HSMN Typ 1

[Vivien]

hallo leute,

ich bin jetzt 15 und weiß seit 2 wochen das ich HSMN Typ 1 habe!!
Ich möchte hier gerne leute kennen lernen die diese krankheit auch haben und sich mit ihr auseinandersetzen und sie im alltag überwinden.

Wie geht es euch mit dieser Krankheit???

ich würde mich sehr freuen wenn ihr mir etwas aus eurem leben mit der krankheit erzählen würdet!!!

freue mich auf antworten
Eure vivi

[Madeleine_G]

Kontakt

Hallo

komm einfach mit ins Forum für Muskelerkrankte www.muckis-und-ihre-freunde.de und dort findest Du verschiedene nette Menschen mit der Krankheit HMSN und auch anderen Muskelerkrankungen, sowie Freunde und Angehörige von Muskelerkrankten. Ich habe evtl. selbe Erkrankung wie Du der Verdacht wurde noch nicht ausgeräumt.

Freu mich schon auf Dich.

Ciao Deine Madeleine G.

[B.Gloor]

HMSN/CMT Kontakt & Hilfe

Hallo Vivien

Wenn du weitere Fragen oder auf der Suche nach Infos bist, kann ich dir zu den anderen angebotenen Web hier diese noch Empfehlen. www.gloorbeat.ch Gegenwärtig ist es auch so das ich neben der HMSN Leitung HMSN/CMT Kontakt & Hilfe Schweiz, auch im Ausland, vorwiegend in Deutschland Betroffenen Helfe oder Betreue und tätig bin.

Zudem bin ich daran auch in Deutschland das HMSN Konzept aufzustellen. Würde mcih freuen was von dir zu hören.

Lieben Gruss Beat

HMSN/CMT Konntakt & Hilfe Schweiz

[Katja1]

Hallo Vivi

Hey Vivi
Ich habe ein Mann mit HSMN typ 1 meine jüngste Tochter 2 1/2 ist betroffen und meine älteste Tochte fast 6 ist trägerin des gen .
Mich würde interessiern wie es bei Dir aufgefallen ist ,da meine Tochter fast 6 die Trägerin ist fällt des öfteren und das heftig wie ein nasser sack zu boden.
Liebe Grüße Katja

[Archi]

Hallo Vivien,

Du hast HMSN Typ 1. Ich bin zwar mit HMSN Typ 2 ausgestattet, antworte Dir aber trotzdem, weil der Unterschied zwischen den HMSN Typen 1 und 2 im Wesentlichen darin besteht, dass bei Typ 1 die Myelinschicht (die Isolierung der Nerven) kaputt geht, während bei Typ 2 die Nerven von den Enden her zu Grunde gehen, die Symptome beider Typen ähneln sich oder sind vielfach gleich. Wirksame Behandlungsmethoden gibt es derzeit weder für Typ 1 noch für Typ 2, deshalb geht es im Leben eines HMSN-Patienten vor allem darum, mit den Symptomen, bzw. den Einschränkungen aus der Erkrankung fertig zu werden. Dass und wie es geht, zeigt zumindest ansatzweise mein „HMSN- / CMT-Steckbrief“:

Ich bin 59 Jahre alt, an HMSN Typ 2 / CMT 2 erkrankt, und komme mit der Krankheit und den daraus resultierenden Einschränkungen gut zurecht. Ich arbeite als Architekt im Öffentlichen Dienst und betreue Bauprojekte für ein Universitätsklinikum. Den größten Teil meiner Arbeitszeit verbringe ich am Schreibtisch, aber meine Baustellen muss ich im Rahmen meiner Tätigkeit auch besuchen. Meinen Beruf werde ich aller Voraussicht nach noch 4 Jahre ausüben, bis 63, dann gibt’s Rente. Ich bin relativ gut zu Fuß, weil ich Fußheber-Orthesen trage, dagegen habe ich mehr Probleme mit dem Schwinden meiner Fingerfertigkeit und Fingerkraft.


