Guten Morgen Mito,
Guten Morgen Renem1987,
meine Diagnose lautet "Sesomotorische, primär axonale Neuropathie mit demyelinisierender Komponente". Ich bin ebenfalls 61 Jahre alt, seit ca. 1 1/2 Jahren voller EM-Rentner und ich habe einen E-Rollstuhl im Keller stehen. Symptome ähnlich wie von Mito beschrieben. Ich wohne im 3. Stock ohne Aufzug und ich hatte im Oktober einen Makler hier, weil ich meine ETW in absehbarer Zeit aufgeben muss und in eine behindertengerechte Wohnung umziehen muss.
Ich bin alle 2 bis 3 Jahre am Friedrich Baur Institut zur Kontrolle und ich kann euch eine Reha in der Klinik Hoher Meissner empfehlen. Die hat viel Erfahrung mit neuromuskulären Erkrankungen und man kann sich gut mit Mitpatienten austauschen.
Mittlerweile bin ich hier mehr in der CMT-Gruppe unterwegs oder in "https://forum.hmsn.de/".
Bei mir wurden 2017 und 2023 die "Standard-Gene" HMSN / CMT untersucht, ohne Befund. Das ist aber nicht ungewöhnlich, bei ca. 50% der Betroffenen wird das verursachende Gen nicht gefunden. Vor 2 Wochen wurde bei mir eine Exom-Diagnostik angestoßen, hier werden einige tausend Gene untersucht. Ich drängte darauf. Die Krankenkassen zahlen die Untersuchung nicht gerne, da nur mit ca. 2% Wahrscheinlichkeit etwas gefunden wird, das Ursachen sein könnte und wenn man etwas findet, kann man daraus nicht viel für eine Behandlung ableiten.
Im Oktober hielt ein Humangenetiker der Uniklink Essen einen Vortrag zur Exom-Diagnostik:auf einer DGM-Tagung: "https://www.dgm.org/sites/default/files/2024-08/MMOD%2012%20.Fachtung%202024%20PROGRAMM_korr..pdf" .
Grüße
sieweb
Guten Morgen Renem1987,
meine Diagnose lautet "Sesomotorische, primär axonale Neuropathie mit demyelinisierender Komponente". Ich bin ebenfalls 61 Jahre alt, seit ca. 1 1/2 Jahren voller EM-Rentner und ich habe einen E-Rollstuhl im Keller stehen. Symptome ähnlich wie von Mito beschrieben. Ich wohne im 3. Stock ohne Aufzug und ich hatte im Oktober einen Makler hier, weil ich meine ETW in absehbarer Zeit aufgeben muss und in eine behindertengerechte Wohnung umziehen muss.
Ich bin alle 2 bis 3 Jahre am Friedrich Baur Institut zur Kontrolle und ich kann euch eine Reha in der Klinik Hoher Meissner empfehlen. Die hat viel Erfahrung mit neuromuskulären Erkrankungen und man kann sich gut mit Mitpatienten austauschen.
Mittlerweile bin ich hier mehr in der CMT-Gruppe unterwegs oder in "https://forum.hmsn.de/".
Bei mir wurden 2017 und 2023 die "Standard-Gene" HMSN / CMT untersucht, ohne Befund. Das ist aber nicht ungewöhnlich, bei ca. 50% der Betroffenen wird das verursachende Gen nicht gefunden. Vor 2 Wochen wurde bei mir eine Exom-Diagnostik angestoßen, hier werden einige tausend Gene untersucht. Ich drängte darauf. Die Krankenkassen zahlen die Untersuchung nicht gerne, da nur mit ca. 2% Wahrscheinlichkeit etwas gefunden wird, das Ursachen sein könnte und wenn man etwas findet, kann man daraus nicht viel für eine Behandlung ableiten.
Im Oktober hielt ein Humangenetiker der Uniklink Essen einen Vortrag zur Exom-Diagnostik:auf einer DGM-Tagung: "https://www.dgm.org/sites/default/files/2024-08/MMOD%2012%20.Fachtung%202024%20PROGRAMM_korr..pdf" .
Grüße
sieweb
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