Chronisch Progressive Externen Opthalmoplegie ( CPEO)

[KlausB]

Wenn man sich den Muskel-Mitos noch nicht sicher ist kann man ja auch noch die anderen Gewebetypen, die aus dem mittleren Keimblatt entstanden sind untersuchen. Dazu würden sich beispielweise auch ausgeschieden Nierenzellen im Urin eignen.

[pelztier86]

Wie gesagt: meiner Erfahrung nach sind die meisten deutschen Neurologen schlichtweg eine Ausgeburt an Inkompetenz und Arroganz.

Kleine Anekdote dazu: Ein Chefarzt! einer bekannten Klinik meinte zu mir, dass ich keine Muskelerkrankung haben könne, da eine Beteiligung der glatten Muskulatur und der Skelettmuskulatur niemals zusammen auträten.
Da fällt einem echt nichts mehr zu ein...

Aber auch die Blutgerinnungsstörung und die Hämolyse können von der Mito verursacht werden

Ich habe aber keine zu schwache Gerinnung, was bei Mito auftreten kann, sondern eine zu starke, werde daher auch antikoaguliert. Wie soll das mit Mito zu erklären sein? Die Hämolyse ist in meinem Fall intravasal; eine extravasale Hämolyse kann bei Mito auftreten, da geht es vor allem über die Produktion von defekten Erythrozyten, die dann einfach schneller aus dem Verkehr gezogen werden bzw. eine kürzere Lebensdauer haben.

[KlausB]

Ein Genetiker hätte sicher mehrere Gewebetypen bei Überweisung mit Mito-Verdacht untersucht. Spätestens dann wenn sich der Muskel-Mito noch nicht sicher gewesen wäre.

Das übersteigt aber das Fachwissen der meisten Neurologen.

[pelztier86]

Ein Chefarzt! einer bekannten Klinik

...und angeblich Spezialist für neuromuskuläre Erkrankungen, inklusive Stoffwechselerkrankungen und Mito...

[KlausB]

Das passt zu einer sideroblastischen Anämie.
Und die beruht auf defekten der Mitos des blutbildenden Systems und der verschiedenen Blutkörperchen. Führt auch zu einer verkürzten Lebensdauer der roten Blutkörperchen und verstärkter Gerinnung.

Das mit dem Chefarzt ist doch das, was ich meinte. Spezialisten für neuromuskuläre Erkrankungen definieren die Erkrankungen von den Symptomen her.
Ein Genetiker geht den genetischen Ursachen auf den Grund und kann die mögliche Verteilung der Defekte besser beurteilen.

[Gast]

Ähm.....ich Funk mal dazwischen :-)
Ja, ich meinte aufstehen aus der Hocke, und nein, man sieht mir nichts an. Weder im stehen, noch im gehen noch sonst irgendwie. Nur wenn man mich kennt, kann in meinem Gesicht sehen wenn mein Körper müde ist. Ansonsten ist äußerlich alles wie bei jedem anderen auch.

[pelztier86]

Das stimmt, ich habe aber keine sideroblastische Anämie, die wäre nämlich noch recht einfach zu diagnostizieren. Ich habe zwar eine paar unklare Veränderungen im Knochenmark, aber eben unspezifisch...

Und die beruht auf defekten der Mitos des blutbildenden Systems und der verschiedenen Blutkörperchen. Führt auch zu einer verkürzten Lebensdauer der roten Blutkörperchen und verstärkter Gerinnung.

Stimmt, aber das wäre dann eine extravasale Hämolyse, und ich habe eine intravasale Hämolyse. Zudem habe ich keine klassische Anämie (mehr), sondern mein Hb und Hkt-Werte fluktuieren stark von zu hohen Werten auf leicht erniedrigte Werte (bei normalen Eisen, Folsäure, B12 etc pp Spiegeln bei Supplementation), tlw. innerhalb einer Woche.

