Muskeldystrophie becker-kiener

[andeeeeyy]

Hallo, ich bin neu hier, bin 35 und habe becker keiner. Würde mich gerne mal mit Leuten austauschen mit der selben Erkrankung.
Wurde bei mir mit 6 jahrenfestgestellt. Mittlerweile hab ich schon einige größere Einschränkungen im Alltag. Hab hier schon mal etwas rumgelesen. Ich war nie bei einer Muskels Sprechstunde oder sonstiges. Irgendwie kann mir da kein Arzt wirklich viel dazu erzählen. War zwar irgendwann mal beim Neurologen und ab und zu beim Kardiologen zum durchchecken. Aber sonst bekommt man nur gesagt man soll bissi was machen, aber auf keinen Fall zu viel. Gehe jetzt erst seit 2 Monaten regelmäßig zur physio.
Wurde mich freuen wenn sich jemand melden würde zum austauschen.

[KlausB]

Ich habe Becker-Kiener. Wurde bei mir mit ca. 13 klinisch und anhand der Familienanamnese diagnostiziert und vor ein paar Jahren habe ich das genetisch bestätigen lassen. Jetzt bin ich 59 und im Übergang zum Rolli.

Hast Du eine genetische Diagnostik machen lassen?
Wenn das ganz sicher ist brauchst Du auch nicht mehr zur Muskelsprechstunde zu gehen. Die können Dir auch nichts erzählen. Eine Prognose wie das verläuft kann Dir auch keiner geben. Die kommen höchstens auf die Idee eine Muskelbiopsie und EMG's zu machen. Das ist vollkommen sinnfrei, liefert höchstens Forschungsmaterial.
Wenn man keine Hilfsmittel braucht kann man sich regelmäßige Arztbesuche auch sparen.
Auch Physio bringt eigentlich nichts, solange Du Dich noch selber im Rahmen Deiner Möglichkeiten bewegst. Du solltest nur darauf achten Deine Fußgelenke beweglich zu halten indem Du Dehnungsübungen für den Fußheber machst (das einzig sinnvolle an der Physio).

Man kann natürlich auch die Muskeln kräftigen. Wird gerne auf der REHA gemacht um einen Erfolg vorweisen zu können.
Das ist aber nur ein kurzfristiger Erfolg. Je mehr man die Muskeln trainiert, desto schneller gehen sie kaputt.
Du hast die Wahl: Ein paar Jahre Kraft oder mehr Jahre die Selbstständigkeit erhalten.

[pelztier86]

Wenn du 35 bist und mit 13 Jahren diagnostiziert wurdest, dann ist es ja ein eher langsamer Verlauf. Und mehr können auch die Ärzte nicht sagen/tun.

[KlausB]

Wenn du 35 bist und mit 13 Jahren diagnostiziert wurdest, dann ist es ja ein eher langsamer Verlauf. Und mehr können auch die Ärzte nicht sagen/tun.

Da hast Du was durcheinander gebracht: Er wurde mit 6 diagnostiziert.
Da wird er aber noch keine Symptome gehabt haben.
Für BMD ist das nicht unbedingt ein langsamer Verlauf, eher durchschnittlich.

[pelztier86]

Ja, sorry, hatte das wohl mit deinem Diagnosealter verwechselt.
Ich bezog meine Aussage auf NME im Allgemeinen. Für Becker-Kiener mag es ein durchschnittlicher Verlauf sein,

[andeeeeyy]

Erstmal danke für die Antworten.
Also genetisch gesichert ist da glaub ich nichts. Bei mir wurde vor der Einschulung eine Biopsie von beiden Waden gemacht, weil ich öfter hingefallen bin und starke Waden Krämpfe hatte. Glaube 1990 gab's noch keine Gentests. Aber ich merk ja selber das mit den Muskeln was nicht stimmt. Oder brauche ich diesen Gentest?
Ja dehnungsubungen mach ich eh von selbst, weil die Waden und die Rückseite der Oberschenkel ständig verkürzt sind. Mich würde auch mal interessieren wie das mit dem schultergürtel ist. Kommt der immer dazu oder kanns auch nicht sein? Momentan merk ich noch nichts, nur der rechte bizebs krampft etwas schneller.

[KlausB]

Gentest würde ich machen lassen um das 100%-ig abzusichern. Zahlt die Krankenkasse. Wer weiß ob die das zukünftig noch tut.
Falls Du später mal Interesse an aussichtsreichen Studien hast, wenn es denn mal eine gibt brauchst Du den. Und wenn es später mal eine Gentherapie geben sollte (eigentlich glaub ich daran in unserer Lebenszeit nicht) sicher auch.
Mch den Test aber nicht beim Neurologen, sondern lass Dich zum Humangenetiker überweisen. Die sind in der Hinsicht kompetenter, besonders was die Einordnung des Ergebnisses und die Beratung angeht.
Der Schultergürtel kommt immer dazu aber wesentlich geringer. Die Atemmuskulatur ist fast garnicht betroffen, so dass die Lebenserwartung nicht eingeschränkt ist.

Insgesamt musst Du darauf achten Dich auf die Schwäche einzustellen und die Muskeln nicht zu überlasten und Muskelkrämpfe vermeiden..
Wo liegt denn Dein CK-Wert und das Kreatinin?

PS: Fiel mir grad noch auf: Erste Symptome bereits mit 6 Jahren sind eigentlich untypisch für BMD. Hattest Du früher auffällig dicke Waden?

