Hallo miteinander,
mein Name ist Alexandra. Ich bin 28 Jahre alt.
Letztes Jahr war ich bei einer Humangenetikern aufgrund einer langjährig bestehenden Symptomatik: belastungsabhängige (Muskel)Schmerzen, Muskelschwäche, Fatigue.
Es wurden drei Gendefekte festgestellt (Ano5, Col6A3 und MYLK). Nun bestand der Verdacht einer Gliedergürteldystrophie. Allerdings wurde das zweite mutierte Gen, was für den Ausbruch dieser, bei rezessivem Erbgang „erforderlich ist, nicht gefunden. Trotz bestehender Problematik habe ich mich an einen Muskelspezialisten gewandt, der mir durch MRT und EMG diese Dystrophie trotz nur eines mutierten Gens bestätigen konnte. Er hat mir einen Termin im Muskelzentrum Halle gemacht. Der Arzt dort hielt dies für unwahrscheinlich, gab mir jedoch keinerlei Alternativen, was es stattdessen sein könnte.
Hat jemand ähnliche Erfahrungen?
Viele Grüße
mein Name ist Alexandra. Ich bin 28 Jahre alt.
Letztes Jahr war ich bei einer Humangenetikern aufgrund einer langjährig bestehenden Symptomatik: belastungsabhängige (Muskel)Schmerzen, Muskelschwäche, Fatigue.
Es wurden drei Gendefekte festgestellt (Ano5, Col6A3 und MYLK). Nun bestand der Verdacht einer Gliedergürteldystrophie. Allerdings wurde das zweite mutierte Gen, was für den Ausbruch dieser, bei rezessivem Erbgang „erforderlich ist, nicht gefunden. Trotz bestehender Problematik habe ich mich an einen Muskelspezialisten gewandt, der mir durch MRT und EMG diese Dystrophie trotz nur eines mutierten Gens bestätigen konnte. Er hat mir einen Termin im Muskelzentrum Halle gemacht. Der Arzt dort hielt dies für unwahrscheinlich, gab mir jedoch keinerlei Alternativen, was es stattdessen sein könnte.
Hat jemand ähnliche Erfahrungen?
Viele Grüße
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