immer die Mutation erben, aber es muss nicht zwangsläufig symptomatisch werden. Wenn es symptomatisch wird, dann kann es ein ähnliches klinisches Bild entwickeln, es kann aber auch ein vom klinischen Bild der Mutter abweichende Erkrankung entwickeln. Die mitochondriale Vererbung ist nämlich viel komplizierter als die Vererbung nach dem guten alten Mendel.
Mutationen der mDNA bzw. der nukleären DNA, die ein für die Funktion der Mitochondrien wichtiges Protein stören, können aber auch de novo entstehen, das heißt, dass die Mutationen nicht vererbt wurden. Allerdings liegt auch in diesem Fall eine angeborene Mutation vor, die Krankheit ist also nicht erworben. Erworbene Mitochondriopathien gibt es also eigentlich nicht, sondern nur erworbene sekundäre mitochondriale Dysfunktionen im Rahmen anderer Prozesse/Erkrankungen.
Im Laufe des Lebens erworbene Mutationen gibt es - das sind sogenannte somatische Mutationen. Klassisches Beispiel dafür ist Krebs.