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Chronisch Progressive Externen Opthalmoplegie ( CPEO)

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    @Lio,
    vieles von dem, was du schreibst, ist richtig.
    Aber Morbus Wilson ist keine primäre Lebererkrankung, sondern eine Systemerkrankung, genauer gesagt eine Speichererkrankung. Wenn sie bereits in der Kindheit symptomatisch wird, dann in der Regel durch eine eingeschränkte Leberfunktion. Patienten, die erst mit im jugendlichen Alter oder als junge Erwachsene auffällig werden, präsentieren sich dagegen oft mit neurologischen (wie z.b. Ataxie, Tremor etc pp) und/oder neuropsychiatrischen Auffälligkeiten und haben nur eine geringe Leberfunktionseinschränkung.


    Wenn die Leber aber so krank ist, dass sie diese Werte nicht mehr bilden kann, fallen sie ab und sind wieder normal.

    Stimmt auch. Aber wenn die Leber schon so krank ist bzw. ihre Syntheseleistung schon so stark reduziert ist, dass sie nicht mehr genügend Transaminasen bilden kann (bei vorher erhöhten Transaminasen), dann gibt es da auch ein klinisches Korrelat, wie Varizenbildung vor allem in der Speiseröhre infolge portaler Hypertension, Aszites, charakteristische Hautveränderungen etc pp.


    Man darf nicht aus der Höhe der Leberwerte auf das Ausmaß der Leberkrankheit schließen.

    Das stimmt für die Transaminasen. In der Tat kann eine Lebererkrankung bei normalen Transaminasen vorliegen, dann wird aber auch keine schwere Funktionseinschränkung vorliegen, sofern es sich nicht um eine bereits weit fortgeschrittene Lebererkrankung mit hochgradig eingeschränkter Syntheseleistung handelt, deren Diagnose erst bei entsprechender Klinik (Aszites etc pp) gestellt wurde.
    Dagegen korrelieren CHE, Albumin, Quick und GLDH schon eher mit dem Ausmaß der Erkrankung. Ich selbst habe schwankende Transaminasen, meist mit erhöhtem GLDH und tlw. erniedrigter CHE. Die CHE ist aber auch teilweise genetisch bestimmt, so dass es mehr auf die Entwicklung der CHE ankommt als auf einen einzigen Wert. Bei mir war der Wert anfangs recht hoch und ist dann gefallen, liegt nun im unteren Normbereich oder leicht darunter. Außerdem gelten niedrigere Referenzwerte für Patientinnen, die Kontrazeptiva verwenden.


    Aber das hatte er nicht, weil er diese eine bestimmte Leberkrankheit hatte, sondern weil seine Leber so kaputt schon war, dass er eben eine Transplantation benötigte. Das hätte er bei jeder anderen schweren Leberkrankheit auch bekommen können.
    Wenn eine Leber schwer krank ist, wird die Eiweißversorgung gestört und man baut Muskeln ab.

    Das stimmt. Letzten Endes ist das Endstadium einer schweren primären Lebererkrankung wie auch einer schweren Involvierung der Leber durch Systemerkrankungen immer eine Zirrhose, die eine pathologische Diagnose ist. Dein Bekannter hatte dementsprechend mit Sicherheit die von mir erwähnten charakteristischen Befunde einer schweren Leberfunktionseinschränkung.
    Leicht erniedrigte Eiweißwerte alleine machen keine derartige Muskelschwäche.
    Zuletzt geändert von pelztier86; 03.08.2016, 18:06.

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      Hallo Pelztier,

      wir haben in etlichen Punkten dieselbe Meinung:.

      Hier muss ich Dir widersprechen:
      Morbus Wilson ist eine Leberkrankheit. Eine Speicherkrankheit auch, weil durch einen Gendefekt, der immer angeboren ist und 2 Mutationen für die Krankheit voraussetzt, die Leber nicht in der Lage ist, das Kupfer, das man mit der Nahrung aufnimmt, auszuscheiden.
      Das Transportprotein, das diese Ausscheidung bewerkstelligt, nämlich das Coeruloplasmin ist bei Menschen, die diese Krankheit haben, zu niedrig.
      Es gibt viele Varianten dieser Krankheit. Ein Wissenschaftler, der die Krankheit miterforschte, soll mal gesagt haben, kein Fall mit M. Wilson gleicht dem anderen Fall mit M. Wilson.

