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Gesprächskultur und Einhaltung der Forenregeln

Liebe Forumsnutzer,

gerne stellen wir Menschen mit neuromuskulärer Erkrankung und ihren Angehörigen das DGM-Forum für Erfahrungsaustausch und gegenseitige Unterstützung zur Verfügung und bitten alle Nutzer um Einhaltung der Forenregeln: https://www.dgm-forum.org/help#foren...renregeln_text. In der derzeitigen Corona-Ausnahmesituation ist eine sorgfältige und achtsame Kommunikation besonders wichtig. Bitte eröffnen Sie in diesem Forum nur Themen, die tatsächlich der gegenseitigen Unterstützung von neuromuskulär Erkrankten und ihrem Umfeld dienen.

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Spinale Muskelatrophie Erwachsene

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    #1

    Spinale Muskelatrophie Erwachsene

    Hallo an alle,

    ich suche hier im Forum Leute mit SMA IV oder SMA bei Erwachsenen zwecks Erfahrungsaustausch.
    Freue mich auf Eure Nachricht.

    Grüße
    Sonnenschein56
    Stichworte: -
    #2
    Hi,

    ich habe SMA ...
    Liebe Grüße
    Sandra

    Kommentar

      #3
      Hallo Sunflowers,

      ich weiß leider noch nicht welche SMA. Meine Diagnose war ALS. Laut humangenetischem Gutachten habe ich aber eine sehr seltene vererbte SMA. Das Gen wäre BICD2 , nachgewiesene Variante p.Arg810Cys heterozygot und BSCL2 p.Thr92Ala heterozygot, Beurteilung Anlageträgerschaft unklare Variante.
      Ich hoffe dass man jetzt weiter forscht, denn mit dem Ergebnis kann ich nichts anfangen. Natürlich würde ich gerne an einer Studie teilnehmen, oder vorhandene Medikament ausprobieren.

      Danke für die Nachricht.

      Kommentar

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