Organtransplantation

[pelztier86]

Bei der hier diskutierten DM1 sind immer alle Organe betroffen,

...eben nicht, zumindest wenn wir von relevanter Affektion sprechen und nicht von einer Beteiligung auf histologischer/zellulärer Ebene (wobei es in letzterem Fall wohl kaum hard facts gibt, sondern nur theoretische Überlegungen). Das ist genauso wie bei Mito, kann von harmloser Myopathie mit ein paar harmlosen Zusatzproblemen zu schwersten Multisystemerkrankungen mit Organversagen reichen.

[KlausB]

Ich sprach ja auch von unterschiedlicher Relevanz. Der Vergleich mit MITO passt in sofern nicht, dass bei der MITO schon auf zellulärer Ebene die Betroffenheit nicht in allen Organen vorhanden sein muss, während bei den DM's zumindest auf zellulärer Ebene der ganze Körper (alle Zellen die einen Zellkern haben) betroffen ist.
Und hard-facts gibt es schon.

Aber was solls: Du hast Recht und ich hab meine Ruhe.

[pelztier86]

Ich sprach ja auch von unterschiedlicher Relevanz

Du hast von unterschiedlicher Relevanz bzgl. Überleben gesprochen, nicht von unterschiedlicher klinischer Ausprägung (über der von der für das Überleben relevanten hinausgehend) bzw. subklinischer vs. klinischer Affektion, worauf ich hinaus wollte.

Aber was solls: Du hast Recht und ich hab meine Ruhe.

Sorry, das ist jetzt wirklich Kindergarten. Du bist doch sonst auch nicht so. Es geht nicht um recht haben. Es geht aus meiner Sicht darum hier nicht eine offensichtlich wenig informierte Bekannte des Betroffenen zu verunsichern und/oder mit auf den individuellen Fall mglw. nicht zutreffenden Infos zu füttern, ohne weitere Informationen über den konkreten Fall zu haben, die eine genauere/sicherere Aussage erlauben würden.

während bei den DM's zumindest auf zellulärer Ebene der ganze Körper (alle Zellen die einen Zellkern haben) betroffen ist.

Das ist mir so nicht bekannt, was aber nichts heißen muss. Kannst du mir dbzgl. eine Quelle nennen?

[KlausB]

... Es geht aus meiner Sicht darum hier nicht eine offensichtlich wenig informierte Bekannte des Betroffenen zu verunsichern und/oder mit auf den individuellen Fall mglw. nicht zutreffenden Infos zu füttern, ohne weitere Informationen über den konkreten Fall zu haben, die eine genauere/sicherere Aussage erlauben würden.

So sehe ich das auch.

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während bei den DM's zumindest auf zellulärer Ebene der ganze Körper (alle Zellen die einen Zellkern haben) betroffen ist.

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Das ist mir so nicht bekannt, was aber nichts heißen muss. Kannst du mir dbzgl. eine Quelle nennen?

Da kannst Du jede beliebige Quelle nehmen, die die genetischen Ursachen der DM's beschreibt.

Die DM's haben ihre Ursache in Mutationen der Kern-DNA von der Keimzelle an. Somit ist der Defekt in jedem Zellkern vorhanden, also auf zellulärer Ebene im ganzen Körper. Die klinische Ausprägung ist aber vor Allem in der DM1 sehr individuell.

Das das bei der MITO aufgrund der Art der Vererbung, der Embryogenese und der Zellteilungsmechanismen anders ist weißt Du ja.