      Wie Du richtig schreibst, haben die Patienten, dier erst im jungen Erwachsenenalter symptomatisch werden, meist neurologische Probleme.
      Es gibt aber auch gemischte Fälle und es gibt die rein hepatischen Fälle, die meist schon in der Kindheit auffällig werden.
      Aber die neurologischen Fälle haben oft eine enorme Leberbeteiligung, die zwar nicht unbedingt zur Transplantation führt, die aber doch zu einigen Auswirkungen führen kann. Natürlich gibt es auch da eine große Vielfalt an verschiedenen Ausprägungen.

      Richtig ist auch, dass schwer Leberkranke oft eine Varizenbildung haben und im Endstadium wohl auch den Aszites und die Hautverfärbungen.


      Erhöhte GLDH hatte ich auch und ich hatte auch ab und an erniedrigte CHE.
      Die GLDH hat sich von ca. 6-fach erhöht auf niedrig normale Werte gebessert, seitdem ich Ursodeoxycholsäure einnehme. Das ist eine verschreibungspflichtige Gallensäure, die mir ein Leberarzt verordnet hatte. Ich hatte noch nie etwas eingenommen, was so nachvollziehbar einen schwer erhöhten Wert auf einen völlig unauffälligen Wert gebessert hat.
      Die CHE kann, wie jeder andere Wert auch, immer noch andere Ursachen haben, wenn sie auffällig ist.
      Aber, wenn ich die Ärzte, die meine Krankheit behandeln, zitieren darf, so halten die, wenn es um meine Krankheit geht, sehr viel von einer evtl. erniedrigten CHE.
      Bei mir war die CHE vor der Diagnose öfters leicht erniedrigt. Seitdem ich therapiert werde, ist sie normal.
      Was aber auch davon kommen kann, dass bei Fettstoffwechselstörungen, die ich als Leberkranke auch habe, die CHE ansteigen kann.
      Genaues weiß man also nicht ...

      Leicht erniedrigte Eiweißwerte alleine machen keine derartige Muskelschwäche.


      Wahrscheinlich nicht.


      Stichwort "Bekannter":
      Ich kenne den Patienten nicht selbst. Ich las nur dessen Bericht, möglicherweise im Internet - weiß es aber nicht mehr sicher, wo ich den Bericht las.


      Gruß
      Lilo
      Zuletzt geändert von Lilo-6; 03.08.2016, 18:48.

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        Hallo Nana,

        Got 17, GPT 11, Gesamteiweiß 8,0 g/dl, Albumin 60 %
        Der Eiweißwert ist für eine Vegetarierin aber ungewöhnlich hoch.
        Da liege ich weit drunter.
        Und auch das Albumin ist mit 60 % gut.
        Also als Laie würde ich mit den Werten keine schwere Muskelstörung erwarten. Aber wie gesagt, ich bin auch nur Laie.
        Ich würde, wenn das Eiweiß unter z. B. 6,0 liegen würde, mit muskulären Störungen rechnen.
        Aber Dein Wert ist da völlig unverdächtig.


        Ja, GOT und GPT sind bei Dir normal.
        Doch es sind die Werte, denen ich am wenigsten traue, wenn es um die Beurteilung einer Leberkrankheit geht. Sie können auch mal trügerisch sein.
        Wurden auch schon mal andere Leberwerte, siehe oben, bei Dir bestimmt?

        Gruß
        Lilo

        Kommentar


          Also die Diskussion um Lebererkrankungen im Zusammenhang mit Muskelschwäche führt zu nichts.
          Wenn eine Lebererkrankung so weit fortgeschritten ist, dass Muskelprobleme auftreten sieht das jeder Hausarzt auch ohne überhaupt irgendwelche Werte bestimmt zu haben.

