Kann eine hämolitische Systemerkrankung am ganzen Körper Atrophien auslösen?

[pelztier86]

Meine Zunge ist laut dir ja wohl auch nicht atroph:

Das ist genau das, was Dr. Erdler beschreibt, also keine sichere Atrophie. Das können schlicht Eindellungen durch Zahnabdrücke sein. Habe ich auch, habe aber (so weit ich weiß) keine Atrophie, nur seltsame Bewegungen/evtl. Faszis.

[letzte Frage]

Ja und ganz zufällig ist meine Sprache auch undeutlicher und langsamer geworden und dieser Prozess verläuft parallel dazu, dass die Zunge seitlich immer dünner wird. In echt, also ohne Cam, sieht man auch, dass sich die Zunge seitlich der längs nach verabschiedet, es sind also nicht nur solche Hügeln, sondern über die gesamte länge der Zunge zieht sich so eine "Kante" (gerade Fläche) seitlich runter, als hätte man was von der Zunge abgeschnitten (normal läuft die Zunge ja immer dünner aus). Im Erdler Bericht steht nicht einmal was vom Fibrilieren der Zunge, aber da können wir uns schon darauf einigen, dass die Zunge Fibriliert, oder ist das auch nicht sichtbar, weil es nicht im Befund steht? Ich hab auch überhaupt keine Kraft mehr in der Zunge, wenn ich mit dem Finger dagegen druck spürt man da nichts mehr, das war am Mai noch nicht so.

Also zusammengefasst: Zunge fängt immer mehr zu zucken an, Essen geht schwerer, Sprache wird undeutlicher / langsamer, seitlich sieht es eine Kante bei der Zunge runter, es sind Eindellungen bei der Zunge (was ja bei der bulbären ALS öfter vorkommt). Aber, es könnten ja auch nur Zahnradabdrücke sein und das zittern und die Veränderte Sprache ist was anders, genauso wie die Faszis? Da passt doch alles nicht zusammen.

Wenn du so viel Parallelen hast, woher weißt du eigentlich, dass du keine ALS hast? Weil man es dir gesagt hat?

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Was is mit HMSN? klingt mir so bisschen danach. Außerdem is 2eiiger Zwilling egal...Ich bin auch einer. Meine Schwester gesund

Hallo,

von HMSN hat noch kein Neurologe was gesagt, ich meine mal selber recherchiert zu haben und festgestellt zu haben, dass die Symptome nicht passen. Da müsste ich nochmal schauen.

LG

[pelztier86]

Zimmprich hat ein MRT der Oberschenkel durchgeführt (da habe ich noch keinen Befund) und Erdler habe ich das MRT des Bizeps noch nicht geschickt, da ich noch keinen Folgetermin bei ihm hatte

ahja, klar, vermutlich hast du Dr. Zimperich nicht einmal gesagt, dass du bereits ein Muskel-MRT gemacht hast - warum sonst sollte der noch eins machen, wenn auch vom Oberschenkel? Deine Arme sind ja angeblich heftiger betroffen als deine Oberschenkel. Ganz abgesehen davon wolltest du laut eigener Aussage den MRT-Befund zwar nicht auf der alten, aber auf deiner neuen Seite hochladen, was aber offensichtlich nicht passiert ist. Warum wohl...?

Und wie du darauf kommst, das FSHD nicht passe, erschließt sich mir auch nicht. Faszikulationen sind kein Ausschlusskriterium. Erkrankungen verlaufen nun einmal in den wenigsten Fällen absolut Lehrbuch-mäßig.
Meine gesamte Muskulatur ist betroffen (Rumpfmuskulatur (also Rücken-, Bauch-, Brust-/Atemmuskulatur)+ Extremitätenmuskulatur (distal/proximal) + z.T. Augenmuskulatur + z.T. Gesichtsmuskulatur + oropharyngeale Muskulatur), und zwar im Gegensatz zu dir ziemlich ausgeprägt, und mit deutlicher Spastik, deutlicher diffuser, symmetrischer Atrophie und z.T. auch Faszikulationen. Und ich habe trotzdem keine ALS, auch wenn das bis hierhin rein vom klinischen Bild her passen könnte.
Meine Atemmuskulatur beträgt 25-30% des Solls, die Last ist mit 125% erhöht, und in drei Wochen werde ich sehen, ob sich der Befund verschlechtert hat, was nicht unwahrscheinlich ist. Ebenso Hinweise auf eine beginnende Kardiomyopathie, was kontrolliert werden muss. Meine Wirbelsäule verkrümmt sich aufgrund der Rumpfmuskulaturschwäche zunehmend, und ich habe eine deutliche scapula alata.
Und dann kommen noch die ganzen "netten" Dinge, die (neben der Spastik) nicht zu einer Myopathie passen, wie die autonome Dysfunktion und noch einiges mehr.
Krankheiten folgen keinen Regeln, und es gibt einfach gerade im neurologischen Bereich auch noch viel, was noch nicht beschrieben und/oder als spezifische Krankheit definiert worden ist.

