Mitochondtriopathie CPEO+

[franz_fn]

Hallo
zuerst möchte ich mich hier im Forum vorstellen.
Mein Name ist Franz und wohne am Bodensee. Ich bin männlich, 54 Jahre alt, verheiratet und habe eine Tochter.
Letztes Jahr im Juli wurde bei mir der Verdacht auf Mitochondriopathie geäußert. Im Oktober dieses Jahres erhielt ich von dem Universitätsklinkum Ulm (RKU) folgende Diagnose:

• Mitochondtriopathie CPEO+ bei Sequenzdefekt der mit-DNA (große Deletion 10kb).

Ich habe deshalb hier dieses neue Thema erstellt um Personen zu finden, die die gleiche oder eine ähnliche Diagnose haben, um Erfahrungen auszutauschen.


Folgende Themen würden mich besonders interssieren:

• Was nehmt Ihr an Medikamente ein?
• Was habt Ihr für Symptome und geht Ihr damit um?
• Wie sieht der Krankheitsverlauf aus?

Und so gibt es unzählige Frage.


Ich würde mich über einen regen Erfahrungsaustausch freuen.


franz_fn

[pelztier86]

Willkommen hier im Forum!
Hier gibt es allerdings meines Wissens nach nur eine aktive Userin mit gesicherter Mito-Diagnose (smoykie).
Es gibt jedoch mehr User mit verdächtigen Symptomen, die aber noch im Diagnostikprozess sind. Mitochondriopathien können ja zu Teil sehr schwer sicher zu diagnostizieren bzw. auszuschließen sein, sofern man kein bekanntes Syndrom und/oder einen primären Defekt in der mDNA hat.
Bei mir selbst ist eine mitochondriale Erkrankung als Ursache für meine Multisystemerkrankung ebenfalls am wahrscheinlichsten. Bei mir ist im Grunde das gesamte Nervensystem (peripheres somatisches und autonomes, ZNS) betroffen ebenso wie die glatte Muskulatur selbst und die Skelettmuskulatur selbst.
Wenn du magst, kannst du ja inzwischen ein wenig mehr über deine Erkrankung und ihren Verlauf erzählen.

[springmausi]

hallo, willkommen,
ich bin auch ein "zweifelfall" Mito.. bei mir konnte der zugrundeliegende Gendefekt noch nicht gefunden werden. Ich hab aber erhöhte Laktatwerte und ansonsten ein Erschienungsbild der mitochondrialen Myopathie.
LG aus wien, SIlke

[Gast]

Hallo Franz,
Willkommen auch von mir.
Ich hab' meine Diagnose vor zwei Jahren bekommen. Bin weiblich, verheiratet, 54 Jahre alt, hab' zwei erwachsene Kinder und wohne am Kreidesee ( das ist im Cuxland bzw. Landkreis Cuxhaven, Niedersachsen )
Jaaa, wir sind nicht all zu viele. Das ist einerseits zwar ganz gut aber andererseits finde ich es manchmal echt blöd...Du weißt sicher was ich meine ;o) Medis nehme ich Cortison - wegen rheumatische Arthritis, Vitamin B 12 und Nifidipin wegen dem Raynaudsyndrom.
Symptome gibt es so einige und der Krankheitsverlauf.....bleibt abzuwarten,
würde ich mal sagen
Dir und deiner Familie einen angenehmen Abend.
LG, Sharon

[Gast]

Ähm....
bist du wieder ausgeflogen, oder wat?
Wäre ja extrem schade. Ich hatte mich schon darüber gefreut, wieder einen "Gleichgesinnten" gefunden zu haben.
Oder weißt du vielleicht nicht was oder wie du was schreiben sollst, oder kannst??
Einfach loslegen, dann klappt's schon ;o)
LG, Sharon

[franz_fn]

