MAD-Mangel und Muskelfaseratrophie Typ 2

[Katschie]

Das tut mir sehr leid. Ich wünsche dir, dass es dir noch lange "relativ gut" geht der Verlauf langsam voranschreitet oder besser, zum Stillstand kommt. Da hast du ein schweres Päckchen zu tragen. Mit den Ärzten ist es tatsächlich oft schwierig, obwohl ich großer Hoffnung bin, dass es jetzt besser wird mit Diagnose - abwarten. Wie dem auch sei, ich wünsche dir jedenfalls alles Gute.

[EStella]

Danke.

Wenn du einen MAD-Mangel hast, solltest du deine Muskulatur nicht bis zum Schmerzpunkt bringen, denn dann machst du sie kaputt. Ich kann das nicht professionell ausdrücken, aber die Verhärtungen führen dazu, dass die Muskeln atrophieren. Am besten ist es, dafür zu sorgen, dass du immer gut aufgedehnt bist, das nimmt mir z. B. die Schmerzen und ich kann mich hinterher besser bewegen. Je besser du darauf achtest, desto länger kannst du die Atrophien aufhalten. Einen Stillstand gibt es, wenn mal ausgebrochen meines Wissens nicht.

[EStella]

Du schreibst ... Von Beginn an habe ich - mal mehr mal weniger - ein krampfartiges Gefühl mit Brennen im rechten seitlichen Teil des Hinterkopfs. Keiner kann was dazu sagen.


Bei mir ist das links, fängt bereits zwischen den Schulterblättern an und geht über den Nacken in den Hinterkopf, weil hier die Muskulatur oft komplett verhärtet ist. Dehnt man das auf, geht das wieder für eine Weile weg.

[Katschie]

Ich habe eigentlich nicht das Gefühl, dass meine Muskeln verhärtet sind.
Nur mäßig Sport zu treiben, ist ein echtes Problem bei mir. Mein Leben lang war Sport meine grosse Leidenschaft- ein zuviel gab es selten bei mir. Jahrelang bin ich Marathon gelaufen und jetzt hab ich ständig das Gefühl, ich muss was machen, damit nicht noch mehr atrophiert. Aber das ist ja eher kontraproduktiv. Die richtige Balance zu finden, das ist nicht leicht. Danke nochmal für den Hinweis. MaD-Mangel verläuft m. E. nicht immer mit Atrophien. Vllt sollten wir eher über PN kommunizieren.

[EStella]

Nur mäßig Sport zu treiben, ist ein echtes Problem bei mir. Mein Leben lang war Sport meine grosse Leidenschaft- ein zuviel gab es selten bei mir. Jahrelang bin ich Marathon gelaufen und jetzt hab ich ständig das Gefühl, ich muss was machen, damit nicht noch mehr atrophiert. Aber das ist ja eher kontraproduktiv. Die richtige Balance zu finden, das ist nicht leicht.

Ja, so ist es bei mir auch. Ich habe auch lange Sport gemacht und als ich gemerkt habe, da stimmt was nicht habe einen Trainingstag mehr die Woche eingeplant, aber dies war auch kontraproduktiv. Die richtige Balance, ist das Schwierigste, diese kann jeden Tag anders sein. Beüben kann ich fast gar nicht mehr.

Kann sein, dass die Verhärtungen und die Krämpfe von der Dystrophie kommen.

[liisa]

Hey,
ist hier jmd noch aktiv? Die Ärzte vermuten bei mir aufgrund des Unterarmbelastungstest den MAD- Mangel. Allerdings habe ich im Gegensatz zu den meisten Betroffenen (da es typisch sein soll) keine Krämpfe oder Schmerzen sondern ausschließlich die belastungsabhängige Muskelschwäche. Allerdings betrifft es außer Arme und Beine noch den Nacken, Zunge, Hände, Füße, Bauch, Kiefer, teilweise Gesicht (vor allem um die Backen). Nach paar wiederholten Bewegungen wird das gerade belastete Körperteil erschöpft und ich muss Pause machen. Liegestützen, Situps kann ich gar nicht mehr machen, da mir von Anfang an die Kraft fehlt, ebenso klappt Aufstehen nur, wenn ich mit den Händen am Stuhl festhalte und hochdrücke, vor paar Monaten ging das noch ohne.

Die Ärzte überlegen eine Muskelbiopsie und Gentest zu machen, da kann man schauen, ob ich den Defekt wirklich habe und wenn, ob es primär oder durch eine andere Erkrankung ausgelöst wurde.

[Katschie]

Hi Lisa,
lass doch eine Biopsie und den Gentest machen, dann hast du Klarheit. Schmerzen habe ich erst 2-3 Jahren nach Beginn der belastungsabhängigen Probleme bekommen, Krämpfe allerdings sehr früh. Der MAD-Mangel hat auch viele Gesichter und verläuft sehr unterschiedlich. Ich habe sehr gute stabile Phasen und auch etliche schlechte. Ich habe das Gefühl, es handelt sich um Schübe. Alles in allem geht's mir aber relativ gut - ich bin zufrieden und bleibe sportlich aktiv, wenngleich inzwischen auf einem anderen Niveau als früher . Für dich alles Gute.
LG katschie

[liisa]

Hallo Katschie leider wurden Gentest und Biopsie „abgeblaßen“. Der Oberarzt hat sich mit der untersuchenden Ärztin besprochen, sie denken nicht, dass der MAD Mangel die Ursache ist. Zum einen, weil meine Symptome kurz nach einer Vergiftung/Infektion anfingen und zum anderen, weil die Schwere der Symptome nicht dazu passen würden und es sich weiter verschlechtert. Also weiß man auch nicht, obs ein primärer oder sekundärer ist. Habe mich dann mit ihm besprochen und noch andere Untersuchung gemacht, Verdacht auf Myasthenie, Befund/Bericht steht aber noch aus. Hatte Ende Dezember 2023 auch einen „Schub“ bekommen, der dafür gesorgt hat, dass ich noch mehr Schwierigkeiten habe als davor. Fing am Sonntagmittag mit einem schweren Nacken an und breitete sich auf den Rest des Körpers aus. Habe mich sehr unwohl gefühlt, aber hatte keinen Infekt oder sonstiges. Hoffe, man kann herausfinden, was da los ist und was dagegen tun.

[Hustinettenbaer]

liisa

Auf Basis welcher Untersuchungen/Ergebnisse wurde der Verdacht auf Myastenie gestellt?

[liisa]

Hi Hustinettenbaer aufgrund meiner klinischen Symptome, da hat der Oberarzt den Verdacht geäußert. Er ist auf peripheres Nervensystem, Myopathien und Myasthenien spezialisiert.

[Hustinettenbaer]

Hi Hustinettenbaer aufgrund meiner klinischen Symptome, da hat der Oberarzt den Verdacht geäußert. Er ist auf peripheres Nervensystem, Myopathien und Myasthenien spezialisiert.

OK, und hast du schon weiterführende Untersuchungen wie repetetive Stimulation mit EMG oder AK Suche gehabt?

[liisa]

Ja, AK Suche gegen Acethylcholin, Musk und Kalziumkanäle.

[Hustinettenbaer]

Und würde etwas gefunden?

[liisa]

Das weiß ich noch nicht. Der Arzt meinte, dass er sich aber nicht auf AK festlegt, am wichtigsten die Klinik/Symptome sind.

[Hustinettenbaer]

Da hat er nicht unrecht. Hast du eine Beteiligung der Augen?