Ankündigung

Einklappen

Gesprächskultur und Einhaltung der Forenregeln

Liebe Forumsnutzer,

gerne stellen wir Menschen mit neuromuskulärer Erkrankung und ihren Angehörigen das DGM-Forum für Erfahrungsaustausch und gegenseitige Unterstützung zur Verfügung und bitten alle Nutzer um Einhaltung der Forenregeln: https://www.dgm-forum.org/help#foren...renregeln_text.

Ihre DGM
Mehr anzeigen
Weniger anzeigen

Dysferlin Reduktion

Einklappen
X
 
  • Filter
  • Zeit
  • Anzeigen
Alles löschen
neue Beiträge

    Dysferlin Reduktion

    Hallo,
    Ich leide an einer langwierigen
    Muskelschmerzproblematik.

    Meine Frage wäre:

    Welche nicht genetischen Ursachen können zu einer
    lokalen Dysferlin Reduktion führen. (sehr schmerzhaft)

    Es sind bereits alle möglichen Untersuchungen von Biospie bis zur genetischen Blutanalyse (negativ)
    durchgeführt worden. Auch der Ck Wert schwankt ständig rund um einen Wert von 600.

    Es handelt sich scheinbar um keine Dysferlinopathie denn der Status, es handelt sich um einen dauerhaften Schmerz im Schulter-Brustmuskelbereich der
    rechten Körperseite, ist seit Jahren konstant. Es bestehen auch keinerlei Symptome von Muskelschwäche oder Lähmungserscheinungen.

    Ich wäre um eine Antwort sehr verbunden.


    Liebe Grüße,

    Anton


    #2
    Hast du deine Schulter mal von einem Orthopäden oder Physiotherapeuten anschauen lassen?
    Zuletzt geändert von Bill; 15.10.2019, 22:56.

    Kommentar


      #3
      Hallo Bill,

      Ja, natürlich, es gab einmal eine leichte Verschiebung zweier Halswirbelsegmente was von einem ziemlich kompetenten Orthopäden Chiropraktisch, ostheopatisch sowie mittels physikalischer Methoden wieder begradigt werden konnte. Ausserdem bestand jahrelang eine seltsame geschwollene punktuelle Erhebung etwa 3 zentimenter unter dem Schlüsselbein und etwa mit dem gleichen Abstand von der Achsel entfernt alles rechtsseitig, also in etwa dort wo der pectoralis auch liegt, denn die Biopsie wurde auch dort gemacht, wo eben jahrelang diese Schwellung war. Etwaig ein Zusammenhang mit dieser jahrelangen entzündung?
      Diese Schwellung wurde immer als Teil des Cervikalsyndroms interpretriert, bis eben dieser besagte Orthopäde sich der sache annahm eine Injektion setzte, wonach kurz dannach die Schwellung weg war. Auch die Blutwerte mit jahrelang weit zu hohen Rheuma, Aslo Werten waren diesbezüglich wieder normal.
      All das nach der Bedgradigung der Hws, sowie der Beseitigung dieses Entzündungspunkes.
      Die Schmerzen im Bereich pectoralis. bzw. der Brustmuuskel - Schulter Region rechts (ziehend, krampfend...) waren zwar etwas besser, verschwanden aber nicht. Der nächste Schritt waren die Biopsien, nachdem im Blutbefund der Ck wert immer weit erhöht war. Die Biopsie, wobei die erste Biopsie leider nicht ganz richtig gemacht wurde und die Immunologie und einiges anderes fehlten, zeigte dann ein Reduktion von dysferlin sowie wenn auch ganz gering vereinzelt nekrotisierungen von Muskelfasern im genannten Bereich.
      Also war dann die Rede von einer genetischen Problematik, Dysferlinopathie, aber göücklicherweise zeigte die Blutanalyse keine genetische Abweichung.
      Wobei aber nun eben die Frage bestehen bleibt was dem hohen Ck wert und der Dysferlinreduktion zugrundeliegt.
      Ich habe einmal gehört dass chron.Entzündungen dies bewirken können.

      Liebe Grüße

      Anthony

      Kommentar


        #4
        Hallo Anthony,

        also mich macht es halt stutzig, dass die Probleme sich alle in einem Bereich abspielen.
        Zu Dysferlin kann ich dir leider nichts sagen, aber wenn der CK-Wert um die 600 liegt hätte ich zumindest ein paar Ideen (ich bin kein Arzt!):
        Also ein CK von 600 ist jetzt nicht so extrem hoch. Ich könnte mir vorstellen, dass da irgendwas mit deinem Brustmuskel nicht stimmt und da was abgebaut wird. Eine Entzündung/Infektion könnte ich mir da ganz gut vorstellen.
        Dann wäre es noch interessant, ob und welche Medikamente du nimmst. Hier gibt es auch einige, die den CK erhöhen. Du kannst ja hier mal schauen, ob du eines dieser Medikamente nimmst (https://www.neurologienetz.de/fachli.../hyperckaemie/).
        Eine letzte Idee wäre noch, die Herkunft. Bei Menschen afrikanischer Herkunft liegt der Norm-Bereich beim CK-Wert etwas höher. Da wären 600 noch bequem im Normbereich.

        Was hat denn dein Arzt (irgendjemand hat ja die Biopsie angeordnet) an weiteren Untersuchungen geplant?

        Kommentar


          #5
          Also vom Gefühl her würde ich jetzt nicht von einer Muskelerkrankung ausgehen sondern eher in Richtung Entzündung schauen.

          Kommentar


            #6
            Hallo und Danke,

            Entzündung wäre plausibler, die gängigen Entzündungsparameter zeigen aber nichts an.
            Vielleicht gibt es ja versteckte Entzündungen die mit den üblichen 0815 Verfahren nicht erfasst werden.

            Der Neurolge kann es sich jedenfalls nicht erklären.

            Mfg

            Kommentar

            Lädt...
            X