Diagnose: HMSN 1a 17p11.2

[hanni 2011]

Hallo Johanna

Es ist sehr interessant für mich.
Ich wurde 1947 in Groß-Rosenburg geboren. Ich kam mit einem Klumpfuß zu Welt, der in Halle mit wechselden Gips langsam in die richtige Stellung gebracht wurde.
Bis ich über 20 war wurde der Fuß immer wieder eingegipst, da er sich von Zeit zu Zeit verdrehte.
Wer hätte damals gedacht, dass das ganze auch ein Muskelproblem sein oder werden könnte.

Ich glaub wir müssen mal intensiver über PN schreiben.

liebe Grüsse Hanni

[Johanna 2012]

Hallo Hanni,
Ich sagte ja, dass ich ein absoluter Neuling bin im chat und Forum. Jetzt mußte ich erst überlegen, was PN heißt. Aber klar "private Nachricht". Sicher lachst du jetzt darüber, doch es ist alles das erste Mal.
Ich melde mich bzw. versuche es über PN.
Gruß Johanna

[hanni 2011]

Hallo Johanna

die Nachricht ist bei mir angekommen.
Ich bin auch kein Held am PC. Aber mit der Zeit klappt das schon.

Gruß Hanni

[Tino]

xxxxxxxxxx

[Johanna 2012]

Hallo Tino,
es ist schön, dass du geantwortet hast. Hanni hat mir auch geschrieben. Zunächst stelle ich mich kurz vor. Ich bin 65 Jahre und verheiratet und habe eine Tochter.
Zunächst glaubt man, dass es niemanden gibt, der die gleichen Probleme hat. Doch als ich auf diese Seite gestoßen bin, war es doch für mich interessant zu erfahren, dass es Menschen gibt, mit denen man sich austauschen kann.
Als Kind hatte ich Hohl-Spitz-Füße (mit 5 Jahren sichtbar) vorher alles normal. Mehrfache Oparationen folgten, Schienen getragen. bis 17 Jahren. Dann Sprunggelenkversteifung links, zumindest probiert. Wunde begann zu eitern und Nagel wurde vorfristig entfernt. Eine folgende geringfügige Beweglichkeit führt zu erheblichen Schmerzen. Mit ungefähr 40 wurde ich erneut operiert am rechten Sprunggelenk (Versteifung gelang) Jetzt trage ich flache aber orthopädische Schuhe. Nach und nach wurde es mit dem Laufen aber schlechter und die Stützen mussten her. Zwischenzeitlich ist es aber so, dass ich für zu Hause einen Unterarmrollator habe und für die Straße einen Aktiv-Rollstuhl. Z:Z: ist ein e-fix beantragt, da ich die Kraft nicht mehr habe, auf der Straße den Rollstuhl zu bewegen. Ich kann unterschiedlich gut oder schlecht laufen. Ich bekomme Physioterapie und habe zu Hause einen Hometrainer. Aber zu starke Anstrengung soll ich meiden . Nicht mit Gewalt. Gemerkt wurde es übrigens durch Humangenetik. Nach dem Gespräch mit ihr, hatte sie gleich den Verdacht, der sich auch bestätigte 1990.
Das war ein Auszug aus meinem Bericht. Ich würde mich freuen, wenn wir uns weiterhin austauschen könnten.
Liebe Grüße und einen schönen Sonntag wünscht Johanna.

[Helga!]

Hallo Johanna,
erstmal Herzlich Willkommen im Club der HMSN-ler.
Ich bin 61 Jahre und habe auch diese CMT 1A,bin Verheiratet und habe zwei Kinder,wobei meine Tochter und mein Enkel ebenfalls davon betroffen sind.
Einen E-Fix für in der Wohnung oder aber für kurze Strecken wie zum Arzt oder so wo ich mit dem großen Rolli nicht rein komme,besitze ich auch. Ein paar Schritte in der Wohnung aber nur mit Hilfe kann und versuche ich immer noch zu laufen.
Wie ist es bei Dir, welche Beschwerden hast du sonst noch außer mit dem laufen? Welche Hilfsmittel hast du noch?
Ist deine Tochter Gesund?
Ich freue mich über einen Austausch mit euch.
Liebe Grüße Helga