[pelztier86]

Die DM's haben ihre Ursache in Mutationen der Kern-DNA von der Keimzelle an. Somit ist der Defekt in jedem Zellkern vorhanden, also auf zellulärer Ebene im ganzen Körpe

logisch, aber das heißt noch lange nicht, dass jedes Organ mind. im subklinischen (und erst recht nicht klinischen) Sinne betroffen und kein einziges Organ gesund ist. Deswegen störte ich mich ja auch an deiner Formulierung, dass bei DM1 alle Organen betroffen seien (wenn auch nicht in einem für das Überleben relevanten Ausmaß). DM-Patienten haben also trotz des in jeder Zelle mit Zellkern befindlichen Gendefekts in der Mehrheit der Fälle immer noch einige völlig gesunde Organe.
Wenn man so, wie du argumentierst, argumentiert, dann kann man bei jeder Erkrankung, die auf einem Kern-DNA-Defekt bzw. Defekt der Keimbahnzellen beruht, sagen, dass sie alle Organ betreffe. Im Übrigen könnte man das dann auch von Mitochondriopathie infolge Kern-DNA-Mutationen mit sekundärem mtDNA-Defekt behaupten.

während bei den DM's zumindest auf zellulärer Ebene der ganze Körper (alle Zellen die einen Zellkern haben) betroffen ist.

Diese deine Formulierung habe ich also wegen deiner vorigen Formulierungen („...bei der DM sind immer alle Organe betroffen...“) so interpretiert, als ob bei DM alle Organe betroffen wären, und zwar betroffen mind. im Sinne von subklinisch, also kein Organ gesund wäre oder es zumindest auf zellulärer Ebene nachweisbare subklinische Funktionsstörungen zwingend geben müsse. Und das habe ich verneint.

[KlausB]

...
Wenn man so, wie du argumentierst, argumentiert, dann kann man bei jeder Erkrankung, die auf einem Kern-DNA-Defekt bzw. Defekt der Keimbahnzellen beruht, sagen, dass sie alle Organ betreffe.

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Das nun nicht.
Es gibt Defekte von Genen die nur in bestimmten Zelltypen aktiv sind und daher auch nur diese Zelltypen betreffen.
Bei den DM's ist aber ein Gen defekt was in allen Zelltypen (außer den Kernlosen) eine zentrale Rolle spielt.
Das heißt natürlich nicht das diese alle klinisch betroffen sind aber zumindest subklinisch wenn auch teilweise kaum messbar.

Im Übrigen könnte man das dann auch von Mitochondriopathie infolge Kern-DNA-Mutationen mit sekundärem mtDNA-Defekt behaupten.

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Kann man ja auch.

[pelztier86]

Es gibt Defekte von Genen die nur in bestimmten Zelltypen aktiv sind und daher auch nur diese Zelltypen betreffen.

Das ist schon klar. Dann hättest du aber mMn eine andere Formulierung wählen bzw. diese Einschränkung in deine Formulierung aufnehmen müssen.

Das heißt natürlich nicht das diese alle klinisch betroffen sind aber zumindest subklinisch wenn auch teilweise kaum messbar.

Okay, das ist Definitionssache, was man unter subklinisch alles versteht, also bspw. ob man auch geringste zelluläre Veränderungen ohne subklinische Einschränkung der Funktion des Organs einbezieht oder nicht. Und wenn etwas kaum messbar ist, kann man auch nicht davon ausgehen, dass eine Affektion im Sinne einer latenten bzw. rein zellulären Veränderung bzw. Funktionsstörung besteht. Im allgemeinen Sprachgebrauch bzw. im Verständnis der klinischen Medizin würde ich daher bei einer solchen Formulierung "alle Organe sind betroffen" immer erst einmal davon ausgehen, dass alle Organe eindeutig nachweisbar dysfunktional sind bzw. dass keins der Organe auch auch auf zellulärer Ebene gesund sein kann. Für den Patienten relevant ist ohnehin nur die klinisch manifeste Beteiligung und für den weiteren Krankheitsverlauf/Prognose u.U. auch die subklinische, sofern eine eindeutig nachweisbare, relevante Organschädigung ohne oder mit nur sehr geringer Symptomatik vorliegt.

Aber beenden wir an dieser Stelle die Diskussion. Ich weiß ja jetzt, wie du deine Formulierung gemeint hast, und die TE sicherlich auch.