Chronisch Progressive Externen Opthalmoplegie ( CPEO)

[Gast]

Ahhhhh. Wie gut das es dich gibt :-)
Danke dir nochmal für die Hilfe und Erklärung ;-)

[KlausB]

"Merci" hätte gereicht.

[Marc]

Hallo,

meine Mutter ist Jahrgang 1938. Bei Ihr, Ihren Geschwistern und Vorfahren war nichts über mitochondrialen Erkrankungen bekannt. Symptome wurden anderweitig erklärt. Wie schon geschrieben. Viele von uns haben ja ähnliche Erfahrungen machen müssen, weil selbst heute viele Ärzte nicht wissen, was für eine Erkrankung ihr Patient da tatsächlich hat.

Jemand schrieb - die Motivation des Gedanken ist absolut top - das Thema müsse ins Fernsehen. Das Problem ist, dass Mito zu diffus in seinen Erscheinungsformen ist. ALS - so schlimm ALS ist - ist eine klar abgegrenzte und in ihrer Form relativ verbreitete Erkrankung. So makaber es klingt, aber ALS ist TV-geeigneter. Überspitzt gesagt, welchen Durchschnitts-TV-Voyeur bzw. sensationsgeilen TV-Konsumenten interessiert schon ein hängendes Augenlied, ein Rollifahrer oder Schmerzpatient, wenn er ALS-Patienten im Endstadium begaffen kann. Aber TV-Präsenz wäre schon gut. Um Mito aber bekannter zu machen, das Interesse der Pharmainstustrie für Forschung und Studien zu wecken, wurde mitoNET gegründet. Auch die DGM ist eine Plattform, über die Mito bekannter gemacht wird.. Es gibt regionale Gruppen der DGM. Durch dortige Präsenz besteht die Möglichkeit, die "Popularität" der Mito zu erhöhen.

In meiner Familie (mütterlicherseits) bin ich - ebenso wie zwei meiner Cousinen - der Drittgeborene, der erkrankt ist. Beide Cousinen sind an Mito verstorben. Eine mit 10 Jahren an einer Kardiomyopathie, die zweite mit etwa 35 Jahren am letzten von diversen Schlaganfällen. Einzig mein Bruder, der 2014 an Mito verstorben ist, sticht da etwas raus. Ärztlicherseits fand man das sehr interessant. Ich hab nochmals nachgelesen. Mito kann sporadisch auftreten, aber auch vererbt werden. Ich habe dazu ein Informationsblatt "Genetische Beratung und pränatale Diagnostik bei mitochondrialen Erkankungen". Autoren sind T. Klopstock und T. Gassner. Ich stelle es hier heute oder morgen mal rein.

Viele Grüße

Marc

[Nana]

Hallo Marc, ich hatte diese tolle Idee, weil ich der Meinung bin dass sowohl die DGM als auch die spezielle Mitovereinigung keine besonders gute PR betreibt. Ist ja auch die Frage, ob man das mit Krankheit und Gesundheit will?!?ich selbst bin erst seit 5-6 Jahren getroffen aber mittlerweile fast bettlägerig...und zumindest nonstop auf den Rollstuhl angewiesen bin bei mir in der Familie sind keine Fälle bekannt, und die Genetik kommt auch nicht so recht weiter. Zwar habe ich einen komplex eins Mangel und multiple Del, aber die Mt DNA ist angeblich nicht die Ursache, auch in der Kern DNA hat man nicht die üblichen verdächtigen gefunden...meine Muskeln DNA ist in München untersucht worden, da ich aber aus einer anderen Region komme, hat man mir empfohlen nach Bonn fahre zu Frau Doktor Kornblum zu gehen. Dort bin ich zuerst an einen Assistenzarzt geraten, der obwohl ich massive Probleme habe zum Beispiel kaum noch eigenständig Husten kann, laufen schon gar nicht mehr... Und ich all meine Untersuchungsergebnisse zum Termin dabei hatte gesagt habt das alles psychosomatisch sei... Anschließend hatte ich einen Termin bei der Oberärztin selber, die diesbezüglich etwas zurück ruderte, aber nachdem meine Hausärztin letztens bei ihr anrief,soll ein netter Internist in der Notfallambulanz (ich war kaum noch ansprechbar) gemutmaßt hat, dass das mit der Energiemangel Situation in meinem Körper zusammen hängt und ich soll in die Spezialambulanz für Muskelkranke… Hat sie nur lapidar geantwortet ich hätte ja gar keine Muskelerkrankung… Ich lache mich langsam über diese Ärzte tot. Mir ist leider noch nie so viel inkompetentes Geschisse begegnet... Ich hatte eine Krebserkrankung als Jugendliche und habe diese als Spaziergang empfunden einschließlich aller Therapien. Niemals habe ich mich auch nur annähernd so tot gefühlt wie ich es heute teilweise Nachbelastung Tue. Alle Ärzte, auch aus Unikliniken die mich schon länger kennen aufgrund der Vorgeschichte nehmen das alles sehr ernst nur die Neurologen scheint sich ein Spaß aus der Veranstaltung zu machen. Insbesondere wird immer mein hängen des Augenlid vermisst! Ich bin selten so wütend aber gerade platzt es wieder aus mir heraus. Leider habe ich auch dafür kaum Energie.


