Frage an alle

[Guido]

Liebe Ingrid,

deine Entschuldigung kann ich nicht annehmen. Schreibe bitte weiter so viel Du möchtest und wie es eben gerade geht. Es ist gut, dass Du schreibst.

Ich drücke Dir die Daumen, dass die Mito- Gruppe Rat weiß.

Liebe Grüße
Guido

PS: Bei Verdacht auf MERRF ist die Einstellung der Medikamente eine wichtige und auch halbjährlich zu überprüfende Angelegenheit. Hast Du diesbezüglich einen kompetenten Arzt?

[Lyri]

Lieber, Guido,

nein leider nicht. Mein alter Neurologe der sich wenigstens bemüht hat ist in Ruhestand gegangen. Der junge Nachfolger, mit dem geht gar nichts. Der hat ja gemeint nach den HNO Untersuchungen in Passau, "warum sollte das neurologisch sein". Haben nur Lamotrigin abgesetzt wegen den ganzen Symptomen. Nimm ja jetzt Zentropil, nur übergangsweise.
Wir haben hier keine Neurologen die sich mit neuromuskulären Erkrankungen auskennen. Er hat wegen der tauben Zunge nicht mal ein EEG gemacht. Das wäre eigentlich angebracht.
Ich weiss im Moment keinen passenden Neurologen.
Das Schlimme ist auch das der Hautarzt der den Test auf Zahnmetalle gemacht hat in den Brief rein geschrieben hat er denke bei mir an somatische Depression weil keine Hautreaktionen kamen. Es ist immer wieder das gleiche. Der Hautrarzt kennt mich kaum.

Du hast recht. Das Schreiben ist gut. Ich hatte lange Zeit versucht mit allem klar zu kommen. Konnte lange die Gedanken um Rat zu fragen nicht umsetzen.

Liebe Grüsse
Ingrid

[Steffi2]

Hallo Zusammen

Entschuldige, dass ich mich da einmische, aber ich bin gerade im Forum und habe die Konversation gelesen. Da lupft es mir doch den Hut! Ich kann nicht glauben, dass es Dir so schlecht geht, Du solch ernste Probleme hast, und kein Arzt reagiert adäquat! Du solltest Dich notfallmässig in eine grössere Klinik einweisen lassen und gleich dort bleiben zu allen Abklärungen: Du brauchst ein EMG wegen der Muskelgeschichte und ein MRI, falls Du nicht in den letzten 12 Monaten schon eines gehabt hast. Was ist mit der Schwellung und den weissen Flecken? Was hat der HNO-Arzt dazu gesagt? Das ist doch auch nicht üblich bei Epilepsie oder einer Muskelkrankheit, Magensäure hin oder her. Bist Du ganz gründlich auf Viren, Parasiten und Bakterien untersucht worden und auf andere Infektionskrankheiten? Solche können auch Myopathien machen. Lass Dich ja nie in die Psychoschiene drängen, so etwas ist eine Frechheit! Ich musste mir zwanzig Jahre lang anhören, dass ich eine somatoforme Depression habe, dabei bin ich muskelkrank, endlich mittels EMG zweimalig bewiesen. Nun sind sie alle ganz kleinlaut, die Aerzte.
Wegen Mito: Da verhilft leider nur eine Muskelbiopsie zur Diagnose. Oder ein spezieller Test auf einem Fahrradergometer, wo in gewissen Abständen das Laktat im Blut und sein Anstieg gemessen wird. Das lässt dann Rückschlüsse zu, ob Mito in Frage kommt oder nicht. Aber unternimm etwas, lass Dich nicht abspeisen und Dir irgendwelche Termine im Sommer geben. Vielleicht hast Du etwas Behandelbares! Viel Mut und Kopf hoch und kämpf' um Dein Recht auf eine Diagnose! Und dräng' in Anbetracht der fortschreitenden Verschlechterung darauf ernst genommen zu werden!