Hallo
vielen Dank für die herzlichen Willkommensgrüße.
Sollte ich nicht gleich antworten, bitte nicht böse sein, habe zur Zeit viel um die Ohren(privat und im Job).
Aber ich denke wir werden hier einen interessante Austauch finden.
Meine ersten Symptome traten vor ca. 2 Jahre auf wie zB Muskelschwäche, Gangunsicherheit,Kribbeln in den Füßen, hängende Augenlider usw. Nach mehreren internistischen und neurologischen Untersuchungen wurde ich an ein Universitätsklinkum überwiesen. Dort wurde nach einem zweiwöchigen(Juli 2016) stationären Aufenthalt der Verdacht auf Mitochondriopathie geäussert. Für eine genau Diagnostik wurde mir eine Muskelbiopsie entnommen. Im Oktober diese Jahres erhielt ich die Diagnose: Mitochondtriopathie CPEO+ bei Sequenzdefekt der mit-DNA (große Deletion 10kb).
Bei mir ist bis jetzt nur die aussenliegende Muskulatur betroffen. Das Herz und die inneren Organe sind in Ordnung.
Zum Glück kann ich noch voll arbeiten (denke das wird auch so bleiben).Ich habe einen Bürojob (der mir echt Spaß macht) und der ist im sitzen ohne Probleme zu bewältigen.
Überweitere Einzelheiten werde ich hier noch gerne genauer berichten.
Wenn Euch etwas genauer interessiert einfach fragen.



Hallo Pelztier
Danke für die Willkomensgrüße
Durch eine Gendiagnostik ist gesichert, daß bei mir eine Deletion der mt-DNA von 10kb vorliegt. Jedoch ist nicht genau bekannt was fehlt.Diese Variante ist bis jetzt auch noch nicht aufgetaucht bzw registriert.
Geht es bei Dir auch in Richtung CPEO bzw CPEO+. Stehen bei Dir noch Untersuchungsergebnisse aus wie zb Muskelbiopsie. Was nimmst Du zur Zeit an Medikamente?



Hallo Silke,
Danke für dieWillkommensgrüße
Was wurden bei Dir bisjetzt für Untersuchungen gemacht? Wurde bei Dir schon eine Gendiagnostik durchgeführt? Was hast Du für Symptome?



Hallo Sharone,
Danke für dieWillkommensgrüße
Ja das stimmt von unserer Sorte gibt es nicht viele. Bei meiner letzten Besprechung in der Uniklinik hat mir meine Ärztin sogar gesagt, daß meine mt-DNA Deletion bis jetzt einzigartig ist dh nirgends registriert ist.
Du hast Deine Diagnosevor 2 Jahren erhalten. Darf ich nachfragen was genau für eine Diagnose gestellt wurde? In Richtung CPEO? Hast Du auch neurologische Probleme wie Schmerzen? Ich nehme zur Zeit hauptsächlich Q10, B2 und L-Carnitin. Aber über die Dosierung und die Abstände der Einnahmen bin ich noch am ausprobieren.

[pelztier86]

Nein, bei mir ist es wohl keine CPEO/CPEO+.
Ich habe eine Multisystemerkrankung im wortwörtlichsten Sinne:

- fortschreitenden, mittlerweile ausgeprägte diffuse Muskelschwäche/Muskelatrophie
- Spastik
- Kleinhirn und sensible Ataxie
- Herzmuskelbeteiligung/Kardiomyopathie
- Atemmuskulaturschwäche und hohe Schluckstörung
- Ptosis und Doppelbilder, V.a. beginnende Opthalmoplegie
- schwere autonome Dysfunktion, neuropathische Schmerzen und trophische Störungen in den Extremitäten
- schwere Störung der Magen/Darmperistaltik
- Leber/Bauchspeicheldrüsenprobleme
- Schilddrüsen-Unterfunktion

Eine Muskelbiopsie wurde noch nicht gemacht, weil in meinem Zustand selbst dieser Eingriff zu heikel ist. Medikamente nehme ich verschiedene, aber nicht spezifisch für die Mitochondrien. Es wird vermutet, dass bei mir eine Mitochondriopathie infolge eines primären Defekts der Kern-DNA und nicht ein primärer Defekt der mtDNA vorliegt.
Achja, ich bin 31, aber schon seit vielen Jahren schwer krank.

Welche Schmerzen (Muskel und/oder Nervenschmerzen) hast du und was machst du dagegen?