Diagnose

1973 wurde im Krankenhaus Bremen-Ost SMA diagnostiziert, diese Diagnose erwies sich als falsch, und das ist gut so!

Bereits 1974 erkannte ein niedergelassener Neurologe auf „Neurale Muskelatrophie“ – 1979 wurde daraus HMSN Typ 1, 1984 Wurde diese Diagnose bestätigt.

2007 knickte ich im Knie ein, mein linker Oberschenkel versagte den Dienst; ich stürzte über den Fußballen ohne Halt bis auf das Knie und brach mir dabei die 4 kleinen Zehen des linken Fußes. – Ich hatte meine Erkrankung als Ursache für den Muskelaussetzer in Verdacht und ließ mich abermals in der MHH untersuchen, die Diagnose HMSN Typ 1 wurde bestätigt.

2009 teilte mir meine Schwester ihre Diagnose mit: HMSN Typ 2. Weil bei Geschwistern unterschiedliche HMSN-Typen nicht vorkommen und die Diagnose meiner Schwester nach humangenetischer Untersuchung gesichert ist, bin ich jetzt also mit der Krankheit HMSN Typ 2 ausgestattet.


CMT in der Familie

Meine Mutter (1919 – 1978) hatte CMT, diagnostiziert als „Muskelschwund“ 1965 in Göttingen. Sie war Schneidermeisterin und konnte bis zum 50. oder 52. Lebensjahr noch mit der Hand nähen, was ihr allerdings sehr schwer fiel; Faden in’s Nadelöhr war z.B. meine Sache. Sie trug orthopädische Schuhe und benutzte einen Handstock für das Gleichgewicht.

Bei meiner älteren Schwester (1941) ist von CMT nichts zu bemerken.

Meine jüngere Schwester (1944) hat ebenfalls CMT, sie erlernte das Schneiderhandwerk und konnte diesen Beruf bis ca. 1995 ausüben, danach schulte sie um zur Arbeitserzieherin und arbeitete in einer Sozialeinrichtung.

Mein Bruder (1956 – 2006) war ebenfalls an CMT erkrankt, die für mich beschriebenen Symptome traten bei ihm etwa 5 Jahre später auf. Er erlernte das Tischlerhandwerk, studierte danach Architektur und arbeitete in diesem Beruf bis zu seinem Tod.

Meine Tochter hat ebenfalls CMT, sie trägt Orthesen, macht nächstes Jahr ihr Abi und will danach studieren.


Krankheitsverlauf / Symptome

Füße

Fußheberschwäche, sie begann mit 12 Jahren: Der Hackengang war nicht mehr möglich – das fiel im Sportunterricht auf. Die Fußheberschwäche verstärkte sich nach Abschluss der aktiven Handwerkerzeit, als Folge ging ich des öfteren zu Boden, wenn ich z.B. mit der Schuhspitze an einer Gehwegplattenkante hängen blieb.

Kippende Fußaußenseiten führten zu relativ häufigem (ca. 5 – 8mal jährlich) Umknicken, besonders im Alter um 16 Jahre.

Sportliche Aktivitäten habe ich mir nicht versagen müssen, Tanzen (1967 – 1975) machte mir viel Spaß – A-, F- und FF-Kurs, die Drehung beim Tanzen erfolgte allerdings auf den vorderen Fußballen, ein kleiner Schönheitsfehler sozusagen. Fahrradfahren, Wandern und vor allem Schwimmen, bis 1978 war ich aktiver Rettungsschwimmer bei der DLRG.

Die Handwerkslehre als Zimmerer und die Zeit als Zimmergeselle (1969 – 1972) überstand ich unfallfrei, in größeren Höhen war ich natürlich mit der gebotenen Vorsicht unterwegs.

Fußheber-Orthesen trage ich seit 1973, glücklich darüber war ich nicht, aber die Gangsicherheit war wieder da, und das zählte. Umgeknickt bin ich seit 1973 nicht mehr, aber vom Fußhebermuskel ist so gut wie nichts mehr da und der Wadenmuskel ist auch viel schwächer geworden, man läuft eben anders als ohne Orthesen. Aber auch nach 37 Jahren Orthesengebrauch kann ich sagen, die Dinger sind ein Gewinn für mich, Fahrradfahren, Wandern oder Autofahren geht prima, und mit 85 Jahren werde ich damit wohl auch noch mobil sein.