Gruss Steffi

[Guido]

Hallo Ingrid,

das ist jetzt natürlich saublöd mit dem Neurologen. Und den Brief vom Hautarzt, ganz ehrlich, schmeiß den weg, aber zerknüll ihn vorher noch und trete ein paarmal drauf. Der hat in seiner Hilflosigkeit einfach nur Mist erzählt und dabei noch seine Kompetenzen überschritten.

Wichtig ist, dass Du deine Situation möglichst bald klinisch abklären lässt. Ich hoffe auf die Mito- Gruppe, das sie Dir eine gute Adresse nennen kann. Ansonsten fahre ins Klinikum Bogenhausen in München und weise dich selber da ein. Lass dich nicht abwimmeln. Die können dich dann ja verlegen, wenn sie glauben, Du seist auch dort nicht richtig.
Ich kenne jetzt speziell für die Behandlung mitochondrialer Erkrankungen nur das Universitäts- Klinikum in Hamburg Eppendorf. Aber das ist ja nun etwas sehr weit von Passau.

Und nehme immer eine Kopie deines genetischen Befundes mit, der ist wichtig.

In Passau selbst steht Dir vermutlich die Suche nach einem geeigneten Neurologen bevor. Dafür würde ich erstmal telefonisch bei den Neurologen nachfragen, ob sie sich mit degenerativen Erkrankungen auskennen. Irgendeiner muss ja zB auch die Parkinson- und Multiple Sklerose Patienten behandeln. Der wäre dann schon einmal zumindest schlau in der Gabe von Medikamenten bei degenerativen Erkrankungen.
Eine Alternative zu den Neurologen sind, so komisch sich das jetzt anhören mag, die klassischen Nervenärzte, sprich Psychiater, die auch neurologisch praktizieren dürfen. Die haben nicht selten mehr Durchblick als die Neurologen. Mein behandelnder Facharzt ist auch kein Neurologe sondern Nervenarzt. Mir ging es wie Dir, die Neurologen waren irgendwie alle eher abweisend, der Nervenarzt dagegen hilft mir schon lange bei all den Fragen, die eigentlich die Neurologen beantworten sollten. Falls sich in Passau also gar kein Neurologe finden lassen sollte der kompetent wirkt, dann kannst Du auch mal bei den Nervenärzten nachfragen, die auch neurologisch praktizieren dürfen.

Ich kann mir vorstellen, dass Du im Augenblick am liebsten gar nichts mehr machen möchtest, weil alles zu viel ist und jede weitere Ohnmacht des Gesundheitssystems sich sofort massiv auf dich niederschlägt. Darum ist das mit den Neurologen und Nervenärzten in Passau auch echt zweitrangig.

Ich wünsche Dir für Morgen eine gute Information.

Liebe Grüße
Guido

[Lyri]

Lieber Guido,

du hilfst mir das von der Seele zu schreiben was ich nicht mehr kann. Tausend Dank, du triffst alles pfeilgenau!
Mein Neurologe ist auch Nervenarzt.
Leider ist es in unserer Zeit kaum mehr möglich dem Arzt etwas zu schildern. Bei ersten Termin äusserte er sich z.B. so, "aber sie schaun doch recht gut aus", also gehts mir auch gut!
Das letzte mal sagte ich ihm das ich mich so oft verspreche, vor allem das die Zunge so schwer ist. Bin gar nicht weit gekommen mit meinen Schilderungen. Er meinte er höre von mir ganze Sätze, ich spreche doch ganz normal. Dann gings nur um Medikament. Zentropil hatte ich früher schon mal, wurde wegen der Gefahr von Kleinhirnatrophie abgesetzt. Ich habe nun das Lamotrigin seit ca. 4 Wochen weggelassen. Dazu meinte er wenn es mit meiner Geschichte nicht besser wird sollte ich das Lamotrigin wieder nehmen. Ich habe aber nun eine Abneigung da man ja nicht klären kann woher die Zunge, Mund und Halsgeschichte kommt.