[pelztier86]

Ich kenne auch einen Fall, bei dem sich Becker Kiener auch so früh manifestiert hat. Duchenne passt vom Verlauf her gar nicht.
Eher kämen dann noch kongenitale Myopathien oder (andere) strukturelle Myopathien in Betracht.

[andeeeeyy]

Danke für eure Antworten.
Kann ich mich da vom Hausarzt zum Humangenetik überweisen lassen?
Hm.. Macht es da Sinn den schultergürtel noch zu trainieren, solange ich da noch keine großen Probleme habe? Ja ich versuche schon so weit es geht die Muskeln nicht so zu überlastet, is aber oft ziemlich hinterlistig. Weil man es oft nicht als so schlimm einstuft, aber 2tage später kommt dann der muskelkater und bleibt dann recht lange.
Ck Werte und kreatin in weiß ich garnicht wie hoch die sind. Weiß nur das sie erhöht sind Müsste ich mal klären.
Ja hatte früher echt dicke Waden. Sind jetzt aber schon etwas schlanker geworden.

[KlausB]

Muskeltraining macht überhaupt keinen Sinn. Wie gesagt: Kurzfristig bringt das was aber mittel- und langfristig schadest Du Dir mehr, weil die Muskeln dann schneller kaputt sind.
Ich kannte mal einen mit BDM der hat das gemacht. War dann auch recht kräftig aber dann haben die Muskeln rapide abgebaut. In Deinem Alter saß er dann im Rolli.
Muskelkater musst Du unbedingt vermeiden. Das sind Schmerzen durch massenhaft zerstörte Muskelzellen (mit Übersäuerung hat das Nichts zu tun). Wenn Du Muskelkater hast musst Du die Muskeln extrem schonen bis der Schmerz ganz weg ist (auch keine Physio).

Die Überweisung kann Dir sicher auch der Hausarzt ausstellen (bei mir hatte es der Neurologe gemacht).
CK und Kreatinin sollte bei jeder Blutabnahme mitgemacht werden. So rein interessehalber 8aber wichtig ist der auch nicht).
CK ist ein Wert für Muskelzellschädigung. Mit fortschreitender Erkrankung wird der niedriger (weil weniger Muskeln übrig sind, die kaputt gehen können). Wenn Du die Tage vorher trainiert hast bis zum Muskelkater oder kurz davor wird der extrem hoch.

[andeeeeyy]

Vielen Dank für deine Infos.
Hab die letzten Tage hier mehr erfahren als von den ganzen Ärzten.
2 Fragen habe ich doch noch. Wie ist das mit Massage hilft das gegen die muskwlschmerzen oder kann man dadurch auch die Muskeln schädigen? Und wie ist das mit den Kindern. Meine Frau ist gesund, wir haben eine 2 jährige Tochter. Sie wird dann warscheinlich ein übertrager sein. Wie hoch ist denn die Wahrscheinlichkeit das ihre Kinder BMD haben? Und wie wäre es wenn wir einen jungen bekommen würden? Denken gerade an ein 2tes kind.
Vie ist das mit dem gdb? Ich habe 2012 einen Antrag gestellt und 20% bekommen. Das erscheint mir etwas wenig. Habe ich überhaupt Schanzen die 50% zu bekommen?

[andeeeeyy]

Das waren jetzt wohl mehr als 2 Fragen

[KlausB]

50% das sie einen Jungen bekommt.
50% das der BMD hat
Also 25% das sie ein Kind mit BMD bekommt.
Ebenfalls 25% das sie eine Trägerin bekommt.
Wenn Ihr einen Jungen bekommt wäre der vollkommen gesund und auch kein Träger.

Wenn Du den Gentest beim Genetiker machen lässt, wird Dir das im vorgeschriebenen Beratungsgespräch nach der Genanalyse genau erklärt. Das ist der Vorteil wenn Du es da machen lässt. Wenn Du das beim Neurologen machen lässt meistens nicht.

Ein Humangenetiker könnte auch feststellen, ob Deine Tochter Trägerin ist.

[KlausB]

Vie ist das mit dem gdb? Ich habe 2012 einen Antrag gestellt und 20% bekommen. Das erscheint mir etwas wenig. Habe ich überhaupt Schanzen die 50% zu bekommen?

Da solltest Du einen Neufeststellungsantrag stellen. 50% solltest Du sicher bekommen.
Zu dem Antrag aber keine ärztlichen Befunde mit einreichen, nur den genetischen Befund wenn Du ihn dann hast.
Auf jeden Fall vorher mit dem Hausarzt und Neurologen sprechen das die in der Stellungnahme, die das Amt anfordern wird besonders die vorhandenen körperlichen Einschränkungen hervorheben.
Das ist wichtig, weil den Antrag ein einfacher Sachbearbeiter bearbeitet, der von Medizin keine Ahnung hat. Wenn der keinen Eindruck von Deinen tatsächlichen Einschränkungen bekommt stuft der Dich am unteren Ende der Tabelle, nach der er entscheidet ein.
Ohnehin bekommt man ersteinmal möglichst wenig. Auf jeden Fall dann innerhalb eines Monats Widerspruch einlegen und darin die alltäglichen Einschränkungen möglichst drastisch schildern. Erst im Widerspruchsverfahren besteht überhaupt die Chance, dass das medizinisch beurteilt wird.

[pelztier86]

50% solltest Du sicher bekommen.

Nicht unbedingt. Es geht ja nicht primär nach Diagnose, sondern nach dem Grad der Funktionseinschränkung. Und die scheint bei ihm noch nicht so ausgeprägt sein.