[letzte Frage]

Btw. du bist doch auch todkrank wenn ich da richtig verstanden habe, oder? Die Atemmuskulatur und der Schluckakt ist bei dir betroffen und es gibt keine Heilung. Wie schnell hat sich dein IPmax verabschiedet? Selbst wenn du keien ALS hast, macht das überhaupt einen unterschied? Wenn der Schluckakt und die Atmung betroffen ist, ist das der Worst Case, schlimmer geht's nimmer. ALS hin oder her. Tropakian meinte zu mir, es gibt einige Krankheiten die man nicht kennt und die ähnlich ablaufen (inkl. schneller Tod) wie eine ALS.

[pelztier86]

Bei den typischen HMSN-Formen ist die ENG auffällig, entweder im Sinne einer axonalen oder einer demyelinisierenden Neuropathie.
Allerdings gibt es komplexe (z.B. Hirnnerven involvierend) und atypische verlaufende und/oder rein auf die Motorik beschränkte Formen. Wie die hereditäre distale motorische Neuropathie, wobei die manchmal korrekterweise auch eher Neuronopathie genannt wird, weil es sich eigentlich mehr um eine Vorderhornzellerkrankung handelt, nicht um einer klassische periphere Neuropathie. Allerdings weiß man hier auch wieder nicht, ob Fälle von langsam verlaufender juveniler ALS zumindest zum Teil mit der hereditären distalen motorischen Neuropathie identisch sind.

[letzte Frage]

ahja, klar, vermutlich hast du Dr. Zimperich nicht einmal gesagt, dass du bereits ein Muskel-MRT gemacht hast - warum sonst sollte der noch eins machen, wenn auch vom Oberschenkel? Deine Arme sind ja angeblich heftiger betroffen als deine Oberschenkel. Ganz abgesehen davon wolltest du laut eigener Aussage den MRT-Befund zwar nicht auf der alten, aber auf deiner neuen Seite hochladen, was aber offensichtlich nicht passiert ist. Warum wohl...?

Das war kein Muskel MRT sondern ein normales bei dem nur eine Seite gemacht wurde. Zimprich meinte zu mir, man müsse beide Seiten machen um es richtig auswerten zu können und der Oberarm geht generell nicht so gut, er macht lieber den Oberschenkel da dieser besser zu bewerten ist. Wenn ich noch keinen Befund habe, kann ich ihn auch noch nicht hochladen ... nur die Bilder. Logisch?


Bei der FSHD ist die Zungen, Kau und Schlundmuskulatur nicht betroffen. http://www.muskel-dystrophie.de/fshd/ Bei mri ist aber sowohl die Zunge als auch die Kaumuskulatur deutlich betroffen, Schlund denke ich auch, zumindest der Hals ist deutlich dünner geworden.

Und wie du darauf kommst, das FSHD nicht passe, erschließt sich mir auch nicht. Faszikulationen sind kein Ausschlusskriterium. Erkrankungen verlaufen nun einmal in den wenigsten Fällen absolut Lehrbuch-mäßig.
Meine gesamte Muskulatur ist betroffen (Rumpfmuskulatur (also Rücken-, Bauch-, Brust-/Atemmuskulatur)+ Extremitätenmuskulatur (distal/proximal) + z.T. Augenmuskulatur + z.T. Gesichtsmuskulatur + oropharyngeale Muskulatur), und zwar im Gegensatz zu dir ziemlich ausgeprägt, und mit deutlicher Spastik, deutlicher diffuser, symmetrischer Atrophie und z.T. auch Faszikulationen. Und ich habe trotzdem keine ALS, auch wenn das bis hierhin rein vom klinischen Bild her passen könnte.
Meine Atemmuskulatur beträgt 25-30% des Solls, die Last ist mit 125% erhöht, und in drei Wochen werde ich sehen, ob sich der Befund verschlechtert hat, was nicht unwahrscheinlich ist. Ebenso Hinweise auf eine beginnende Kardiomyopathie, was kontrolliert werden muss. Meine Wirbelsäule verkrümmt sich aufgrund der Rumpfmuskulaturschwäche zunehmend, und ich habe eine deutliche scapula alata.
Und dann kommen noch die ganzen "netten" Dinge, die (neben der Spastik) nicht zu einer Myopathie passen, wie die autonome Dysfunktion und noch einiges mehr.
Krankheiten folgen keinen Regeln, und es gibt einfach gerade im neurologischen Bereich auch noch viel, was noch nicht beschrieben und/oder als spezifische Krankheit definiert worden ist.