Könnte es vielleicht auch von den drei Bandscheibenvorfällen kommen oder von der S -förmigen Torsionsskoilose? Das frage ich mich!
Ich muss zugeben das ich mich sehr zwingen muss, mich im Moment abzulenken. Ich möchte der Krankheit nicht meinen ganzen Lebenraum überlassen.

Lieben Gruss
Ingrid

[Guido]

Hallo Ingrid,

lenke dich nur ab, wo es geht. Ich denke, in bestimmten Phasen kann man gar nichts besseres machen.

Das dein Facharzt so ein Trampel ist, dass tut mir echt leid für dich. Es ist leider eben doch immer wieder festzustellen, dass alle Bildung nicht vor Dummheit schützt. Das, was Du schreibst, lässt leider nur einen Schluß zu: Facharztwechsel.

Das deine Rachenproblematik mit den Bandscheibenvorfällen zusammenhängen kann, ist jetzt rein anatomisch schwierig herzuleiten. Deine Symptome lassen ja die Vermutung zu, dass eine sogenannte "bulbäre" Problematik besteht, was ja auch in einer Klinik abgeklärt werden muss. Mit "bulbär" ist eine Region im Stammhirn gemeint, die Pons oder Brücke. Da sitzen einige für die Rachenmuskulatur, Speichelproduktion und Sensibilität wichtige Hirnnervenkerne. Dieser Bereich des Stammhirns ist nun anatomisch gesehen oberhalb einer möglichen Wirbelsäulenproblematik. Wirbelsäulenprobleme zeigen sich nervlich eher an Armen, Rumpf und Beinen. Und wenn ein Wirbelsäulenelement da irgendwie nerven könnte, dann nur im Bereich der obersten Halswirbelsäule, also am Atlasgelenk.

Ich möchte noch einmal hervorheben, dass es in deinem Fall sehr wichtig ist, medikamentös gut eingestellt zu sein. Um dass zu erreichen, ist dein Facharzt offenbar nicht in der Lage. Auch aus diesem Grund solltest Du eine Klinik aufsuchen, die sich damit auskennt. Manchmal ist es vielleicht auch nötig, dafür einen weiten Weg in Kauf zu nehmen. Aber das hängt alles auch von deiner aktuellen Situation ab. Wichtig ist, dass die Rachenproblematik begutachtet wird und Du einen gute Medikamenteneinstellung bekommst. Wenn das gelaufen ist, kannst Du mit mehr Ruhe nach einem neuen Facharzt in deiner Nähe Ausschau halten.

Hast Du die Mito- Gruppe erreicht?

Und ich hoffe, Du findest heute noch eine wunderschöne Ablenkung.

Liebe Grüße
Guido

[Lyri]

Hallo lieber Guido,

vielen lieben Dank für dein ausführliches Schreiben. War heute ein wenig an der frischen Luft.Ausserdem wollte ich ja schon lange eine neue Gitarre kaufen. Eine leichtere. Kann die alte nicht mehr halten(Gitarre).
Bin sehr antriebslos. Ablenkung ist wichtig, da hast du vollkommen recht.

Habe heute mit einer sehr netten Dame in Freiburg telefoniert. Sie meinte ich sollte eventuell nochmal von vorne anfangen da doch Merff nicht vollständig diagnostiziert werden konnte.Verdacht wegen Epilepsie.Multiple Defekte in mitochondrialen Genen. Ich glaube deshalb wollen die mich in München nicht untersuchen. Suche besteht seit 97 dazwischen Hoffnung und Kapitulation. Werde am Mo versuchen in Erlangen jemand zu erreichen. Das mit der Epilepsie muss unbedingt auch richtig eingestellt werden. Nicht das da auch noch ein Anfall auftritt.