[pelztier86]

@smoykie
Okay, danke für die Erklärung. Ich dachte schon, dass sei ein neuer Test und man soll in der Hocke vorwärtswatscheln....;-)
Und du hast aber eine klinische Schwäche, also nicht "nur" eine belastungsinduzierte Schwäche? Welcher Kraftgrad stand denn im Befund?
Irgendwo meinte ich gelesen zu haben, dass Neurologe 1 ein auffälliges EMG, aber einen unauffälligen klinischen Befund konstatierte, bei Neurologe 2 war es genau andersherum, obwohl die Vorstellungen nur wenige Monate auseinander waren..war das so? Das wäre ja auch mal wieder so typisch...

[KlausB]

Was ich beschrieb ist eine intravasale Hämolyse.
(intravasal ? innerhalb der Blutgefäße; extravasal außerhalb der Blutgefäße z.B. blauer Fleck)

Schau Dir doch mal dieses an:
"Sideroblastische Anämien, charakterisiert durch das Vorkommen sideroblastischer Zellen im Knochenmark, stellen eine heterogene Gruppe von Erkrankungen dar. Die Klassifizierung unterscheidet heute vornehmlich zwei Gruppen: Erkrankungen, bei denen die Häm-Synthese gestört ist, und Erkrankungen, bei denen andere mitochondriale Stoffwechselwege beteiligt sind. Hierbei kann es sich um Defekte der mitochondrialen DNA oder der nukleären DNA handeln."

http://econtent.hogrefe.com/doi/abs/10.1024/0040-5930.63.1.25?journalCode=tum

[pelztier86]

Was ich beschrieb ist eine intravasale Hämolyse.
(intravasal ? innerhalb der Blutgefäße; extravasal außerhalb der Blutgefäße z.B. blauer Fleck)

Genau. Und deshalb verstehe ich nicht, warum du meinst, dass bei sideroblastischen Anämien eine intravasale Hämolyse auftritt...

[Gast]

Bei Neurologe 1 war das EMG auffällig, richtig. War zu diesem Zeitpunkt im KH zur Diagnosefindung weil ich nur noch Dauerschmerzen hatte. Überweisung dazu kam von meinem Hausarzt.
Bei Neurologe 2, war knapp vier Monate später, das EMG unauffällig.

Das EMG lief aber bei beiden auch unterschiedlich ab.
Neuro 1. machte es selbst.Getestet wurden Arme und Beine. Mit Muskelanspannung und ohne Muskelanspannung.
Neuro 2. hat ein anderer Angestellter des UKE's gemacht. Getestet wurde das rechte Bein ohne Muskelanspannung.

[pelztier86]

Und der klinische Befund bei Neurologe 1 und 2?

[Gast]

Neuro 1: Verdacht mitochondriale Myopathie auf Grund der Diagnose von meinem Sohn.
Neuro 2: nach Muskelbiopsie: Verdacht mitochondriale Myopathie auf Grund der mitochondrialen Veränderungen im Muskel und der Diagnose von meinem Sohn.

[pelztier86]

Äh nein, das meinte ich nicht ;-), das war mir schon klar.
Ich meinte den Befund der klinischen, also körperlichen Untersuchung durch den Neurologen. Also klinische Schwäche ja oder nein/Kraftgrad/Atrophie ja oder nein etc pp.

[pelztier86]

Hat hier eigentlich noch jemand mit der Leber Probleme? Das habe ich noch in meiner Aufstellung vergessen. Im Grunde gibt es bei mir fast nichts mehr, was einwandfrei funktioniert. Die Nieren haben auch eine leichte Funktionseinschränkung. In dem Zusammenhang will ich euch Mitos darauf hinweisen, dass die Bestimmung des Kreatinin (was ohnehin generell erst ansteigt bei mehr als 50%iger Einschränkung der Filterungsrate) bei Patienten mit Muskelerkrankungen zu ungenau ist um eine Einschränkung der Nierenfunktion rechtzeitig erkennen zu können, da das Kreatinin durch den Muskelschwund und die wenige muskuläre Beanspruchung falsch normal sein kann. Daher sollte man in dieser Situation das Cystatin C bestimmen bzw. die GFR nach Cystatin C berechnen lassen.