Chronisch Progressive Externen Opthalmoplegie ( CPEO)

[pelztier86]

@Klaus

Du hattest einen Post geschrieben mit der Frage ob jemand die aufgeführten Symptome kenne.

Ach so, jetzt meinst du den Post, in dem ich die Auswirkungen der Muskelschwäche genauer beschrieb. Ich denke, das sind einfach unspezifische Zeichen einer Myopathie. So wird sich vermutlich jede Myopathie, die ein wenig stärker ausgeprägt ist, zeigen.
Aber bei einer LGMD hat man glaube ich keine Ptosis, und auch der Rest der neurologischen Auffälligkeiten (Spastik, Kleinhirnataxie, Dysautonomie) passt da nicht ins Bild. Auch eine Atemmuskulaturschwäche gibt es da meines Wissens nach weniger...
Nein, ich bin mir ziemlich sicher, dass es eine Mito ist, aber was nicht schwarz auf weiß irgendwo steht, gilt nicht und wird nichts ernstgenommen. Ist schon erstaunlich, wie sehr so ein Papier über einen bestimmen kann, insbesondere dann, wenn es Fehldiagnosen enthält.

@Lilo

Der Tumor wurde erst diagnostiziert, nachdem er schon rd. 15 Jahre in einem MRT gesehen worden war und von da an in mind. 8 weiteren MRT entweder übersehen oder als harmlos (Granulom) beschrieben wurde.
Wenn ich nicht, nachdem dann auch noch ein weiterer Tumormarker langsam aber sicher anstieg, selbst die Diagnostik "betrieben" hätte, wäre er heute noch drin. Ich war bei 4 Onkologen und alle wollten mir meine Werte schönreden.
Ich wurde sogar von einem Gastroenterologen nicht als Patientin angenommen, weil dieser glaubte, ich würde "Ärztehopping" betreiben und meine Befürchtung, die ich ihm mit den auffälligen Werten auch begründen konnte, für absurd hielt. Ein solcher Tumor ist extrem selten (ca 40 bis 80 Neuerkrankungen jährlich).
Aber auch schon mind. 5 Jahre vor der Diagnose des Tumors hatte ich den Prof. für Endokrinologie in der hiesigen Uniklinik darauf wiederholt angesprochen. Ich quittierte dies mit der Diagnose "Somatisierungsstörung".
Nachdem dann der Tumor -endlich- entfernt worden war, hat der Radiologe in der Lungenklinik sich die Thorax-MRTs der letzten 12 Jahre vor der Entfernung angesehen und festgestellt, dass der Tumor auf jedem dieser MRTs zu sehen war - wie gesagt, er wurde teils übersehen oder für so harmlos gehalten, dass man es nicht für nötig fand, ihn zu beschreiben oder er wurde als Granulom interpretiert.

Oh, das ist ja mal wieder so typisch....
Darf ich dich fragen, was das für ein NET war? Ein Karzinoid? Meinst du erhöhte Serotonin- und CgA-Spiegel, die auffällig waren? Wenn ja: hattest du von der hormonellen Sekretion irgendwelche Beschwerden? (nur so aus Interesse)


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Wie Klaus schon sagte: es stimmt nicht, dass Mädchen von betroffenen Müttern nicht erkranken können. Sie müssen nur nicht zwangsläufig erkranken.

[KlausB]

Entweder die Tochter hat es oder sie hat es nicht.
Wenn sie Mito hat überträgt sie Mito.
Wenn sie Mito nicht hat überträgt sie Mito nicht.
Das Ausmaß der vererbten Mito kann natürlich so gering sein, dass das Kind (Junge oder Mädchen) keine Symptome entwickelt.
Weitervererben kann ein Junge es keinesfalls.

[Gast]

"Sie müssen nur nicht zwangsläufig".....müssen Söhne ja auch nicht. Darum geht's doch aber auch gar nicht.
Ich glaube nicht, das diese Ärzte im UKE keine Ahnung haben von dem was sie tun oder was sie sagen oder eben mir erzählen. Nochmal, ich habe nicht gesagt, das ein Mädel nicht erkranken kann sondern......in der Regel "überspringt" dieser Defekt eine Generation (deshalb ist sie dann nur Träger oder Wirt) und die Söhne des Mädels erkranken. Warum das so ist, haben sie erzählt, weiß ich aber nicht mehr. Und Bekanntlich hat eine Regel auch Ausnahmen. In dem Fall würde das Mädel erkranken. Und das ist aber eher selten.
Glaubts oder Glaubts nicht.
Gute Nacht!