Am was ist denn dein Bruder verstorben und warum war er ein Sonderfall?

[Nana]

Sorry, für die etwas verworrener Schreibweise, ich kann leider nur noch mit einem Diktierprogramm schreiben, da meine Unterarme zu schwach sind. Dieses trifft es nicht immer so genau

[Nana]

Und das mit der Psychoschiene liegt glaube ich daran, dass ich mich trotz aller Beschwerden schmerzen und es Muskelschwund es niemals hängen lassen und für Außenstehende außer im Rollstuhl sitzen auch nicht besonders krank aussehe... Höchstens etwas zu dünn. Habe ein kleines Kind und denke nicht im geringsten daran aufzugeben, trotzdem er als mich circa alle anderthalb Jahre ein massiver Schub, der die Leistungsfähigkeit von einem Tag auf den nächsten deutlich einschränkt. Leider entwickeln sich diese Schübe nicht mehr zurück.passt aber alles nicht in das Bild dieser Hobby Neurologen

[Nana]

Bisher nachgewiesen:
-myopath. EMG
- Polineuropathie
- atmungskomplex eins um circa die Hälfte reduziert
- multiple Del in der mtDna
-Attophien aller Muskeln
- starke Krisen bei Fieber

[Gast]

Moin Nana,
es ist ein wenig verworren was du schreibst :-) aber ich glaube zumindest verstanden zu haben, das du die Erfahrung gemacht hast, Neurologen nehmen dich nicht ernst. Dazu kann ich eigentlich nicht viel sagen, denn ich hatte nur zwei. Auf Grund der Vorgeschichte von meinem Sohn war der erste Neurologe (EMG auffällig) ziemlich sicher das es bei mir nur eine Mito sein kann. Der zweite, - im UKE Hamburg, interessierten die Ergebnisse des ersten Neurologen überhaupt nicht. Er war ziemlich nett aber ich merkte auch, dass er mich beim gehen, hinsetzen und wieder aufstehen, beobachtete. Ich hatte, noch vor dem Gespräch, das Gefühl, er glaubt nicht an eine Muskelerkrankung und auch nach dem Gespräch war ich mir ziemlich sicher, das er nach wie vor nicht an eine Muskelerkrankung dachte.
Allerdings änderte sich seine Meinung recht schnell nach den bekannten 08/15 Untersuchungen. Er war so erschrocken, dass ich es zum ersten Mal mit ein wenig Angst zu tun bekam (dachte bis zu diesem Zeitpunkt selbst nicht an eine Muskelerkrankung). Er leitet daraufhin folgende Untersuchungen an....EMG, NLG, MRT, Muskelbiopsie.
Einzig allein die Muskelbiopsie war auffällig und deutete auf eine Muskelerkrankung hin. Damit hat der Neurologe seinen "Dienst" getan :-) Weitere Untersuchungen, nach dem "was für eine oder welche Art von Muskelerkrankung?" waren nicht seine Aufgabe und er meinte, entzündliche Muskelerkrankungen wurden ausgeschlossen und nach dem "Namen meiner Muskelerkrankung" zu suchen ist unwichtig, weil eh nicht heilbar.
Diesen Neurologen sehe ich nur noch zu Kontrolluntersuchungen, wobei ich mich Frage, wozu, wenn er sowieso für nichts mehr zuständig ist :-)
Warum ich dir das schreibe, hat den Grund, das du und auch andere Erkrankte im Forum - ohne Diagnose, sehr oft auf Hilfe eines Neurologen hoffen. Was mich immer wieder verwundert. Denn meiner Erfahrung nach sind Neurologen, - praktisch veranlagt, ist jetzt nicht wirklich das passende Wort aber ein besseres fällt mir nicht ein...finden Sie etwas- gut, finden Sie nix,- auch gut. Fertig! So oder so, werden sie hinterher nichts mehr tun, denn den Rest, - weitere Untersuchungen oder sonstiges veranlassen dann nicht die Neurologen. Das zumindest ist meine Erfahrung.
Zum Abschluss noch etwas, was mir dieser Neurologe sagte: "um eine Muskelerkrankung festzustellen braucht es drei Untersuchungen 1.EMG/NLG, 2.MRT und 3. eine Muskelbiopsie. Damit ist alles getan!
Ob das stimmt weiß ich nicht.
Weitere Untersuchungen haben in meinem Fall, die Humangenetikerin und der Doc von meinem Sohn in der Stoffwechselambulance veranlasst.
Meine persönliche Meinung zu Neurologen, auch wenn ich bisher nur zwei hatte...es interessiert sie nur ob eine Muskelerkrankung auf Grund ihrer Untersuchungen nachweisbar ist, ist sie es, ist ihr Job damit erledigt. Ist sie es nicht, ist ihr Job auch damit erledigt.
Hilft dir wahrscheinlich nicht aber ich würde an deiner Stelle nicht unbedingt auf die Hilfe von Neurologen hoffen.
LG, Sharon

