SMA Typ IV versus PMA

[Familienvater]

Hallo,

bei Erkrankungen, die rein auf das 2. Motorneuron (spinal und bulbär) beschränkt sind finde ich die Progressive Muskel Atrophie und die Spinale Muskel Atrophie (Typ 4 im Erwachsenenalter).

Die PMA wird immer wieder als Unterform der ALS erwähnt, weil wohl manchmal im Verlauf nach Jahren doch eine geringe Beteiligung der ersten Motorneurons feststellbar ist.
Zur SMA Typ IV findet sich fast nichts. Da sie im Prinzip als Untergruppe der anderen SMAs geführt wird, sollte sie prinzipiell heriditär sein. Es sind für Typ IV aber keine Gene bekannt.

Bei der PMA ist die Ursache unbekannt.

Wo ist dann der Unterschied zwischen SMA 4 und PMA?

Prinzipiell dürften Fälle mit reiner Beteiligung des 2. MN doch sowohl als SMA 4 laufen wie auch als PMA, denn für beide gibt es keinen Biomarker. Oder liege ich da falsch?

[Yoolan]

Wie die anderen Formen der SMA wird die SMA4 durch Deletionen im SMN1-Gens (5q12.2-q13.3) verursacht, das für das SMN (survival motor neuron)-Protein kodiert.

Quelle: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/...E&Expert=83420

LG

[Familienvater]

Danke, das hilft etwas. Allerdings schreiben die "Bei einigen Patienten mit der Diagnose einer SMA4, bei denen keine Mutationen im SMN1-Gen gefunden wurden, ist die Ursache noch ungeklärt."

Wo ist dann die Abgrenzung zur PMA?

[Yoolan]

Vielleicht, dass Schluck- und Atemmuskulatur äußerst selten betroffen sind.

Quelle: http://www.initiative-sma.de/hinterg...yp-iii-typ-iv/

[Familienvater]

Das hieße, es würde zunächst genetisch gesucht, Falls nichts gefunden Verdacht auf PMA. Falls keine Beteiligung der Atemmuskulatur, Änderung der Diagnose in SMA 4 ohne bekannten Genotyp.

Trotzdem verbleiben da für mich gewisse Unschärfen, da Hirnnerven Beteiligung bei der SMA zwar selten, aber nicht ausgeschlossen ist.

Vermutlich liegt es in der praktischen Erfahrung und der Geschwindigkeit der Progression? SMA 4 sehr langsam, PMA kann schneller sein?

[Yoolan]

Hab noch das hier gefunden.

Die Diagnose der PMA stützt sich auf fortschreitende Extremitätenparesen und Atrophien mit einer hohen Progressionsrate. Prognosebestimmend ist die respiratorische Insuffizienz. Charakteristisch ist die fehlende oder späte Affektion bulbärer Funktionen.

Quelle: http://www.springermedizin.de/progressive-muskelatrophie/113152.html

Also bleibt doch bei beiden die Schluckmuskulatur weitestgehend unbeeinträchtigt. Dennoch unterscheiden sich wie du schon angenommen hast in der Progression.

[Flanders]

Hast du ein schnelles fortschreiten Familienvater?

[Familienvater]

Um das beantworten zu können, fehlen mir die Referenzen.
Ein knapper Zentimeter vom rechten Zungenrand ist in 2 1/2 Monaten verschwunden. Da sind jetzt wild fibrillierende Löcher und Furchen, wobei die Furchen mit dem Muskelrückgang am Schluss wieder kleiner geworden sind. In der Masse (Höhe) ist der Muskel rechts jetzt viel dünner als links. Kann aber die Höhe schlecht in mm schätzen.
Ist das schnell?
Seit Anfang Dezember beginnt das Spiel nun auf der linken Seite. Am Rand hat sich zuerst fast unmerklich eine Delle gebildet, die mehr und mehr ein Loch wird. Genau der gleiche Beginn wie rechts.
Stark funktionsbeschränkende Lähmungen habe ich bisher nicht.
Subjektiv am meisten nerven aber im Moment die Faszikulationen in den Beinen. Im oberen Oberschenkel ist eine Stelle, die zuckt jetzt sicher schon 5 Tage und Nächte immer mal ne Minute, Dann wieder 30 Sekunden nicht, wieder ne Minute. Dagegen stören die Zuckungen im Rücken und den Waden kaum.

Spricht momentan einiges für Progressive Bulbär Paralyse, wobei es wohl auch noch andere Möglichkeiten mit Bulbär Symptomatik gibt, die statistisch unwahrscheinlich sind, aber bessere Prognosen haben. Es heißt oft: Hirnnervenbeteiligung selten, aber z. T. dokumentiert.

Bisher keinerlei Symptome oder Zeichen vom ersten Motorneuron.

Es gibt bei den NME wohl nichts was es nicht gibt. Die Hoffnung stirbt zuletzt.

[Flanders]

Dokumentierst Du das mit Fotos?

[Familienvater]

Ja, um möglichst objektiv mit mir selber umzugehen. Ich mache auch Filme von den Fibrillationen der Zunge. Habe aber auch erst nach dem Krankenhaus begonnen.

Manchmal sind die Fasics in den Beinen nachts so übel, daß ich davon aufwache. Dann Filme ich das Zucken 2 Minuten. Das gibt ein bischen ein Gefühl der Kontrolle. Ich kann zwar nicht beeinflussen, daß es nicht mehr zuckt, aber ich kann's dokumentieren. Dann gelingt es manchmal, kurzfristig meinen Frieden damit zu machen und wieder einzuschlafen.
Schlafe zwischenzeitlich im Arbeitszimmer, um mein Umfeld nicht noch zusätzlich zu belasten, wenn ich nachts nicht schlafen kann.
Die letzte Nacht war seit langem aber mal wieder ohne schlimme Störungen.

[Flanders]

Worauf besteht denn derzeit Verdacht bei Dir?

[Familienvater]

Diagnosen bisher: Hypoglossus Affektion, Hypoglossus Parese.

Die DD einer Bulbär Paralyse wurde mit mir erörtert. Sie ist noch nicht gesichert. Meine wiederholten Fragen, welche Erkrankungen nach der ganzen Ausschluss Diagnostik die Symptome noch erklären könnten wurden wiederholt von unterschiedlichen Neurologen mit schweigen oder ausweichen beantwortet.

[Familienvater]

So hart das auch zu ertragen ist, aber nur der Verlauf wird es zeigen.