Curshmann Steinert?

[Sibylle]

Hallo,
bei meinem Freund besteht ein hochgradiger Verdacht auf Myotone Dystrophie Typ1 ellt. Er war wegen einer Operation im Krankenhaus und wäre da fast an einer Tablette ersickt.- Schluckprobleme hat er schon länger(gelegentlich) und er spricht sehr undeutlich. Was uns auffiel, weshalb er auch um Arzt ging, war, dass er oft extrem müde ist und im letzten Jahr stark an Gewicht verloren hat /erwiegt jetuzt 50 kg bei einer Größe von 180 cm). Wir haben bisher von genetischen Muskelkrankheiten noch nie was gehört und sind ziemlich ratlos und traurig, zumal man uns gesagt hat, die einzig mögliche Behandlung sei Krankengymnastik, es sei eine unheilbare krankheit. Ich wünsche mir dringend jwemand der uns Mut macht. Möchte mich einfach mit anderen Betroffenen und Angehörigen austauschen.
Mein Freund selber neigt dazu, die ganze Sache möglichst zu verdrängen, zumindest solange die Diagnose noch nicht durch das Ergebnis des Gentests abgesichert ist. Das kann ich aber nicht!
Außerdem wüsste ich gerne, wie und wo wir einen guten Physiotherapeuten finden,können, der sich mit dieser krankheit auskennt. Wir wohnen in der Nähe von München.
Liebe Grüße
Sibylle

[SilverSurfer]

Hallo Sibylle.

Bei uns in der Familie kommt diese Krankheit ebenfalls vor.

Was hat er denn sonst für Anzeichen?
Hat er Probleme beim öffnen der Hände `?

Gruß Thomas

[Sibylle]

Hallo Thomas,

danke für deine Antwort.

du fragtest nach weiteren Anzeichen:
Mein Freund hat eine allgemeine Muskelschwäche, besonders in den Händen, z.B. beim Öffnen von Flaschen, bei Kälte hat er auch Probleme mit dem Öffnen der Hände. Man merkt es auch an seinem Gang, es fällt ihm zunehmend schwerer die Füße zu heben und richtig abzurollen.Außerdem hat er ständig zähen Schleim in den Bronchien, was natürlich lästig ist und auch ein problem, wenn wir unter leute gehen wollen.
Er ist jetzt 40 Jahre alt. Das undeutliche Sprechen hat er sicher schon seit ca 15 Jahren, alles andere ist so ganz schleichend dazugekommen.
Wie ist das in deiner Familie? Wer ist da betroffen und wie hat sich das entwickelt? Welche Erfahrungen habt ihr gemacht z.B. mit der suche nach geeigneten Ärzten und Therapeuten? Oder mit der Reaktion der Umwelt?
Das würde mich sehr interessieren.

Liebe Grüße
Sibylle

[Fritzal]

Hallo Sybille,
in München gibt es das Friedrich Bauer Institut ich glaube da ist dein Freund am besten aufgehoben.
Da laufen auch gerade die Untersuchungen für meinen Mann Thomas v.a. Muskeldystropie Typ 2, oder Gliedergürteldystropie.
Ich wünsche Euch viel Kraft
Schöne Grüße Rosi [img]smile.gif[/img]

[Sibylle]

Liebe Rosi,

danke für den Hinweis. Mit dem Friedrich Bauer Institut haben wir schon Kontakt aufgenommen. Wir haben am 27.11. einen Termin dort.

Viele Grüße
Sibylle

[Margita]

Hallo Sibylle,
mein Mann hat auch Curschmann-Steinert.Ziemlich ausführliche Informationen habe ich bei "www.muckis-und-ihre-freunde.de" gefunden. Aus meiner Erfahrung kann ich nur sagen, dass die Gewichtsabnahme bestimmt nicht mit dem Krankheitsbild zusammenhängt, denn mein Mann hatte sehr starkes Übergewicht, hat jetzt sehr abgenommen, aber nur weil er jetzt durch die künstliche Ernährung (er kann nicht mehr schlucken) sehr kontrolliert Nahrung zu sich nimmt. Mein Mann ist sehr schlimm dran, er ist trachetomiert und muss nachts beatmet werden. Sein Bruder, der die gleiche Krankheit hat ist nicht so schlimm betroffen. Ich will damit nur ausdrücken, dass der Krankheitsverlauf sehr unterschiedlich sein kann. Aus unserer Erfahrung kann ich nur raten, darauf zu achten möglichst wenig Infektionen zu bekommen und frühzeitig dann sofort den Arzt aufzusuchen, denn Lungenentzündungen können sich sofort dramatisch auswirken (mein Mann war nach einer solchen lange Zeit voll beatmet und es hat über zwei Jahr in einer Spezialreha gebraucht ihn wenigstens tags über von der Beatmung weg zu bekommen. Jetzt ist er aber wieder zuhause und auf seine Weise geniesst er schon noch sein Leben.
Alles Gute!
Margita

[Fritzal]

Hallo Sybille,
ich finde das ihr noch sehr lange auf dem Termin warten müßt.
Habt ihr selbst im FBI angerufen um einen Termin zu machen?
Drei Monate Wartezeit oder länger ist dort normal, bei Thomas machte unser Hausartz den Termin und vier Wochen später hatten wir einen. Für die Stationäre Untersuchung musten wir fast fünf Monate warten das war im Mai und jetzt haben wir noch nicht alle Ergebnisse bekommen. Ich will damit nur sagen das ich an eurer stelle das ein bischen beschleunigen würde sonst dauert es bei euch auch so lange wie bei uns.
Im FBI seit ihr in sehr guten Händen.
Schöne Grüße Rosi
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[Guido]

Hallo Sibylle,

wenn es bei eurem Termin in der FBI um die genetische Beratung geht, dann sind drei Monate Wartezeit schon normal. Die genetische Untersuchung ist sehr aufwendig. Ich denke, da braucht Ihr jetzt etwas Geduld. Der ärztliche Verdacht scheint aber doch schon recht eindeutig. Vielleicht ist es euch möglich, von dieser Verdachtsdiagnose auszugehen, sie sozusagen als Fakt zu nehmen. Viele Muskelerkrankungen ähneln sich im Verlauf und den Auswirkungen, deshalb ist die genaue Bezeichnung der Erkrankung vorerst nicht das Wichtigste. Obwohl jeder natürlich wissen möchte, woran genau man erkrankt ist.

