Verlauf einer Multisystemerkrankung bei Mito

[KlausB]

Das klingt eher nach einem akuten Lungenproblem.

[pelztier86]

Nein, das kann es nicht sein. Sauerstoffsättigung ist soweit in Ordnung, und die letzte Kontrolle beim Lungenarzt vor einigen Monaten zeigte eine stabile Lungenfunktion (leichte Restriktion, zwar bei deutlich reduzierten Mundverschlussdrücken auf 30 bzw. 40% des Solls (PImax und PEmax) bzw. deutlich verringerter Atemmuskulaturkapazität, aber ich muss wohl anglagebedingt eine große Lunge haben mit einem ursprünglich überdurchschnittlichen Lungenvolumen, so dass sich trotz der deutlichen Atemmuskulaturschwäche bisher nur eine leicht verminderte Vitalkapazität ergibt). Meine Atemarbeit ist laut den Befunden schlicht vermehrt, wohl infolge des metabolischen mitochondrialen Defektes, der autonomen Dysfunktion, der Atemmuskulaturschwäche bei Skoliose, und der leichten Herzinsuffizienz, die bisher primär diastolisch war (bei der also bisher nicht die Kontraktilität/Pumpfunktion das Problem war)

[KlausB]

In welchem Zeitraum hat sich denn die Kurzatmigkeit eingestellt?

Ich dacht da an ein kardiales Lungenödem

[pelztier86]

Eingestellt hat sich die Kurzatmigkeit erstmals im Herbst 2015, wobei die Symptome nach wenigen Wochen der leichten Kurzatmigkeit innerhalb von 2-3 Wochn ziemlich massiv wurden. Hatte dann auch eine Tachykardie mit 130bpm, konnte nur noch zwei Wörter am Stück sprechen, nicht mehr flacher liegen, EKG-Veränderungen (LA-Belastung) und Befunde einer leichten-moderaten Lungenstauung.
Zu dem Zeitpunkt war die Atemmuskulaturschwäche schon einige Monate lang bekannt (und für mich subjektiv asymptomatisch geblieben); sie war also nicht der primäre Auslöser der Symptomatik, sondern wohl die Funktion des linken Herzens in Kombination mit der Dysautonomie und dem metabolischen Defekt. Infolge dieses Ereignisses wurden dann einige Belastungstests gemacht, die alle auf die bereits erwähnte Kombination an Faktoren hindeuteten; zusammen ergibt das dann eine signifikant eingeschränkte kardiopulmonale Leistungsfähigkeit. Bei der letzten Untersuchung im November 2017 war ich bereits bei 30 Watt kardial ausbelastet und hatte eine im Verhältnis kompensatorisch deutlich gesteigerte Ventilation (die bei mir aufgrund der Atemmuskulaturschwäche nicht über eine Zunahme des Atemzugsvolumen, sondern nur über eine rasche Zunahme der Atemfrequenz laufen kann, was dann natürlich eine ausgeprägte Belastungsdyspnoe macht).
Der metabolische Defekt bei Mito verursacht ebenfalls eine kompensatorisch gesteigerte ventilatorische Antwort.
Die Dyspnoe ist seit 2015 nie mehr verschwunden, sie besserte sich nur nach der subakuten Episode im Herbst 2015.
Eine ähnliche subakute, wenn auch weniger schwere Episode hatte ich im Mai 2018; daraufhin besserte sich zwar erneut die Dsypnoe etwas, aber die allg. Belastbarkeit, Müdigkeit und allg. Schwäche kaum. Und seit einigen Wochen nimmt die Kurzatmigkeit wieder langsamer, aber stetig zu, der Blutdruck fällt seitdem und besser geht’s mir von der allgemeinen Belastbarkeit/körperlichen Leustungsfähigkeit natürlich auch nicht, sondern eher schlechter. Ich vermute, ich würde aktuell maximal auf 20 Watt kommen, wenn überhaupt. Bei der letzten Blutbildkontrolle im Juni 2018 beim Lungenarzt fiel mir auf, dass der Kreatininspiegel plötzlich relativ hoch für mich war, bei 0,95 und Ref. unter 1.
Sonst hatte ich jetzt immer Kreatinin-Spiegel von 0,5, die waren wohl infolge der Muskelatrophie gesunken.
Der Lungenarzt bemerkte auch, dass ich beim Sprechen oft zwischenatmen muss, was aber mehr oder weniger schon länger so ist seit Herbst 2015. Atemgeräusche waren beidseits abgeschwächt, Röntgenbild angeblich ohne Befund und ansonsten die Befunde wie oben bereits erwähnt. Achja, keine Lungenembolie (bin auch auf Antikoagulation), NT-proBNP erhöht bei zuletzt max. 600.

[pelztier86]

Ein richtiges, manifestes Lungenödem hatte ich noch nicht, sondern damals nur Flüssigkeit in der Lunge geringerer Ausprägung sowie einen kleine Perikarderguss und kleinen einseitigen Pleuraerguss.So ausgeprägt und subakut verlaufend wie die damals ist die Dsypnoe jetzt nicht, habe auch nicht die Tachykardie von damals, aber die allg. Belastbarkeit ist einfach ziemlich mies bzw. noch mieser als vorher.Eine Lungenödem werde ich jetzt also nicht haben, aber eine gewisse Lungenstauung könnte schon sein.Der ausgefallene Termin wäre ja zur weiteren Klärung der kardiopulomalen Situation gewesen.

[KlausB]

Ich vermute da läuft in den letztem Wochen die Lunge langsam voll, wohl wegen der Herzschwäche.
Vielleicht sollte man die Lunge mal röntgen.

