Chronisch Progressive Externen Opthalmoplegie ( CPEO)

[Gast]

Moin zusammen,
ich denk', wenn man morgens mit Kopfschmerzen aufwacht, ist es möglich das dies von zu wenig Sauerstoff herrühren kann, nicht? Kopfschmerzen habe ich keine morgens.
Bis jetzt ist bei mir zumindest mit meinem Herzen alles in Ordnung und was die Lunge angeht, habe ich bereits eine diagnostizierte Lungenerkrankung aber das ist auch noch alles im grünen Bereich, war es zumindest. War vor zwei Jahren das letzte Mal zur Kontrolle, hab' aber für dieses Jahr schon einen Termin. Mein Vater hat auch so ein Teil wo man den Sauerstoffgehalt mit messen kann. Hab' ich auch ausprobiert und war immer bei 97%. Er sagt, dass sei sehr gut.
Ich glaube das Müdigkeit und Muskelschmerzen, beides ein Zeichen des Körpers sind und mir damit sagen will: "Schluss für heute bzw. für jetzt"! Zumindest ist das mein Empfinden.

[Lilo-6]

Hallo smoykie,

Kopfschmerzen morgens können zwar auf eine -dann wohl schwere- Apnoe hinweisen, doch muss man nicht unbedingt Kopfschmerzen haben, wenn man eine Apnoe hat.

Die Sauerstoffsättigung tagsüber schwankt sehr. Wenn Du tief Luft holst und nach einigen Sekunden misst, ist der Wert immer hoch.
Wenn man hyperventiliert, was ja keine normale Atmung ist, geht der Sauerstoff sogar auf 99 oder 100 % hoch.

Die Frage ist aber dennoch, ob man nachts, wenn man liegt, auch noch gute Werte hat.
Ich würde jedem, der müde ist und der dazu noch eine Muskelkrankheit hat, raten, die Atmung nachts mal genauer durchchecken zu lassen.
Gerade bei mitochondrialen Erkrankungen heißt es in den Leitlinien doch, dass auch die Atmung betroffen sein könne.

Außerdem ist eben nicht allein der Sauerstoffwert für einen guten erholsamen Schlaf entscheidend.
Wenn man z. B. häufige Weckreaktionen hat - ich habe z. B. bis zu 45 Weckreaktionen in der Stunde - ist der Schlaf auch sehr gestört.


Gruß
Lilo

[Marc]

Hallo,
ich kenne ihn zwar bisher nicht, aber Dr. Boentert ist Neurologe am UKM Münster. :-) Dort habe ich auch den Termin zum Schlaflabor. Ich habe auch nächtliche Atemaussetzer und obwohl ich es nicht bestätigen kann, behauptet meine Frau steif und fest, dass ich schnarche. ;-) Also wird es sicher recht spannend, was man bei mir im Schlaflabor feststellt. Weil Lilo das hier angesprochen hat. (M)ein Defibrillator setzt ein, wenn der Puls zu niedrig wird oder zu hoch, einfach ausgedrückt. Dazwischen arbeite das Herz autonom. Bei mir ist der Herzschlag teilweise sehr unregelmäßig. Das führt über den Schlaf, aber auch im Wachzustand zu Erschöpfung und Müdigkeit. Mein Zwerchfell hat ein Loch. Noch eine mögliche Ursache. Manchmal sag ich: Wär ich ein Pferd, hätte man mich schon erschossen. :-) Ich schreib das nicht, um hier rumzujammern, ich will nur sagen, Müdigkeit kann ganz viele Ursachen haben. Hier hat jemand auch von Eisenmangel geschrieben. Noch ein Grund für bleierne Müdigkeit. Die simpelste ist die, auf die sich auch smoykie bezieht: Wer Muskelkrank ist, den können schon wenige einfache Alltagsaufgaben völlig erschöpfen und ermüden. Welche Konsequenz man daraus zieht, muss jeder für sich selbst entscheiden. Ich gehe nun ins Schlaflabor. Hinterher bin ich auf alle Fälle schlauer. Ob es mittelbar zu einer Besserung führt, werden wir sehen. Versuch macht kluch.
Viele Grüße
Marc

[Lilo-6]