          @Pelztier
          Die beschriebenen Gangarten habe ich alle nicht. Das sieht bei mir anders aus.
          Bei Becker-Kiner (wie auch bei Duchene) beginnt die Schwäche an den Unterschenkeln und steigt dann auf.
          Der Fußheber ist relativ frühzeitig betroffen. Dadurch versteift sich das Fußgelenk durch die Verkürzung des Fußhebers und der Achillessehne. Durch die Fehlstellung wird das Laufen unmöglich noch bevor die Muskelkraft nicht mehr zum Gehen ausreicht.
          Dagegen kann man allerdings etwas tun. Durch physiotherapeutisch Übungen und vor Allem indem man bewusst beim Gehen mit dem Fuß abrollt ( meine Taktik) auch wenn das evtl. etwas anstrengender ist. Funktioniert wahrscheinlich aber nur bei Dystrophien.
          Da dieser Spitzfuß bei Duchene meist schon im Kindesalter (besonders das bewusste Gehen klappt bei Kindern meist nicht) beginnt, wird das häufig durch eine operative Achillessehnenverlängerung korrigiert. Wenn man das rechtzeitig macht kann das Gehen noch eine Weile erhalten bleiben.

          Die von Euch gezeigten Gangarten hängen eher mit Hüftmuskulaturproblemen oder Paresen zusammen.
          It's a terrible knowing what this world is about

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            Wenn eine Lebererkrankung so weit fortgeschritten ist, dass Muskelprobleme auftreten sieht das jeder Hausarzt auch ohne überhaupt irgendwelche Werte bestimmt zu haben.
            Das denke ich auch. Deshalb hat eine Lebererkrankung sicher nichts mit Nanas Problemen zu tun.

            wie auch bei Duchene) beginnt die Schwäche an den Unterschenkeln
            Hm, ich dachte bisher, dass bei Duchenne die Schwäche in der proximalen Beinmuskulatur beginnt, insbesondere Hüftstrecker (daher die Probleme beim Treppensteigen und das Gowers-Zeichen (das habe ich auch)) und die Beckenmuskulatur/Abduktoren, die das Becken beim Gehen in der Standphase normalerweise stabilisieren (daher das Watscheln, wenn dies nicht mehr funktioniert), sind früh betroffen. Früh zeigen sich aber auch die Pseudohypertrophie der Waden und die Spitzfußstellung infolge der von dir angesprochenen Versteifung, ein Resultat der Sehnenverkürzung und der Verkürzung bzw. des Umbaus des Muskels (aber nicht primär Resultat einer relevanten Schwäche) - eine relevante Schwäche entwickelt sich in den Unterschenkeln aber erst später, jedenfalls nach der Schwäche in der proximalen Muskulatur. Die Kinder mit Duchenne werden meines Wissens nach nicht rollstuhlpflichtig aufgrund ihrer Spitzfußstellung (der man begegnen kann mit Physio und evtl. Operation, die aber meines Wissens nach nicht in allen Fällen erfolgen muss), sondern aufgrund der proximalen Schwäche.

            Kann natürlich bei Becker-Kiener etwas anders sein...

            Anyway...d.h. du kannst noch relativ normal gehen, wenn auch nicht mehr weit, und brauchst den Rolli nur für außer Haus und man sieht bei deinem Gang primär die (von dir zum Teil "kompensierte") Spitzfußstellung? Oder wie kann ich mir das vorstellen? Wie weit gehen deine Einschränkungen im Alltag
            Sorry, falls ich zu viel fragen sollte (für den Fall musst du die Fragen natürlich nicht beantworten) - es würde mich jetzt nur mal interessieren, gerade weil du ein fleißiger Poster bist und auch eine Menge Ahnung hast, man aber nichts von dir persönlich bzw. deiner Erkrankung liest.

            Die von Euch gezeigten Gangarten hängen eher mit Hüftmuskulaturproblemen oder Paresen zusammen
            Ja klar, beim Watscheln (das auch manchmal Duchenne-Hinken genannt wird) mit einer Schwäche der Beckenmuskulatur (gluteus medius vor allem), wenn man orthopädische Probleme ausnimmt, und beim Steppergang mit einer Schwäche des Fußhebers, insbesondere dem tibialis.
            Zuletzt geändert von pelztier86; 03.08.2016, 22:27.

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              p.s. Dieser Zehenspitzengang ist zumindest bei Duchenne auch oft eher Kompensationsversuch von schwachen Hüftstreckern (Hyperlordose) und Kniestreckern, die zusammen mit den Hüftstreckern am frühesten von der Schwäche betroffen sind. Mit der Zeit kann es dann natürlich auch zu Versteifungen kommen...
              Aber das nur nebenbei, ist ja OT.