Wie du darauf kommst, dass du kein MND hast, erschließt sich mir nicht ganz. Woher weißt du das? Aber selbst wenn es kein MND wäre, was würde es ändern?

[pelztier86]

Btw. du bist doch auch todkrank wenn ich da richtig verstanden habe, oder?

Hmpf, hier musste ich fast lachen.
Wenn du es so nennen willst - dann bin ich schon seit Jahren todkrank, und war mehrmals wirklich kurz davor gestanden den Löffel abzugeben. Ich habe bereits eine schwere Magen-Darmfunktionsstörung, die eine schlechte Prognose hat, da sie in der Regel progressiv verläuft und irgendwann zum vollständigen Darmversagen führt (=Ende, wenn nicht eine gefährliche und nur wenig praktizierte Transplantation durchgeführt wird, und auch nur dann, wenn die Erkrankung nicht im Rahmen einer Systemerkrankung abläuft, was bei mir offensichtlich nicht der Fall ist). Diesbezüglich habe ich schon Jahre des Leidens und fast fataler Fehldiagnosen und mehrere Operationen hinter mir. Mein Dickdarm hatte bereits komplett den Geist aufgegeben, daher musste er schließlich komplett entfernt werden, daher künstlichen Dünndarmausgang. Die Erkrankung lässt sich damit aber nicht stoppen, und so ist sie seitdem im restlichen Magen-Darm-Trakt auch fortgeschritten.
Die voll ausgeprägte Erkrankung kann man am besten mit einem mehr oder weniger permanenten inkomplettem-Darmverschluss-ähnlichen Zustand beschreiben, der nur von Krisen (aka paralytischen Ileus) unterbrochen wird.
Ich wusste seit meiner Diagnose vor acht Jahren, dass diese keine normale Lebenserwartung und nie mehr wieder ein normales Leben bedeutet.

Zu der Atem- und Schluckmuskulatur: Niemand kann einem sagen, wie schnell so etwas im Einzelfall abläuft. Selbst wenn es anfangs recht schnell geht, kann die Erkrankung sich plötzlich in der Progression abschwächen. Selbst Stephen Hawking hatte am Anfang einen recht schnellen Verlauf, der sich dann "seltsamerweise" abschwächte und seit geraumer Zeit stabil ist. Nur weil die Atemmuskulatur betroffen ist, heißt das noch lange nicht, dass diese letztlich zu einem Atemversagen oder auch nur einer Ateminsuffizienz führen wird. Viele neuromuskuläre Erkrankungen oder auch nur starke idiopathische Skoliosen führen zu einer relativen Atemmuskulaturschwäche bzw. -behinderung, aber in vielen Fällen erreicht das niemals einen kritischen Punkt und oft nicht einmal eine klinische Relevanz. D.h. das bleibt subklinisch, und nur bei entsprechender Belastung (Operation z.B.) wird es relevant.

Ich habe die neuromuskuläre Klinik erstmals Anfang 2014 wahrgenommen, wobei es sein kann, dass ich aufgrund meiner anderen schweren Erkrankungen die Symptome später bemerkt habe.

Ich weiß, dass ich nie selbstständig werde leben können. Ich hatte seit meiner Jugend auch kein annähernd normales Leben mehr, und seit 10 Jahren lebe ich im Grunde in einem permanenten Ausnahmezustand. Alles, was ich mir vom Leben noch erhoffe, ist eine Verbesserung meiner Lebensqualität durch eine Minderung der zum Teil extremen Schmerzen. Eine Beziehung hatte ich noch nie, und werde sie wohl auch nicht mehr haben.

