Chronisch Progressive Externen Opthalmoplegie ( CPEO)

[pelztier86]

nana,

welche Untersuchungen hattest du denn bisher außer den Untersuchungen aus München, EMG und ENG - wie sieht es mit Muskel-MRT aus, MRT des Kopfes? hatte gerade in deinen alten Beiträgen gefunden, dass du Probleme mit dem Essen hast - inwiefern? vom Schlucken oder vom Darm her?

[Nana]

Hallo hallo, es ist außerdem ein Muskel MRT gemacht worden, das war unauffällig bis auf die Atrophie. Darüber hinaus wurde kein MRT vom Kopf gemacht. Es ist eine Liquor Untersuchung gemacht worden, die war auch 2012 unauffällig. Die Polineuropathie ist sensormotorisch laut Befund. Mit dem Essen hatte ich schon Probleme, bevor das mit den Muskeln anfing, allerdings ordne ich das einer normalen Reflux Erkrankung zu.. Diese allerdings sehr ausgeprägt und auch Magenentleerung Störung. Ich hatte niemals eine Ck Erhöhung und ich meinte Mngie, eine Diktiersoftware kennt das Wort nicht 😂...

[pelztier86]

Hm - was genau stand denn im MRT-Befund? Atrophie kann einfach nur meinen, dass der Muskel sehr schmächtig ist, kann aber auch (zusätzlich) heißen, dass das Muskel- in Fettgewebe umgewandelt worden ist, was sich in höheren MRT-Signalen vor allem im T1 zeigt.
Welche Probleme hast du denn mit der Magenentleerungsstörung? verträgst du flüssige-breiige Nahrung besser? wenn ja, könntest du dir auf Rezept Trinknahrung verschreiben lassen, das mache ich auch, zumal ich auch eine Schluckstörung entwickelt habe.
Habe selbst eine sogenannte Gastroparese, wobei bei mir die Transportstörung den gesamten Magen-Darm-Trakt betrifft und schwer ausgeprägt ist, so dass es immer wieder zu einem kompletten Stau, sprich einem (Sub)ileus, kommt. Habe daher auch keinen Dickdarm mehr und einen künstlichen Dünndarmausgang. Meine CK war nur am Anfang leicht erhöht, jetzt nicht mehr - da muss man sich oft anhören, dass man dann keine Muskelerkrankung, auch keine Mito, haben könne. Auch so ein Schwachsinn. Gerade bei Mito ist der CK meist normal.
Ist bei dir denn die Belastungsschwäche, die von dir beschriebene Steifheit und die Schmerzen stärker ausgeprägt als die permanente Schwäche (also die, die prinzipiell auch vorhanden ist, wenn du ruhig im Rollstuhl sitzt).
Vielleicht sollte man auch mal ein MRT vom Kopf machen, weil das bei Mito auch bei nicht vorhandener oder nur subklinischer ZNS-Problematik Veränderungen zeigen kann. Weshalb wurde eigentlich die Liquor-Punktion gemacht? Hast du eine Spastik bzw. gesteigerte Reflexe?

[pelztier86]