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                Da bei Becker und Duchene das gleiche Protein betroffen ist, nur bei Duchene dieses eben vollkommen funktionslos ist die Abfolge der Symptome auch dieselbe. Der Beginn mit der Pseudohypertrophie deutet bei neiden eindeutig daraufhin, dass es Aufsteigend verläuft.
                Das Gower Manöver kompensiert nicht eine Schwäche in der Hüftmuskulatur sondern in den Beinen. Es ermöglicht mit Hilfe der Hüftmuskulatur das Gewicht des Oberkörpers so weit nach vorne zu verlagern, das die Schwereachse des Körpers über die senkrechte Linie nach vorn zu verlagern und den Oberkörper aus dieser Position aufzurichten, was auch für einen Gesunden mit geringer Beteiligung der Beinmuskulatur nahezu unmöglich ist.
                Sobald die Hüftmuskulatur weiter beteiligt wird reicht das auch nicht mehr aus.
                Die Gehfähigkeit geht primär durch den Kraftverlust der Beinmuskulatur verloren.
                Allein durch Physio lässt sich der Spitzfuß auch nicht vermeiden. Wichtig ist der tägliche Gebrauch der Füße.
                Die besagte Operation muss erfolgen bevor die Gehfähigkeit verlorengeht. Ist der Spitzfuß erstmal soweit ausgeprägt, dass das Gehen nicht mehr möglich ist die Operation nicht mehr erfolgreich. Häufig wird bei Duchene-Erkrankten dieser Zeitpunkt verpasst.
                Zuletzt geändert von KlausB; 03.08.2016, 23:41.
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                  Der Spitzfußgang kompensiert keinesfalls eine Schwäche der Hüftstrecker.
                  Im Gegenteil. Die am Fuß ansetzenden Muskeln tragen einen großen Teil zur Aufrechterhaltung des Gleichgewichts, vor allem in der Längsachse bei. Weil aber gerade diese Muskeln am stärksten betroffen sind muss diese Arbeit hauptsächlich von der Hüftmuskulatur geleistet werden.

                  Ich hatte grad einen längeren Text geschrieben. Ist jetzt aber leider weg.
                  (Vielleicht versuch ich es morgen nochmal)
                  Zusammenfassend erstmal soviel:

                  Was Du beschreibst sind die Gliedergürteldystrophien (LGMD). Dabei sind andere Proteine betroffen. Größtenteils sind dies Proteine aus dem Sarko- oder Dystroglykan-Komplex. Nicht, wie bei Duchene und Becker das Dystrophin.
                  Daher beginnt Duchene/Becker tatsächlich am Unterschenkel und die LGM's im Becken- und/oder im Schultergürtelbereich.
                  Früher hat man allerdings Duchene/Becker und die LGMD's für dasselbe gehalten.

                  Dystrophin überträgt die Kraft der kontraktilen Elemente auf die Zellhülle und stabilisiert die Zellhülle gleichzeitig.
                  Ein Defekt hier führt zunächst zu einem leichten Schrumpfen und dadurch Verkürzen der Muskelzelle und schließlich zum reißen der Zellhülle und der Zerstörung. Daher die hohen CK-Werte.

                  Der Dystroglykan-Komplex schließt daran an und überträgt die Kraft weiter auf das Bindegewebe, was die Kraft auf die Gelenke überträgt.
                  Ein Defekt hier beeinflusst weniger direkt die Kraftentwicklung der Muskelzelle als vielmehr die Übertragung der Kraft auf das Skelett.
                  Das führt nicht zwangsläufig zur Zerstörung der Zelle. Daher sind die CK-Werte nur leicht erhöht. Auf Dauer atrophieren die Muskelzellen allerdings.