[KlausB]

Alles, bis auf Spastik (Ist das so diagnostiziert oder fühlt sich das nur so an?) passt.

Ich dachte da an LGMD 21 oder LGMDQ.
Dabei kann es auch zu Ptosis und Beteiligung der Atmung kommen.
Mit zunehmender Schwäche kommt es auch zu einer Art Ataxie und Dysautonomie.
Das hängt mit dem Regelkreis der Innervation der am Gleichgewichtsprozess beteiligten Muskeln ab (könnte ich Dir auch genauer erklären). Das kann man, solange man noch gehen kann größtenteils wegtrainieren.

[pelztier86]

Sharon,
wenn du es so formulierst - da könnte etwas dran sein ;-)...

Klaus,
ja, die Spastik ist objektiviert/diagnostiziert.
Die Atatxie wäre dann aber in diesem Fall doch eher "peripher", und nicht vom Kleinhirn ausgehend, oder? Aber ist jetzt auch nicht so wichtig...

[KlausB]

Spastik passt aber weder zu Mito noch zu Dystrophie so richtig.
Oder sind damit normale Muskelkrämpfe gemeint.

Wegen der Ataxie gibt es ein paar Tests:
1. Den klassischen Zeigefinger-zur-Nasenspitze-Test

2. Zeichne einen Kreis. Setze einen Punkt in die Mitte. Leg die Hand zur Seite und setze dann in einer flüssigen Bewegung einen weiteren Punkt in die Mitte. Wiederhole das 3 mal.

2. Zeichne mit einem Lineal ein Dreieck. Setze den Stift ungefähr 1-2 mm neben eine beliebige Seite und male das Dreieck in einem Zug nach.

[pelztier86]

Nein, ich habe keine Krämpfe, sondern eine Spastik. Flexor-Synergie in den Beinen, pos. Babinski/Pyramidenbahnzeichen, gesteigerte Reflexe in den Beinen...
Doch, eine Spastik kann bei Mito schon auftreten. Stand auch in dem Link über ZNS-Manifestationen bei Mito, den ich hier vor einigen Seiten gepostet habe.
Eine Dystrophie würde man ja in jedem Fall im MRT sehen, nicht?

[KlausB]

Stimmt.
Da hab ich dann bei dem langen Threat wohl irgendwo den Faden verloren.

[Lilo-6]

@Pelztier:

Darf ich dich fragen, was das für ein NET war? Ein Karzinoid? Meinst du erhöhte Serotonin- und CgA-Spiegel, die auffällig waren? Wenn ja: hattest du von der hormonellen Sekretion irgendwelche Beschwerden? (nur so aus Interesse)

Serotonin und CgA waren nicht auffällig, auch nicht die 5-HIES. Es war der von Dir vermutete Tumor.
Auffällig war und ist weiterhin:
Histamin, ß-HCG und Niacin (erniedrigt).
Ferner habe ich erhöhtes M2Pk, erhöhtes Noradrenalin (bei stets normalem Adrenalin).
M2Pk gilt als Tumormarker, wird aber auch von den "Alternativ-Medizinern" als Marker für mitochondriale Störungen gesehen, d. h. evtl. ist bei mir M2PK auffällig wegen einer mitochondrialen Krankheit?
Interessant wäre, ob jemand mit einer mitochondrialen Krankheit auch ein erhöhtes M2PK hat?

An Befunden, die für Karzinoide sprechen, waren (und sind) vorhanden:
Peritoneal-Fibrose, leichte Trikuspidalklappeninsuffizienz
Ferner habe ich eine vergrößerte Nebenniere und etliche "Knoten" im gesamten Körper.
Es wird nach 2 MRT´s für möglich gehalten, dass ich am Blinddarm noch ein Karzinoid habe. In der Nähe der operierten Lunge ist ein weiterer unklarer Rundherd.
Wären nicht diese schlaganfallähnlichen Beschwerden Ende letzten Jahres aufgetreten, hätte ich mich am Blinddarm wohl auch schon operieren lassen.

Das operierte Karzinoid war kleiner als 1 cm und man sagte, dass es vermutlich keine starken Beschwerden machen konnte. Ich war mir da nie ganz sicher, denn ich habe/hatte immerhin die o. g. karzinoidtypischen Befunde und Beschwerden wie pochender Puls, Rauschen im Kopf, die ich auf die Auswirkungen der Histamin- und Noradrenalinerhöhungen zurückführe.