Hallo Marc,

dann berichtest Du hoffentlich, was Dr. Boentert mit Dir bespricht? Ich habe auch schon erwogen, mich dort anzumelden. Es ist für mich nur recht weit dorthin.
Ich schnarche ja angeblich auch ...
Auch mein Herz neigt zur Unregelmäßigkeit. Ich habe vor allem einen ständig sich änderden Puls, was vielleicht auch ein Zeichen dafür ist. Dazu habe ich noch einen sehr langsamen Puls, teils tagsüber unter 50.
Welche Probleme hat bei Deinem Herz zu dem Defibrillator geführt?
Hat sich damit die Müdigkeit nicht gebessert? Denn auch ein krankes Herz kann zu einer Müdigkeit führen.

Meinst Du mit Loch im Zwerchfell eine Hiatushernie?
Oder ist das mit dem Loch nochmal etwas anderes?
Ich selbst habe eine Hiatushernie, die teils schon relativ groß (5cm) gemessen wurde (-jeder scheint sie aber anders zu messen, so dass es auch wieder kleinere Messwerte gibt-).

Was evtl. auch noch etwas bringen könnte, ist eine Atemgymnastik um die Atemmuskulatur zu kräftigen. Das meinte zumindest mein Lungenarzt. Der riet mir in eine Herzsportgruppe zu gehen. Doch ob das mit meiner Gangstörung geht, ist die Frage.

Gruß
Lilo

[Gast]

Moin Marc,
hoffentlich schreibst du auch was dabei rausgekommen ist ;-)

@Lilo,
Ich habe keine Probleme beim Schlafen.
Ich schlafe durch und fest. Ich schnarche zwar auch aber das tue ich bereits seit ich Denken kann. Es gibt zwar Tage, - z.B. hohe Luftfeuchtigkeit, besonders wenn es zu dem auch noch warm ist, die mir Atmungsmässig etwas zu schaffen machen aber dafür habe ich ja ein Spray welches mir hilft.


Eine "simple Erklärung" wie Marc schrieb'....warum nicht? Was spricht denn dagegen? In meinem Fall zumindest nichts :-)
Nicht immer hat irgendetwas mit irgendeiner "neuen oder vielleicht anderen Erkrankung" zu tun.


Lg, Sharon

[Lilo-6]

Hallo Sharon,

Ich schlafe durch und fest. Ich schnarche zwar auch aber das tue ich bereits seit ich Denken kann.

Schnarchen ist aber das Stichwort, wenn es um Atemaussetzer (Apnoen) geht.
Menschen, die schnarchen, haben eben oft zu lange Atemaussetzer. Es muss nicht sein, aber es kommt eben öfters bei Schnarchern vor.

Wenn Du schreibst, Du schläfst fest und durch, frage ich, ob Du nicht etwas einnimmst, was den Schlaf in dieser Weise beeinflusst?
Du schriebst mal, Du nimmst, Lyrica. Nimmst Du dies immer noch?
Vielleicht ist dann Lyrica der Grund für Deinen Schlaf?
Aber Psychopharmaka sind auch wieder so eine Sache. Sie können oft sogar eine Schlafapnoe verschlimmern.
Und lt. Packungsbeilage kann man davon auch müde werden.

Nein, ich will Dich sicher nicht überzeugen, dass Du nun Deinen Schlaf genauer untersuchen lassen sollst. Das musst Du selbst wissen, was für Dich das Beste ist und ob Du so wie es ist, zufrieden bist.

Nicht immer hat irgendetwas mit irgendeiner "neuen oder vielleicht anderen Erkrankung" zu tun.

Ich weiß nun nicht sicher, ob ich Dich richtig verstanden habe. Aber bei einer CPEO kann man Störungen an allen energiereichen Organen bekommen. Das sind dann keine neuen Erkrankungen, sondern "nur" die Symptome der Haupterkrankung CPEO.

Was m. E. noch für eine evtl. Behandlung einer Schlafapnoe spricht ist folgendes:
Menschen mit unbehandelter Schlafapnoe sollen ja wegen des evtl. häufigen Sauerstoffabfalles in der Nacht eher eine Demenz bekommen können.
Bei CPEO ist eine der möglichen Folgen ebenfalls eine Demenz.
Wenn man also eine Krankheit hat, die zu einer Demenz führen können soll, dann sollte man alle anderen Risiken, die zu einer Demenz auch führen, m. E. minimieren - wenn es denn möglich ist.