Wünsche ein schönes Wochenende
Lieben Gruss Ingrid

[Guido]

Hallo Ingrid,

Gitarre ist doch super. Dafür waren meine Finger schon immer zu wurstig. Ich konnte nur Schrupp- Schrupp- Punk, was ich persönlich saugut fand. Aber auch das konnten meine Freunde besser.

Mit der Diagnose von vorne anzufangen ist sicher ein guter Vorsatz für die nahe Zukunft, aber dafür solltest Du dich erstens etwas stabiler fühlen und zweitens erwächst Dir daraus ja keine Berbesserung für deine aktuelle Situation.
Die Genetik zeigt bei Dir zumindest eine mitochondriale Problematik auf. Welches Syndrom das dann genau ist, ob nun MERRF oder MELAS oder sonst eins, ob sich das genau klären lässt, ist nicht absehbar. Um deine aktuelle Situation zu beurteilen, also ob die Rachenproblematik bulbär ist oder nicht, sollte einem fachkundigen Arzt auch die Diagnose reichen, die Du jetzt hast.

Wirkt denn das Magenmittel?

Liebe Grüße
Guido

[Lyri]

Hallo Guido,

stimmt ich muss stabiler werden. Mal sehn ob ich überhaupt Termin bekomme. Taubheitsgefühl geht nicht weg, ist auch im Gaumen!
Nach dem Essen brennt es mich grad wieder im Hals. Weiss noch nicht ob die Magenmittel helfen. Das eine ist ein Protonenpumpenhemmer, das andere ist ein flüssiges Mittel auch für Schmerzen. Da ist ja auch eine leichte Betäubung drinn, für die Zunge ist das wieder nicht so gut.

Ingrid

[Lyri]

Hallo ihr Lieben,

@Steffi
vielen Dank das du dich bei mir meldest. Es baut mich sehr auf wenn mir ihr mir zur Seite steht.
Die Muskelbiopsie ist bei mir neurogen. Ich hatte früher Verdacht auf eine leichte spinale Muskelatrophie. EMG ist chronisch neurogen. Das ERI hatte ich noch nie. Genauso wenig wie eine Laktatmessung. Mein Problem ist ja das ich bei Gebrauch immer kraftloser werde. Seit 97 baut die Muskulatur ab. Im rechten Bein ging es los. 2009 sah man auch wieder die fettige Atrophie in den Oberschenkeln. Die Atempumpe hieß es sei überlastet. Ich sehe und spüre aber das die komplette Muskulatur in meinem Körper abbaut. Unterer Teil der Arme wird immer dünner. Wurde eigentlich auch nicht angeschaut.
2009 war im FBI bei mir die Suche auf die Mito, Va. auf Merff wegen der myoklonischen Epilepsie. Anschliessend wurden im genetischen Zentrum Defekte im mitochondrialen Genen gefunden. Letztendlich konnten sie lediglich sagen, dass mit hoher Wahrscheinlichkeit die gesamte Erkrankung daran liegt.
Die EMG Messungen wurde leider nicht am ganzen Körper gemacht. Eigentlich ausschliesslich in meinem rechten Bein wo es 97 anfing und auch das Biopsat entnommen wurde.
Ich mache seit einiger Zeit alles nur noch in Raten. Kann mich nur im Liegen erholen. (Kraft, Atmung, Schmerzen).
Weiss nicht auf was alles die Abstriche gemacht wurden. Die vielen Arztbesuche haben mich gedanklich und psychisch dermasen beeinträchtigt das ich keine Energie mehr habe.
Das Gefühl das die Ärzte am wesentlichen vorbei diagnostizieren machen einem mürbe. Ich wart nun noch auf ein Blut Ergebnis Eisen, Zink, B12 vom Hausarzt.
Der HNO hatte anfangs geschrieben ich habe eine aufgeriebene Ohrspeicheldrüse. Stand im Brief an die HNO KLinik nach Regensburg nicht mehr drinn. Sondern er denke an eine somatische Geschichte.
Die roten und weissen Flecken sind im Moment besser geworden. Vielleicht war das die Magensäure?
Das Taubheitsgefühl bleibt anscheinend bestehen auch im Gaumen. Die Zunge meldet als wäre alles belegt, rauhe Zähne usw.
Meine schlottrige Aussprache, verwechsle Laute wie z.B. statt b ein t. Ich möchte jetzt wirklich nicht übertreiben. Aber irgendwas stimmt da nicht. Ich betone manchmal in einem Satz verkehrt, mein Mann lacht schon manchmal, ich selbst ja auch. Und der leichte Zungenschlag.