[pelztier86]

Mh, das ist glaube ich nicht sinnvoll.
Das Thorax-Röntgen ist ziemlich insensitiv und subjektiv in Bezug auf eine (sogar recht ausgeprägte) Lungenstauung; nur das Lungenödem sieht man klar, das ist aber dann auch klinisch schon eindeutig. Und unnötige Strahlung muss ich jetzt auch nicht haben. Die Thorax-Sonographie ist bei der Lungenstauung viel sensitiver, aber die können (noch) nicht alle Ärzte durchführen, auch wenn sie mittlerweile immer mehr eingesetzt wird.

[pelztier86]

Echt merkwürdig, dass insb. der systolische BD immer weiter fällt (heute noch etwas weniger), und seltsamerweise scheint nun auch der Ruhe-Puls im Sitzen von meinem ursprünglich eher höheren Level von 90-100bpm auf ~80bpm zu fallen.
Ich schlafe zur Zeit auch wieder echt schlecht, wache aus für mich nicht identifizierbaren Gründen nach 6 Stunden auf, bin dann hundemüde und kann nicht mehr einschlafen, schwitze dann auch oft. Fühle mich den Tag über einfach nur fertig und müde. Diese Schlafprobleme (im Gegensatz zu den Schlafstörungen, die schmerzbedingt sind) hatte ich auch bei der letzten Episode im Mai 2018.

Aber naja. So lange die Symptomatik nicht drastisch schlechter wird, ist mir Kosten-Nutzen-Rechnung einer Vorstellung beim Arzt zu ungünstig.
Aachen ist ja jetzt nicht mehr so lange hin mit Anfang Nov.

[KlausB]

Scheinbar grundloses Aufwachen kann an einem Sauerstoffmangel, den man allerdings nicht bewusst wahrnimmt liegen.

Das und auch der Nachtschweiß weisen auf eine Beeinträchtigung der Lunge hin z.B. durch ein Ödem im Stadium 1.
Der niedrige Blutdruck kann auch Folge des Flüssigkeitsaustritts aus der Blutbahn, nicht allein in der Lunge sein.

Sicher wird ursächlich das Herzproblem sein, aber an der Lunge ist das eine ernsthafte Komplikation.

[pelztier86]

Das ist mir bekannt.
Aber müsste dann nicht die Sauerstoffsättigung nach dem Aufstehen noch erniedrigt sein? Das ist sie nämlich nicht.
Auf der anderen Seite könnte ich mir denken, dass dadurch, dass ich mich nach dem Aufwachen noch zwei Stunden im Bett herumquäle in der Hoffnung doch noch wieder einschlafen zu können (bis ich dann schließlich doch aufstehe), der in der Wachphase deutlich stärkere zentrale Atemantrieb einen evtl. bestandenen Abfall der Sättigung zum Zeitpunkt des Messens 30 min nach dem Aufstehen bereits hätte kompensieren können, gerade wenn der Abfall der Sättigung primär kardial bedingt gewesen wäre...
Was meinst du?

[KlausB]

Bei Wasser in der Lunge ist die Lungenfunktion besonders im Liegen eingeschränkt.
Sobald man den Oberkörper höher lagert oder sich aufrichtet ist die Durchlüftung der Lunge wesentlich besser.

Beim Lungenödem Stadium 1 befindet sich das Wasser noch nicht in den Lungenbläschen sondern um sie herum im Gewebe.

Durch den äußeren Druck des Wassers werden die Lungenbläschen komprimiert so dass sie weniger Luft aufnehmen können.

Durch das Aufrichten läuft das frei Wasser in den unteren Teil der Lunge (der ohnehin einen geringeren Anteil am Gasaustausch hat)und die über dem Wasserspiegel liegenden Lungenbläschen werden entlastet. Häufig hat man in so einem Fall in waagerechter Lage auch einen Hustenreiz, der beim Aufrichten nachlässt.

Versuche mal beim Schlafen den Oberkörper im 45-Grad-Winkel zu lagern. Wenn es dann besser geht kann es eigentlich nur das Wasser sein

[pelztier86]

Also ich schlafe nie flach, sondern immer etwas erhöht, schon wegen des Refluxes.
Wieviele Grad es genau sind, weiß ich nicht, schätze aber 30 Grad dürften es schon sein, vll sind es (zumindest beim Einschlafen) sogar 45 Grad. Häufig rutsche ich aber im Laufe des Schlafes aber vom Kissen. Da ich, wenn ich aufwache, erst einmal ziemlich unzurechnungsfähig bzw. verwirrt bin, bin ich dann auch nicht in der Lage festzustellen, wie ich dann liege. Ich merke es nur dann kurz vor dem Aufstehen, dass ich runtergerutscht bin.

[pelztier86]

Ja, das ja macht Sinn, was du sagst.
Ganz flach liegen geht sowieso generell nicht mehr für länger als 5 Minuten seit Herbst 2015, habe insb. im Liegen auch die paradoxe Atmung (Bauch rein bei Einatmung) und in den akuten Episoden kann ich gar nicht flach liegen, weil ich dann mit dem Atmen schlicht nicht mehr nachkomme.

[KlausB]

Aber sicher wird da primäre Problem das Herz sein.

[pelztier86]

Habe heute beim Durchsichten meiner Befunde den ersten Befund der Dickdarmresektate noch einmal gelesen.
Bei der makroskopischen Untersuchung fiel ein spärlich entwickeltes Mesocolon auf. Das hatte ich gar nicht im Kopf.
Die weiteren Untersuchungen ergaben dann atrophische und hypoplastische Ganglien im myenterischen Plexus sowie Fibrose und Atrophie in der muscularis propria, sowie eine deutliche verminderte Anfärbung der ICC (Schrittmacherzellen) und alpha-actin.

@Klaus
Wir würdest du das spärlich entwickelte Mesocolon im Kontext beurteilen?