p.s.: ein hängendes Augenlid ist bei einer Mito nicht obligat. Oft tritt es auch zu Beginn nur bei Müdigkeit bzw. Belastung auf, und ist nicht permanent vorhanden. Das war bei mir auch so.
Ich habe schon länger den Verdacht auf eine mitochondriale Enzephalomyopathie anhand dessen, was ich in nicht-deutschen Fachartikeln und auch US-amerikanischen Foren gelesen habe. Aber erst vor wenigen Monaten kam ein neurologischer Oberarzt mal auf die Idee, mit dem werde ich es Ende September noch einmal versuchen und mich bei ihm vorstellen. Ich selbst jage mittlerweile nicht mehr einer offiziellen Diagnose hinterher, aus demselben Grund wie du. Man wird nur noch zusätzlich geschwächt und potenziell traumatisiert. Gegen die Kombination aus Arroganz und Ignoranz ist eben kein Kraut gewachsen.
Ich selbst habe:
- diffuse Muskelschwäche, vor allem aber in den Beinen, und Atrophie; keine Muskelschmerzen, aber infolge der permanent vorhandenen Muskelschwäche deutliche Gehbehinderung und zunehmende Schwäche durch Belastung
- Spastik, vor allem in den Beinen
- Kleinhirn-Ataxie
- beidseitige Ptosis, die aber nicht immer gleich stark ausgeprägt ist
- Atemmuskulaturschwäche
- evtl. beginnende Kardiomyopathie
- hochgradig eingeschränkte kardiopulmonale Leistungsfähigkei bei höhergradiger Dyspnoe
- cricopharyngeale Dysphagie
- Neuro-Myopathie des Gastrointestinaltrakts (die der schweren Funktions/Transportstörung unterliegende Pathologie) mit Involvierung der glatten Muskulatur der Harnblase
- Dysautonomie und small-fiber Neuropathie, plus eine seltene Mikrozirkulationsstörung, die u.a. schwerste Schmerzen und Ulzerationen verursacht, schwere trophische Veränderungen an Füßen, Unterschenkeln und Händen
- daneben noch ungeklärte hämatologische und hämostaseologische Befunde/Probleme
- außerhalb des Hauses bin ich auf den Rollstuhl angewiesen

Und auch mir haben einige inkompetente Neurologen schon gesagt, ich hätte keine Muskelerkrankung, ja sogar keine Paresen, weil sie die Spastik trotz lehrbuchmäßig ausgeprägten Pyramidenbahnzeichen und Flexor-Spasmen einfach nicht erkannten.

[Gast]

Moin pelztier86,
mit 08/15 Untersuchung meine ich, Arme nach vorne strecken, gestreckt zur Seite, gehen aus der Hocke, aufstehen usw.
@Nana,
CK ist und war bei mir auch immer normal und eine Ptosis habe ich auch nicht. Nur wenn ich Müde bin am rechten Auge etwas tiefer hângend.

[pelztier86]

smoykie,

gehen aus der Hocke

Was ist denn das? Meinst du aufstehen aus der Hocke?
Und beim normalen Gehen z.b. ins Arztzimmer sieht man dir nichts an?

[KlausB]

Hallo Pelztier,

alle Deine Aufgezählten Probleme passen zu einer Mito.
Oder irre ich mich da?

@Nana
Störung im Atmungskomplex und Deletionen in der mtDNA sind doch die Definition der Mito.
Da gibt es doch nichts weiter zu diagnostizieren.

[pelztier86]

@Klaus
schon, zumindest fast alle. Die schwere Mikrozirkulationsstörung, die hämatologischen (Hämolyse, aber auch immer wieder Polyglobulie) und hämostaseologischen (zu starke Gerinnung) Befunde/Probleme fallen da ein wenig raus und sind vermutlich ein zweites, erworbenes Krankheitsbild.

@nana
wusstest du, dass verschiedene mitochondriale Mutationen (sowohl in der mDNA wie in der nDNA) vermutlich auch eine Tumorentwicklung begünstigen können?

[Nana]

Hallo Klaus, das habe ich auch gedacht! Erzähl das mal den Koryphäen, passt nicht ins Bild, wollen sie nicht haben, passt nicht zu Psychosomatisch 😂

[Nana]

Hallo, das wusste ich nicht...auch eine latente Immunschwäche?

[KlausB]

Wenn von der Mito die Blutbildenden Zellen betroffen sind passt das sehr gut. Besonders weil diese nur eine geringe Lebensdauer haben und ständig neu gebildet werden.
Die Zirkulationsstörungen passen auch dazu, schon wegen der gestörten Blutbildung und weil evtl. die glatte Muskulatur der Blutgefäße gestört sind.