[pelztier86]

Bei der FSHD ist die Zungen, Kau und Schlundmuskulatur nicht betroffen

Bei der klassischen Form ja. Aber ich sagte doch gerade, dass selbst die bekannten Erkrankungen nicht immer absolut typisch verlaufen.

Wie du darauf kommst, dass du kein MND hast, erschließt sich mir nicht ganz.

Naja, dafür habe ich zu viele Symptome und Befall der inneren Organe. Die Magen/Darmerkrankung ist im Grund eine neuromuskuläre Störung des Magen/Darmtrakts. Mein EMG ist angeblich normal, wobei das nur in zwei Muskeln von einer Assistenzärztin gemacht wurde, und sie ständig meinte, ich solle mehr anspannen. Mir ist das EMG aber auch wirklich herzlich egal, ebenso wie das MEP. Ändert nichts.
Die extrem komplexe Symptomatik spricht eher für eine mitochondriale Enzephalomyopathie.

Aber selbst wenn es kein MND wäre, was würde es ändern?

Ich weiß auch nicht, was alle mit einer MND haben. Zum ersten ist MND eben nicht gleich ALS. Gibt viele, wesentlich harmloser verlaufende MND-Formen. Zum anderen gibt es einige neurodegenerative und zum Teil auch neuromuskuläre Erkrankungen, die mindestens ebenso beschissen, wenn nicht beschissener als ALS sind. Nur das interessiert offensichtlich niemanden.

[pelztier86]

Die Magen/Darmerkrankung ist im Grund eine neuromuskuläre Störung des Magen/Darmtrakts

...und vermutlich Erstmanifestation der mitochondrialen Enzephalomyopathie.

[letzte Frage]

Ich frag jetzt nicht, was ich eigentlich fragen wollte, sonst wird sich hier wieder empört.

Aber, dass du die Kryostase grundsätzlich ablehnst (so habe ich das verstanden) erschließt sich mir nicht. Hätte ich nicht die Hoffnung auf die Kroystase wäre ich vermutlich nicht mehr hier, spätestens dann nicht mehr, wenn ich mich nicht mehr autonom bewegen kann. Ich hab schon genug Leute langsam sterben sehen, die den Tod bis zum Schluss verdrängt haben, dass ich lieber ein sauberes humanes Ende anstrebe, wenn die Situation ausweglos ist. Aber das ist natürlich jedem selber überlassen, wollte die Gedanken nur mal in den Raum schmeißen, falls du dich mal in diese Richtung austauschen willst.

Dass die Krankheit langsam stagniert glaub ich nicht, bei welchen neuromuskulären Krankheiten kommt den sowas vor? Also PMA, ALS, SMA, Kennedy etc. wäre mir in diese Richtung nichts bekannt.

[pelztier86]

Kryostase hat für mich rein gar nichts mit einem würdigem Ende zu tun. Mein Körper ist jetzt schon eine Ansammlung von Schott, und wird das erst recht zu dem Zeitpunkt sein, wenn ich den Löffel abgeben werden. Ich habe keine Angst vor dem Tod, verdränge ihn auch nicht. Ich halte eher solche Hirngespinste wie die Kryostase für einen Ausdruck dafür, dass man mit dem Tod nicht klarkommt. Ich will nach meinem "Tod" nicht weiter leiden. Wer sagt denn, dass nach dem Auftauen (was erst einmal funktionieren muss) die Krankheit geheilt werden kann?

Dass die Krankheit langsam stagniert glaub ich nicht

Ob du es glaubst oder nicht - das gibt es aber. Zumindest im Sinne einer klinischen, annähernden Stagnation. Und auf die Symptome kommt es ja an und nicht darauf, ob die Erkrankung subklinisch weiter voranschreitet.

Ich frag jetzt nicht, was ich eigentlich fragen wollte,

Wenn die Frage in etwas lautete, warum ich unter diesen Umständen überhaupt noch leben würde...natürlich habe ich schon oft ans Aufgeben, an den Suizid gedacht, schließe ihn auch nicht in Zukunft für mich aus. ABER: je mehr man gelitten und hinter sich gebracht hat, desto größer wird der gefühlte Verlust dessen, wofür man gekämpft hat, desto sinnloser wäre der bisherige Kampf im Nachhinein, wenn man aufgäbe. Denn wenn fast das ganze bisherige Leben aus physischen und mentalen Kampf bestanden hat, dann würde man diesem Leben jeden Sinn nehmen. Irgendwann wird natürlich der Punkt erreicht werden, an dem auch das keine Rolle mehr spielen wird, und ich nähere mich dem Punkt immer weiter an.