[Gast]

Moin Marc,
Sporadisch...wie schrieb KlausB, wie ein "Lotteriespiel" :-) Meine Mutter hat noch fünf Geschwister, diese haben zwischen fünf und sieben Kinder, dieser wiederum haben auch Kinder. Ich habe auch noch fünf Geschwister und jede Menge Nichten und Neffen. Einige davon haben auch bereits Kinder. Meine Oma, mütterlicherseits hatte noch eine Schwester, sie hat zwei Töchter, diese Töchter haben auch Kinder und alle haben keine Mito. Wie es bei meiner Uroma oder Ururoma aussieht weiß ich nicht. Kenne ich nicht. Aber dieses Mitogen hat sich demnach sehr lange Zeit gelassen mal wieder aufzutauchen :-)
Tja und was das Fernsehen anbelangt, denke ich genau wie du......dafür sind wir einfach zu "schön" ;-)
Grüße an die Familie,
Sharon

[medien_wien]

Bisher nachgewiesen:
-myopath. EMG
- Polineuropathie
- atmungskomplex eins um circa die Hälfte reduziert
- multiple Del in der mtDna
-Attophien aller Muskeln
- starke Krisen bei Fieber

Hallo Nana,
Du tust mir leid! Unglaublich, was du schon alles erleben musstest.
Ich bin aus Wien und seit 2007 auch difus krank.
Begonnen hat alles mit chronisch geschwollenen Lymphknoten (Bio ohne Befund), einen c anca Wert (war dann weg)
Glieder/Muskelschmerzen.
Mitlerweile habe ich diagnostiziert bekommen:

SKOLIOSE
HWS Syndrom
Flachrücken
1 cm Beckenschiefstand
Hypermobilitätssyndrom (gerade in weiterer Abklärung )
Hautflecken (gerade und Abklärung)
Raynolt Syndrom
Tinnitus
Spreitz/Senkfuss
Astma (allerdings hilft kein Cortison)
Beide Kreuzbänder am Sprunggelenk haben sich zurück gebildet - Instabilität

Die Muskelambulanz am AKH in Wien hat einen Gen Test gemacht.Auf Becker Kiener (Träger)@
Und eng,emg, MEP
Der meinte nur, nicht greifbar - ich müss damit leben
Muske Bio wird abgelehnt! Obwohl ich extra damit gebeten habe(lasse ich jetzt privat machen)

Das smzsüd Spital in Wien:
Laktatest
Ergebnis: soomatisierunsstörung

2 Top Neurologen in Wien sind auch sicher burn out und somatiserunsstörung

Rheuma AKH :abwarten und Tee trinken ☺

Meine Hautärztin ist sich sicher,das was mit meinem Imunsysten nicht passt.

