spinale muskelatrophie oder was anderes ?

[sandra123]

ich bin 33 jahre alt und ratlos !

ich bin von der bewegung sehr eingeschränkt und ich meine es wird von woche zu woche schlimmer ,mit den beinen fing es an jetzt zieht es auch in die arme rein .ich war im uniklinikum essen und auch in oberhausen im st.josef .

also ich habe die diagnose einer spinale muskelatrophie , bin schon seit 2 jahren unterwegs bei ärzten und in krankenhäusern tests ,blutabnahmen und muskelbiopsien und sogar ein gentest ist gemacht worden ,alle tests sind negativ verlaufen ,ich soll aber trotzden diese krankheit haben obwohl alle tests negativ sind , wer hat da ähnliche erfahrungen gemacht ??

was gibts da noch für möglichkeiten tests oder nachweise ? wie auch immer die hoffnung stirbt zuletzt.

ich würde mich freuen von euch tips und erfahrungen zu hören die mir weterhelfen könnten !!

liebe grüße an alle betroffenen !

[anka]

Hallo liebe Sandra,

bei mir sieht`s ähnlich aus, Ende 2005 ist bei mir am rechten Hand Muskelschwäche aufgetreten, die habe ich zuerst ignoriert (es wird schon..), ein halbes jahr später war ich bei der Charite, eine Woche Untersuchungen- alles mögliche- am Ende haben sie mir gesagt: alle tests sind negativ, wir gehen von einer lokalen Läsion aus, aber die Differentialdiagnose lautet spinale muskelatrophie. falls oder wenn es ihnen schlimmer geht, kommen sie wieder.
ich bin fast verrückt geworden.
es ist schon fast ein Jahr vergangen, ich bin immer noch leicht behindert, d.h.jeder merkt, dass was mit meiner rechten Hand nicht stimmt. also besser ist es nicht geworden. ob es schlimmer ist, kann ich nicht sagen, ich habe mich schon daran gewöhnt und will nicht so richtig an das Ganze denken, aber allgemein bin ich schwach, Faszikulationen habe ich auch gelegentlich am linken Arm und würde es doch gerne endlich mal wissen...

[Aybee]

Hallo Sandra
Hallo Anka,
ich habe ähnliche Erfahrungen gemacht. Mit 12 Jahren wurde bei mir SMA diagnostiziert - allerdings nur als Verdacht. Weitere Untersuchungen 5 jahre später brachten auch nichts genaueres zu Tage. Letztes Jahr habe ich mich, weil ich denn nun endlich wissen wollte, welche Erkrankung/Typ ich habe, in die Muskelsprechstunde der Uni Münster begeben. Jetzt habe ich das Ergebnis der Genanalyse und auch das ist wieder negativ. Jetzt geht's dann erst mal wieder mit Untersuchungen weiter, keine Ahnung was als nächstes ansteht. Aber es ist einfach ätzend, wenn man nicht weiß, was man hat und es macht die ganze Situation nur noch komplizierter...
ich drücke euch die Daumen, dass sich bald was positives ergibt!
LG
Angela

[sandra123]

danke für eure antworten !!

gibt es eigentlich eine anlaufstelle wo mann sich informieren kann oder eine selbsthilfegruppe die einen unterstützt bei schwierigkeiten oder auch unklarheiten !
was auch noch ganz wichtig ist ,wie sieht es im weiteren berufsleben aus , frührentenanträge oder behinertenausweis ! ich weis fragen über fragen und können quälend sein ,denn es weis wohl keiner so richtig bescheid über diese krankheit . ich meine immer die leute denen ich gegenüberstehe glauben mir nicht oder fühlen sich verschaukelt von mir ,WEIL EIGENTLICH HABE ICH JA DOCH GAR NICHTS WENN MANN SICH MIT ÄMTERN ODER SONSTIGEN EINRICHTUNGEN UNTERHÄLLT !
das schlimme ist es fehlt einem das geld zum leben und andersherum genug um gerade so über die runden zu kommen , ich habe leider vor kurzem meine arbeit aufgeben müssen da ich diese nicht mehr verrichten konnte , wie soll das nur jetzt wertergehn

[Aybee]

Hi Sandra,
zunächst einmal: hast du noch keinen Behindertenausweis? Dann versuche diesen schnellstmöglich zu beantragen. Der Erkankung bereitet schon genung Schwierigkeiten, da kann man jegliche Erleichterungen, die einem zustehen, gut gebrauchen.
Wie schwer ist denn deine körperliche Einschrhänkung, was bereitet dir besonders Probleme?
Ich kann schon verstehen, dass dich die Situation arg stresst, da du ja noch nicht so lange die Diagnose hast und dann auch noch keine genaue!

lass den kopf nicht hängen!

[sandra123]

danke für deinen zuspruch AYBEE !

es fing in den beinen an ich bekam am anfang schubweise eine schwäche in den beinen zusammen mit starker migräne die ich zuvor nie hatte , besorgte mir starke tabletten gegen die migräne , haben leider auch nicht so richtig gewirkt. ich hatte das vor zwei jahren zum ersten mal. das waren wohl so eine art schübe die keiner der ärzte so richtig einordnen konnte mit der zeit hatte ich die schübe immer öffter doch die kopfschmerzen ließen mit der zeit nach aber mein zustand verschlechtete sich von monat zu monat es ist eine schwäche in den beinen das ich manchmal nicht weis wie ich einen fuß vor den anderen setzen soll und zu allem überfluss fängt es jetzt in den armen und händen an, sie fühlen sich manchmal an wie taub.einfach gefühllos !!


liebe grüße !!