Pflege bei Fortgeschrittenen Muskaletrophien, ALS, SMA, PMA, Mito etc pp

[DHKW]

Ich würde hier gerne alle wichtigen Tipps sammeln die es so gibt.

Zunächst würde mich einmal die Hautpflege interessieren, hat da jemand Tipps? Blauracke wie macht ihr das? ich überlege mit Hirschtalksalbe flüssig selber Herzustellen, bislang das beste was ich fand neben Hyaloron. Ggf auch Kollagen 1.
Also Hirtschtalg kaufen, Flüssig machen, etwas Öl dazu und da aufschmieren, zuvor bestimmte Stellen mit Hylaroron vorpflegen und ab und zu Vitamin A und E.

[Sunflowers]

Ich habe seit 43 Jahren meine SMA und muss nichts besonders pflegen. Eine ganz normale Körperpflege ist völlig ausreichend und eine spezielle Hautpflege ist ebenfalls nicht zwingend erforderlich. Neigt man zum Dekubitus, dann sollte man schauen, dass die gefährdeten Stellen entlastet werden. Bildet sich dennoch eine Druckstelle, sollte der Arzt hinzugezogen werden und er leitet die notwendige Therapie ein.

[DHKW]

Ich habe seit 43 Jahren meine SMA und muss nichts besonders pflegen. Eine ganz normale Körperpflege ist völlig ausreichend und eine spezielle Hautpflege ist ebenfalls nicht zwingend erforderlich. Neigt man zum Dekubitus, dann sollte man schauen, dass die gefährdeten Stellen entlastet werden. Bildet sich dennoch eine Druckstelle, sollte der Arzt hinzugezogen werden und er leitet die notwendige Therapie ein.

Ist bei dir die SMA sicher genetisch gesichert? Ich hab zB auch ne Mutation in einem Gen für SMA, was aber nur fraglich mutiert ist, d.h. kann man nicht sicher von einer SMA sprechen, hätte mn nur das SMA Gen angeschaut, hätt ich wohl statt PMA die SMA Diagnose, insb da ich einen Mutation in einer schnelleren SMA Version habe, aber auch Mutationen bei anderen NME. Ärzte schieben es gerne auf die Muskelerkrankung, mE passt aber einiges bei mir nicht dazu,

Ich bin in einem Monat stationär in eine KH in DE, weil zu komplex für AT, aber ich wette die schauen wieder nur die Muskeln an, Es wird einfach alles auf die Muskelatrophie geschoben...

[Sunflowers]

Weshalb interessiert dich jetzt ob meine Diagnose gesichert ist, wenn deine eigentliche Frage eine evtl. besondere Hautpflege nötig, ist?

[DHKW]

Weshalb interessiert dich jetzt ob meine Diagnose gesichert ist, wenn deine eigentliche Frage eine evtl. besondere Hautpflege nötig, ist?

Mich interessiert schlicht, wie sich eine Muskelatrophie auf die Haut auswirkt, bei der ALS zB verändert sich die Haut, je nach Gendefekt, so, dass sie "stabiler" wird. Soviel ich weiß ist das bei der SMA nicht so, bei der SMA dürfte nur der Muskel atrophieren. Aber auch ne SMA kann ohne bekannten Gendefekt Fehldiagnostiziert werden, wenn sie nur klinisch und mit EMG gestellt wrid.

Mich interessiert nur, wie sich eine Fortgeschritteen Atrophie, keine Myophatie, keine Dytrophie und keine Kanalkrankheit auf die Haut auswirkt. Wcichtiger währen mir Erfahrungen von Mitos uä, aber ich muss ja erstmal einschätzen was woher kommt, das geht ja mE nur, wenn ich eiß wer mit welcher (exakten) Diagnose welche Beschwerden hat.

Wichtiger wären eigentlich Erfahrungen mit Hämolyse, mit Mitos, usw, aber da weiß ich grad nicht wem ich da groß Fragen soll. Ich vermute aber eh nicht, dass das mit der Haut und der Muskelatrophie zusammenhängt.

[Skyline]

DHKW, dass bei ALS die Haut "stabiler" wird, hast du wo gelesen?
Oder hast du es wie, bei wem "erlebt"?