[Johanna 2012]

Hallo Helga,
ich hätte gar nicht gedacht, dass das Forum wieder so in Gang gerät, was mich natürlich sehr freut. Zunächst eine Frage, was heißt die Abkürzung CMT? Meine Beschwerden beziehen sich auch auf die Atmung. Ich habe seit geraumer Zeit ein Beatmungsgerät für die Nacht. Meine Muskulatur (Zwerchfell) ist zu schwach und da habe ich Atemaussetzer und benötige Sauerstoff am Tag. Seither geht es etwas besser. Neulich bin ich 3 Etagen gelaufen, natürlich mit Stütze und Geländer. Nach jeder 1/2 Treppe habe ich kurz angehalten und zum Fenster hinaus geschaut. Doch ohne Atemnot und mit der entsprechenden Zeit hat es geklappt. Ich war richtig stolz auf mich, denn das habe ich vor gut 2 Jahren das letzte Mal geschafft. Das ist aber tageweise unterschiedlich. Nicht immer gelingt mir solch eine Leistung. Manchmal geht gar nichts. Für zu Hause habe ich einen Unterarmrollator und für die Straße einen Aktivrollstuhl. E-fix jetzt beantragt, weil es auf der Straße doch zu schwer ist. Die Kraft fehlt in den -Armen und Händen, wo schon keine Muskulatur mehr ist. Doch ich wollte es selbst noch probieren.
So schnell lasse ich mich nicht unter kriegen. Meine Tochter und Enkel haben keine Anzeichen, sind aber auch noch nicht getestet. Wie ist das bei deiner Tochter und Enkel? Haben sie sich testen lassen und wie zeigt es sich bei ihnen?
Für heute liebe Grüße Johanna

[hanni 2011]

Hallo Johanna und Helga

Das mit der HMSN ist nicht gerade der Hit.
Aber ihr habt wenigstens eine Diagnose. Bei mir steht immer noch Muskelatrophie unklarer Genese, Verdacht auf HMSN/SMA.
Ich bin ja Mal gespannt ob jetzt endlich etwas genaueres gefunden wird. Ich geh am 12.3. nochmal in die neurologische Klinik zum suchen. Der Professor hat mir zwar Hoffnung gemacht dass sie es finden, aber versprechen konnte er es mir auch nicht.
Das Laufen geht noch etwas, aber nur mit 2 Stöcken. Und mit der Zeit wollen dann auch meine Arme und Hände nicht mitmachen. Verkrampfen dann und ich bekomme die Finger nicht mehr auf.

Ich wünsch euch einen schönen wenn auch verregneten Tag.

Hanni

[Helga!]