Karzinoide sollen vor allem das Herz schädigen können und das ist für mich ein wesentlicher Punkt.
Da aber auch bei CPEO bzw. MELAS das Herz eine Rolle spielen kann, stellt sich die Frage, woher meine Herzprobleme primär kommen?

Schlimm an der Sache ist, dass nur ich den Überblick habe. Da es sich bei mir um 3 seltene Krankheiten handelt, finde ich auch kaum einen Arzt, weil die meisten Ärzte vor seltenen Krankheiten zurückschrecken und vor einer Kombination aus 3 seltenen Krankheiten erst recht.
Denn in der Medizin gilt der Grundsatz: Zeit ist Geld und daher bleibt für schwierigere Fälle eben kaum Zeit.

Lilo

[pelztier86]

Ja, ich habe auch schon 3 seltene Erkrankungen, auch ohne die offizielle Diagnose. Von daher kenne ich das von dir angesprochene Problem. Vor allem heißt es dann auch, wenn es an die Diagnostik einer anderen seltenen Erkrankung gehen soll: was, Sie haben doch schon mehrere seltene Erkrankungen...so viel seltene Erkrankungen auf einmal kann man gar nicht haben.
Dabei habe ich eher die Erfahrung gemacht, dass sich solche seltene Erkrankungen oftmals in einem Fall akkumulieren, vermutlich, weil in diesen Fällen ein größerer genetischer Defekt vorliegt.
Bestimmte Mito-Mutationen stehen z.b. im Verdacht onkogen zu sein, so dass man hier einen Link zu Tumoren sehen könnte. Ich selbst hatte auch schon einen Tumor (man konnte es nie so ganz definieren, was es genau war, es war jedenfalls eine unbekannte Raumforderung im Thorax, die man dann entfernte, war jedenfalls gutartig), und in den nächsten Monaten muss ich auch meine Bauchspeicheldrüse abklären lassen, weil ich nach einer akuten Pankreatitis vor einigen Wochen immer noch deutlich erhöhte BSPD-Enzyme ohne Entzündungszeichen habe, was für eine Obstruktion des Pankreasgangs spricht. War auch schon in Kontakt mit dem BSPD-Zentrum an der Uniklinik, und die wollen meinen Fall ansehen, aber erst, nachdem ich eine MRT oder CT hatte. Das werde ich dann wohl in einigen Wochen in Angriff nehmen müssen, zumal ich immer noch Schmerzen im Bereich der BSPD/linken Oberbauch habe.
Dieser M2-PK wurde bei mir irgendwann auch mal gemacht, und er war deutlich erhöht (bei über 60, wenn ich mich recht erinnere, also über 4-fache Erhöhung). Ich halte nicht viel von der Alternativmedizin im Allgemeinen (zumindest der in D.) aufgrund schlechter Erfahrungen, aber ich hatte mich damals auch ein wenig mit dem wissenschaftlichen Hintergrund zum M2-PK befasst, und mir selbst kam damals der Gedanke, dass es mit einem größtenteils anaerob ablaufenden Stoffwechsel im Rahmen einer Mito zu tun haben könnte.
Ein erhöhtes Noradrenalin alleine kann auch durch eine Störung des autonomen Nervensystems bzw. einer Überaktivität des Sympathikus verursacht werden. Kommt darauf an, wie hoch der Wert bei dir ist.

Eine leichte Trikuspidalinsuffizienz würde ich jetzt nicht als möglichen Hinweis für ein Karzinoid werten - damit kannst du schon dein ganzes Leben lang rumgelaufen sein. Dieser Befund ist absolut unspezifisch... und eine Herzerkrankung bedeutet er erst recht nicht.

Warum sollte B3 als Tumormarker bei einem Karzinoid gelten?

Karzinoide sollen vor allem das Herz schädigen können

Karzinoide können das Herz schädigen, müssen es aber nicht. Viel häufiger sind andere Befund, wie Flushs, Durchfall etc pp. Das wirst du ja alles wissen. Das hängt natürlich auch immer vom sekretierten (Haupt)Hormon ab. Das "Karzinoid-Herz" entsteht meines Wissens nach immer durch die Übersekretion von Serotonin, die du ja nicht hast. Die Trikuspidalinsuffizienz entsteht außerdem durch die Verdickung der Klappen, die wiederum Folge von Ablagerungen am Endokardium ist. Wenn du also keine Verdickung der Klappe hast, dann würde ich auf den Befund der TI erst einmal nicht so viel geben.

stellt sich die Frage, woher meine Herzprobleme primär kommen?