Habe diese Woche eine Haut bio (derzeit Verdacht auf Borellisoe) und einen Termin bei einem Spezialisten für Mitochondrien Erkrankungen in Wien

Wir können eh nur durchhalten und weiterhin hartnäckig bleiben.

Wünsche dir alles gut! Und hoffe, das du bald eine Erklärung für deine Beschwerden hast .

[Marc]

Guten Morgen Nana,
es tut mir wirklich sehr leid, dass es Dir so geht, wie es Dir geht. Obwohl Du fast ganz auf Kraftausdrücke verzichtet hast ;-) ist Deine verständliche Wut nachvollziehbar. Wenn ich Dich im Folgenden nicht richtig verstanden habe, berichtige mich bitte. München hat die multiple Del. der mitoDNA, eine Mito festgestellt und Dich aufgrund der größeren Wohnortnähe an Frau PD Dr. Kornblum verwiesen. Sie ist eine der führenden Köpfe in Deutschland, was Mito angeht. Die ist z.B. ie Autorin der DGN-Leitlinien (DGN -> Deutsche Gesellschaft für Neurologie) für mitochondriale Erkrankungen. Ich habe in diesem Forum schon oft auf diese Leitlinien hingewiesen. Sie sind sehr informativ. Hier der Link: http://www.dgn.org/leitlinien/2385-l...e-erkrankungen. Mit Mito bist Du dort also dem Grunde nach sehr gut aufgehoben. In Bonn bist Du zunächst an einen Assi geraten, der auf die Psycho-Schiene zielte. Bei dem Befund aus München verstehe ich das nicht. Frau PD Dr. Kornblum hat diese Aussage dann zurückgenommen. Später warst Du in einer Notfallambulanz, wo ein Internist Deinen schlechten Zustand auf den Energiemangel in Deinem Körper zurückführte. Als Deine Hausärztin bei Frau PD Dr. Kornblum anrief, sagte sie, Du hättest keine Muskelerkrankung. Wenn das so stimmt, macht es keinen Sinn. An irgendeiner Stelle liegt ein Missverständnis vor. Ich selbst hatte zweimal Kontakt zu Frau PD Dr. Kornblum. Beide Male per Mail. Einmal hat Sie mir sehr freundlich Fragen zu meiner Mito beantwortet, ein anderes Mal ebenfalls sehr freundlich in Bezug auf meinen Bruder. Wenn die Situation so ist, wie ich sie verstanden habe, würde ich den direkten Kontakt zu Ihr suchen, um bestehenden Missverständnisse auszuräumen.

Fieberhafte Krisen kenne ich auch. Sie sind auch typisch für Mito. Bekomme ich auch nur leichtes Fieber, liege ich sofort total flach. Auch Atrophien und Polyneuropathien sind nicht untypisch. Insbesondere letztere beiden mir bisher glücklicher Weise erspart. Das „Problem“, dass man Dir Deine größten Probleme nicht ansieht, ist ja was ich mit nicht telegen genug meine. Ich war vor einiger Zeit bei der Arbeit zu Besuch. Eine Kollege meinte zu mir, dass ich ja ganz gut (gesund) aussehe. Ich habe ihm freundlich entgegnet, dass es natürlich offensichtlicher wäre, wenn ich ein Bein in Gips hätte. :-)

Mein Bruder tanzte aus der Reihe, weil es anders als meine Cousinen und ich, nicht der Drittgeborene war. Woran er starb? Nun, letztlich war es das schwache Herz. Das ist zwar etwas kurz gegriffen, aber ich möchte darüber hier nicht schreiben.