Ich denke bei dieser Argumentation an meine -demente- Mutter:
Sie soll CPEO haben.
Sie hat eine unbehandelte Schlafapnoe - unbehandelt, weil man einem Dementen keine Beatmungsmaske aufsetzen kann, weil der diese nicht tolerieren würde.
Meine These ist, dass meine Mutter vielleicht durch die unbehandelte Apnoe dement geworden ist und das Risiko dazu, durch ihre CPEO erhöht ist.
Jedenfalls ist meine Motivation zur Therapie meiner Schlafstörung durch die Krankengeschichte meiner Mutter schon sehr hoch.

Gruß
Lilo

[pelztier86]

Ist es da nicht logisch, dass der Muskel irgendwann auch anfängt zu "schrumpfen" - so nenn' ich jetzt mal. Das wäre für mich zumindest vôllig nachvollziehbar. Es gibt ja auch Erkrankungen die einen Muskelschwund zur Folge haben, obwohl der Muskel selbst gar nicht krank ist aber das weißt du wahrscheinlich besser als ich ;-)

Na klar können schwere internistische Erkrankungen zu einer Atrophie führen (meist dann mit massiven Untergewicht gepaart); erstaunlicherweise bleibt dann aber meist die Muskelkraft relativ gut erhalten (sofern man sich nicht im absoluten Endstadium, vor Transplantation etc befindet), und nur die Belastbarkeit nimmt ab bzw. wenn, dann kommt es vielmehr zu einer Asthenie (Schwäche wie bei Grippe, da hat man ja auch keine wirklich Muskelschwäche). Auch als ich nur noch 37kg auf 171cm gewogen habe, war das so. Subjektiv hatte ich keine Kraftminderung, nur geringe Belastbarkeit, und ich konnte auch all das machen, was ich jetzt nicht mehr kann mit mehr Gewicht.
Jedenfalls: so leicht wie die Neurologen es vermutlich aus Verlegenheit manchmal gerne darstellen, passiert eine deutliche Atrophie und eine deutliche Schwäche nicht, sofern man nicht bettlägerig ist, oder die Extremität völlig stillgelegt ist (nach Ops, Bruch etc pp).

Gerade die Menge an körperlichen Problemen spricht eigentlich für eine Mito, und nicht dagegen. In den meisten Fällen ist Mito eine Systemerkrankung, und keine isolierte mitochondriale Myopathie.
Außerdem kann die Ptosis nicht durch eine Muskelschwund infolge einer internistischen Erkrankung entstehen; zudem habe ich auch Faszikulationen. Erhöhte Laktatwerte bzw. eine Laktatazidose sind auch schon zufällig mal vor einer Operation aufgefallen.

[Gast]

Lilo,
Lyrica ist aber kein Psychopharmaka sondern ein Antiepileptika. Da soll ein Unterschied sein, ist mir zumindest gesagt wurden.
Und Nein, die Müdigkeit kann nicht von dem Medikament kommen, denn die hatte ich bereits vorher, also die Müdigkeit ;-)
Ich bin kein Neuling was mitochondriale Myopathien betrifft, zwar auch kein Profi aber eben auch kein Neuling. Ich weiß welche Folgeerkrankungen entstehen können, das ist mir schon klar. Aber erstens habe ich gar keine Lust dazu alle Nase lang zum Doc zu rennen, mach' ich eh schon oft genug wegen meinem Sohn und zweitens....als ich die Verdachtsdiagnose erhielt, habe ich mich ausgiebig getestet. Dabei rausgekommen ist, mach ich nichts, also einfach nur rumgammeln, habe ich weder Schmerzen bzw. sehr viel weniger Schmerzen und bin auch nicht so müde. Jeh mehr ich meinen Körper belaste, desto schlimmer wird beides. Da ich aber nun mal kein Interesse daran habe, den Rest meines Lebens damit zu verbringen "abzuhängen" ......geht gar nicht! Lebe ich wie ich Leben möchte und nehme logischerweise in Kauf, Schmerzen zu haben und diese unendlich Müdigkeit zu "ertragen". Gegen diese Schmerzen nehme ich Lyrica. Gegen die Müdigkeit nehme ich Schlaf, nervt zwar manchmal, naja öfters und wenn es zu doll wird, lege ich auch einen Ruhetag ein und gut ist ;-)

Hm....du bist also die Tochter einer vielleicht an CPEO erkrankten Mutter. Ist denn bei dir auch schon in diese Richtung was festgestellt wurden? Hab' ich grad nicht auf dem Plan, wie pelztier86 immer zu sagen pflegt ;-)

[Gast]

Moin pelztier86,
wurde denn bei dir auch schon in dieser Richtung eine Muskelbiopsie gemacht oder noch nicht?

