FSHD Muskelerkrankung

[Elfi]

Mein Sohn hat Fshd und mich interessiert es sehr wie es weitergehen wird. Er ist 17 Jahre und wir wissen es jetzt seit einem Jahr. Er geht zur Krankengymnastik und das wars auch schon.....über jeden Rat oder Tipp würde ich mich sehr freuen....Elfi

[Guido]

Hallo Elfi,

leider kann hier im Forum niemand wirklich sagen, wie es mit deinem Sohn weitergeht. Eine FSHD kann sehr unterschiedlich verlaufen.
Es gibt so eine (sehr) grobe Richtlinie, die besagt, dass es drei unterschiedliche Verlaufsformen gibt. Die kindliche FSHD, die juvenile und die adulte FSHD. Sollten schon in der frühen Kindheit Einschränkungen auftreten, dann soll der weitere Verlauf schwerwiegend sein.
Die statistisch häufigste Verlaufsform ist die juvenile FSHD. Bei dieser Form kommt es im Jugendalter zu ersten Einschränkungen und der weitere Verlauf soll zwar die Lebenserwartung nicht betreffen, es kann aber später (ab 50) die Gehfähigkeit stark eingeschränkt sein, bzw. wegfallen.
Die adulte Verlaufsform ist die mildeste Form. Hier soll es kaum zu Einschränkungen kommen.

Dieses Modell der Verlaufsformen nach Altersklassen ist aber schon sehr alt und eigentlich auch ein bisschen zu abstrahiert von den persönlichen, individuellen Verläufen. Die konkreten Fälle zeigen zum Teil erhebliche Abweichungen von dieser Altersgruppen- Formel.

Ein Einblick in die Zukunft wäre natürlich sehr wünschenswert, aber genau hier fängt das Ungewisse an. Niemand weiß wirklich, wie der Muskelstatus in ein paar Jahren aussehen wird. Man kann nur aus dem Verlauf, wie er war, schließen, dass er künftig nicht anders sein sollte. Aber auch hier sind Änderungen möglich.

Mir hat dieses Ungewisse ganz schön zugesetzt und ich musste erst lernen, mit der Erkrankung und einer Portion Ungewissheit zu leben. Mir hat dabei der Kontakt zu anderen FSHD- Erkrankten gut geholfen. Die haben mir gezeigt, wie man trotz körperlicher Einschränkungen und trotz des Ungewissen darüber, wo die Erkrankung hinführt, sein Leben meistern kann. Irgendwann spielt dann das Ungewisse nur noch eine untergeordnete Rolle.

Vielleicht habt ihr ja auch schon Kontakt zu anderen Muskelkranken. Wenn nicht, dann wäre dies vielleicht für Euch ein Schritt, der Erkrankung zu begegnen, ein wenig Klarheit zu bekommen. In Papenburg und Aurich finden regelmäßig Treffen von Muskelkranken statt. Wart Ihr da vielleicht schon mal?

Liebe Grüße
Guido

[Roland33]

Hallo Elfi,

ich kann Guido nur zustimmen. Es ist sehr schwierig den Krankheitsverlauf vorauszusagen. Bei mir wurde FSHD mit 14 diagnostiziert. Als ich meinen linken Bizeps verloren habe dauerte es über ein Jahr, bis er seine Arbeit ganz eingestellt hatte. Beim rechten Bizeps dauerte es hingegen nur ein paar Monate. Meine Fußheber sind jetzt schon seit ca. 3 Jahren betroffen, und ein wenig arbeiten sie immer noch.

Ich glaube es ist für viele ein sehr ungutes Gefühl nicht zu wissen welcher Muskel als nächster an der Reihe sein wird, und wie schnell es gehen wird. Durch die schleichende Verschlechterung merkt man manchmal auch gar nicht gleich, wenn ein Muskel langsam abbaut.

In der Zukunft muss man einfach lerne immer neu mit dem derzeitigem Status umzugehen und das Beste daraus zu machen. Ich habe lange gebraucht um mit der Diagnose fertig zu werden. In den ersten Jahren habe ich meine Krankheit zur Seite geschoben und mich in meine Arbeit gestürzt. Es hat bei mir lange gedauert, bis ich gelernt habe auf meinen Körper zu hören.

Ich bin jetzt 33 und mir geht es eigentlich besser als es mir die Ärzte vorhergesagt haben.

Also, Kopf hoch und alles Gute
Roland

[Elfi]

Ich möchte mich bei Guido und Roland33 bedanken. Ich habe in letzter Zeit viel über diese Krankheit hier im Forum gelesen. Mir wurde vom Professor in Oldernburg gesagt das diese Krankheit "nur" aufs Gesicht die Schulterblätter und Oberarme geht. Nun lese ich immer wieder das Wort Fußheber....geht diese Krankheit denn nun doch durch den ganzen Körper? Und vielleicht kann mir einer eine Adresse aus Papenburg oder Aurich geben wo ein Treffen für Muskelerkrankte statt findet. Im Voraus Besten Dank ELFI

[Guido]

Hallo Elfi

die DGM- Kontaktperson für Aurich heißt Gerda Krull und ist unter der TelNr: 04929 528 zu erreichen. Die weiß sicher die Adressen und Zeiten.