Hallo zusammen,
die CMT das heißt ich habe eine HMSN Erkrankung nach Charcot-Marie-Tooth Typ 1a.Es gibt mehrere Arten der HMSN und somit ist bei mir diese Art ,in schwerer Verlaufsform Genetisch gesichert worden.Ich meine es gibt da noch die CMT 2 usw.
Ja ein Atemgerät für Nachts mit zusätzlichem Sauerstoff benötige ich schon seid ca. 16 Jahren,auch auf Grund einer Zwerchfell-Lähmung beiderseits.Ich habe nur noch eine ziemlich flache Brustatmung und muß nun alle drei Mon. ins Krankenhaus zur Kontrolle.
Letzte Woche habe ich die "Freudige" Nachricht erhalten das bei mir die Osteoporose nachgewiesen wurde. Bekomme nun halbjährlich Spritzen und muß zusätzlich noch Tabletten nehmen. Mal sehen was daraus wird,als ich das Ergebniss bekam war ich mal wieder total hinüber und mußte das erstmal verdauen.
Aber es trifft ja keinen armen,nein ich habe ein breites Kreuz da passt noch viel drauf.:-)
Hanni, ich verstehe dich sehr gut das es blöde ist noch kein Ergebniss zu haben denn ich glaube ich würde manchmal verzweifeln.Wenn bei mir was neues erscheint dann will ich auch immer sofort alles wissen und wenn mir der Doc. das nicht erklärt dann schau ich in's Internet.
Meine Tochter und mein Sohn,der Gesund ist,die wurden unmittelbar nach meiner Feststellung 1978,aber da ist das nur durch diese Untersuchung mit Nadeln am Gerät gemacht worden weil bei meiner Tochter Anzeichen waren,so hieß es das es besser wäre testen zu lassen. Bei meinem Enkel wiederrum habe ich sofort gesagt der Jung hat auch was ,lass ihn mal Untersuchen.Gesagt getan ,sie ging zum Doc und der meinte sofort eine Untersuchung anzufordern somit kam dann der Zeitpunkt das es eben festgestellt wurde. Er lief erst mit zwei J. und bis dahin immer nur auf Spitzen.
Johanna,da kannst du ja schonmal beruhigt sein das deine Tochter und Enkel keine Anzeichen dafür haben.
Meine Tochter kann noch laufen,aber schlecht da sie sich voriges Jahr die Knöcherne Op am Fuß machen ließ und das dauert ja alles seine Zeit um zu heilen.Haushaltsmäßig geht auch nicht mehr alles und sie ist auch schon teilweise auf Hilfe angewiesen.Mein Enkel hat das Pech nicht nur mit unserer Erkrankung bestückt zu sein,nein der Jung hat ein größeres Leid,was ich hier aber nicht unbedingt posten möchte.
Habt ihr eine Pflegestufe oder macht ihr noch alles oder teilweise selber?
Hanni,dir wünsche ich viel Glück für deinen Aufenthalt am 12.03. und auf das sie endlich eine genaue Diagnose stellen können.
So,für heute war's das. Ich wünsche euch allen noch einen schönen restlichen Abend.
Liebe Grüße Helga!

[Johanna 2012]

Hallo Hanni, Hallo Helga,
zunächst vielen Dank für die schnellen und umfangreiche Antworten von euch. Beim Lesen habe ich richtig Gänsehaut bekommen. Ich emfinde meine derzeitige Situation als Klaks gegenüber , was ihr so durchmacht. Es würde mich auch verrückt machen, so keine genaue Diagnose zu haben. Man kann zwar auch dann nicht viel machen, doch ererklärt vieles und das gibt eine gewisse Sicherheit. Keine, wo man weiß, es wird besser, doch man kann sich besser einstellen auf bestimmte Situationen.
Das Beatmungsgerät sollte ich eigentlich schon vor 2 Jahren bekommen, doch es hat mir Angst gemacht. Nun kam ein epileptischer Anfall und ich kam nicht mehr umhin. Jetzt geht es mir tatsächlich besser. Ich wusste gar nicht, wie gefährlich es war, da ich zu viel CO2 in mir hatte und nicht ausgeatmet habe. Manchmal bin ich auch etwas leichtsinnig. Doch ich will auch nicht, dass mich die Krankheit so beherrscht. Ich habe mich damals gegen die zweite Schwangerschaft entschieden, da ich Angst hatte, die kranken Füße würden sich vererben. (Damals noch nicht als HMSN erkannt) Ich war schon froh, dass meine Tochter gerade Füße hat. Leider hatte sie mit 4 Jahre eine Tumoroperation und mit 5 hatte sich der Tumor in die Wirbelsäule gemacht. Die Sorgen waren zu groß. Da war kein Platz für ein zweites Kind. Schade.
Habt ihr Medikamente bekommen? Ich hatte welche (weiß gar nicht nehr wie sie hießen), die ich aber abgesetzt habe, keine Erfolgsgarantie. Nehme auch so noch genug gegen hohen Blutdruck seit 42 Jahren, Gicht, Vorhofflimmern. Reicht doch, oder?
Behaltet ja euern Humor und lasst euch nicht unterkriegen auch wenn die Seele manchmal verrückt spielt.

