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MAD-Mangel und Muskelfaseratrophie Typ 2

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    MAD-Mangel und Muskelfaseratrophie Typ 2

    Hallo,
    Ich bin schon eine Weile im Forum "ohne Diagnose". Jetzt habe ich durch eine Muskelbiopsie die o.g. zwei Diagnosen erhalten.
    Mir geht es ganz gut. Bin bisher nicht eingeschränkt und begonnen hat alles vor fast 5 Jahren - Februar 2017.
    Ich habe aber immer mehr Schmerzen in Oberschenkeln und Oberarmen und neuerdings immer häufiger Ameisenlaufen, Kribbeln, innerliche Schauer. Über Kopf zu arbeiten, fällt mir schwer, da fehlt mir die Ausdauer. Obwohl meine Oberschenkel am meisten betroffen sind, kann ich nach Gerätetraining sogar wieder besser Joggen- ich bin leidenschaftliche Sportlerin (w, fast 56 Jahre alt). Ich habe erst Ende Januar Befundbesprechung in der Uniklinik. Muss eine Muskelfaseratrophie immer im Rollstuhl enden oder immer eine Motoneuronenerkrankung sein? Ich könnte mir eine SMA Typ 4 bei mir vorstellen, zumindest finde ich mich da wieder. Ich würde mich über Antworten freuen. Liebe Grüsse

    #2
    MAD-Mangel ist keine Motoneuronenerkrankung.

    Meint Du wirklich "Muskelfaseratrophie Typ 2"?
    Dann hättest Du ja gleich 2 seltene Erkrankungen.
    Oder nicht doch "Atrophie der Muskelfasern Typ 2"?
    Zuletzt geändert von KlausB; 04.12.2021, 01:05.
    It's a terrible knowing what this world is about

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      #3
      Guten Morgen Konrad,
      ich habe nochmal nachgeschaut. Gibt es zwischen den beiden Bezeichnungen einen Unterschied? Es heisst im Bericht:
      1. MAD-Mangel
      2. Typ-II-Faseratrophie

      innunhistologischer Befund:
      Alpha-5-Laminin: Markierung der Gefäße, keine Reduktion der Kapillaren
      PKF (Wiederholung): wird regelhaft exprimierr

      Weitere Auffälligkeit: Vitam B Überschuss- bei 24,9 ohne dass jemals was zugeführt wurde. Langzeitzucker im Graubereich, LDH erhöht, ck bei 300. Aspatat-Aminotransferase erhöht.
      Hausarzt kennt sich damit nicht aus, also muss ich bis Ende Januar warten.

      Lg

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        #4
        Dein Körper produziert zu wenig von dem Enzym MAD-
        Deswegen atrophieren die Typ-II-;Muskelfasern. Mit Deinen Motoneuronen ist alles in Ordnung. Das macht es aber nicht unbedingt besser.

        Die Diagnose lautet also "MAD-Mangel".
        Die Atrophie ist "mur" eine Folge davon.
        Zuletzt geändert von KlausB; 04.12.2021, 15:36.
        It's a terrible knowing what this world is about

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          #5
          Ist doch auch eine sch.... Diagnose. Hab gelesen, dass bei MAD-Mangel immer nach einer weiteren Muskelerkrankung geschaut werden soll. Ich habe das Gefühl, dass noch was vorliegt, was vom Hirn gesteuert wird. Von Beginn an habe ich - mal mehr mal weniger - ein krampfartiges Gefühl mit Brennen im rechten seitlichen Teil des Hinterkopfs. Keiner kann was dazu sagen. Dass das EMG sauber war ist gut, hätte ich aber bei der Diagnose nicht unbedingt erwartet. Es bleibt also weiter spannend.

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            #6
            Zitat von Katschie Beitrag anzeigen
            ... dass bei MAD-Mangel immer nach einer weiteren Muskelerkrankung geschaut werden soll. ....
            Warum das?

            It's a terrible knowing what this world is about

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              #7


              Konrad, ich bin absoluter Laie und kann dir solche Fragen nicht beantworten. Ich kann mir vorstellen, dass es bei mir eher andersherum ist: Dass der MAD-Mangel durch eine andere Muskelerkrankung entstanden ist. Vllt liege ich auch falsch...
              Ich verstehe Vieles auch nicht wirklich: obwohl dias Aussehen meiner Oberschenkel immer auffälliger wird auch für Außenstehende (z B Therapeuten) geht es gerade kraft- und ausdauermässig bergauf durch gezieltes Gerätetraining. Hab gelesen - oder besser, so hab ich es verstanden- dass Faser I Typen Aufgaben von Faser 2 Typen übernehmen können. Stimmt das so?
              Sagen dir die immunhistologischen Aussagen was bzw wie Interpretierst du diese?

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                #8
                Hallo Katschie,

                und, wie war die Befundbesprechung? Ist was hilfreiches herausgekommen?