Wie gesagt würde ich aus diesem einzelnen Befund kein Herzproblem machen. Eine leichte TI haben viele Gesunde auch.
Bei CPEO spielt das Herz keine Rolle, es kann bei CPEO plus eine Rolle spielen, dann aber meist in Form von Herzrythmusstörungen und nicht in Form von strukturellen Problemen/Kardiomyopathie. Gleiches gilt für MELAS, wobei da auch Kardiomyopathien auftreten können, allerdings weniger häufig als Herzrythmusstörungen.

[pelztier86]

Ich habe gestern Nacht ausnahmsweise mal eine gute Nachricht bekommen. Hatte den Genetiker direkt angemailt, nachdem ich Wochen nichts mehr gehört hatte und nur wusste, dass er die Uniklinik in absehbarer wechseln wird, und ich damit gerechnet hatte, dass es das wohl war.
Erstaunlicherweise hat er mir geantwortet, und meinte, dass die Exomsequenzierung bereits gelaufen sei, nur noch nicht die Auswertung derselben, auf die es ankomme, und die die eigentliche Herausforderung darstelle. Jetzt weiß ich noch nicht genau, ob es sich tatsächlich um eine vollständige Exomsequenzierung, oder um eine klinische Exomsequenzierung gehandelt hat, aber immerhin.
Er weiß jetzt jedenfalls, dass er insbesondere auf Mutationen, die einen Defekt der mitochondrialen DNA zur Folge haben (können), achten soll.

[KlausB]

Ich würde davon ausgehen, dass der Genetiker tatsächlich eine ExoMsequenzierung gemeint hat.
Dabei ist tatsächlich die Auswertung der wirklich komplizierte Teil, weil selbst die meisten gesunden Menschen hunderte Abweichungen von der Norm haben können. Da muss dann interpretiert werden was pathologisch ist und was nicht, immer im Zusammenhang mit den klinisch vorhandenen Symptomen.
Das kann zum großen Teil keine Maschine. Da muss dann auf fast jede Abweichung ein qualifizierter Genetiker draufschauen. Das kann schon mal gut ein halbes Jahr dauern. Ein Kollege hatte das im letzten Jahr. Der musste 5 Monate auf das Ergebnis warten.
Das ist dann entsprechend teuer, daher genehmigen Krankenkassen das auch ungern.

[Gast]

@pelztier86
"Sharon,
wenn du es so formulierst - da könnte etwas dran sein ;-)..."

Danke,
....hat ja lang genug gedauert. Man, man, man

Ich wünsch' dir Glück und drück' sooo doll ich kann die Daumen!!!
Lg, Sharon

[Lilo-6]

@pelztier:
Ich will versuchen, mich kurz zu fassen:

so viel seltene Erkrankungen auf einmal kann man gar nicht haben.

Ein Satz, den ich auch schon öfter gehört habe.

Bestimmte Mito-Mutationen stehen z.b. im Verdacht onkogen zu sein, so dass man hier einen Link zu Tumoren sehen könnte.

Das könnte evtl. erklären, dass ich an etlichen Stellen meines Körpers Raumforderungen habe.

weil ich nach einer akuten Pankreatitis vor einigen Wochen immer noch deutlich erhöhte BSPD-Enzyme ohne Entzündungszeichen habe, was für eine Obstruktion des Pankreasgangs spricht.

Lipase und/oder Amylase meinst Du sicher?
Ich hatte 2 akuten Pankreatidien und bei mir scheint sich dies eher auf die Leistung der Drüse ausgewirkt zu haben, denn Elastase im Stuhl ist bei mir oft im untersten Bereich.
Es gibt aber auch die Möglichkeit, dass z. B. die Lipase bei bestimmten Medikamenten ansteigt. Bei Zink z. B. kann das vorkommen, wenn man Zink höher dosiert einnimmt.

Dieser M2-PK wurde bei mir irgendwann auch mal gemacht, und er war deutlich erhöht (bei über 60, wenn ich mich recht erinnere, also über 4-fache Erhöhung).