[DHKW]

DHKW, dass bei ALS die Haut "stabiler" wird, hast du wo gelesen?
Oder hast du es wie, bei wem "erlebt"?

Sowohl auf der ALS.net Seite, als auch in deren Forum. Ich hab das nicht gesehen, da ich ja nicht im KH zu ALS Patienten hingehe und mit denen schaue. Ich hatte schonmal einen mit ALS Diagnose neben mir im Zimmer, der war aber kaum klinisch betroffen und zählt da wohl weniger. Die haben aber auch bei mir gemeint, ich hätte eine Muskelatrophie/ PMA / ALS und noch weiteres, was das weitere ist, haben die mir aber auch nicht gesagt, nur dass ich viele klinsiche Beschwerden habe, die sie selber nicht ganz zuordnen konnten. Meine kaputte haut wäre (angeblich) nicht ALS typisch, weil ich mit VA ALS aufgenommen wurde und die meine Hautbeteiligung als Argument heranzogen, warum es doch eher eine unklare Motoneuronenerkrankung sit oder eine altypische ALS. Am Ende hatte ich dann bei der Diagnose 6 Krankheiten oder so als möglich, alles mögliche dabei. Es war aber die bei uns beste Uniklinik, wegen meiner hautbeteiligung wäre aber die Beatmung schwierig. Ich habe selbst nie einen ALS Patienten im Endstadium oder per voller Denervierung gesehen. Aber das Was ich zB bei dem einen bekannten als Alle Liebem Schmied auf Youtube gesehen habe, schaut so aus wie bei mir. Allerdings hat der auch die Diagnose in Ulm bekommen.... das sit für mich keine gesicherte Diagose, ULM hat schon einige mir bekannte fehldiagnostiziert.

[Sunflowers]

Mich interessiert schlicht, wie sich eine Muskelatrophie auf die Haut auswirkt, bei der ALS zB verändert sich die Haut, je nach Gendefekt, so, dass sie "stabiler" wird. Soviel ich weiß ist das bei der SMA nicht so, bei der SMA dürfte nur der Muskel atrophieren.

Hautprobleme haben nichts mit der DIAGNOSE SMA zu tun.

Ich noch solchen Quark gehört Lächerlich

[DHKW]

Hautprobleme haben nichts mit der DIAGNOSE SMA zu tun.

Ich noch solchen Quark gehört Lächerlich

Wenn du hier liest: http://www.treat-nmd.eu/downloads/fi...sma_soc_de.pdf

Steht bei Diagnose SMA:

II. Beurteilung und Überwachung Eine Kontrolle alle 3-6 Monate erscheint sinnvoll, weniger oft bei stabilen, gehfähigen Patienten, häufiger bei klinisch instabilen Patienten, die nicht sitzen können. A. Patienten, die nicht sitzen können • Körperliche Untersuchung: Beurteilung des Hustenstoßes, Deformitäten des Brustkorbes, Anstrengung bei der Atmung, Atemfrequenz, paradoxe Atmung und Hautfarbe

Warum steht hier bei Diagnose SMA Beurteilung Hautfarbe? Weil sich diese generell mit der Atmung ändert? Hier werden SMN 1/ 2 und 3 Gene mit SMA assoziiert, aber es gibt mehr, wie die dSMA4 zB. Die Diagnose interessiert mich nicht, sondern der Gendefekt. Wenn nur klinisch eine SMA gestellt wurde, dann kann irgenwwo ein Defekt liegen oder auch gar keiner, anders ist das wenn man weiß welche Gen mutiert ist. Eine SMA lässt nicht nur genetisch diagnostizieren .

Vermutlich wirkt sich hier die Atmung auf die Hautfarbe aus? Wenig Sauerstoff weiße Haut, oder viel CO2 Hautveränderung...

Ka...

[Sunflowers]

DHKW
Da gehts um Patienten die aufgrund der SMA nicht sitzen können, somit muss die Haut beobachtet werden, denn bei Rötungen können offene Druckstellen entstehen.

[DHKW]

DHKW
Da gehts um Patienten die aufgrund der SMA nicht sitzen können, somit muss die Haut beobachtet werden, denn bei Rötungen können offene Druckstellen entstehen.