                LG

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                  #9
                  Hallo Cocktailtomate,
                  wider Erwarten war das Gespräch gut und der Arzt war auf mich vorbereitet. Das war in der Vergangenheit nie so, aber jetzt mit Diagnose werde ich ernst genommen. Der Befund ist sehr eindeutig, die Ergebnisse passen zu 100% zu meinem Beschwerdebild: ich hatte beim ischämischen Belastungstest keinen Ammoniakanstieg und beim Einfärben des Muskelbiopsats hat dieses keine Farbe angenommen. Das sind wohl eindeutige Beweise für den MAD-Mangel. Da sich bei mir aber noch weitere Beschwerden eingeschlichen haben (innerliche Kälteschauer, Kribbeln, Ameisenlaufen und ab und zu auch mal kurze Taubheit) wird jetzt noch ein Gentest gemacht um festzustellen, ob es ein primärer Mangel ist - d.h erblich bedingt - oder sekundär, d.h. ich hätte es erworben durch eine andere (Muskel-)Erkrankung. Ausserdem erfolgt nochmal eine Aufnahme in die Tagesklinik zwecks Hautbiopsie und diversen Untersuchungen, die mir der Oberarzt im Sommer beim stationären Aufenthalt verwehrt hatte.
                  Es gibt keine Langzeitstudien, weil es zu wenig Betroffene gibt und deshalb kein Geld damit zu verdienen ist - traurig aber wahr. Die Prognosen können von gut bis schlecht alles sein. Manche haben kaum Probleme, andere mit zunehmender Dauer heftige. Bei mir stirbt ja leider Muskulatur ab, NOCH werden aber neue Muskelfasern angelegt - ich meine das auch durch Reha-Sport zu spüren. Leider kann das jederzeit umschlagen, dass keine Muskeln mehr gebildet werden, sondern daraus Bindegewebe wird - das wäre schlecht. Medikamente gibt es nicht, Manchen hilft Ribose - ein Zucker. Ich werde es testen. Soviel erstmal. Solltest du noch Fragen haben, gerne ...:-)
                  LG
                  Zuletzt geändert von Katschie; 02.02.2022, 15:33.

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                    #10
                    Hallo Katschi,
                    ich habe auch einen MAD-Mangel, mein Beschwerdebild passt auch dazu. Ich weiß leider nicht, ob ein primärer oder sekundärer MAD-Mangel bei mir vorliegt. Vom Verlauf hat man mir auch gesagt, dass sich eine weitere Muskelerkrankung dahinter verstecken kann. Ich habe noch eine Dystrophie-Diagnose bekommen, weil ich eine Myotonie habe. Die Promm ist es nicht.

                    LG
                    Verbringe jeden Tag einige Zeit mit dir selbst. (Dalai Lama)

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                      #11
                      Hallo EStella, wie lange hast du das schon und wie geht es dir damit? Hast du auch am ganzen Körper Muskelzuckungen und Atrophien?

                      Lg

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                        #12
                        Hallo Katschie,
                        danke für deine Rückmeldung! Das freut mich, dass du jetzt wenigstens ein konstruktives Gespräch hattest. Man fiebert ja doch immer mit den anderen Betroffenen mit.
                        Der Gentest wird dann auf primären MAD-Mangel gemacht, oder? Oder wird gleichzeitig auf mögliche andere Muskelerkrankungen getestet?
                        Ja, diese Ungewissheit ist schwierig. Erst hat man die Ungewissheit mit der Diagnose und nachher weiß man trotz Diagnose auch nicht mehr… Damit muss man wohl irgendwie umgehen lernen.
                        Liebe Grüße

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                          #13
                          Ich habe schon Probleme seit meiner Kindheit, allerdings war mir das nicht bewusst und bin immer gut damit zurechtgekommen und dachte, dass ich halt anders bin. An eine Krankheit dachte ich nicht. 2016 ist meine Krankheit dann endgültig ausgebrochen und ist zügig vorangeschritten. Seit ich die Physiotherapie bekomme, hat sich der Verlauf erheblich verlangsamt. Zu Anfang waren da Muskelzuckungen und vor allem Verspannungen und Krämpfe bei Belastung und Muskelschwäche, die ganze Palette mit Schluckbeschwerden u. v. m. gehen kann ich noch gut, der Oberkörper ist schlechter. Greifen, ... die Kraft in den Armen, Auto fahren, Wäsche auf hängen, staub saugen, Kopf aufrecht halten etc. wird zunehmend schwerer für mich. Manchmal verhaken sich jetzt schon auch mal die Knöchel auf der Hand, aber auch ISG mach zunehmend Problene.
                          Jetzt, da ich mich damit abgefunden haben kann ich besser damit leben, sprich, mir geht es psychisch besser, weil ich weiß, dass ich die Zeit genießen muss und das mache ich auch, obwohl ich mich ab und zu beschwere, weil ich von den Ärzten mehr erwarte.
                          LG
                          Verbringe jeden Tag einige Zeit mit dir selbst. (Dalai Lama)

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                            #14
                            Hallo Cocktailtomate,
                            Hallo Estella,
                            Ja, der Gentest erfolgt ausschließlich auf MAD-Mangel - keine anderen Muskelerkrankungen. Ich weiss nicht, welches die bessere Option ist, denn genetisch würde bedeuten, meine Kinder könnten ebenfalls betroffen sein. Ich selber vermute, dass noch was anderes vorliegt - vllt täuschetäuschend. Ich hatte anfangs öfter unwillkürliche Bewegungen der Extremitäten - mal ist ein Bein ausgeschlagen, mal der Arm. Ausserdem habe ich oft ein krampfendes Gefühl im Kopf ;-( mit der Aussage konnte noch nie ein Arzt was mit anfangen.

                            Estella, das hört sich ja gar nicht gut an. Gehst du noch arbeiten und darf ich fragen, wie alt du bist?
                            Hast du schon eine muskuläre Reha gemacht?

                            Lg

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                              #15
                              Ich bin seit 2018 in Rente, von jetzt auf gleich ohne Reha, weil da noch ganz viel andere Dinge dazu gekommen sind wie das endokrine System, ein Aortenaneurysma, COPD , Leber usw.
                              Letztes Jahr habe ich meinen 60 zigsten gefeiert.
                              Verbringe jeden Tag einige Zeit mit dir selbst. (Dalai Lama)

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