M2-Pk ist extrem störanfällig: Wenn er über 60 war, dann hat der Arzt, der das Blut abnahm oder das Labor vermutlich "geschlampt". In einem solchen Fall war mein Wert auch bei Mitte 50.
Ich habe die niedrigsten Werte, die allerdings auch erhöht sind, immer dann, wenn ich das Blut in einem Labor abnehmen lasse, das den Wert auch selber bestimmt.
Dass der Wert als Tumormarker taugen soll, findet man z. B. hier:

http://archiv.ub.uni-heidelberg.de/volltextserver/9279/1/diss08_019.pdf

http://www.diss.fu-berlin.de/diss/receive/FUDISS_thesis_000000005691?lang=en

Wenn es allerdings so sein sollte, dass M2-PK bei Mitochondrialen Erkrankungen erhöht ist, dann wäre ich natürlich etwas beruhigter. Denn dann wären für mich meine erhöhten Werte damit erklärt.

Ein erhöhtes Noradrenalin alleine kann auch durch eine Störung des autonomen Nervensystems bzw. einer Überaktivität des Sympathikus verursacht werden. Kommt darauf an, wie hoch der Wert bei dir ist.

Dann wäre auch das Adrenalin erhöht. Mit einem Test wurde ausgeschlossen, dass es bei mir vom Stress kommt.
Erhöhtes Noradrenalin bei normalem Adrenalin gibt es z. B. bei Paragangliomen. Das sind NET, die an den Paraganglien lokalisiert sind. Ich habe an einer Stelle, wo Paragangliomen häufiger sind, Knoten, die bisher als Lymphknoten beurteilt wurden, die aber teils über 2 cm im größten Durchmesser sind.
Was ich aber für das erhöhte Noradrenalin noch als mögliche Ursache sehe, ist, das bei mir oft gigantisch hohe Histamin:
Histamin und Noradrenalin werden neben anderen Substanzen durch die Di-amino-oxidasse (DAO) abgebaut. Meine DAO ist immer deutlich pathologisch, wohl deshalb, weil die hohen Histaminmengen zuviel DAO verbrauchen, so dass vielleicht das Noradrenalin dann weniger abgebaut werden kann.
<=Histamin ist teils bis zu 40-fach erhöht, Noradrenalin bis zu 5-fach. DAO ist öfters unter der Nachweisgrenze, in 95 % der Fälle unter 2,5 NW > 10).

Niacin bzw. Vitamin B3:
Tumormarker ist vielleicht nicht das richtige Wort. Aber als Symptom eines Karzinoids wird der Niacinmangel genannt.
Da Niacin aber gerade bei Menschen mit Ataxien wichtig ist, könnte evtl. auch der jahrelang bei mir untherapierte Mangel ein Stück weit meine Symptomatik mit verursacht haben?
Ich las, dass Prof. Klopstock Nicotinamid (=Niacin), für wichtig hält, bei z. B. der Friedreichschen-Ataxie.
Hier die Fundstelle:

http://deutsch.medscape.com/artikelansicht/4903125#vp_3

Trikuspidalinsuffizienz:
Dafür kann es sicher mehrere Ursachen geben und welche bei mir vorliegt, ist schwer zu sagen:
Aber ich habe mit dieser leichten T-Insuffizienz bereits einen grenzgradig hohen PA-Druck mit 30. Höher sollte dieser Wert nicht steigen.
Bei meiner Mutter war der PA-Druck schon bei 50.
Da meine Mutter keinen hormonellen Tumor bisher hatte (sie wird darauf allerdings auch nicht untersucht), könnte die Erhöhung bei ihr evtl. auch von ihrer CPEO kommen? Vielleicht auch nur indirekt, denn die CPEO stört die Lungenfunktion und Lungenerkrankungen können den PA-Druck beeinflussen.
Es gibt sicher verschiedene Ursachen dafür...

es kann bei CPEO plus eine Rolle spielen, dann aber meist in Form von Herzrythmusstörungen und nicht in Form von strukturellen Problemen/Kardiomyopathie. Gleiches gilt für MELAS, wobei da auch Kardiomyopathien auftreten können, allerdings weniger häufig als Herzrythmusstörungen.

Ich gehe davon aus, dass es bei den meisten Menschen eine "CPEO plus" ist und nicht bei einer reinen CPEO bleibt.
Die Rhythmusstörungen wie auch die Bradykardie, die ich beide zunehmend habe, beunruhigen mich mehr als die Trikupspidalklappeninsuffizienz.

So, der Beitrag ist nun doch etwas länger geworden, allein schon durch das Reinstellen der Zitate.

Gruß
Lilo

[KlausB]

Nur eine kleine Anmerkung:
Nicotinamid ist nicht = Niacin