Also ich weiß geraden nicht, ob du unter "Schädigung der mDNA" etwas anderes meinst, als ich es gemeint habe. Prinzipiell kann man ja zwischen Punktmutationen mit direkter Veränderung der Struktur/Basensequenz selbst von Rearrangements (Deletion(en), Duplikation(en) - es fällt/(fallen) "nur" ein (oder mehrere) Abschnitt(e) der mDNA weg oder ein (oder mehrere) Abschnitt kommt(en) doppelt) und einer generellen Verringerung des mDNA-Gehalts einer Zelle (Depletion) unterscheiden.
nDNA-Defekte können natürlich nie zu Punktmutationen führen, sehr wohl aber zu mDNA-Deletionen und zur mDNA-Depletion, weil die nukleäre DNA nicht nur für einen Großteil der für die Atmungskette essentiellen Proteine kodiert, sondern auch eine wichtige Rolle bei der mitochondrialen Replikation, Transkription und Proteinsynthese spielt. Der Prototyp einer nDNA-bedingten mitochondrialen Erkrankung, die sekundär zu multiplen mDNA-Defekten und/oder mDNA-Depletion führt, ist MNGIE.
nDNA-Defekte können natürlich nie zu Punktmutationen führen, sehr wohl aber zu mDNA-Deletionen und zur mDNA-Depletion, weil die nukleäre DNA nicht nur für einen Großteil der für die Atmungskette essentiellen Proteine kodiert, sondern auch eine wichtige Rolle bei der mitochondrialen Replikation, Transkription und Proteinsynthese spielt. Der Prototyp einer nDNA-bedingten mitochondrialen Erkrankung, die sekundär zu multiplen mDNA-Defekten und/oder mDNA-Depletion führt, ist MNGIE.
Kommentar