Viele Grüße

Marc

Hallo Sharon,

natürlich steht Dir Deine persönliche Meinung zu Neurologen zu. Ich möchte sie auch nicht kritisieren. Es tut mir leid, dass Du so schlechte Erfahrung mir Neurologen gemacht hast. Auch viele Neurologen kennen sich mit der Erkrankung nicht aus oder sind nicht sonderlich engagiert. Unsere Erkrankung ist auch leider nicht heilbar, so dass es nur Hilfen gibt (Lebensgestaltung, Physio, Ernährung, Reha, Nahrungsergänzungsmittel, Hilfsmittel, etc.) Es ist toll, dass Dir andere Ärzte geholfen haben. Aber kompetente Neurologen sind Ärzte der Fachrichtung, die für Mito zuständig sind. Mir haben einige sehr geholfen, andere nicht. Das ist wie bei jeder Erkrankung. Leider.
Viele Grüße auch an Deine Lieben
Marc

[Gast]

Hallo Marc,
du hast mich missverstanden. Ich empfand es nicht als schlechte Erfahrung. Beide Neurologen sind oder waren in Ordnung und beide kannten sich ja mit Mito aus bzw. beiden war Mito ein Begriff. Ich wollte eigentlich "rüberbringen" das nach meinen beiden Erfahrungen, die nicht schlecht waren :-) Neurologen eben für meine weiteren Untersuchungen nicht zuständig waren und ich den Eindruck bekommen habe, das wenn sie ihren Job getan haben, für sie die Sache erledigt ist und auch nichts mehr in die Wege leiten, um weitere Untersuchungen durchzuführen. Was ich auch nicht als "schlecht" benennen würde, sondern vielmehr eine Tatsache. Aus meiner Sicht natürlich ;-)

[Nana]

Hallo Marc, ich hatte bisher auch nur gutes von Frau Doktor Kornblum gehört. Ich habe einige ihrer sehr guten Arbeiten gelesen und gerade darin erkennt man häufig die großen Parallelen zu meinem Krankheitsbild, ich habe halt nur keine CPEO...Du hast alles richtig verstanden, chronologisch auch ungefähr in richtiger Reihenfolge, es fiel natürlich hunderte von kleinen zwischenkämpfen mit anderen Ärzten. Ich habe bei der Uniklinik Bonn den Verdacht, dass man den Fehler des Assistenzarztes nicht zugeben möchte und alles daran setzt mich in eine andere Ecke schieben zu wollen, obwohl die Papierlage aus der Humangenetik in München anders aussieht. Ich hatte damals alle Unterlagen aus München dabei, die wurden aber vom Assistenzarzt nicht durchgelesen. Als ich dann zwei Wochen später den Bericht aus der neurologischen Sprechstunde bekam, mit vor allem Somatisierungstörung, habe ich einen schriftlichen Brief verfasst und nachgefragt, wie man in diesem Kontext die Befunde aus München werten soll. Danach bekam ich kommentarlos sämtliche Unterlagen von mir zurück. So entgeistert war ich selten. Man hätte mir ja lediglich diese eine Frage beantworten sollen. Circa drei Monate später war ich dann bei Frau Kornblum selber, die allerdings keine Untersuchungen machte, Lediglich ein ENG, welches dann für eine leichte Polineuropathie sprach. Im Endeeffekt heißt es auch im Abschluss Befund: leichter POli Neuropathie, abweichend vom klinischen Befund, da ich diesbezüglich keine Beschwerden angegeben habe. Und dieses brennen in meinen Füßen zählt auch nicht zu meinen Hauptproblemen... Naja, sie hat dann selber noch einen genetischen Test auf mengie gemacht, der war negativ und sie wollte auf die abschließenden Ergebnisse der Humangenetiker warten. Alles was ich habe, habe ich ihr zugeschickt! Nun hat sich mein Zustand so rapide verschlechtert, dass der Hausarzt nicht mehr weiter wusste und über eine Woche versucht hat in der Neurologie jemanden zu erreichen (man muss dazu sagen dass ich mich geweigert habe mich als Notfall ein liefern zu lassen, wegen der schlechten Erfahrungen). Als Frau Kornblum dann endlich erreicht wurde, wurde meiner Hausärztin mitgeteilt, Dass ich keine Muskelerkrankung habe und mich an die allgemeine neurologische Sprechstunde wenden soll (wo ich wiederholt nur diesen einen mir über alles geliebten Assistenzarzt sehe). Meiner Hausärztin war etwas entgeistert und konnte dem nichts entgegen setzen, weil sie fachlich nicht so tief in der Materie drin Ist. Für mich ist das ohne Worte, meine Familie ist mittlerweile tief traurig, weil ich in absehbarer Zeit mein Kind zurücklassen muss und auf der anderen Seite auch noch kämpfe mit Ärzten (die angeblich Fachwissen haben) austragen muss. Meine persönliche Entscheidung geht dahin, dass ich meine hoffentlich noch letzten Jahre in Frieden zu Hause verbringen kann und mich vor niemanden mehr rechtfertigen muss. Ich habe gottseidank ein stabiles Umfeld, was die Situation gut einschätzen kann und mich nach Kräften unterstützt. Einen Gang in die Uniklinik Bonn werde ich nicht zuletzt aufgrund der mittlerweile erfolgten Traumatisierung meiner Mutter durch unsensibele Ärzte nicht mehr ins Auge fassen. Ich respektiere, wenn ein Arzt mit seinem Latein am Ende ist, aber die Häufung von Fehldiagnosen in meiner Akte und die Tatsache dass ich niemals jemand dafür entschuldigt hat spricht Bände. Jeder Tag, den ich in einem Krankenhaus verbringen muss, ist ein verlorener Tag für meine Familie. Was ich jedoch mittlerweile festgestellt habe, ist das die Biologen und Chemiker die besseren Mediziner sind. Auch ich habe mehrere Mediziner in der Familie und finde deren Ausbildung teilweise gar lächerlich in Bezug auf Bio chemische Grundlagen.