Müsste nicht auch die Haut weiß werden, weil dann bereits die Atmung so geschwächt ist, dass man "blass" wird? Man wird ja auch blass, wenn man zu wenig Sauerstoff hat. So hatte ich mir das gedacht und diese Blässe könne dann die Haut schädigen. Da die Pulsoxys nicht genau sind, würde man dann bei neu auftretender Blässe die Blutgase machen. Wobei die meisten immer auf die Lippen schauen, aber die Lippen werden nicht immer blau, die Haut aber (glaub ich) immer weiß oder fast immer. Sonst müsst doch da stehen Achten auf Druckstellen?

Aber wie gesagt, ich weiß es nicht, aber bei mir haben sie jedenfalls die haut bei VA ALS angeschaut. Eine SMA ist jedenfalls eine DD zur ALS und das Gen das bei mir ua utiert ist wird einmal mit PMA(ALS) assoziiert, einmal mti dSMA4 und einmal mit CMT. Also ka, ich glaub auch nicht, dass das mti der Haut und den Muskeln zusammenhängt, d.h. dass es einfach 2 Krankheiten sind, das hält auch der Prof für möglich, zumal ich auch bei einer Hauterkrankung eine Mutation habe die zu den Bindegewebsstören zählt, aber auch eine bei den Mito. Die Prof kennen sich ja selber nicht aus und wissen nicht ob man das überhaupt abschließend abklären kann, Zitat "ohne die Gendiagnostik hätten sie halt die juvenile ALS als diagnose, weil ein PMA mit Spastiken gibt es nicht,"... aber das alte ich auch für zu kurz gegriffen. Der andere, richtige Prof, der hält es für mich, bzw wahrscheilich, dass die Mutationen/ Defekte miteinander interagieren. Selbst wenn ich nun zB bei der SMA / PMA nichts nachen kann, so könnte ich vielleicht bei der Haut was machen, das könnte mir dann eine normale Beatmung, klappt die Unterdruck nicht (das wurde nämlich auch wegen der Haut ans druchaus kritisch angesehen, zwar nicht so wie Überdruck, aber doch als kritisch) hätte ich so e auch die Möglichkeit normales Bipap zu nutzen...

Wobei die Spezialisten nur die Neuromuskulären Sachen geschaut haben, kein EDS, Marfan usw. (Man kann eh nicht machen und wenn man schon ne NME hat geht man ja eh ein... ja super, aber dennoch könnte man ev was bei der Haut machen...? ).

Zudem verstehe ich auch die Abrechnung der Genetik nicht, ich hab sie zwar nicht zahlen müssen, aber das sind ca 5.500€ jetzt sagt Prof Schäfter für 5.000€ kann man das ganze Genaufmachen...?? Warum wrude dann nur ein NME Panel gemacht? Es wurde in silico ausgeweret, die andere Humangenetikerin meint, dass das sehr aufwendig ist und nur in Forschungsprojekten gemacht wird, ist ein ausrechenen wie warhscheinlich eine Mutation krankheitsrelevant ist. Aber dasrechnet ja der PC aus, heißt das Prof Schäfer meint mit den 5.000€ nur das "billige" auswerten ohne in silico?? Wenn ich den Termin wahrnehmen kann von der Fahrt her, will ich alles was noch abzuklären möglich sit, dann abgeschlossen haben. Weil 1 ist der Prof total nett und bemüht, 2 können die wohl mti dem Schein mehr machen und 3 habe ich danach glaube ich gar keine Lust mehr noch was zu machen. In AT macht keier was und ich kann nicht einen E11 nach der anderen von der Kasse holen.... amit sind die sehr geizig und jedes mal muss genau begründet werden, warum AT zu schlecht ist, ja kann da auch nicht draufschreiben Ärte sind inkompetent...

[Sunflowers]

bei klinisch instabilen Patienten, die nicht sitzen können.