Eine FSHD fängt für gewöhnlich im Gesicht und im Schulterbereich an. Im Laufe des Lebens kann sie sich aber auf alle möglichen Muskeln ausdehnen. Bein- und Fußmuskulatur kommen später in der Regel dazu, manchmal bishin zur Gehunfähigkeit. Das ist aber individuell sehr unterschiedlich.

Liebe Grüße
Guido

[Mephisto]

Hallo


@Guido:ich hab da mal eine frage an dich da du ja nachdem was ich bisher gelesen ein alter Hase bist was FSHD betrifft.
1.ich lese immer wieder das meist der obere Bereich als erstes betroffen ist(Gesicht,Schulter usw.)
bei mir fing alles in der Bauchmuskulatur und Beckenmuskulatur an.Mittlerweile ist bei mir auch schwerwiegend der obere Teil betroffen hauptsächlich rechtsseitig.Ist das normal Bzw. kann denn FSHD so unterschiedlich sein?
Meine CK- Werte sind im Gegensatz zu vielen andren was ich gelesen hab seit über 3 J. sehr hoch.
der erste Wert vor 3 j.lag bei 1970
seit dem schwankt der zwischen 700-1000.Ist das normal?
Auch die findung der Diagnose bei mir war nicht einfach.
Die Biopsie brachte null.Laut dieser war nichts.Erst MRT(Oberschenkel hinten ist die komplette Muskulatur schon zerstört,statt Muskeln war nur noch eine weisse Masse zu erkennen) und EMG brachte die FSHD zum vorschein sowie die Körperliche Untersuchung.
Der Arzt hat mir bei der Diagnose gesagt das mein Gesicht nur schwach ausgeprägt betroffen ist und das die FSHD bei mir eine Neumutation wäre.Er hat jetzt noch Blut nach Marburg geschickt(ich habe 3 Kinder und bald noch ein Enkelchen)um zu schauen ob meine Kinder betroffen sind.
Ich fühle mich im Moment echt hilflos.
Wie war denn das alles bei dir?

LG Jaqueline
-------------
Angst Essen Seelen auf

[Lisa]

der letzte beitrag hier ist zwar schon über einen monat her, aber ich antworte trotzdem auch mal.

der ck wert unterliegt schwankungen, das ist ganz normal. es kommt auch immer darauf an, was du machst und wieviel du dich bewegst. auch bei gesunden menschen ist der wert bei körperlicher anstrengung erhöht.

der verlauf kann sehr unterschiedlich sein. es muss auch nicht immer das gesicht beispielsweise mitbetroffen sein. auch ein unterschied der körperhälften ist nicht untypisch. bei mir fing die schwäche z.b. im gesicht und dem linken arm an und ging dann innerhalb eines halben jahres so weit, dass ich beide arme nicht mehr über 90° heben konnte. seit dem ist der verlauf verhältnismäßig langsam.
mittlerweile habe ich auch zunehmende probleme mit der mimischen muskulatur und den händen. die hüfte und beine sind aber (noch) nicht betroffen.
grundsätzlich kann beim typ FSHD die gesamte muskulatur des bewegungsapperates betroffen sein (die sogenannte quergestreifte muskulatur, sie ist willkürlich steuerbar), muss aber nicht! die muskulatur der organe, wie z.b. das herz, ist nicht betroffen. ich für meinen teil, lasse es aber trotzdem in größeren abständen testen, nur um ganz sicher zu gehen.

die biopsie brachte bei mir auch nichts. mein arzt hatte mir damals direkt gesagt, dass sie sich kein eindeutiges ergebnis erhoffen. aber sie mussten zunächst die biopsie machen weil die kasse sonst den molekulargenetischen test (blutuntersuchung) nicht bezahlt hätte.
die weiße masse ist übrigens fettgewebe.

ich habe in einem anderen tread schon mal erwähnt, dass ich es merkwürdig finde, wie dein arzt (Jaqueline) anhand deiner blutuntersuchung auf eine mögliche erkrankung deiner kinder schließen will, bzw. dass du erstfall bist.
wenn er dir das erklärt hat, würde mich das wirklich intressieren! wäre toll, wenn du das hier dann schreiben könntest.

an alle: kopf hoch! man kann sehr gut damit leben, wenn man sich nicht verkriecht. es gibt so viel was mir machen können und keinen grund unser leben nicht auch zu genießen und unsere ziele zu erreichen!