HMSN

[mari]

ich war heute bei meiner Neurologin, sie spricht immer wieder von einer Muskelbiophsie, sie kann mir nicht erklären ob es für mich eine Hilfe ist. Hat jemand Erfahrung damit ?

[laudi]

Hallo Mari,

was deine Frage betrifft, Erfahrung habe ich keine damit. Als ich meine ganzen Untersuchungen hatte (SMA Typ3b), in Stuttgart Marienhospital, sagte der Arzt zur mir, das eine Muskelbiopsie die aller letzte Möglichkeit sei, die genaue Erkrankung festzustellen. Durch diverse andere Untersuchungen, blieb mir das dann doch erspart.
Es ist "nur ein kleiner Eingriff", aber dann trotz allem eine OP, die je nach Gesundheitszustand und Schwächung der Muskulatur, doch dem Einen oder Anderen, schwer fallen kann.
Viele Grüße Björn

[meike79]

Hallo Mari,
ich habe auch HMSN Typ Ia. Aus welchem Grund soll denn bei dir eine Muskelbiopsie gemacht werden? Zur Typbestimmung?

LG Meike

[Wulf Peters]

Hallo Mari,
ein Orthopäde vermutete eine Neuropathie wegen meiner "seltsamen" Hohlfüße und Lauferei. Der Neurologe maß dann meine Nervenleitgeschwindigkeit (eklige Sache).
Um die Vermutung zu bestätigen wurde dann die Muskelentnahme gemacht: HMSN Typ 2a.
Und alles innerhalb von 2 Wochen. War dann noch 16 Jahre arbeitsfähig.
Wird schon, Gruss Wulf
null

[ela]

Hallo mari,
bei mir standen seit der geburt zwei krankheiten zur "wahl". nur durch eine nerven- u. muskelbiobsie konnte dann entgültig die diag. gestellt werden. CMT TypI. ich fand den ganzen eingriff nicht schlimm. das stück muskel wurde am schienbein entnommen und der nerv am knöchel. ich durfte nur vorher keine KO pille nehmen, das verfälscht wohl das ergebnis. die leitgeschwindigkeit wurde bei mir auch gemacht. es gibt zwar sachen die schöner sind, habe aber auch schon schlimmeres durchgemacht.
hab keine angst davor, es ist wichtig um eine engültige und vorallem richtige diag. zustellen.
lg manu

[fordprefect0178]

Hallo Mari,

bei mir wurde vor vielen Jahren im Rahmen einer ohnehin anstehenden OP eine Muskelbiopsie gemacht (nach dem Motto "wenn wir Dich schon mal in der Narkose haben machen wir das gleich mit"). Ergebnis: Es wurde ledglich festgestelt, DASS etwas nicht in Ordnung ist (welch' Überraschung) aber man konnte es nicht weiter eingrenzen - das hat erst Jahre später ein Neurologe in Heidelberg mit Hilfe der Humangenetiker Kollegen geschafft (Ergebnis: HSMN Typ I).

Er hat mir übrigens gesagt, daß eine Muskelbiopsie in meinem Fall totaler Quatsch war damals. Eine Nervenbiopsie ist das einzig wahre zur Analyse sagte er. Jetzt muß man dazu sagen, daß bei einer Muskelbiopsie hinterher der Muskel ein wenig kürzer ist, was man mit Dehnung wieder in den Griff bekommt - also halb so schlimm. Bei einer Nervenbiopsie bleibt ein ca. 2-Euro-Stück großer Bereich am Fußrücken taub - dauerhaft. So wurde es mir zumindest damals gesagt (aber vielleicht kann Manu dazu noch mehr sagen).

Grüße
Torsten

[mari]

Hallo und schönes Wochenende! Danke für Eure Antworten. Es ist schon suspekt mit der Diagnostik. Aber ich habe zu Dr. Postert in Paderborn vertrauen. Er hat nach einer Odysee von Diagnosen 2002 erst mal nach einer Diagnostikwoche axonale Polyneuropathie diagnostiziert. Die Diagnostikwoche habe ich gemacht, weil er der Meinung war, diese Krankheit könnte durch einen Tumor ausgelöst werden. Dies konnte er dann ausschließen. Er hätte gern schon damals eine Muskelbiopsie gemacht, hat aufgrund einer beidseitigen Achillessehen OP im Jahr 1979 davon Abstand genommen, weil der Wadenbereich durch die Narben schon genug geschädigt sei. Jetzt da mir die Krankheit auch Probleme mit den Händen bereitet, wurde ich wieder vorstellig und er schließt nun doch eine Muskelbiopsie nicht mehr aus. Na ja, schaun wir mal. Ich gehe am 30.07. zur Diagnostikwoche und wollen wir mal sehen was dabei herauskommt. Gern möchte ich auch wieder eine Reha machen, aber die letzte liegt erst 2 Jahre zurück, hat mir aber sehr gut getan.

[ela]

Hallo Ihr lieben,
die krankheit betrifft zwar die musekeln, wird ja aber durch den zerfall der nerven ausgelöst. aus diesem grund halte ich es auch für wichtiger eine nervenbiopsie zu machen. bei mir wurde ja beides gemacht. die nervenbiopsie wurde am äußeren linken knöchel gemacht. mir wurde auch gesagt, das man danach kein gefühl mehr an der seite hat, was sich aber geben kann. ich kann da nur leider nichts zu sagen weil mein gefühl an den füßen was so das feine angeht eh scheiße ist. also merke ich nicht ob da ein nerv fehlt oder sich wieder erholt hat. aber der eingriff ist kein großes ding. wichtig ist nur das man vorher keine entspannenden mittel bekommt weil das das ergebniss verfälschen kann. also bitte mitdenken. und auf das richtige narkosemittel schauen, weil nicht jedes ist gut für "uns".
wir schon gutgehen. kopf hoch
lg ela

[mari]

hej, mitstreiter, war für eine woche in der neurologischen abteilung in paderborn, alle möglichen untersuchungen sind gemacht worden. nur von einer muskel-nervenbiosphie wurde abstand genommen, wegen der narkose. alle befunde sind unauffällig, also die diagnose axonale polyneuropathie bleibt bestehen. jetzt wird noch der gentest ausgewertet. es wurde sofort ein eilreha-antrag gestellt, obwohl ich erst vor 2 jahren eine reha hatte. die stationsärztin war der meinung, in der reha könnte ich dann einen rentenantrag stellen. mal sehen......

[Piddi]

Hallo Mari,

zur Feststellung einer HMSN wird schon lange keine Biopsie mehr gemacht. Eine klinische und genetische Untersuchung reicht da aus. Vorausgesetzt natürlich, die Ärzte kennen sich aus. An der HMSN wird in Münster geforscht und dort sitzen auch die Spezialisten für uns. Ist Dir das bekannt?

Liebe Grüße
Petra