Ich persönlich finde den Kontakt zu anderen Muskelerkrankten viel wichtiger, da sich bei Kontakten zu anderen eine Vorstellung von Muskelerkrankung ganz anders aufbaut, als wenn man nur die medizinischen Fakten zu lesen bekommt. Die vermitteln natürlich erstmal ein desaströses Bild.
Der Kontakt zu anderen Betroffenen zeigt dagegen eindeutig, wie mit solchen Erkrankungen gelebt werden kann. Zudem bringen solche Kontakte die besten Informationen, da die Leute sich vor Ort am besten auskennen, z.B. mit Physiotherapeuten usw.

In eurer aktuellen Situation sind aus meiner Sicht zwei Sachen wichtig: Geduld und Kontakte.
Mit der Geduld ist das schwierig, mit den Kontakten ist es einfach. Da ihr in der Nähe von München lebt, würde ich mal mit der zuständigen Sozialberatung der DGM sprechen: Albertine Deuter, Tel: 089 / 51607411, oder deuter@dgm-bayern

Die Frau Deuter kann euch dann Treffpunkte, Termine usw. von den einzelnen DGM- Gruppen sagen, oder weiter vermitteln.

Liebe Grüße
Guido

[Sibylle]

Hallo Rosi, Guido und Margita,

danke für Eure ausführlichen Antworten mit den vielen guten Tipps.Das nimmt zwar nicht die Last von mir, gibt mir aber das Gefühl, nicht alleine dazustehen. Es ist alles so viel was da auf mich zukommt: Wie wird die Krankheit verlaufen? Was werden wir in Zukunft noch miteinander machen können und wie lange?Ich habe auch Angst, dass ich all dem was da auf mich zukommt nicht gewachsen bin, ich bin selbst nicht gesund, habe eine Skoliose, darf nicht schwer heben etc...

Zu Rosi:
Mein Freund hat selbst im FBI angerufen, vielleicht kann der Arzt aber nochmal etwas Dampf machen. Wie läuft das denn eigentlich dort ab? Was wird dort eigentlich alles gemacht? Wie ist das mit der "stationären Untersuchung"?

Liebe Margita.
dir danke ich vor allem für den Tipp mit der Muckis-Seite. Ich habe gestern abend gleich reingeschaut und Beiträge von leuten gelesen, die mit ihrer krankheit leben gelernt haben (grade auch was Partnerschaft angeht) Es tut mir sehr leid, dass es bei deinem Mann so schlimm ist und ich bewundere euch beide, dass Ihr damit leben könnt...(bleibt ja auch anderseits nichts anderes übrig..) Wenn du magst, kannst du mir ja mal schreiben, wann die Krankheit bei deinem Mann bzw. seinem Bruder aufgetreten ist und wie es sich entwickelt hat.-Vor allem stell ich mir schlimm vor, wenn man nicht mehr mit Worten kommunizieren kann...
Zum Thema Gewichtsabnahme: Mein Freund war schon immer sehr schlank bis dünn. Wenn dann die Muskelmasse abnimmt, und das ist bei ihm inzwischen deutlich, nimmt natürlich auch das Gewicht ab. Es kann natürlich auch noch eine andere Ursache haben,ich glaube mit seinem Stoffwechsel stimmt irgendetwas nicht.
In letzter zeit tut er sich mit dem Essen auch schwerer, weil er sich öfter verschluckt.

Lieber Guido,
du hast Recht: Geduld und Kontakte sind jetzt das Wchtigste, Danke jedenfalls für den Hinweis auf Frau Deuter.Wir werden sicher darauf zurückkommen.
Ich habe mich gleich im Internet über die Krankheit und andere Muskelkrankheiten informiert, es ist wirklich ein ziemlich desaströses Bild, was sich da bietet.So hoffnungslos! Im Geist sah ich meinen Freund schon im Rollstuhl sitzen... Das macht wirklich Angst!
Natürlich sag ich mir auch, es muss nicht so schlimm kommen.-

Was mir klar geworden ist: Wir sollen die Dinge die wir tun möchten, nicht auf später verschieben, sondern jetzt tun....Jede Minute ist kostbar.-

Liebe Grüße sendet Euch
Sibylle

[Fritzal]

Hallo Sybille,
bei meinen Mann Thomas lief es so ab:
Ambulanter Termin im Dezember 2006, dort wurden sehr viele Untersuchungen , Blut ,Muskelreflexe usw gemacht. Wenn es dort schon einige unklarheiten gegeben hat bekommt mann einen Termin zur Stationären Aufnahme, die war im Mai 2007 dort wurde er einige Tage von Kopf bis Fuß untersucht.
Leider haben wir bis jetzt noch nicht alle Ergebnisse der Muskelbiobsie usw. bekommen, das heist leider noch ein wenig warten.
Ich würde wirklich eueren Hausarzt Anrufen lassen , es geht bestimmt dann schneller.
Schöne Grüße
Rosi [img]smile.gif[/img] [img]smile.gif[/img]