Hände

Feinmotorik - Während die Fußheberschwäche mit den Orthesen weitgehend ausgeglichen wird, werden die Einschränkungen wegen der fehlenden Feinmotorik immer größer. Bis zum 35. Lebensjahr war sie recht gut, während der Lehrzeit fiel mir zwar manchmal etwas aus der Hand, aber das war eben selten. Bis zu diesem Zeitpunkt konnte ich mit Daumen und Zeigefinger Nägel in der linken Hand drehen, während ich mit der rechten Hand den Hammer schwang, also gleichzeitig Nägel drehen und nageln. Diese Fähigkeit ging zurück und die Nägel, die ich noch mit der Hand zum Einschlagen halten kann, werden immer größer, ich halte die Nägel jetzt einzeln und mit der Faust. Um kleine Nägel zu halten, benutze ich z.B. Spitzzangen.

Reißverschlüsse betätigen geht nicht mehr seit ca. 5 Jahren; durch den Zipper des Reißverschlusses ziehe ich einen Schlüsselring, dann kann ich den Reißverschluss betätigen.

Einen Hosenbund zuknöpfen geht nicht mehr seit ca. 5 Jahren. Der Verschluss wird umgebaut, die Knopfverbindung durch einen Klettverschluss ersetzt. Das Klettband muss lang genug sein, damit ich es mit der Faust greifen kann. (Hosenbund mit Klettverschluss – Bericht im Hilfsmittel-Forum)

Münzen aufheben geht nicht, dazu benutze ich einen Klebestift – Pritt o.ä.

Beim Schreiben halte ich den Bleistift / Kuli o.ä. zwischen Zeige- und Mittelfinger zwischen den mittleren Fingergliedern.

Pincettengriff geht nicht, bzw. nur extrem kraftlos.

Meine Finger kann ich nicht zu einer Fläche schließen, die Hand bleibt ein Fächer. Von den Fingern kann ich nur Daumen, Zeigefinger und Mittelfinger strecken, der Ringfinger bleibt leicht gebeugt, der kleine Finger sogar stark gebeugt.

Die Handmuskulatur ist also stark verkümmert, die Unterarmmuskulatur dagegen, mit der die Faust geballt wird, funktioniert gut. Betonplatten tragen oder Kanthölzer heben, Möbel schleppen, das geht noch recht gut, aber auch hier habe ich schon enge Grenzen.

Soviel in Kürze zu meinem Ist-Zustand.


Alles in Allem verlief mein Leben bisher im weitesten Sinn normal, bis zu meinem Sturz 2007 kümmerte ich mich um meine HMSN so gut wie gar nicht. Inzwischen nehmen – wie geschrieben – die Funktionsausfälle an den Händen zu, diese versuche ich so gut es geht zu kompensieren, und dafür wünsche ich mir jeden Tage eine gute Idee.

Wie geht es bei Dir weiter, Vivien? Welche Symptome haben sich bei Dir gezeigt, die den Anlass gaben, zum Arzt zu gehen und die Diagnose zu stellen? - Meistens zeigen sich die ersten Symptome an den Füßen, und deshalb würde ich zumindest in regelmäßigen Abständen – vielleicht jährlich – zum Orthopäden gehen, um beginnende Fußfehlstellungen rechtzeitig erkennen und korrigieren zu können.

Ich wünsche Dir, dass Du Dein Leben nach Deinen Vorstellungen gestalten kannst, und – wenn es Deinen Neigungen entspricht – würde ich später einen Beruf ergreifen, bei dessen Ausübung geistige Fähigkeiten gefragt sind, Hände und Füße machen vielleicht schlapp, der Kopf hoffentlich nicht.

Alles Gute für Dich!

Archi