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Neues Medikament TRANSLARNA TM

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    Neues Medikament TRANSLARNA TM

    Hat da schon jemand Erfahrungen mit gemacht?

    Ich habe lt.genetischer Untersuchung 200-500 Repeats des Chromosom 19. Habe es erst an den Händen gemerkt im Alter von 35 Jahren. Mittlerweile hänge ich abend am Sauerstoffgerät, da die Sauerstoffsättigung ansosnten nur max. 90 % beträgt und ich am nächsten Morgen dann total gerädert wäre.

    Außerdem stolpere bzw. falle ich oft "über meine eigenen" Füße.

    Deswegen suche ich nach einer Möglichkeit, dagegen "anzuarbeiten".

    #2
    Hat da wirklich keine was zu zu sagen?

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      #3
      Soweit ich das überflogen habe, ist das Medikament eingeschränkt nur für Duchenne zugelassen. Du scheinst jedoch MD1 zu haben.
      Insofern ist das irrelevant für dich.

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        #4
        Bei der Maus funktionierte das. Obwohl es natürlich keine muskeldystrophiekranken Mäuse gibt, auch die MDX-Mäuse mit dem gleichen Fehler im Dystrophingen wie beim Menschen werden nicht krank. Das mit dem Metabolismus der Muskeln der Maus ist eben komplt anders als beim Menschen, aber keiner weiß wie.
        Die klinischen Phase 1 und 2 Tests zur Verträglichkeit waren auch vielversprechen.
        Die Therapieversuche an Duchennekranken haben dann aber kläglich versagt. In wie weit das denen geschadet hat wird die Zeit zeigen (das ist eben das Teuflische am vereinfachten Zulassungsverfahren).
        Zuletzt geändert von KlausB; 02.09.2019, 21:32.
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          #5
          "Eine Vielzahl von präklinischen Studien hat die Überleseeffizienz von TRIDs bei Nonsense-Mutationen in verschiedenen Krankheitsbildern gezeigt und die Funktionalität der wiederhergestellten Proteine in Zellkultur, Tiermodellen und patientenspezifischen Zellen belegt. Die Ergebnisse aus klinischen Studien bei Duchenne-Patienten fielen jedoch ernüchternd aus, und die multizentrische placebokontrollierte Phase-III-Studie mit Atularen (Translarna) zeigte keinen signifikanten Effekt einer oralen Einnahme auf die Gehfähigkeit von schwer betroffenen Patienten [4], [5]. Atularen hat trotzdem von der Europäischen Union eine bedingte Marktzulassung für gehfähige Patienten ab 5 Jahren mit Nonsense-Mutation im DMD-Gen erhalten."
          Aus: https://www.thieme-connect.com/products/ejournals/html/10.1055/s-0043-115206
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