[pelztier86]

Nein, ich hatte noch nie eine Muskelbiopsie. Überhaupt wurde bisher eher wenig gemacht, zum einen weil man zunächst nicht die beginnende Muskelschwäche auf die Darmerkrankung schob, zum anderen, weil die meisten Neurologen keinen Durchblick hatten und die Darmerkrankung nicht mit einer Muskelerkrankung verbinden konnten und ich dann auch nicht weiter gepusht habe, und die Neurologen, die meinten, es handele sich um eine "komplexe neuromuskuläre Systemerkrankung" wiederum auch meinte, dass diese dann so selten wäre, dass man sie vll noch gar nicht diagnostizieren könne, und es im Grunde auch keine Rolle spiele, weil man eh nichts machen könne; ich könne schon froh sein, wenn ich die Gehfähigkeit behielte ...da war ich es einfach leid.
Ich hatte bisher nur eine ENG, bei der eine damals leichte sensomotorische Polyneuropathie herauskam, ein Kopf-MRT und Rückenmarks-MRT und sonst nur klinische Untersuchungen.

[pelztier86]

Im Oktober soll ich dann ein Muskel-MRT der distalen und proximalen unteren Extremitäten, der Hüft/Beckenmuskulatur und Rumpfmuskulatur (wegen der Atemmuskulaturschwäche) bekommen. Evtl. wird das dann noch ausgedehnt auf die obere Extremitäten, weil in den letzten Monaten da auch die Muskulatur sich vermehrt abgebaut hat. Das wird dann aber alles von dem neurologischen OA ausgehen, der auch den Verdacht auf eine Mito ausgesprochen hat.

[pelztier86]

Ach halt, TENS hatte ich noch, das normal war trotz nachweislich vorhandener Spastik.

[Lilo-6]

Hm....du bist also die Tochter einer vielleicht an CPEO erkrankten Mutter. Ist denn bei dir auch schon in diese Richtung was festgestellt wurden? Hab' ich grad nicht auf dem Plan, wie pelztier86 immer zu sagen pflegt ;-)

Bei meiner Mutter wurde erstmals der Verdacht auf CPEO geäußert, als diese schon 78 (!) Jahre alt war. Sie war einige Male wegen ihrer hängenden Augenlider operiert worden und bekam nach der letzten Op Doppelbilder.
Erst nach Wechsel der Augenklinik stellte eine Uni-Augenklinik dann den Verdacht auf CPEO. Da war meine Mutter schon so gut wie dement.
Auffällig ist bei mir schon sehr lange, dass ich hängende Augenlider habe und eben eine Ataxie. Schon 1995 konnte ich den sog. Seiltänzergang nicht ausführen. Diagnose damals: Polyneuropathie - eine "Verlegenheitsdiagnose" wie ich meine.
Auch bin ich dauermüde und merke, dass meine Muskeln immer schwächer werden.
Ich konnte vor Jahren noch eine Vogeltränke aus Granit im Garten mühelos hochheben. Heute schaffe ich das kaum mehr.
Doch merkwürdigerweise stellen die Neurologen bei ihren Tests fest, dass die Muskelschwäche nicht oder kaum vorhanden sei.

Ich selbst habe immer wieder Anläufe genommen, zu klären, ob ich CPEO auch habe. Aber ich bin von den Neurologen nicht arg begeistert. Die merken m. E. erst, dass einer nicht mehr laufen kann, wenn er vor ihren Augen zusammenbricht. Ja, manchmal habe ich auch keine richtige Lust mehr, alles zu klären. Wie oft bin ich schon ohne Ergebnis vom Arzt oder Krankenhaus zurück gekommen. Das sind alles Zeiten, die man sinnvoller zubringen könnte, wenn man vorher wüßte, dass wieder nichts heraus kommt.