                  Bei Duchene/Becker sind daher zunächst die Zellen betroffen die viel Arbeit erbringen.
                  Bei LGMD diejenigen die eine hohe Kraft aufbringen.
                  Zuletzt geändert von KlausB; 04.08.2016, 01:54.
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                    Das Gower Manöver kompensiert nicht eine Schwäche in der Hüftmuskulatur sondern in den Beinen
                    Also da habe ich echt etwas Anderes gelesen. Nämlich dass es ein Zeichen für die Kompensation der Hüftstrecker (gluteus maximus) und auch der Kniestrecker (Quadriceps) ist, und da das Gowers-Manöver ein frühes Zeichen ist, sollte das auch bedeuten, dass diese Muskelpartien die größte Schwäche zu Beginn der Erkrankung zeigen.
                    z.b. hier

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                    Und da steht auch, dass der Zehengang eben oft eine Kompensation ist, und zumindest initial nicht durch eine Kontraktur bedingt ist.

                    Naja, aber das ist jetzt wirklich off Topic...

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                      Daher beginnt Duchene/Becker tatsächlich am Unterschenkel und die LGM's im Becken- und/oder im Schultergürtelbereich.
                      hm - vielleicht verstehen wir uns hier falsch. Ich schrieb nicht davon, dass Duchenne/Becker in den proximalen Muskeln beginnt, sondern dass die die Schwäche am frühesten in den proximalen Muskeln zu bemerken ist.

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                        Für Außenstehende.
                        Für einen spezialisierten Neurologen ist eher die Schwäche der Beinmuskulatur das Leitsymptom.
                        Wie oben erwähnt.
                        Meist landen Duchene- oder Becker-Kinder erst wenn sie das Gower-Manöver zeigen beim Neurologen. Vorher ist es eben nur ein bisschen schwächer.

                        Ich versuch Morgen noch einmal die verlorengegangene Erklärung neu zu verfassen.

                        Was soll denn mit dem Zehenspitzengang kompensiert werden? Das kostet doch mehr Kraft der betroffenen Muskeln.
                        Zuletzt geändert von KlausB; 04.08.2016, 02:16.
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                          ...aber vielleicht gibt es da auch unterschiedliche Theorien zu, keine Ahnung....ich will mich darüber wirklich nicht streiten, ist ja nicht mein Thema...

                          Relevant für mich ist jedenfalls, dass der Watschelgang und der Steppergang Zeichen einer deutlichen Schwäche der Becken/Hüftmuskulatur und des Fußhebers ist. Da stimmst du mir zu, oder?
                          Ich kann jedenfalls die Füße nicht gegen die Schwerkraft anheben, auf den Zehen stehen kann ich auch nicht mehr. Wenn ich mein Gewicht primär auf ein Bein verlagere und das andere leicht anwinkle (wobei ich mich da wegen des mangelnden Gleichgewichts wo festhalten muss), dann habe ich dieses "Trendelenburg-Zeichen", sprich ich kann das Becken nicht gerade halten und das Becken sinkt einseitig ab, und kompensiere das zum Teil durch eine seitliche Verlagerung des Oberkörpers auf die Standbeinseite. Das ist genau das, was beim Gehen dann zum Watscheln führt.
                          Eine Hyperlordose habe ich im Übrigen auch; wenn ich stehe, dann kann ich nur für wenige Sekunden meinen Oberkörper einigermaßen gerade halten, dann kann ich ihn nicht mehr halten und er fällt nach hinten ins Hohlkreuz, wodurch sich auch mein Bauch stark hervorwölbt. Das war vorher nicht, und hat auch nichts mit meiner Wirbelsäule zu tun. Je "schneller" ich gehe (wobei schnell hier sehr relativ ist, da ich nicht mehr schnell gehen kann), desto mehr watschle ich und desto stärker falle ich in die Hyperlordose, was dann sehr seltsam aussieht, da: Bauch raus und Oberkörper stark nach hinten gelagert und watschelnd.

                          Außerdem überstrecke ich nun automatisch die Knie beim Gehen und Stehen, weil ich so noch etwas mehr Kraft habe. Wenn ich sitze und ich will/soll die Knie so weit strecken, dass das Bein etwa 90° ausgestreckt ist, schaffe ich das nicht; ich schaffe vll maximal 60°.
                          Beim Aufstehen aus tiefen Sitzen ziehe ich mich wenn möglich an einem Möbel hoch, ansonsten benutze ich das Gowers-Manöver. Beim Aufstehen aus dem Sitzen am Boden muss ich zunächst in den Vierfüßlerstand, und erst dann kann ich an den Beinen mit den Händen hochklettern. Beim Aufstehen aus 90°- Sitzen dagegen genügt das Abstützen der Hände auf den Oberschenkeln. Treppensteigen geht ebenfalls über das Abstützen der Hände auf den Oberschenkeln, sofern die Stufen nicht allzu hoch sind.