[pelztier86]

Wenn die Frage in etwas lautete, warum ich unter diesen Umständen überhaupt noch leben würde...natürlich habe ich schon oft ans Aufgeben, an den Suizid gedacht, schließe ihn auch nicht in Zukunft für mich aus. ABER: je mehr man gelitten und hinter sich gebracht hat, desto größer wird der gefühlte Verlust dessen, wofür man gekämpft hat, desto sinnloser wird auch der bisherige Kampf im Nachhinein. Denn wenn fast das ganze bisherige Leben aus physischen und mentalen Kampf bestanden hat, dann würde man diesem Leben jeden Sinn nehmen. Irgendwann wird natürlich der Punkt erreicht werden, an dem auch das keine Rolle mehr spielen wird, und ich nähere mich dem Punkt immer weiter an.

Und wer das nicht versteht, der hat imho noch nie wirklich kämpfen, noch nie wirkliches Leid (er)tragen (müssen)...

[letzte Frage]

Kryostase hat für mich rein gar nichts mit einem würdigem Ende zu tun. Mein Körper ist jetzt schon eine Ansammlung von Schott, und wird das erst recht zu dem Zeitpunkt sein, wenn ich den Löffel abgeben werden. Ich habe keine Angst vor dem Tod, verdränge ihn auch nicht. Ich halte eher solche Hirngespinste wie die Kryostase für einen Ausdruck dafür, dass man mit dem Tod nicht klarkommt. Ich will nach meinem "Tod" nicht weiter leiden. Wer sagt denn, dass nach dem Auftauen (was erst einmal funktionieren muss) die Krankheit geheilt werden kann?

Wenn die Kryonik funktionieren sollte, ist es nichts anderes wie eine Operation. Wenn eine Operation eine vollständige Wiederherstellung der Lebensqualität ermöglicht, würde ich sie machen, also würde ich auch die Kryonik versuchen. Ich hatte nämlich sehr gerne mit Lebensqualität gelebt. Sollte man nach dem auftauen nicht geheilt werden können, würde man auch nicht aufgetaut werden (steht sogar so im Vertrag). Aber selbst wenn, dann könnte man sich entweder wieder einfrieren lassen oder immer noch den Freitod wählen.

Ob du es glaubst oder nicht - das gibt es aber. Zumindest im Sinne einer klinischen, annähernden Stagnation. Und auf die Symptome kommt es ja an und nicht darauf, ob die Erkrankung subklinisch weiter voranschreitet.


Wenn die Frage in etwas lautete, warum ich unter diesen Umständen überhaupt noch leben würde...natürlich habe ich schon oft ans Aufgeben, an den Suizid gedacht, schließe ihn auch nicht in Zukunft für mich aus. ABER: je mehr man gelitten und hinter sich gebracht hat, desto größer wird der gefühlte Verlust dessen, wofür man gekämpft hat, desto sinnloser wird auch der bisherige Kampf im Nachhinein. Denn wenn fast das ganze bisherige Leben aus physischen und mentalen Kampf bestanden hat, dann würde man diesem Leben jeden Sinn nehmen. Irgendwann wird natürlich der Punkt erreicht werden, an dem auch das keine Rolle mehr spielen wird, und ich nähere mich dem Punkt immer weiter an.

Bei welchen Krankheiten soll das denn der Fall sein? Bei den bisher von mir genannten konnte ich derartige Informationen nicht finden. Und, dass das Leben einen Sinn hat, zweifle ich doch stark an. Das Leben kann Freude oder Leid bereiten. Normal wechselt sich beides, ändern sich die Lebensumstände so, dass gar keine Freude mehr möglich ist und auch nicht mehr sein wird, wäre für mich da Leben nicht mehr lebenswert.

[letzte Frage]

Und wer das nicht versteht, der hat imho noch nie wirklich kämpfen, noch nie wirkliches Leid (er)tragen (müssen)...

Deinen Kampfgeist in allen Ehren, aber Leid ertragen müssen tut ja keiner von uns, man kann sich aber dafür entscheiden Leid zu ertragen.