Ich hatte zunächst einige meiner Beschwerden mit meiner Leberkrankheit erklärt, die ja auch für einige neurologische Störungen verantwortlich sein kann.
Ich habe leider noch keinen guten Neurologen gefunden, der mich unterstützt und der überhaupt weiß, dass es CPEO gibt. Ich wurde wegen meiner Ptosis vom Augenarzt zu einem Neurologen geschickt, von dem der Augenarzt wußte, dass er z. B. die Antikörper auf Myasthenia gravis bestimmt und sich dann wohl auch damit auskennt.
Der meinte, ich hätte wohl Lambert-Eaton-Myasthenie, weil ich mal einen Thoraxtumor hatte. Als ich ihn dann später auf CPEO ansprach, sagte er, er habe davon noch nie etwas gehört!
Ich konnte das kaum glauben.

Nun will ich versuchen, erst mal einen guten Neurologen zu finden.
Denn ein Versuch, den Gentest zu bekommen, scheiterte. Ich bin privat versichert und Privatversicherungen machen enorme Probleme bei Gentests, die teuer sind. Leider hat die Humangenetikerin den Antrag nur sehr dürftig (3 Zeilen) begründet, was der Versicherung nicht ausreichte. Immerhin ging es um Kosten von rd. 5500 Euro, die in dem Antrag standen.

Ich habe vermutlich schon einige Folgeerkrankungen der CPEO bzw. der mitochondrialen Krankheit und die Hauptdiagnose fehlt noch immer.

Wenn ich hier einzelne Berichte lese, scheint es anderen oft nicht viel besser zu gehen.

Gruß
Lilo

[pelztier86]

Doch merkwürdigerweise stellen die Neurologen bei ihren Tests fest, dass die Muskelschwäche nicht oder kaum vorhanden sei.

Naja, erstens ist die Fähigkeit eine richtige klinisch neurologische Untersuchung durchzuführen offensichtlich nicht immer vorhanden, keine Ahnung warum. Man hält sich ja zum Teil nicht einmal an die Leitlinien.
Hinzu kommt, dass die manuelle Muskelkrafttests relativ insensitiv sind, insbesondere bei großen bzw. starken bzw. proximalen Muskeln. Sinnvoller ist es bei beginnender Schwäche Funktionstest zu machen, wie aber auch eher wenig zum Einsatz zu kommen scheinen bei deutschen Neurologen.

Der meinte, ich hätte wohl Lambert-Eaton-Myasthenie, weil ich mal einen Thoraxtumor hatte.

Das ist ja ziemlicher Unsinn. Eine Paraneoplasie kann entweder einem Tumor vorausgehen, oder mit ihm zeitlich zusammen auftreten, oder aber ein Rezidiv anzeigen. Wenn der Tumor aber nicht mehr besteht, die Tumorerkrankung also geheilt ist, wie sollte dann eine (Antikörper-assoziierte) Paraneoplasie entstehen können?

Eine Ataxie passt ja wiederum auch gut zu einem Morbus Wilson. Wie stark ist die denn bei dir ausgeprägt? Eine Ataxie kann ja prinzipiell vom Kleinhirn oder aber von den Rückenmarksnerven bzw. den peripheren sensorischen Nerven kommen. Die Unfähigkeit dein Seiltänzergang durchzuführen unterscheidet diese beiden Typen nicht. Ein Hinweis auf eine Kleinhirn-Ataxie wären z.b. Koordinationsstörungen, Unfähigkeit mit geschlossenen Füßen(aber offenen Augen) zu stehen.
Die Ptosis kann man natürlich weniger mit dem Wilson erklären.

[Gast]

Wenn ich eure beiden Berichte so lese, Lilo und pelztier86...
kann ich ja froh sein, das es bei mir recht schnell von statten ging. Wie ich bereits schrieb habe ich weitaus weniger Probleme als zum Beispiel du pelztier. Da wundert es mich schon, das der Neuro im UKE (Uniklinik Eppendorf - Hamburg) nach nur einmal sehen, inkl. 08/15 Test alles in die Wege geleitet hat um eine Muskelerkrankung zu diagnostizieren. Wie kann das sein? Versteh' ich nicht.