Bis bald grüßt ganz lieb eure Johanna

[hanni 2011]

Hallo Johanna und Helga
erst mal freu ich mich dass ihr so fleißig schreibt. Es ist doch schön (wenn auch nicht persönlich bekannt) so viel Kontakt zu haben. Es ist schon richtig dass man hier nicht alles schreibt. Das währe einfach zu persönlich.
Medis bekomme ich gar keine, weil man einfach noch nicht weiß wo man ansetzen soll. Ich nehme bis jetzt ein Vitamin-B Komplexpräparat. Das zählt zu den Ernährungsergänzungsmitteln. Und außerdem bekomme ich zur Zeit 3mal die Woche Physiotherapie. Die bringt schon etwas. Beim Treppen steigen merk ich auch dass ich mit dem atmen Schwierigkeiten hab. Da muss ich auch des immer wieder Pause machen. Etwas aus den oberen Fächern im Schrank entnehmen oder rein geben, da brauch ich Hilfe. Und im Stehen etwas arbeiten geht auch nicht mehr. Vieles kann man ja zum Glück im sitzen machen. Und als Hilfe hab ich meinen lieben Mann und eine gute Freundin. Bis jetzt hab ich noch keine Einstufung in der Pflegestufe, da ich mich ja noch soweit selber versorgen kann. Ich hab einen Schwerbehindertenausweis mit Schweregrad 80 G und B. Schmerzen hab ich ja kaum, und so bin ich ganz zufrieden wie es mir geht. Ich kann noch so viel machen. vor allem ist mir das Nähen eine große Hilfe. Da kann ich richtig abschalten.
Ich hoffe dass meine Finger noch lange mitmachen.
So nun wünsch ich Euch einen schönen und erfolgreichen Tag

Hanni

[Helga!]

Hallo Hanni,Hallo Johanna
Johanna,da hast du aber schon einiges mitgemacht mit deinem Kind,mein lieber Mann da wollte ich nicht in deiner Haut stecken.Ist deine Tochter soweit denn wieder ok das nichts mehr nachkommen kann?Da hätte ich mir sicher auch kein Kind mehr angeschafft,wenn man selber noch betroffen ist mit einer Krankheit geht das noch aber wenn ein eigenes Kind noch so schwer krank ist.
Ich habe auch erst nachdem ich meine Kinder hatte erfahren um was es sich ging,ich weiß aber auch nicht ob wir anders gehandelt hätten wenn wir es gewußt hätten.
Medikamente speziell für die HMSN gibt es keine.Das was ich zur Zeit nehme ist für die Psyche da ich schwer damit zu schaffen hatte,dann was für das RLS Syndrom ,noch was für die brennenden Beine und was zum schlafen.Zum guten Schluß nun auch noch was für die Osteoporose,reicht das ich dencke mal schon.?:-)
Das mit dem CO 2 hab ich auch schon hinter mir,bin am Tisch und wo ich saß oder lag eingeschlafen und mein Mann hatte große Probleme gehabt mich wieder wach zu bekommen.Mir wurde dann im Kh gesagt das ich wohl in einem schon Koma-ähnlichem Schlaf gewesen sein muß und von großem Glück sprechen kann das man mich noch wach bekommen hat.
Hanni, ja es ist schön sich so auszutauschen,ich habe hier bei uns schon nach Selbsthilfe Gruppen gesucht doch leider mangelt es hier an sowas.
Ich habe hier im Forum eine nette Frau mit ALS kennen gelernt vor ca. 3 Jahren mit der hab ich Heute noch Kontakt und wir schreiben uns viel wenn die Zeit es zuläßt.
Da kannst du aber froh sein das deine Finger noch gut mitmachen,meine kriegen noch nicht mal mehr eine Gabel richtig gehalten.Habe eine gebogene da ich sonst nicht mehr schaffe alleine zu essen,weil die Gabel dann überall landet nur nicht da wo sie hin soll.Mein Besteck nehm ich auch mit wenn wir in Urlaub fahren oder so aus essen gehen,da gab es schon so einiges an Spaß mit wenn ich das ausgepackt auf den Tisch lege.
Ich kann nichts mehr groß machen und das ist was auch immer an mir gezehrt hat,denn ich habe alles immer alleine gemacht und dann merkst du auf einmal das so einiges nicht mehr geht.Es ist für mich auch heute noch schlimm immer jemand zu fragen ob man mir was holt oder gibt.Obwohl ich auch einen sehr lieben Mann habe der mich auf Händen tragen würde wenn er noch könnte:-) An Hilfe mangelt es nicht aber das abhängig sein ist schrecklich für mich da kommen auch schon mal ein paar Tage die traurig sind.
Aber trotz allem find ich ist das Leben viel zu schön um sich damit kaputt zu machen,ich bin meist ein Fröhlicher Mensch und lache gern.Was will man sonst noch?
So da hab ich mir die Finger wieder wund getippt ,ich wünsche noch einen schönen Abend.
Liebe Grüße Helga