                          Meinen Oberkörper kann ich im Liegen nicht mehr ohne Zuhilfenahme der Hände aufrichten, ebenso kann ich nur noch minimal und für wenige Sekunden meinen Kopf in flach liegender Position anheben; beim Aufrichten aus dem flachen Liegen mit Hilfe der Hände "hinkt" der Kopf immer ein wenig nach, bis ich in der Senkrechten bin, dann habe ich keine Probleme den Kopf gerade zu halten; allerdings habe ich öfters Schulter/Nackenschmerzen.
                          Meine Arme kann ich seitlich ausgestreckt nur bis zur Höhe der Schulter halten; außerdem treten die Schulterblätter, insbesondere wenn ich die Arme vor dem Körper anhebe, stark hervor, was wohl eine scapula alata ist. Ich kann auch nur noch relativ wenig tragen, brauche in jedem Fall immer beide Arme und Hände dazu; Über-Kopf/Schulter-Arbeiten wie Föhnen ist sehr schwierig geworden. Die Schwäche ist aber in den Beinen stärker.

                          Wie würdest du das also interpretieren?

                          Durch die Kleinhirnataxie habe ich eine sehr breiten Stand und Gang, da ich sonst unsicher bin, und kann daher weder mit geschlossenen Füßen stehen noch auf einer Linie gehen, hinzu kommen leichtere Koordinationsprobleme.
                          Zuletzt geändert von pelztier86; 04.08.2016, 02:25.

                          Kommentar


                            ...Also ich verstehe, dass der Fußheber früh betroffen ist und die im Verhältnis zur Wadenmuskulatur größere Involvierung des Tibialis führt dann auf Dauer zur Verkürzung und Versteifung. Aber ich habe eben auch gelesen, dass zumindest zu Beginn der Spitzfuß auch eine Kompensation für die früher klinisch relevante auftretende Oberschenkel- und Hüftmuskulaturschwäche ist.

                            Kommentar


                              @an die anderen:
                              erkennt sich da jemand in meinen Beschreibungen von meinem vorletzten Post wieder?

                              Kommentar


                                Moin pelztier86,
                                ich kann in einigen deiner Beschreibungen mich wieder finden.
                                ich würde sogar sagen, dass mein Oberkörper derzeit mein größtes Problem ist.
                                Im liegen den Kopf anheben, klappt zwar noch aber nur kurzfristig weil mein Schädel einfach zu schwer wird.
                                Arme seitlich ausstrecken geht auch, hab' dabei aber das Gefühl als würde der ganze Oberkörper unter Spannung stehen und das wiederum fühlt sich an als würde sich mein Oberkörper irgendwie nach innen verbiegen wenn ich die Spannung bzw. die Arme wieder runterunter nehme. Keine Ahnung ob es sein kann aber so fühlt es sich nunmal an.
                                Alles was mit dem Halten der Arme zu tun hat bereitet Schmerzen, Haare fönen, kämmen, Betten ausschütteln, Wäsche aufhängen, abhängen eben alles wobei man die Arme halten muss. Selbst eine Tasse aus dem Schrank holen bereitet Schmerzen........Eine Tasche tragen wiederum geht wenn sie nicht gerade 10 kg wiegt, 5 kg geht auch noch kurzfristig. Wobei ich dann die Tasche nicht mit den Händen halte, sondern mir um die Schultern hänge.
                                Auf dem Boden rumkriechen und Unkraut zupfen Beispielsweise geht problemlos und sind arbeiten die ich mittlerweile sehr gerne mache weil Schmerzlos
                                Wobei meine Hände mir dabei auch schon den Dienst versagt haben und die Kraft zum festhalten futsch war, was ich ein bisschen gruselig fand, als es zum ersten Mal passiert ist, hab' es auch immer wieder probiert aber es war einfach keine Kraft da, die etwas zwischen Daumen und Finger halten konnte...ein ganz komisches Gefühl wenn man es zum ersten Mal erlebt.
                                Das bedeutet dann....Feierabend

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