[Gast]

Moin Franz,
bei mir wurden zwei Deletionen im Next-Generation-Seqeuncing (NGS) gefunden, ähnlich einer CPEO - sagen "sie" zumindest.
Schmerzen hab' ich. Das war dann letztendlich auch der Grund, warum ich überhaupt zum Doc gegangen bin. Allerdings kamen die nicht allein von der Mito, sondern auch durch die Arthritis, die aber erst knapp ein Jahr später festgestellt wurde.
Die Gelenkschmerzen hab' ich seither ein bisschen unter Kontrolle (Cortison), die Muskelschmerzen....bin ich meist selber Schuld, weil ich es nach wie vor immer noch übertreibe...
L-Carnitin und Q10 nehme ich nicht, aber ein anderer User, zur Zeit stiller User und ein total lieber Mensch, nimmt es auch. Vielleicht meldet er sich ja noch. Zumindest könnte er mehr dazu sagen als ich ;o)
Vitamin B2....sollte ich auf Grund meiner Ernährung auch nehmen, vergesse es nur immer.
Es ist schön das Du noch arbeiten kannst und dafür auch Spaß macht. Das ist wichtig. Ich kann's leider nicht mehr. Finde ich Doof. Aber was willst'e machen..
Bist du der einzige Erkrankte in deiner Familie?

[vierauge]

Hej Franz,

Mito CPEO+ wurde bei mir vor 10 Jahren diagnostisiert und fast genau so lange arbeite ich auch nicht
mehr,bin aussortiert worden und sehr froh darüber.
Medikamente:nur Q10 100mg zwei mal am Tag,ob es was bringt,keine Ahnung,manchmal glaube ich ja,
dann wieder nicht,zumindest schadet es nicht.
Verlauf:es ändert sich immer wieder was,kaum an eine Sache gewöhnt zack alles wieder anders,das macht
die Geschichte interessant.
Umgang mit Mito:sich nicht davon beherschen lassen.
Ich versuche mein Leben wie immer zu leben(toller satzbau,ist nicht so ganz mein Tag heute)wenn etwas
was ich gerne machen würde nicht klappt probiere ich etwas anderes,Hauptsache ich habe meinen Spaß
dabei.

Grüße aus Ffm.

PS:ich bin nicht sehr oft am Computer deswegen sieht man mich hier auch nur selten.

[Lilo-6]

Hallo Franz,

bei mir geht es, weil bei meiner Mutter durch die Augenklinik die klinische Diagnose CPEO gestellt wurde und weil ich dieselben Symptome wie sie habe, auch um eine CPEO und wenn es eine ist, ist es auch CPEO+.
Aber bei mir werden auch MELAS und ein MCC-Mangel noch in Betracht gezogen. Der Gentest ist noch nicht gemacht.

Zur Therapie von mitochondrialen Krankheiten steht in den Leitlinien ab ca. Seite 5 bis 7 einiges drin:

https://www.dgn.org/images/red_leitlinien/LL_2012/pdf/ll_20_2012_mitochondriale_erkrankungen.pdf

Ich selbst nehme Q10 bis ca. 400 mg tgl., wobei ich weiß, dass eine Ärztin des Friedrich Baur-Instituts zu Dosierungen von 500 bis 1000 mg geraten hat.
Ich nehme auch Idebenone bis zu 180 mg tgl. und ich nehme Kreatin, Carnitin, Arginin, B-Vitamine, Magnesium, Kalium, etc - teils auch aufgrund wiederholt festgestellter Mangelerscheinungen.
Mängel hatte ich u. a. im Blut bei Q10, bei Carnitin, bei einzelnen B-Vitaminen, bei Magnesium und bei Kalium.
Kreatin, Carnitin, Arginin nehme ich eher niedrig dosiert, ebenso wie die meisten der B-Vitamine.

Ich habe neben den schon lange hängenden Augenlidern, Augenbewegungsstörungen, Neigung zu Doppelbildern, Exophthalmus, eine Gangunsicherheit, kann kaum mehr länger ohne Stütze stehen, habe Muskelschmerzen, Koordinationsstörungen, Konzentrationsstörungen, Schlafapnoe, Herzprobleme, Bluthochdruck, etc.
Ich bin schon lange erwerbsunfähig und zu 100 % schwerbehindert.
Ich habe oft erhöhtes Laktat (sowohl im Blut als auch in der BGA) und auch das Ammoniak ist manchmal leicht erhöht.

Gruß
Lilo