[Steffi72]

Ein nettes Hallo an Alle hier. Es ist wirklich erleichternd hier zu lesen, dass es auch heute noch welche gibt, die über HMSN schreiben.
Ich heiße Steffi bin 41 Jahre alt und habe zwei Söhne im Alter von 18 und 7 Jahren. Ich habe zwar 2003 von einem Neurologen in Hamburg/Schenefeld den Verdacht auf HMSN gehabt, aber erst 2011 die Bestätigung vom AK St.Georg beim Neurologen durch die Blutuntersuchung in Erfurt bekommen. Mit meinen Kindern mußte ich erst Krampfhaft jemanden suchen der es macht. man sagte mir die Kinder dürften es erst mit Volljährigkeit machen. Im AK Altona wurde es dann genehmigt. Mein Großer hat es nicht, aber der 7 Jährige :-( . Ich habe im Jahr 1999 und 2001 ohne es zu wissen meine deformierten Füße operieren lassen und war damit eigentlich ganz zufrieden. Da auch beide unteren Sprunggelenke steif gemacht wurden konnte ich so auch nicht mehr umknicken. Leider hat es vor 8 Jahren wieder angefangen schlimmer zu werden. Seit 6 Jahren leide ich auch noch an Depressionen versuche mich aber jetzt durchzuschlagen. Die Nervenschmerzen sind für mich eigentlich das Schlimmste. Es fühlt sich an, als wenn mir oft jemand mit einer Nadel an den Beinen oder Armen tief einsticht. Kennt das auch Jemand von Euch? Mit meinen Händen ist es nun auch angefangen. Die Ärzte hätten erst den Verdacht auf Capaltunnelsyndrom und konnten erst durch eine Sonographie erkennen, dass es durch HMSN kommt. Wer von Euch kennt das? LG Steffi

[Kuschelbaer]

Hallo Steffi,
dann erst einmal ein herzliches Willkommen im Forum.
Du musst keine Depressionen haben, sondern genieße einfach jeden Tag.
Was die Muskelschmerzen angeht, hast du es schon mit Magnesium versucht?
Das kann schon viel helfen und falls nicht, Lyrica hilft auch gut dagegen.
Ich selbst nehme Lyrica 25mg und kann mit dieser Menge die Dosis steuern.
Zurzeit nehme ich eine Tablette morgens und eine abends und dieses Lyrica verschreibt dir am besten der Neurologe.
Versuche es aber erst einmal mit Magnesium, das hat mir am Anfang gut geholfen.

Was die Hände angeht, das geht bei mir auch langsam los. Die Finger fangen an weh zu tun und sie sind auch nicht mehr so beweglich. Auch lässt die Kraft in den Fingern auch an nachzulassen.

Mein Neurologe kann mir bei der HMSN nicht helfen, ich werde versuchen noch einmel einen Termin in der Uni Münster zu bekommen.

So, ich hoffe du findest hier noch weitere gute Tipps, du musst dich nur überall durchlesen, oder Fragen, es werden dir sicherlich einige gute Antworten zugesendet.

[Steffi72]

Hallo, ich danke Dir für die schnelle Antwort. Ich hatte eine ganze Weile Amineurin 75 mg gegen Depressionen und Schmerzen. Hat auch lange geholfen, aber die Nebenwirkungen wurden mir zuviel. Als ich gelesen hab, dass man mit HMSN kein Amitriptylin nehmen sollte, da sonst andere Anzeichen stärker werden können und es mit meinen Händen losging, habe ich aufgehört. Nun bin ich am Ärzte Suchen, hab auch schon mit Lyrica angefangen gehabt. Der Arzt meinte 3x am Tag mit 25 mg anzufangen und wöchentlich mit 25 mg bis 75 mg 3mal am Tag zu erhöhen. Das ist mir echt zuviel an Tabletten. Ich werde nochmal den Arzt in der Innenstadt aufsuchen und fragen, was man noch nehmen kann. LG Steffi