[pelztier86]

smoykie

Allerdings änderte sich seine Meinung recht schnell nach den bekannten 08/15 Untersuchungen. Er

Welche 0815 Untersuchungen waren das? Die manuellen Krafttests?

Er war ziemlich nett aber ich merkte auch, dass er mich beim gehen, hinsetzen und wieder aufstehen, beobachtete. Ich hatte, noch vor dem Gespräch, das Gefühl, er glaubt nicht an eine Muskelerkrankung und auch nach dem Gespräch war ich mir ziemlich sicher, das er nach wie vor nicht an eine Muskelerkrankung dachte.

Mh, ein guter Neurologe beobachtet macht das eigentlich, dass er den Patienten (weil dieser dann am unbefangensten ist) beim Gehen etc pp beobachtet. Das würde ich demnach nicht in die Richtung einordnen, dass der Neurologe nicht an eine Muskelerkrankung dachte.
War denn irgendetwas von diesen einfachen Funktionstests (also Gehen, Stehen, Aufstehen) auffällig?

[pelztier86]

nana,

ich kann deine Erfahrungen sehr gut nachvollziehen und deine Wut verstehen. Ich habe schon sehr oft die Erfahrung machen müssen, dass Ärzte Fehler nicht zugeben können/wollen und dann in Kauf genommen wird, dass dem Patienten zusätzlicher Schaden entsteht. Ich habe ebenfalls erleben müssen, wie man stigmatisiert sein kann, wenn man erst einmal ein Label "psychosomatisch" an der Stirn kleben bzw. in den Akten stehen hat. Lass' dich also nicht verunsichern (auch von Usern hier nicht), was deine Erfahrungen betrifft, uns sagen, dass das nur ein Missverständnis gewesen sein muss. Klar, in Einzelfällen kann es mal ein Missverständnis sein - in der Mehrheit der Fälle ist es das aber meiner Erfahrung nach nicht.
Auch habe ich schon die deutschen Leitlinien bzgl. Mitochondriopathien gelesen, und was darin steht, ist ein WITZ im Vergleich zu dem Wissen und dem Stand der Forschung in den USA. Die sogenannten Koryphäen auf dem Gebiet sind international gesehen nur relativ kleine Lichter.
Deine Erfahrungen decken sich nicht nur mit den meinigen, sondern solche (und noch ärgere) Dinge, wie du sie beschreibst, erlebe ich seit mehr als 10 Jahren.
Eine Frage noch dazu:

Naja, sie hat dann selber noch einen genetischen Test auf mengie gemacht, der war negativ und sie wollte auf die abschließenden Ergebnisse der Humangenetiker warten

Meinst du MNGIE? MENGIE gibt es nämlich nicht. Wenn ja, finde ich es etwas seltsam, da MNGIE immer prominente Darmprobleme einschließt - oder hast du auch Darmprobleme? War die Polyneuropathie axonal oder demyelinisierend (falls du das zufällig weißt)?