FSHD bei Kindern

[MelliE]

Hallo zusammen,
Ich bin eine Mutter einer 9 jährigen Tochter die an FSHD erkrankt ist. Ich habe während der Schwangerschaft eine Biopsie machen lassen und im 7 Schwangerschaftsmonat die Diagnose bekommen. Sie hat es von ihrem Vater geerbt.
Wir waren vor kurzem wegen immer wiederkehrender Schmerzen im Rücken bei der Physiotherapie und da meine die Therapeutin, dass meine Tochter kaum Muskulatur im oberen Rücken Bereich hat und ihre Schulterblätter viel zu sehr raus stehen. Wir haben auch schon eine Überweisung zum Facharzt und warten nun auf einen Termin. Es ist auch beim Sportunterricht aufgefallen, dass sie einfach nicht so „gut“ ist wie die anderen Kinder. Zb. Beim Handstand machen oder beim Barren, was natürlich logisch ist und sie nichts dafür kann.
Mich würde ein Austausch mit anderen Eltern, deren Kinder betroffen sind sehr freuen, da ich mit der Sache so ziemlich „allein“ da stehe und nicht wirklich jemanden zum Austausch habe.
Wir kommen aus der Nähe von Stuttgart.

[orwell-g]

"an FSHD erkrankt"... "Sie hat es von ihrem Vater geerbt" ... "Wir haben auch schon eine Überweisung zum Facharzt und warten nun auf einen Termin"... "da ich mit der Sache so ziemlich „allein“ da stehe"

mal ein paar blöde Frage:
woher weißt du, dass das Kind Muskelschwund Typ FSHD hat? es gab doch noch gar keinen Facharzt Termin (der Facharzt wird euch in die nächste Uniklinik mit Muskelambulanz weiterschicken und die machen dann ein paar tests - in Stuttgart ist das im Marienhospital (und man erkrankt nicht an FSHD; das ist ein Gendefekt, den man von Geburt an hat)
wo ist der Vater von dem Kind? der hat/hatte doch auch Einschränkungen und sollte ein bisschen beurteilen können wie das verläuft

FSHD zeigt sich eigentlich erst im Verlauf der Pupertät. Dass deine Tochter mit 9 Jahren schon deutliche muskuläre Einschränkungen hat, deutet eher nicht auf FSHD hin (in meinen Meinung als betroffener, und nicht als Arzt)