A. Patienten, die nicht sitzen können

• Körperliche Untersuchung: Beurteilung des Hustenstoßes, Deformitäten des Brustkorbes,
  
  Anstrengung bei der Atmung, Atemfrequenz, paradoxe Atmung und Hautfarbe
• Polysomnographie: um Zeichen der Hypoventilation festzustellen
• Pulsoximetrie: um die Sauerstoffsättigung mit einem transkutanen Sensor zu überwachen
• Pneumonien: Häufigkeit von Infektionen und Behandlung mit Antibiotika in den letzten 6Monaten
• Röntgen der Lunge: im infektfreien Zustand und während einer respiratorischen Verschlechterung
• Diagnostik von Schluckstörungen: bei nicht erklärbarer akuter respiratorischer Verschlechterung und ständigen Pneumonien

Es geht definitiv um die schwerste Form der SMA und bei stark fortgeschrittenen, die Hautfarbe wird sich sicher bläulich verfärben, wenn die Atmung nicht mehr so funktioniert. Aus diesem Grund sind engmaschige Überwachungen der BGA und der Lungenfunktion dringend empfohlen. In der Regel haben die 1er SMAler von Anfang an eine Beatmung.

Du hattest allerdings zu Beginn des Themas gefragt, ob man die Haut besonders pflegen sollte und du dir diesbezüglich etwas zur Pflege selbst zusammen mischen willst. Darauf bezog sich meine Antwort. Besondere Cremes oder besondere Pflege benötigt man nicht mit SMA.

[DHKW]

Du hattest allerdings zu Beginn des Themas gefragt, ob man die Haut besonders pflegen sollte und du dir diesbezüglich etwas zur Pflege selbst zusammen mischen willst. Darauf bezog sich meine Antwort. Besondere Cremes oder besondere Pflege benötigt man nicht mit SMA.

Ich glaub das mit den SMA Formen ist schon stark unterschiedlich, hast du mal dSMA4 gegoogelt? Das wäre nämliche meine DD zur PMA (ALS Unterform), das ist ne schnellere Version. Eine Paradoxe Atmung habe ich zB schon, aber keine Beatmung, kA vielleicht kann die Haut auch geschädigt werden, wenn man keine Beatmung macht. Aber ich sehe es wie du, ich glaube auch, dass bei einer reinen SMA keine Hautpfege notwendig ist. Hast du nicht zeitweise eine Beatmung? Welche Werte hast du denn, oder geht das bei dir nach "Lufthunger"?

[Sunflowers]

Ich habe eine Beatmung. Mittlerweile soll ich tagsüber 3-5 Stunden und nach Bedarf. Nachts muss ich noch üben

[DHKW]

Ich habe eine Beatmung. Mittlerweile soll ich tagsüber 3-5 Stunden und nach Bedarf. Nachts muss ich noch üben

Du hast einfach ein BIPAP oder? Oder CPAP? Ich hab ein BIPAP (Phillips) aber ich nutze es bisher nicht. Wie soll man denn den Bedarf feststellen? Wenn es einen schlecht geht, kann man ja (zumindest ich bei mir) nicht 100% sicher sagen, ob es von der Atmung kommt oder nicht, das Pulsoxy ist bei mir zu ungenau. Aber am Tag ist ja eigentlich eher egal, weil man im Notfall merkt wenn die Atmung wirklich zu schlecht. Aber in der Nacht ist s gefährlich, ein Freund von mir, ex Freund, ist einfach so eingeschlafen, Diagnose Tod durch Atemmuskelschwäche bei Motoneuronenerrkankung. Der hat das nicht vorher gemerkt. Ich glaub ohne pCO2 ist das total schwer zu sagen. Es gibt in einem anderen Bundesland bei uns, Linz, einen Lungenfacharzt, der misst Zuhause nach dem Aufwachen reg mit dem EPOC die Blutgse, das wäre natürlich optimal, neben dem TCM 4/5. Weil auch wenn man es nicht merkt, beschleunigt ein zu hoher CO2 sowohl ALS auch SMA.

Btw hast du deinen Pneumologen wegen der Unterdruckbeatmung gefragt? Laut dem Hersteller hat man hier die Vorteile der Beatmung aber ohne den Nachteilen, solange man nur Unterdruck nutzt (das Gerät kann beides, d.h. sit die Bezeichnung Unterdruckbeatmung von KlausB mE auch irreführend, wo die Frage ist, ob das Gerät doch keine "richtige neue eiserne Luge" ist).

Ich kenne einen Arzt hier in AT der es einsetzt, der ist aber nicht immer erreichbar und ich kann nicht immer ausrichend sprechen, jetzt muss sich as decken und ist nicht so einfach.