@Guido, ich suche mir eine Logopödin um das zu prüfen.
Kann mir die der Hausarzt austellen? Ich mag dem HNO nicht mehr begegnen.

Vielen Dank für euren Beistand
lieben Gruss
Ingrid

[Guido]

Hallo Ingrid,

kann der Hausarzt verordnen. Eine mögliche Indikation wäre zB "Schluckstörung bei neuromuskulärer Erkrankung", oder "Stimmstörung bei neuromuskulärer Erkrankung". Falls dein Hausarzt nicht so recht weiß, weswegen er Dir Logopädie verordnen kann.

Oder falls er sich darauf nicht einlassen kann, dann eben "chronische Rachitis". Vielleicht fällt ihm ja auch selber was ein. Gründe gibt es ja genügend. Ich würde für die erste Möglichkeit plädieren, Schluckstörung nach dem Indikationsschlüssel SC1. Dafür wäre vielleicht der Bericht aus der HNO- Klinik auch gut, darauf könnte sich der Hausarzt dann berufen.

Liebe Grüße
Guido

[springmausi]

@Guido
wenn dann chronische Pharyngitis.. weil Rachitis ist ein VitaminD Mangel Abhängige Knochen-Wachstumsstörung

[Lyri]

Hallo,

super das ich euch zwei habe. Habe mich schon gewundert. Aber anscheinend auch nicht richtig wahrgenommen. Hat das nicht früher englische Krankheit geheissen. Erzählte meine Mutter immer davon, mitunter den ganzen Kriegsgeschichten.

@Guido, danke für die tolle Erklärung für bulbär. Bis jetzt hatte mein Hirn ja noch keine sichtbaren Veränderungen. Eher spürbar und hörbar. Habe zwar sehr viele Kopfschmerzen seit langem. Muss aber keine Bedeutung haben.
Ich hoffe ja das es andere Gründe sind. Wie gesagt ein EEG hätte man bereits machen müssen. Da sieht man ja auch einiges.
Aber ich will mir den Schuh nicht anziehen den Ärzten zu sagen was wichtig ist. Eigentlich brauche ich eine Pause was das betrifft.

Einen schönen Abend euch beiden
Liebe Grüsse Ingrid

[Lyri]

Hallo,

ich habe heute mit Erlangen telefoniert. Normal dauert es auch ein halbes Jahr bis ich einen Termin bekomme.
Ich kann nun zumindest meine Befunde hinfaxen. Bin froh und hoffe natürlich auf einen schnellstmöglichen Termin.

lieben Gruss
Ingrid

[Guido]

natürlich: Pharyngitis, wie peinlich. Danke Silke.

@Ingrid: ich schreibe das nochmal: wenn es Dir schlecht geht, weise dich selber ein. Es handelt sich bei Dir nicht um einen Kontrolltermin in einem Muskelzentrum.
Ich mache das im Zweifelsfall auch immer so. Ich packe meine Sachen und gehe stumpf in die Notaufnahme des nächsten Krankenhauses. Und wenn die mich nicht wollen, dann sollen die mich mit einem Krankenwagen dahin fahren, wo ich ihrer Meinung nach hingehöre.
Die Alternative dazu ist, sich gleich den Krankenwagen nach Hause zu bestellen, sprich Notarzt rufen.

Haben die Erlangener denn gesagt, wie sie weiter vorgehen wollen, wenn sie deine Befunde haben?

Liebe Grüße
Guido