@Nana
Wenn die Produktion der Abwehrzellen gestört ist, ist ach eine Immunschwäche möglich

[pelztier86]

Ja, auch eine Immunschwäche kann bei Mito auftreten.
Nochmal zu meinem Verständnis: man hat keine Mutation in der mDNA und nDNA ausmachen können? Man hat "nur" im Muskelgewebe die Deletionen und den Atmungskettendefekt gefunden.
Richtig? Wie genau wurde denn auf Mutationen untersucht? Am sensitivsten wäre eine Exomsequenzierung.

http://www.gesundheitsforschung-bmbf.de/de/2655.php

Deletionen und Atemungskettendefekt weisen schon sehr auf eine mitochondriale Myopathie hin; das Problem ist, dass bei manchen Erkrankungen, z.b. der IBM (Einschlusskörperchenmyositis) es ebenfalls sekundär zu Deletionen und mitochondrialer Dysfunktion kommen kann. Daher wäre es gut, wenn man die Mutation herausfinden könnte; damit wäre endgültig bewiesen, dass die Veränderungen im Muskelgewebe auf einer mitochondrialen Myopathie und nicht auf einer sekundären mitochondrialen Dysfunktion beruhen. Die Mutation herauszufinden ist aber häufig schwer, und gelingt am ehesten über eine Exomsequenzierung.

Wie haben es denn die Münchner formuliert bzw. das Ergebnis interpretiert?

[KlausB]

Der Mitochondriendefekt muss nicht immer in allen Zellen des Körpers vorhanden sein.
Das hängt davon ab in welchem Keimblatt sich die defekten Miros während der embryonalen Entwicklung festgesetzt haben und ob später defekte Mitos in andere Gewebetypen eingewandert sind.

Mit der Feststellung veränderter mtDNA im Muskel ist der Nachweis doch erbracht. Daher mein Hinweis Gentests vom Genetiker machen zu lassen, weil anderen Fachärzten oft der Überblick fehlt das richtig zu beurteilen.
Man könnte mit dem Genuntersuchungsergebnis natürlich auch noch mal zu einem Genetiker gehen.

Zum Nachweis der Mito reicht es wenn deletierte Mitos in einer Gewebeart gefunden werden. Daher ist ein mtDNA-Gentest auch nur zuverlässig ven mehrere verschiedene Gewebe untersucht werden.

[pelztier86]

@Klaus,
klar kann eine Mito die glatte Muskulatur, die den Tonus der kleinen Blutgefäße reguliert, betreffen, und das ist sicherlich in meinem Fall auch so. Aber die Schwere meiner Mikrozirkulationsstörung geht über das Ausmaß dessen hinaus, was man erwarten würde, wenn es "nur" ein funktionelles Problem wäre. Hier geht es vermutlich eher in Richtung thrombotische Mikroangiopathie (passend zur Hämolyse und zur verstärkten Gerinnung), und ich habe nicht nur funktionelle, sondern mittlerweile strukturelle Veränderungen.
Abgesehen davon habe ich nach all der Zeit mittlerweile ein stark ausgeprägtes Körpergefühl, und da weiß man gewisse Dinge einfach. Das hat sich bisher auch immer bewiesen.

alle Deine Aufgezählten Probleme passen zu einer Mito.
Oder irre ich mich da?

Was wundert dich eigentlich daran? Dass die Ärzte das nicht erkennen? Wie gesagt: meiner Erfahrung nach sind die meisten deutschen Neurologen schlichtweg eine Ausgeburt an Inkompetenz und Arroganz.

[pelztier86]

Der Mitochondriendefekt muss nicht immer in allen Zellen des Körpers vorhanden sein.
Das hängt davon ab in welchem Keimblatt sich die defekten Miros während der embryonalen Entwicklung festgesetzt haben und ob später defekte Mitos in andere Gewebetypen eingewandert sind.

Absolut richtig, schrieb ich ja einige Seiten zuvor selbst.
Das Dumme ist aber, dass mitochondrialen Veränderungen im Muskelgewebe mitunter sekundär bei anderen Erkrankungen entstehen können, auch wenn die Wahrscheinlichkeit doch recht hoch ist, dass mit einem solchen Befund und der Klinik eine Mito vorliegt.